Poliendokrini avtoimunske bolezni predstavljajo heterogeno skupino avtoimunskih motenj, pri katerih je lahko hkrati prizadetih več endokrinih in nedokrinih organov. Te bolezni se pojavljajo zelo redko in verjetno imajo vse genetsko ozadje. Zdravljenje ni vzročno, temveč le simptomatsko z nadomestitvijo manjkajočega hormona hormoni.
Kaj so poliendokrine avtoimunske bolezni?
Poliendokrini avtoimunske bolezni za njih je značilna množica sočasnih avtoimunskih bolezni žlez z notranjim izločanjem. Pogosto so prizadeti tudi dodatni nedokrini organi. To so bolezni s povsem različnimi vzroki. Vsem je skupno to, da je telo lastno imunski sistem napade različne organe telesa hkrati. Če so endokrini organi posledično poškodovani, pride do sekundarnih bolezni, povezanih s hormoni. Sinonim za izraz »poliendokrini avtoimunske bolezni“, Uporabljajo se tudi izrazi APS za avtoimunske pluriglandularne sindrome, pluriglandularne pomanjkljivosti ali poliendokrine avtoimunopatije. Poliendokrine avtoimunske motnje so razvrščene v APS vrste I do IV. APS tipa I imenujemo tudi juvenilni avtoimunski sindrom, ker je prisoten že od začetka rojstva. Druge vrste APS so razvrščene kot odrasli poliglandularni sindromi. APS tipa I je znan tudi kot APECED sindrom. Tukaj, Addisonova bolezen se običajno kombinira s hipoparatiroidizmom in glivičnim prizadetostjo koža in mišice. Druge avtoimunske bolezni, kot je tip I sladkorna bolezen lahko tudi pojavijo. APECED sindrom je izredno redek in je bil opažen le na Finskem. APS tipa II se pojavlja pri dveh podtipih, Schmidtovem sindromu in Schmidt-Carpenderjevem sindromu. Medtem ko Schmidtov sindrom kombinira Addisonova bolezen in avtoimunske bolezni ščitnice je Schmidt-Carpenderjev sindrom povezan s tipom I sladkorna bolezen mellitus. APS tipa III predstavlja zelo redko kombinacijo avtoimunskih bolezni ščitnice, trebušne slinavke, ledvic, kri, koža, plovila, in mišice. APS tipa IV vključuje avtoimunske bolezni, ki jih ni mogoče pripisati nobeni od treh vrst.
Vzroki
Genetski dejavniki naj bi bili vzrok za vse poliendokrine avtoimunske bolezni. APECED sindrom je edini znani sindrom, ki ga povzroči mutacija posameznika gen. Deduje se avtosomno recesivno. To gen kodira tako imenovani AIRE protein. Beljakovina AIRE je samo-antigen, ki ga proizvajajo timusne stomatalne celice. Je avtoimunski regulator s spodbujanjem proizvodnje več tisoč različnih tkivnih specifičnih avtoantigenov. Avtoantigeni, ki so se vezali na MHCI beljakovin se predstavijo na površini celice zaradi napada celic T. To povzroči apoptozo (samomor celic) v celicah T. Posledica tega je negativna selekcija, kar povzroči, da ti avtoantigeni tolerirajo imunski sistem. Če okvarjeni protein AIRE kodira gen mutacije ta prilagoditev ne poteka, tako da se lahko razvijejo številne avtoimunske bolezni. Vzroki za tako imenovani Schmidtov sindrom ali Schmidt-Carpenterjev sindrom spet niso znani. Sumimo na poligenske dejavnike. Najtežja in redka oblika poliendokrine avtoimunske bolezni je XPID. Izraz XPID je okrajšava angleškega izraza X-vezana poliendokrinopatija, imunsko pomanjkanje in driska sindrom. Kot že ime pove, gre za gensko mutacijo X-kromosoma. Zato težka oblika prizadene le dečke. Pri deklicah je bolezen ponavadi blažja, ker mutirani gen matere kompenzira z zdravim genom očeta. Prizadeti gen je gen FOXP3.
Simptomi, simptomi in znaki
Poliendokrine avtoimunske bolezni kažejo vse simptome, ki bi jih opazili pri posameznih avtoimunskih boleznih. Bolniki s sindromom APECED imajo simptome Addisonova bolezen, hipoparatiroidizem in kandidoza sluznice. Včasih tip I sladkorna bolezen lahko tudi prisoten. Pri Addisonovi bolezni je nadledvična skorja uničena. Obstaja Kortizol pomanjkanje in pomanjkanje aldosteron. Izdelava ACTH se poveča. Pacient trpi zaradi občutkov šibkosti, slabost, bruhanje, izguba teže, hipoglikemija, in elektrolitska neravnovesja. Hkrati hipoparatiroidizem vodi do kalcij pomanjkanje s otrplostjo in tačenjem rok. Poleg tega obstajajo prebavne motnje, sive mrene, glavoboli in včasih demenca. Sluznična kandidiaza se kaže kot malabsorpcija, driska, kronično hepatitis, lokalizirano izpadanje lasali škodljiv anemija. Schmidtov sindrom je v glavnem Addisonova bolezen v kombinaciji s Hashimotovo tiroiditis. Poleg simptomov Addisonovega sindroma še simptomi kroničnega tiroiditis so tudi prisotni. The Ščitnica napadli lastni imunski sistem. V tem postopku hipertiroidizem sprva se razvije v kontekstu Hashimotovega sindroma, ker je shranjena ščitnica hormoni se hitro sprostijo. Po obsežnem uničenju Ščitnica, nato nastane premalo ščitničnega hormona s tipičnimi simptomi hipotiroidizem. Za najtežjo obliko poliendokrine avtoimunske bolezni, sindrom XPID, je značilna kombinacija diabetesa in hude bolezni driska. Bolezen se začne zgodaj otroštvo, ki običajno prizadene fante. Zaradi avtoimunskih reakcij proti mnogim notranjih organov, smrt pogosto nastopi zgodaj.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza poliendokrine avtoimunske bolezni je posledica raznolikosti vpletenosti organov.
Zapleti
Pri teh boleznih prizadeti posamezniki trpijo zaradi številnih različnih simptomov in pritožb. V večini primerov pa to vključuje občutek šibkosti in nadalje bruhanje or slabost. Lahko se zgodi tudi izguba teže, tako da lahko prizadete osebe kažejo tudi simptome pomanjkanja. Tudi bolniki trpijo za hudo glavoboli ali otrplost in druge senzorične motnje. Poleg tega se simptomi pojavijo tudi v regiji želodec in črevesja, tako da driska oz zaprtje lahko pojavijo. V zvezi z boleznijo izpadanje las vodi do bistveno zmanjšanega estetskega videza pacienta, tako da v mnogih primerih prizadete osebe trpijo zaradi kompleksov manjvrednosti ali zmanjšane samozavesti. Podobno, hipotiroidizem or hipertiroidizem lahko pojavijo. Če teh simptomov ne zdravimo, bolnik običajno umre. Vzročno zdravljenje bolezni ni mogoče. S pomočjo zamenjave hormoni, simptomi so običajno lahko omejeni. Vendar v večini primerov to znatno zmanjša pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Utrujenost, notranja šibkost in tudi zmanjšanje telesne zmogljivosti so znaki oslabelosti zdravje. Če pritožbe trajajo več tednov ali se povečajo, je obisk zdravnika nujen. V primeru, da se je treba posvetovati z zdravnikom slabost, bruhanje, splošen občutek slabega počutja kot tudi občutek bolezni. Če obstaja neželena izguba teže, to je treba razumeti kot opozorilni signal organizma, ki mu je treba slediti. Motnje prebavni trakt, vztrajna driska, zaprtjein motnje spanja je treba pregledati in zdraviti. Če se prizadeta oseba pritožuje glavoboli, oslabljen spomin ali pride do hormonskih nepravilnosti, je potreben zdravnik. Če se motnje ne zdravijo, lahko vodi do prezgodnje smrti prizadete osebe. Zato je treba obiskati zdravnika, če simptomi trajajo ali zdravje stanje poslabša. Nenavadno izpadanje las, senzorične motnje na koža ali pa zdravniku predstaviti občutek otrplosti. Značilna lastnost poliendokrinih avtoimunskih bolezni je tačenje rok. Če je to mogoče opaziti, je treba nemudoma obiskati zdravnika. Če se poleg fizičnih nepravilnosti razvijejo tudi čustvene ali duševne težave, se je treba posvetovati tudi z zdravnikom. V primeru vedenjskih sprememb, umika, depresivnega razpoloženja ali nenehnega zmanjšanja dobrega počutja je priporočljivo, da zdravnik razjasni simptome.
Zdravljenje in terapija
Vzročno zdravljenje poliendokrine avtoimunske bolezni trenutno ni na voljo. Glavni poudarek je na hormonskih nadomestnih terapijah. Te so seveda odvisne od prisotnih bolezni. Tako je pri Addisonovi bolezni vseživljenjska nadomestitev z Kortizol in aldosteron pri hipoparatiroidizmu, kalcij ravni je treba stabilizirati s peroralnim kalcijem uprava.
Preprečevanje
Ker so poliendokrine avtoimunske bolezni genetske, ni priporočil za preventivo ukrepe. Če so v družini že bili primeri več avtoimunskih bolezni, človeški genetsko svetovanje z genetskimi analizami se lahko oceni tveganje za potomstvo, če so otroci zaželeni.
Spremljanje
Zdravila za poliendokrine avtoimunske bolezni ni. Ni primernega terapija do danes. Prizadeti posamezniki morajo imeti ves čas pri sebi komplet za nujne primere. Poleg tega morajo bolniki biti strogi, da ne izgubijo preveč teže zaradi slabost in bruhanje, ali bo telo imelo simptome pomanjkanja. Bolni ljudje morajo jesti a prehrana ki je lahka in bogata z vitamini in zaužijte veliko porcij tekočine. Primeri vključujejo vode, juhe ali špricerji. Bolniki naj tudi poskrbijo, da hrana, ki jo jedo, vsebuje sol, saj ta veže tekočine na telo. Zaradi bolezni mnogi bolniki trpijo za kompleksi manjvrednosti in se zaradi življenja počutijo prikrajšane. To lahko vodi do visoke okvare kakovosti življenja. V tem primeru je pomembno, da prizadeti vzdržujejo socialno okolje, tako da so vedno v stiku s prijatelji in družino ter po potrebi poiščejo pomoč. V veliko pomoč je lahko tudi posvetovanje s psihologom. Ta oseba lahko prizadete osebe nauči, kako živeti z boleznijo. Če prizadeti posamezniki ohranijo željo po rojstvu otrok, bi morali postati ljudje genetsko svetovanje. Tam je mogoče ugotoviti, ali bodo imeli otroci tudi poliendokrino avtoimunsko bolezen, če je primerno.
Tukaj lahko naredite sami
Bolezni, razvrščene pod tem izrazom, niso ozdravljive. To pomeni, da bodo prizadeti morali nadomeščati hormone do konca življenja. Dobro bi jim bilo, če bi to postali navada, ker slaba skladnost tudi poslabša zdravje stanje. Nosilce za nujne primere je treba vedno nositi s seboj. Poleg tega morajo biti bolniki s poliendokrino avtoimunsko boleznijo previdni, da ne izgubijo preveč teže, tudi v obdobjih slabost in bruhanjeali tvegajo simptome pomanjkanja, kot so vitamin ali izguba mineralov. Bolnikom koristi svetloba prehrana bogat z vitamini in veliko delov tekočine, razporejenih čez dan. Voda, čaji, priporočamo špricerje ali tanke juhe. Sol v prehrana je priporočljivo tudi, da telo lahko absorbira tekočino, ki jo absorbira. Možno je, da bolezen povzroči, da se bolniki počutijo manjvredne ali prikrajšane zaradi življenja. Možno skrajšana pričakovana življenjska doba je lahko tudi zelo stresna. Takrat se bolniki ne bi smeli bati, da bi poiskali psihoterapevtsko pomoč. Večina poliendokrinih avtoimunskih bolezni je genetsko pogojena. Če si prizadeti bolniki želijo imeti otroke, bi morali poiskati človeka genetsko svetovanje s svojim partnerjem. Genetska analiza lahko namigne, ali bo potencialno potomstvo imelo tudi poliendokrino avtoimunsko bolezen.
