Pomanjkanje antitrombina je prirojena dedna bolezen. Poveča verjetnost za tromboza ki se pojavljajo. Pomanjkanje povzroča tudi zmanjšanje koncentracija pa tudi aktivnost.
Kaj je pomanjkanje antitrombina?
Prirojeno pomanjkanje antitrombina je prvič opisal Olav Egeberg leta 1965. Antitrombin je glikoprotein, ki deluje inhibitorno na kri strjevanje. Nastane v jetra in je del kri plazmi. The kri vsebuje 55 odstotkov krvne plazme. Vsebuje necelične dele krvi. Glavna naloga plazme je prenos celičnih komponent krvi. Pomanjkanje antitrombina v krvni plazmi povečuje tveganje za trombofilija. To pomeni, da se poveča strjevanje krvi. Poleg tega se poveča tveganje za trombembolijo. Čim dodatno dejavniki tveganja prisotni, na primer operacija ali nesreča, tromboza posledično pojavlja pri obolelih. A krvni strdek obrazci v krvna žila. To deluje kot a krvni strdek in blokira ali ovira pretok krvi. The krvni strdek se imenuje tromb. Lahko se oblikuje tudi v srce in tam ustavi pretok krvi. Strdek se lahko razvije v katerem koli Vena v celotnem krvnem obtoku, kjer lahko ustvari varnostno kopijo krvi. To ustvarja tveganje za a srce napad oz kap.
Vzroki
Vzrok za pomanjkanje antitrombina je dedna gen mutacija. Pomanjkanje antitrombina je prirojena genetska motnja, ki se podeduje avtosomno prevladujoče. Zaradi prevladujočega dedovanja bolezni vsaj en od staršev samodejno prenese obstoječo gensko napako na otroka. Posledično ni mogoče preprečiti prisotnosti pomanjkanja antitrombina po mutantu gen je prisoten pri enem od staršev. Prevladujoči alel prevladuje v izražanju lastnosti nad recesivnim alelom v razvojni fazi zarodkov. Posledično se otrok že rodi s pomanjkanjem antitrombina. Vendar pa po rojstvu ni pričakovati nepravilnosti ali takojšnje potrebe po zdravniškem ukrepanju. Vendar se to po prvem desetletju življenja spremeni. Do zdaj so bile tromboze diagnosticirane pred 40. letom starosti pri približno 80 odstotkih bolnikov. Pomanjkanje antitrombina povzročajo mutacije v SERPINC1 gen. Ta se nahaja v dedni verigi kromosoma 1 (1q23-q25.1).
Simptomi, pritožbe in znaki
Zaradi prirojene genetske napake v krvi že od začetka življenja primanjkuje antitrombina. Zato tromboza teoretično se lahko razvije takoj po rojstvu. Bolniki trpijo zaradi globokih Vena tromboza. Pogosto njihove etiologije ni mogoče dokončno določiti. Znak prisotnosti disfunkcije beljakovin je lahko pomanjkanje spanja. Začetne tromboze v prvi fazi ne spremljajo nujno simptomi. Znaki obstoječe tromboze so odvisni od prizadetega dela telesa, kjer se pojavi. Znaki so pogosto opazni le na nogah. Na okončinah se pojavi občutek tesnosti ali teže. The koža ponavadi se na prizadetem območju počuti topleje. Njegova obarvanost se spremeni v rdečkasto ali modrikasto barvo. Poleg tega je nekoliko sijoča. Nekateri bolniki poročajo o vlečenju bolečina. Nelagodje spominja na bolečino v mišicah. Ker se celotna aktivnost krvi zmanjša zaradi pomanjkanja antitrombina, bolniki vse pogosteje dokumentirajo otrplost na konicah prstov na rokah ali nogah. So bolj občutljivi na hladno učinki na teh območjih.
Diagnoza in potek
Diagnozo postavimo po odvzemu venske krvi. Ko se pri bolniku pojavijo presenetljivo pogoste tromboze, a krvni test se izvaja zaradi jasnosti. Pomanjkanje antitrombina povzroči ponavljajoče se trombembolije skozi vse življenje. Intervali ponovitve so različni in so odvisni od drugih dejavnikov.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Pri večini ljudi pomanjkanje antitrombina običajno obstaja takoj po rojstvu zaradi genetske okvare in ga tako odkrijejo že zelo zgodaj. Prizadeti posamezniki z venskimi trombozami, ki so razmeroma hude. Če do takrat pomanjkanje antitrombina še ni diagnosticirano, se je treba posvetovati z zdravnikom, če so tromboze jasno vidne ali če bolnik trpi zaradi spanja. Neredko se zgodi tudi pomanjkanje antitrombina vodi do težkih okončin, tako da lahko pride do omejitev gibanja. Podobno je koža na prizadetih območjih je lahko tudi zelo toplo in v nekaterih primerih boleče. Modrikasto ali rdečkasto obarvanje prizadetega območja je lahko tudi znak pomanjkanja antitrombina. Nadalje se je treba posvetovati tudi z zdravnikom, če otrplost oz bolečina v mišicah se zgodi, čeprav ni bila izvedena nobena posebna dejavnost ali napor. Tudi temperaturne razlike so v večini primerov bolj opazne na prizadetih območjih. Diagnozo pomanjkanja antitrombina praviloma lahko postavi splošni zdravnik. Nato nadaljnje zdravljenje običajno opravi ortopedski kirurg.
Zdravljenje in terapija
Ker je pomanjkanje antitrombina posledica genetske okvare, ga ni mogoče zdraviti neposredno. Če bolnik do danes ni imel nobenih simptomov, ne bo potreboval stalnih zdravil. Dobil pa bo pojasnilo o tveganjih. Zdravljenje pomanjkanja lastnih antikoagulantov v telesu poteka s pomočjo uprava of droge. Njihovo delovanje je namenjeno zmanjšanju strjevanja krvi. Njihova vsebina je vitamin K antagonist. Po trombozi bolnik, ki trpi zaradi pomanjkanja antitrombina, trajno opusti zdravljenje. To naj bi zmanjšalo ponavljajoče se tveganje za trombozo. Pri ženskah je priporočljivo ovulacija inhibitorjev, kot so kontracepcijske tablete ali drugi estrogenski pripravki, je treba ukiniti. Na voljo so kadilci terapija možnosti za odpravo navade. V nadaljnjem poteku terapija, pacient in njegovi bližnji sorodniki so usposobljeni v uprava of heparin injekcije. Ti znatno zmanjšajo pojavnost tromboze.
Obeti in napovedi
Ker je pomanjkanje antitrombina prirojeno stanje, brez zdravstvene oskrbe ni možnosti za trajno olajšanje ali ozdravitev. V naravnem procesu zdravljenja ni pričakovati sprememb v pomanjkanju. Tudi genetske okvare ni mogoče odpraviti uprava zdravila ali v operaciji. Poseg v genetika človeškega bitja ni dovoljeno glede na trenutne znanstvene možnosti in pravne okoliščine. Kljub vsemu obstaja možnost, da pacient v življenju ne bo pokazal nobenih simptomov ali okvar. Življenje brez simptomov je možno s pomanjkanjem antitrombina. Po diagnozi načrt zdravljenja vključuje celovito izobraževanje bolnika o svojem zdravje in prvi znaki zdravstvene težave. Če upoštevamo te indikacije, obstaja velika verjetnost za ublažitev obstoječih simptomov ter preprečevanje in zdravljenje tromboze. Ob prvih znakih neskladnosti dobi bolnik zdravila za strjevanje krvi. Zdravilo ima hitro učinkovitost, tako da zdravilo običajno obstaja v nekaj dneh ali tednih. Kot preventivni ukrep bodo po zdravljenju tromboze morda potrebna dolgotrajna zdravila. Glede na okoliščine je to lahko več mesecev ali več let.
Preprečevanje
Oboleli dobijo ustrezne informacije o bolezni in jih običajno dobijo heparin injekcije za zagotovitev začetnega zdravljenja v primeru tromboze. Drugi preventivni ukrepe vključujejo izogibanje daljšemu stojenju ali sedenju. Vedno je treba zaužiti zadostno količino tekočine. Prehrana mora biti uravnotežen in kajenje izogniti. Kontracepcijska sredstva se je treba izogibati, kadar je le mogoče. Pomembno je paziti, da ne stisnete žil. To se zgodi, ko je močno pokrčen v kolenih ali dlje časa prekriža noge. Pri daljših potovanjih ali po operaciji je priporočljivo nositi kompresijske nogavice.
Porodna oskrba
Pomanjkanje antitrombina je posledica genetske okvare. To ni ozdravljivo. Bolniki se morajo z boleznijo spopadati do konca življenja. Torej se osredotočanje na naknadno oskrbo ne more nameniti preprečevanju ponovitve vzroka. Cilj je preživeti vsakdanje življenje, kolikor je le mogoče, brez simptomov in zapletov. A krvni test zagotavlja jasnost glede prisotnosti pomanjkanja antitrombina. Zdravila, ki zmanjšujejo strjevanje krvi, so primerna za lajšanje tipičnih simptomov. Bolniki so odgovorni za jemanje predpisanih zdravil. Po potrebi se odmerek prilagodi po posvetu z zdravnikom. Vsakodnevno življenje za prizadeto predstavlja različna tveganja. Lahko preventivno ukrepe na lastno odgovornost. Zlasti dolgotrajno stoje in sedenje lahko vodi na znane pritožbe. Zasebno in poklicno življenje je treba temu primerno prilagoditi. Veliko potovanje zlasti predstavlja veliko tveganje, saj se običajno opravi v sedečem položaju. Trombozne nogavice v tem primeru preprečujejo nastanek krvnih strdkov. Znanstveno je priznano, da kajenje spodbuja pomanjkanje antitrombina, kot tudi neuravnoteženi prehrana. Zadosten vnos tekočine pozitivno vpliva na potek dedne bolezni. Ženske se morajo zavedati, da jemanje kontracepcijskih tablet poveča tveganje za trombozo. Ginekolog lahko opozori na alternative kontracepcijo če je potrebno.
Tukaj lahko naredite sami
V primeru pomanjkanja antitrombina mora prizadeta oseba ponovno pretehtati svoje vedenje in izbiro življenjskega sloga, ki spodbujajo nastajanje trombov. kajenje ali primerljiv stimulansi se je treba načeloma izogibati. Poleg tega se ne sme zavzeti nobena drža v krvi plovila lahko zoženo. Tudi sedenje v položajih, v katerih je malo gibanja ali več ur zavzeto držo, tudi ne pomaga ohranjati človeka zdravje. Krvni tolmuni in lahko hitro vodi do nastanka tromba. Preden vzamete določena zdravila ali izberete ustrezno kontracepcijsko metodo, bodite pozorni na posamezne neželene učinke. Na primer, pri jemanju kontracepcijskih tablet obstaja večje tveganje za trombozo. Zadostna in redna vadba ter dobro delujoč krvožilni sistem sta v pomoč pri pomanjkanju antitrombina. Kri kroženje lahko v kratkem času samostojno stimulirajo različne vadbene enote. Nošenje tromboznih nogavic med dolgimi potovanji z avtomobilom, vlakom ali letalom preprečuje nastanek krvnih strdkov. Hkrati se je treba izogibati oblačilom ali dodatkom, ki bi lahko povzročili zbiranje krvi. Prizadeta oseba je lahko pozorna na vnos zadostne količine tekočine v vsakdanjem življenju. Odrasli naj pijejo dva litra na dan med običajnim naporom in zunaj vročinskega vala.
