Pierre Robinov sindrom je znan kot simptomatski kompleks prirojenih malformacij, povezanih z obraznimi malformacijami, obstrukcijo dihalnih poti zaradi nerazvitosti jezikin malformacije organov. Sindrom je povezan z genetsko nagnjenostjo. Brez povzročitelja terapija obstaja do danes.
Kaj je sindrom Pierre Robin?
Pierre Robin sindrom je znan tudi kot Pierre Robin zaporedje. Kompleks simptomov je prirojeni sindrom malformacije, ki ga je v 20. stoletju prvič opisal zobozdravnik Pierre Robin. Poročali so, da je razširjenost približno ena prizadeta oseba na vsakih 8,000 do 30,000. Razpon razširjenosti je odvisen od tega, kateri sindromi višje ravni so vključeni v oceno pogostosti. Kompleksi na višji ravni vključujejo Carey-Fineman-Ziterjev sindrom. Iz dokumentiranih primerov je bila ugotovljena spolna prednost. Tako simptomi pogosteje prizadenejo dekleta kot fante. Poleg obraznih malformacij, okvar organov in duševnih zaostalost označujejo sindrom. Najpogostejša okvara organa v tem kompleksu simptomov je srce napaka. The stanje je eden od prirojenih sindromov malformacij in nastane med embrionalnim razvojem.
Vzroki
Posamezne simptome Pierre-Robinsonovega sindroma povzroča embrionalna razvojna napaka. Etiologija in patogeneza nista dokončno določeni. V dokumentiranih primerih je bilo mogoče ugotoviti družinsko združevanje s kromosomskimi mutacijami. Poleg tega dejavniki, kot so teratogene snovi, očitno igrajo vlogo pri razvoju bolezni. Na primer preveliki odmerki vitamin A, nikotin or alkohol uživanje s strani matere in materine bolezni bakterijske ali virusne narave. Poleg teh zunanjih dejavnikov veljajo tudi povsem mehanski dejavniki, kot je pomanjkanje plodovnica in nenavadno Glava položaj zarodkov zdi se tudi, da favorizirajo vlogo pri aktiviranju družinske dispozicije. Glavni vzrok je stvar razprave. Nekateri znanstveniki menijo, da je zmanjšana velikost bolnikove čeljusti glavni vzrok, ker to sili jezik nazaj in navzgor ter preprečuje, da bi prišlo do zlitja nepčastih procesov na levi in desni maksilarni kroglici, kar povzroči razcep neba. Drugi viri domnevajo, da a jezik razvojna motnja je glavni vzrok, ki navaja, da zapozneli razvoj jezika preprečuje podaljšanje spodnje čeljusti, kar spodbuja mikrogenijo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Več kliničnih simptomov pobotati se Pierre-Robinsonov sindrom. Trije simptomi so med najpomembnejšimi: prvič, bolniki imajo majhno čeljust in trpijo zaradi mikrogeneze in retrognatije mandibule. Drugič, njihov jezik se premakne v žrelo in tako delno ovira dihalne poti. Ta pojav je pogosto povezan z stridor ali razpoka v obliki črke U, ki je prisotna v do 80 odstotkih primerov. V približno četrtini primerov a srce prisotna je tudi napaka. Na okončine pacientov lahko vplivajo tudi prirojene spremembe, kot so prirojene amputacije, kot so pojavi klistir, deformacije, kot je luksacija kolka, ali fuzije, kot je sindaktilija. Oči prizadetih pogosto trpijo zaradi strabizma oz glavkom in mikroftalmija. Mentalno zaostalost je prisotna v malo manj kot četrtini vseh primerov. Posledice malformacij vključujejo okvare dihal zaradi obstruktivnih sindrom apneje v spanju in zadušitev, motnje hranjenja ali motnje v sesanju in požiranju, povezane s pogostim požiranjem, bruhanje in pomanjkanje telesne mase. Kasneje se težave z govorom pojavijo tudi zaradi razcepa neba in uvlečenega jezika, kar povzroči hipernazalni glas. Motnje rasti na srednji strani povzročajo pomanjkanje pritiska jezika na nebo. Poleg tega se lahko zaradi razcepa neba razvijejo težave z ušesi. Lahko se razvije tudi neusklajenost zob zaradi nepravilne izgovorjave, kar povzroči psihosocialne težave.
Diagnoza in potek bolezni
Zdravnik običajno prvotno sumi na Pierre-Robinsonov sindrom na podlagi vizualne diagnoze. Dokaze o tipičnih simptomih lahko na primer priskrbi slikanje. Kot del diagnoze potekajo tudi človeški genetski in oftalmološki pregledi, da se sindrom razlikuje od Sticklerjevega sindroma. Z zgodnjo diagnozo z zgodnjimi terapevtskimi koraki je napoved za bolnike ugodna. Predvsem resnost organskih napak, popravljivost uvlečenega jezika in stopnja duševnosti zaostalost določiti prognozo v posameznih primerih.
Zapleti
Zaradi sindroma Pierra Robina bolniki v večini primerov trpijo zaradi različnih malformacij in deformacij, ki se lahko med postopkom pojavijo po vsem telesu. Vzročno zdravljenje te bolezni pa ni mogoče, zato so lahko v nekaterih primerih omejene le pritožbe in simptomi. Prizadeta oseba trpi zaradi razpoke neba in morda manjkajočih udov. Bolnikovo življenje je zaradi deformacij bistveno omejeno in oteženo, tako da je večina bolnikov običajno odvisna tudi od pomoči drugih ljudi. Dihanje omejitev se lahko pojavi tudi kot posledica sindroma Pierre Robin, kar še dodatno zmanjša kakovost življenja. Nenavadno je, da so prizadeti tudi duševno nerazviti in zaradi tega potrebujejo oskrbo. Poleg tega obstajajo govorne težave in motnje v rasti in razvoju. Prav tako pacienti trpijo zaradi zamašenj zob in drugih estetskih pritožb obraza oz ustne votline. Med zdravljenjem se ne pojavijo zapleti. Tudi sindrom Pierre Robin na pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe običajno ne vpliva negativno. Vendar pa so simptomi lahko le delno omejeni.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ker je Pierre Robin sindrom prirojena motnja, ni samozdravljenja in običajno poslabšanje bolnikovih simptomov in splošnih stanje. Zaradi tega je vedno priporočljiv pregled pri zdravniku. To lahko prepreči tudi nadaljnje zaplete. Vendar sindroma Pierre Robin ni mogoče zdraviti vzročno ali ga popolnoma ozdraviti. Če je prizadeta oseba zaradi različnih deformacij ali težav z dihanjem, se je treba posvetovati z zdravnikom. Lahko se zgodijo omedlevice ali zadihanost. Poleg tega srce pritožbe kažejo tudi na to bolezen, zato bi moral bolnik sodelovati pri rednih pregledih notranjih organov. Težave lahko kažejo tudi težave z govorom ali zamašenost zob. Večino pritožb je mogoče omejiti tako, da je bolnikovo življenje veliko lažje. Sindrom Pierra Robina običajno diagnosticira splošni zdravnik takoj po rojstvu. Vendar pa nadaljnje zdravljenje zahteva pomoč drugih strokovnjakov. Na splošno ni mogoče predvideti, ali bo Pierre-Robinov sindrom skrajšal pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje Pierre-Robinsonovega sindroma je lahko izključno simptomatsko in je zato odvisno od simptomov v vsakem posameznem primeru. Zlasti je treba zgodaj preprečiti življenjsko nevarno oviranje dihalnih poti z jezikom. Poleg tega jezik med spanjem ne sme pasti nazaj in tako ovirati dihalne poti. Izogibati se je treba položaju ležečih dojenčkov v hrbtu. Redko, intubacija ali kirurški poseg, kot je a traheotomijo ali se izvede umetna fiksacija jezika. Hranjenje cevi ali hranjenje s palatinalno ploščo in hranjenje pomoč se lahko uporablja za zmanjšanje težav s prehranjevanjem in spodbujanje povečanja telesne mase. V prvih tednih po rojstvu mora biti stalno spremljanje vitalnih funkcij, ki pravočasno odkrije dihalno odpoved. Srednje uho prezračevanje se spremlja, da se bolezni ušes lahko preprečijo kot posledice. Pri funkcionalnem ortodontskem zdravljenju bolnika spodnja čeljust je mogoče popraviti s pomočjo palatalne plošče. V idealnem primeru logopedska terapija poteka zgodaj v logopediji, ki nevrofunkcionalno spodbuja otrokov govorni razvoj po Padovanu. Splošno zgodnje posredovanje lahko koristno tudi v primeru upočasnjenega duševnega razvoja. Če srčna napaka je prisoten, se ta simptom čim prej odpravi s kirurškim posegom. Če obstaja psihosocialna stres zaradi sindroma je indicirano podporno zdravljenje s psihoterapevtom.
Obeti in napovedi
Nadaljnjega poteka sindroma Pierre Robin na splošno ni mogoče predvideti ali napovedati, ker gre za razmeroma neraziskano bolezen in, kar je še pomembneje, za kompleks številnih različnih malformacij in malformacij. Iz tega razloga je nadaljnji potek te bolezni močno odvisen tudi od resnosti malformacij. Ker pa je sindrom Pierre Robin genetska bolezen, ga običajno ni mogoče popolnoma pozdraviti. Iz tega razloga bi bilo najbolje, da prizadeta oseba najprej opravi genski pregled in posvetovanje, če želi imeti otroke, tako da se sindrom pri otrocih ne more ponoviti. Če bolezni ne zdravimo, so prizadete osebe v svojem vsakdanjem življenju precej omejene in se v mnogih primerih ne morejo spoprijeti same. Poleg tega se pričakovana življenjska doba prizadete osebe pogosto zmanjša. Zdravljenje sindroma Pierre Robin lahko ublaži tudi nekatere deformacije in s tem poveča pacientovo kakovost življenja. Popolno ozdravitev pa ni mogoča, tako da je prizadeta oseba do konca življenja odvisna od pomoči in podpore lastne družine. Možno je tudi, da se kljub zdravljenju pričakovana življenjska doba prizadete osebe zmanjša.
Preprečevanje
Z zmanjšanjem zgoraj omenjenih zunanjih dejavnikov, kot je npr alkohol poraba in nikotin uporaba med nosečnost, sindrom je mogoče vsaj do neke mere preprečiti. Ker pa obstaja genetska nagnjenost, to preprečevanje ne zagotavlja izključenosti.
Spremljanje
V večini primerov večina tistih, ki jih prizadene sindrom Pierre Robin, nima ali ima zelo malo naknadne oskrbe ukrepe jim na voljo. Pri tej bolezni je idealno, da se že zelo zgodaj posvetujete z zdravnikom, da preprečite nadaljnje zaplete ali nadaljnje poslabšanje simptomov. Zgodnja diagnoza vedno zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni, tako da bi morali prizadeti obiskati zdravnika takoj, ko se pojavijo prvi simptomi. Sindrom Pierre Robin praviloma zahteva kirurški poseg, ki lahko ublaži simptome. Vsekakor pa mora prizadeti po operaciji počivati in poskrbeti tudi za svoje telo. Treba se je vzdržati prizadevanj in stresnih ali fizičnih dejavnosti, da ne bi telesa preveč obremenjevali. Tudi večina bolnikov s to boleznijo je odvisna od pomoči in podpore lastne družine. Otroke s tem sindromom je treba v svojem razvoju bistveno spodbujati, da v odrasli dobi ne pride do zapletov. V tem okviru ljubeznivi in intenzivni pogovori pozitivno vplivajo tudi na potek bolezni in lahko preprečijo razvoj depresija ali druge psihološke težave.
Kaj lahko storite sami
Ljudje, ki trpijo zaradi sindroma Pierre Robin, imajo različne pritožbe. Nekatere pritožbe zahtevajo zdravniško pomoč, druge pa je mogoče samostojno odpraviti doma. Na splošno aktivni življenjski slog pomaga pri sindromu Pierra Robina. Vadba lahko pomaga pri lajšanju fizičnih simptomov in tudi zmanjša tveganje za razvoj duševna bolezen. Dietna ukrepe preprečujejo spremembe na očeh in lahko do določene mere ublažijo tudi duševno nelagodje. Pomembni so tudi redni pogovori z otrokom, otroka pa je treba o svoji bolezni obvestiti že v zgodnji fazi. Obisk specializiranega centra ali stik z drugimi prizadetimi otroki sta možna koraka, ki lahko pomagata pri soočanju s sindromom Pierra Robina. Kljub vsem ukrepe prizadeti posamezniki so do konca življenja odvisni od zunanje pomoči. Najprej bi morali starši pogovor zdravniku o namestitvi v dom za ostarele ali uvedite ukrepe, da bo otrok lahko oskrbovan doma. To vključuje spremembe stanovanja in skrb za naloge, povezane z zavarovanjem. Starši bolnih otrok morajo vključiti tudi ambulantno oskrbo, ki lahko skrbi za otroka, ko ga ni. Med zdravljenjem se je treba skrbno posvetovati z zdravniško ekipo.
