Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom (GSS) je podedovan možganov bolezen, ki prizadene predvsem možganov in spada v skupino prionskih bolezni. Zaradi postopnega uničenja možganov v nekaj letih Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom (GSS) povzroči motorične in govorne motnje in demenca.
Kaj je Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom?
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom (GSS) je ena izmed treh najbolj znanih prionskih bolezni. Drugi so Bolezen Creutzfeldt-jakob (CJD) in smrtna družinska spalna bolezen (FFI). Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom je dedna bolezen, ki se pojavi, ko samo eden od staršev nosi odgovorno osebo. gen mutacija. Pri sindromu Gerstmann-Sträussler-Scheinker vidni simptomi in pojav demenca ponavadi se pojavijo po 40. letu zaradi odlaganja pomanjkljive beljakovine v možganov. možganov, s katerega se nadzorujejo motorične funkcije, je v glavnem prizadeta. Zdravljenje v sedanjem stanju medicine ni mogoče. Ljudje, ki jih prizadene Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom, umrejo po enem do desetih letih, odvisno od posameznega poteka bolezni.
Vzroki
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom je prionska bolezen. Tako temelji na istem mehanizem delovanja kot znana Bolezen Creutzfeldt-jakob. Zaradi genetske okvare se v GSS napačno proizvaja beljakovina, ki je sicer neškodljiva za telo. Ime za te napake beljakovin je prions. Prion, proizveden pri sindromu Gerstmann-Sträussler-Scheinker, se odlaga v možganov. Oblikujejo se plaki. Ko bolezen napreduje, postanejo možganske snovi polne lukenj kot goba. Bolezni, kot je Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom, zato imenujemo tudi spongiformne encefalopatije. Zlasti pri Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjevem sindromu je večina usedlin v možganih in povzroča ataksijo in druge motorične motnje kot motnjo gibanja.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pri Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjevem sindromu se prvi simptomi pojavijo po 40. letu. Gre za tako imenovano prionsko bolezen, ki neizprosno napreduje in je vedno usodna. Sprva nestabilnost hoje z zibanjem, usklajevanje pojavijo se težave in pogosti padci. Hkrati se pojavijo tresenje oči, govorne motnje in težave pri požiranju. Zgodi se resna osebnostna sprememba, za katero je značilna vse večja razdražljivost, trzanje mišic in zmanjšanje duševne sposobnosti (progresivno demenca). Poleg tega so možni tudi drugi simptomi. Tako lahko poleg glavnih simptomov pride do motenj spanja, paralize, epileptičnih napadov, tremor, blodnje, halucinacije or spomin prizadetost. Tudi sposobnost branja, pisanja ali govora sčasoma postaja vse bolj omejena. Tremor (tresenje) običajno prizadene roke, noge in Glava. Na splošno so simptomi Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjevega sindroma podobni simptomom drugih prionskih bolezni, kot sta BSE ali Creutzfeld-Jakobova bolezen. Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom, tako kot vse prionske bolezni, ni ozdravljiv. Prav tako ni učinkovitega simptoma terapija ki bi lahko vsaj omilil vse hujše simptome. Terapija je osredotočena na oskrbo bolnikov, ki potrebujejo oskrbo. Prav tako ni mogoče vplivati na dolžino življenja. Po diagnozi bolezni bolniki v povprečju živijo približno 7.5 leta. Vendar pa obstajajo tudi hitri poteki bolezni z dvema letoma in počasni tečaji z do 17 let nadaljnje pričakovane življenjske dobe.
Diagnoza in potek
Diagnoza za prvega lečečega zdravnika s sindromom Gerstmann-Sträussler-Scheinker ni brez težav. Številni simptomi so prisotni tudi pri drugih motnjah. S temeljito anamnezo in osredotočenostjo na družinsko anamnezo se prvotna diagnoza najprej postavi na podlagi simptomov. Da bi to potrdili, se opravijo slikovni pregledi možganov za že vidne obloge, EEG in pregled likvorja. Ker vedno obstaja nevarnost zmede z drugimi prionskimi boleznimi, lahko le genetski test zagotovi končno gotovost. Potek sindroma Gerstmann-Sträussler-Scheinker ni podrobno predvidljiv. Nevrološki primanjkljaj se lahko okrepi v nekaj mesecih. V nasprotju s tem pri nekaterih bolnikih GSS doseže zadnjo fazo. Sčasoma se bolniki ne morejo več premikati. Resno težave pri požiranju in demenca zmanjša intelektualno zaznavo na minimum. Kot zadnja posledica je smrt bolnika zaradi Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjevega sindroma.
Zapleti
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom je ena od dednih bolezni. Vzrok za genetsko napako so pomanjkljivo proizvedene beljakovine. To povzroči postopno uničenje malih možganov v nekaj letih. Prvi znaki, kot so motnje spanja, tresenje oči, težave s požiranjem, težave z motoričnimi sposobnostmi in usklajevanjein osebnostne motnje se pojavijo v odrasli dobi med 35. in 50. letom. Če simptome prezremo, se kopičijo zapleti, ki močno vplivajo na življenje in bližnje bolnikovo okolje. Hod prizadete osebe postane nestabilen, pade in nesreče se kopičijo, kar povzroča dodatne težave. Zaradi sprememb v značaju je bolnik videti nenavadno razdražljiv. Telo reagira z mišičnimi trzki v rokah, nogah in Glava pa tudi paraliza okončin. V nekaj mesecih ali letih nastopi popolna demenca, ki je podobna Bolezen Creutzfeldt-jakob. Prizadeta oseba izgubi sposobnost branja in pisanja. Poleg tega pride do izgube sposobnosti govora. Epileptični napadi in halucinacije razvijati. Sindrom vodi v smrt v nekaj mesecih, včasih pa tudi po desetih letih. Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom lahko jasno opredelimo z diferencialna diagnoza z zgodovino družinske zgodovine in tehnikami slikanja; ni ozdravljiva. Medicinsko terapija lahko sindrom ublaži le za kratek čas. Pacient postane hud primer oskrbe do svoje smrti.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Takoj se je treba posvetovati z zdravnikom govorne motnje ali pride do negotovosti pri fonaciji. Če se pojavijo težave pri razumevanju govora, je obisk zdravnika nujen. Težave pri požiranju ali suha usta mora zdravnik pojasniti tudi, če kljub zadostnemu vnosu tekočine vztrajajo dlje časa. Če pride do nestabilnosti hoje ali težav z naravnim gibanjem, prizadeta oseba potrebuje pomoč. Če se poveča splošno tveganje za nesreče, večji padec ali težave z usklajevanje, se je treba posvetovati z zdravnikom. Tresenje okončin ali tresenje Glava, pa tudi notranje vznemirjenje mora oceniti in zdraviti zdravnik. Čeprav je stanje najpogosteje se pojavlja pri ljudeh, starejših od 40 let, posvetovati se je treba tudi z zdravnikom, če so nepravilnosti očitne pri mlajši osebi. Težave pri branju ali pisanju je treba vedno raziskati in razjasniti. Če spomin če pride do izpadov ali se naučene veščine izmikajo, je obisk zdravnika nujen. Če prizadeta oseba kaže simptome, podobne demenci, se je treba čim prej posvetovati z zdravnikom. Osebnostne motnje, nenormalno vedenje in povečano razdražljivost je treba medicinsko raziskati. Ker je Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom povezan s skrajšano pričakovano življenjsko dobo, je priporočljivo, da se pravočasno posvetujete z zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjevega sindroma ne vodi za izboljšanje ali celo zdravljenje bolezni. Vloga lečečega zdravnika in negovalcev je lahko le ublažitev učinkov progresivnih simptomov Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjevega sindroma in ohranjanje kakovosti življenja na najvišji možni ravni. Število pomoč so možni in potrebni tudi za lažje spoprijemanje z vsakdanjim življenjem. Sem spada zlasti vzdrževanje gibljivosti z zagotavljanjem ustreznih invalidskih vozičkov, po katerih se lahko pacient čim dlje premika brez pomoči. Če hudo telo tremor postavi in sposobnost govora se zmanjša, negovalno osebje je nepogrešljivo. Od težave pri požiranju so pogosto del klinične slike Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjevega sindroma, je treba paziti, da dihanje jasno. Okužbe dihalni trakt so veliko breme za bolnika z Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjevim sindromom. Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom pretvori prizadete osebe v hude primere oskrbe, za katere je le redko mogoče poskrbeti v domu. Za večino bolnikov s sindromom Gerstmann-Sträussler-Scheinker je potrebna ustrezna namestitev v domovih za ostarele.
Obeti in napovedi
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom ima neugodno prognozo. Bolezen temelji na genetski napaki. To vodi do pomanjkljive proizvodnje beljakovin. Zaradi zakonskih predpisov zdravniki in znanstveniki ne smejo posegati v genetika ljudi. Zato poteka simptomatska oskrba bolnika. Napredovanje sindroma je progresivno in ga z obstoječimi zdravstvenimi stanji ni mogoče ustaviti. Zato pri tej bolezni ne pride do ozdravitve. Težišče zdravljenja je upočasniti napredovanje bolezni. Ciljne terapije se uporabljajo, da čim bolj upočasnijo povečanje simptomov. Vendar je ni mogoče ustaviti. Z napredovanjem bolezni bolnik vedno bolj trpi zaradi telesnih in duševnih okvar. Previdnost je potrebna, ker bolnik ne more več samostojno obvladovati vsakdanjega življenja. Različno funkcionalne motnje vzpostavijo in sprožijo poslabšanje kakovosti življenja in dobrega počutja. Še posebej pomembno je nadziranje in spremljanje dihalne aktivnosti. V nasprotnem primeru pacientu zaradi zadušitve grozi prezgodnja smrt. Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom ni samo neugoden za bolnika. Prav tako močno bremeni družbeno okolje. Zaradi resnosti simptomov duševna bolezen se lahko pojavijo tako pri prizadeti osebi kot pri sorodnikih, kar prispeva k nadaljnjemu poslabšanju splošnega stanja.
Preprečevanje
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom je trenutno neozdravljiv in ga ni mogoče preprečiti. Preprečevanje ni mogoče. Če imajo ljudje v družini že Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom, lahko le analiza DNK zagotovi gotovost, da je prisotna tudi ta dedna bolezen. Možnost, da se zboli tudi za Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjevim sindromom, je za prizadeto osebo veliko psihološko breme. V tem primeru se mnogi vzdržijo očetovstva lastnih otrok, da ne bi prenesli sindroma Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Porodna oskrba
Čeprav zdravilo za Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom še ni bilo doseženo, so stvari vsaj v zgodnjih fazah videti nekoliko bolje s storitvami po negi ukrepe. Izboljšave v kakovosti življenja, ki jih je mogoče doseči, so namenjene čim večjemu lajšanju simptomov. Kasneje lahko naknadna oskrba obsega samo dejavnosti intenzivne nege za kasnejšo demenco. Kljub vsem naporom je smrt verjetno nekaj let po diagnozi. Možnosti naknadne oskrbe pri progresivno napredujočem sindromu Gerstmann-Sträussler-Scheinker so povezane z več posledicami te dedne bolezni na začetku. Podobno kot bolezen norih krav (NSE) ali Creutzfeldt-Jakobova bolezen so tudi v prionih nepopravljive spremembe. Pogosto je podobnost z omenjenimi boleznimi tako velika, da sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker diagnosticiramo prepozno. Nadaljnje spremljanje takšnih genskih napak je zato zapleteno in težko. Začetne simptome sindroma Gerstmann-Sträussler-Scheinker lahko v najboljšem primeru omilimo, vendar jih ne moremo odpraviti. Ker se prvi simptomi te spongiformne encefalopatije lahko pojavijo že sredi štiridesetih let, se zdravljenje začne že takrat. V zgodnjih fazah so na voljo individualne možnosti zdravljenja in nadaljnja oskrba. Potek sindroma Gerstmann-Sträussler-Scheinker se lahko razlikuje. Kasneje pa je edina skrb prizadeti osebi prihraniti nepotrebno trpljenje. Običajno je pričakovati zgodnjo smrt. Konča vse možnosti za nadaljnje zdravljenje.
To lahko storite sami
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom prinaša nekaj spremljajočih simptomov, ki jih lahko v vsakdanjem življenju omilimo s samopomočjo. Ataksijo, ki se pojavi kot del sindroma, lahko omilimo predvsem z redno mobilizacijo. Rutinski vzorci gibanja zmanjšujejo tveganje za pretirane omejitve gibljivosti. Z disartijo, tj. Z možnimi motnjami govora, se lahko soočimo z logopedskimi vajami. Govorne vaje krepijo mišice, potrebne za govor, in tako preprečujejo njihovo poslabšanje. Nastalo demenco je mogoče preprečiti spomin vaje in drugi kognitivni izzivi. Na ta način se čim dlje ohranijo duševne sposobnosti prizadetih. Za bolnike, ki hodijo nestanovitno in so nagnjeni k padcem, je dom smiselno preoblikovati. Dodatni oprijemalni drogovi in pokrivanje nevarnih robov ali polic so pragmatični premisleki. Hoditi pomoč lahko koristi tudi prizadetim. Glede pogostih motenj požiranja je sprememba v prehrana, ali doslednost hrane je dobra ideja. Načeloma lahko tisti, ki jih prizadene sindrom, jedo karkoli. Vendar pa predhodno pireanje naredi uživanje hrane prijetnejše. Zdravilo za to stanje je tako rekoč nemogoče. Iz tega razloga se moramo osredotočiti predvsem na lajšanje simptomov in čim bolj prijetno življenje prizadetih.
