Christ-Siemens-Touraineov sindrom je ektodermalna displazija. Vodilni simptomi motnje so malformacije koža dodatki. Terapija se osredotoča na odvajanje toplote, ker pacienti pogosto niso popolnoma oblikovani žleze znojnice in se zato hitro pregreje.
Kaj je sindrom Christ-Siemens-Touraine?
Med gastrulacijo se med embrionalnim razvojem oblikujejo trije tako imenovani kotiledoni. Ta tvorba kotiledonov se pojavi z migracijo celic v Ljubljani zgodnja nosečnost in je enakovredna začetni diferenciaciji tkiva. Pred nastankom kličnih celic so embrionalne celice vsemogočne. V kličnih listih so prisotne le multipotentne celice. To pomeni, da se tkiva kličnih listov lahko razvijejo samo v določena telesna tkiva. Eden od treh kotiledonov je ektoderm. Poleg koža, črevesna sluznica, živčni sistem in medula nadledvične žleze, senzorični organi, pa tudi zobje in zob emajl se razvijejo iz ektoderma. Zaradi različnih razvojnih motenj in genetskih napak lahko pride do napak v razvoju ektodermalnega tkiva. Takšne napake povzročijo ektodermalne displazije, kot je sindrom Christ-Siemens-Touraine. Ta motnja ustreza tako imenovani sistemski displaziji, ker prizadene različne telesne sisteme. The stanje se imenuje tudi anhidrotična ektodermalna displazija in ustreza najpogostejši displaziji ektoderme. V nasprotju s številnimi drugimi ektodermalnimi malformacijami na tkivu je Christ-Siemens-Touraineov sindrom genetska napaka s svetovno razširjenostjo približno 1 od 10 000.
Vzroki
Christ-Siemens-Touraineov sindrom je sindrom malformacije z genetsko osnovo. To pomeni, da so posamezne motnje v razvoju ektodermalnega tkiva v tem primeru posledica notranjih dejavnikov in niso povezane predvsem z zunanjimi dejavniki, kot so toksini iz okolja. Zdi se, da je kompleks simptomov podedovan na X-recesivni kromosomski način. Osnova bolezni je mutacija različnih genov, ki se prenašajo na X-kromosom. To so geni XLHED, EDA in ED1 s preslikavo gen lokus Xq12 do Xq13.1. Podobni primeri so bili dokumentirani neodvisno od dedovanja, povezanega s X. Tako avtosomno prevladujoči kot avtosomno recesivni prenos sta zdaj povezana s sindromom. Mutacije v prej omenjenih genih spremenijo genetsko sestavo, kar povzroči fiziološko nepredvidljive dogodke. Na primer EDA gen v DNK kodira protein ektodisplazin-A, ki spada v tumor nekroza družina ligandov faktor-α. V zdravem organizmu to kodiranje proizvaja gen produkt ektodisplazin-A, ki nadzoruje interakcijo med mezenhimom in epitelija. Tako ima vlogo predvsem pri razvojnem nadzoru nad koža dodatki, ki se napačno sestavijo, če je gen okvarjen.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki s sindromom Christ-Siemens-Touraine trpijo zaradi različnih malformacij ektodermalnih tkiv. Koža, lasje, žeblji, žleze znojnicein lojnice so najhuje prizadeti. Osnovni simptomi so hipohidroza, hipotrihoza in hipodontija, tj. Premalo zob, zmanjšano izločanje znoja in zmanjšano lasje nastanek. Poleg tega je koža suha, luskasta in pogosto prekrita z ekcem. Prilagoditve toplote (termoregulacija) so posledica nizkega izločanja znoja, torej povišana telesna temperatura se lahko pojavijo. Izstopajoča ušesa na neobičajni globini so pogosti spremljajoči simptomi, prav tako nerazvite trepalnice in obrvi, brezbarven glavni lasje, nenormalno obarvanost kože, izbočene ustnice ali nosni nos. V posameznih primerih so prisotne tudi čelne grbine. Precej redki povezani simptomi vključujejo dodatne očesne bolezni, kot so katarakta or glavkom. V drugih primerih izguba tkiva na optični živec je mogoče opaziti (optična atrofija). Poleg tega je regresija mrežnice (degeneracija mrežnice) mogoča kot očesna simptomatologija. V nekaterih primerih so poleg opisanih simptomov poročali tudi o gluhosti. Nizka rast se lahko pojavi tudi kot del sindroma.
Diagnoza in potek
Diagnoza sindroma Christ-Siemens-Touraine je postavljena na podlagi klinične slike. Kombinacija zmanjšanega izločanja znoja in nepravilnosti las ter zob daje relativno tipično sliko. Zdravnik diagnoze ne postavi vedno takoj po rojstvu, v mnogih primerih pa odsotnost ali zmanjšanje žleze znojnice postane očitna najpozneje v zgodnjem otroštvu. Za potrditev diagnoze lahko uporabimo molekularno genetski test. Če test zazna mutacije v ustreznih genih, se diagnoza šteje za dokazano. Napoved za bolnike s sindromom Christ-Siemens-Touraine je odvisna od resnosti simptomov v vsakem posameznem primeru. Znani so primeri s smrtnim tokom. Ti primeri so običajno povezani z visokim povišana telesna temperatura sekundarno zaradi termoregulacijskih motenj.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V večini primerov se sindrom Christ-Siemens-Touraine diagnosticira takoj po rojstvu, zato dodatna diagnoza običajno ni potrebna. Za to se je treba posvetovati z zdravnikom stanje če se prizadeta oseba ne more potiti in zato ne more pravilno oddajati prekomerne toplote v okolje. Koža in žeblji na njih vpliva tudi sindrom, ki postanejo luskasti in suhi. Poleg tega pacienti pogosto trpijo zaradi zmanjšane tvorbe las, zato je zdravniški pregled priporočljiv tudi pri tej pritožbi. Očesne bolezni lahko kažejo tudi na sindrom Christ-Siemens-Touraine in jih je treba raziskati. Prav tako lahko sindrom vodi do nizke rasti gluhost, prizadeti posamezniki pa se morajo ob pojavu teh pritožb posvetovati tudi z zdravnikom. The stanje lahko diagnosticira pediater ali splošni zdravnik. Ker neposrednega zdravljenja ni, se bolniki zanašajo na posebne načine, kako se ohladiti. Določene malformacije lahko obravnava ustrezni strokovnjak.
Zdravljenje in terapija
Do danes je sindrom Christ-Siemens-Touraine neozdravljiv. Povzročitelj terapija še ne obstaja. V genetske bolezni, kakršen koli vzročni terapija bi morali ciljati na same gene. Zaenkrat to še ni bilo mogoče. Res je, da so pristopi genske terapije v zadnjih desetletjih napredovali in so postali središče medicinskih raziskav. Vendar pristopi niso dosegli klinične faze. Zato so bolniki s sindromom Christ-Siemens-Touraine doslej prejemali le simptomatsko zdravljenje v kombinaciji s podpornimi koraki zdravljenja, kot so skupine za samopomoč. Terapija se osredotoča na uravnavanje telesne temperature. Tako je mogoče preprečiti življenjsko nevarne razmere. Uporabljajo se izhlapevalni procesi: da bi posnemali potenje in dosegli sproščanje toplote, se na primer koža prizadetega navlaži. Prevajanje toplote se uporablja tudi tako, da paciente pripeljemo v stik s hladnimi predmeti. Odvajanje toplote v gibljivi zunanji zrak lahko dosežemo predvsem s prepihom, ventilatorji ali klimatsko napravo. Načini prehranjevanja in pitja pacientov so lahko usmerjeni tudi v regulacijo toplote. Da se ohladijo, prizadeti pijejo toliko hladno vode podnevi in ponoči. Zdravljenje praviloma prevzame interdisciplinarna ekipa zdravnikov. Zobne restavracije za izboljšanje stanja zob na primer izjemno prispevajo k kakovosti življenja bolnikov.
Obeti in napovedi
Pri sindromu Christ-Siemens-Touraine se samozdravljenje ne pojavi. Iz tega razloga so prizadeti posamezniki vedno odvisni od zdravljenja. Vendar je lahko večina simptomov sindroma razmeroma dobro omejena, kar pacientom omogoča vodi običajna življenja. Zaradi nelagodja na koži obstajajo težave pri odvajanju toplote, zato oboleli pogosto trpijo povišana telesna temperatura. Na estetiko pacienta negativno vplivajo tudi nepravilnosti las in nenavadna barva kože. Pogosto to povzroči tudi psihološko nelagodje. Christ-Siemens-Touraineov sindrom lahko negativno vpliva tudi na vid, nekateri bolniki pa trpijo tudi zaradi gluhosti oz nizke rasti. Te pritožbe ni mogoče obravnavati, zato se morajo prizadeti skozi življenje boriti z omejitvami. Običajno je moteno oddajanje toplote mogoče razmeroma dobro nadzorovati z vedenjem prehranjevanja in pitja. Okolje lahko prilagodite tudi tako, da preprečite pregrevanje ali drugo nelagodje. Čeprav simptomov ni mogoče popolnoma omejiti, na sindrom Christ-Siemens-Touraine običajno ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Preprečevanje
Do danes je sindrom Christ-Siemens-Touraine mogoče preprečiti le s pomočjo genetsko svetovanje pri načrtovanju družine. Daleč bolj kot preventiva je lahko zgodnje odkrivanje bolezni, na primer v redu ultrazvok.
Nadaljnja skrb
Pri sindromu Christ-Siemens-Touraine v večini primerov bolnik nima ali ima zelo malo ukrepe na voljo neposredna naknadna oskrba. Pri tej bolezni je prizadeta oseba v prvi vrsti odvisna od hitre, predvsem pa zgodnje diagnoze in zdravljenja, da se preprečijo nadaljnji zapleti. Ker je sindrom Christ-Siemens-Touraine prirojena bolezen, ga ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če prizadeti posamezniki želijo imeti otroke, genetsko svetovanje je treba zagotoviti, da se prepreči ponovitev te bolezni. V tem primeru do samozdravljenja ne more priti. Bolniki morajo pri tej bolezni sami uravnavati sproščanje toplote. Kožo lahko navlažimo, če se preveč segreje, da se lahko sprosti toplota. Prav tako se je treba izogibati napornim ali fizičnim aktivnostim, da ne bi po nepotrebnem obremenjevali telesa. Pitje hladno vode lahko tudi ublaži simptome sindroma Christ-Siemens-Touraine. Redkost je, da stiki z drugimi ljudmi, ki jih prizadene sindrom, pozitivno vplivajo na potek bolezni, saj pogosto pride do izmenjave informacij. Pričakovana življenjska doba se s to boleznijo običajno ne zmanjša.
Kaj lahko storite sami
Na žalost sindroma Christ-Siemens-Touraine ni mogoče zdraviti sam, kar bi pripeljalo do zdravljenja. Temelji na mutaciji genskega materiala, zato bi bilo zdravljenje mogoče le na genetski ravni. Prizadeti bolniki imajo zato samo zdravljenje simptomov v smislu samoterapije. V tem pogledu je glavni poudarek na vplivu na telesno temperaturo. Različno ukrepe se lahko uporabi za preprečevanje pregrevanja telesa, ki ga povzroča sindrom. Sem spada predvsem vlaženje kože, s čimer se simulira proces potenja, ki ga bolezen običajno močno poslabša. Hladilni predmeti, pritisnjeni na kožo, lahko tudi pomagajo preprečiti pregrevanje. Enako velja za vse načine hlajenja, bodisi s klimatsko napravo ali zgolj s prepihom. To ne samo izboljša pacientov lastni telesni občutek, temveč tudi preprečuje nadaljnje možne telesne reakcije z odvajanjem toplote. Glede na potrebo po hlajenju je najbolje jemati bolnike hladno pijače in bodite pozorni tudi na toploto ravnovesje telesa med jedjo. Sindrom občasno spremlja tudi zmanjšana rast las na telesu; zdravila lahko pomagajo pri tej težavi.