Gorham-Stoutov sindrom, ki je izredno redek, je bolezen kostnega sistema. Kost se raztopi in jo nadomesti kri pa tudi limfno tkivo na prizadetem območju.
Kaj je Gorham-Stoutov sindrom?
Gorham-Stoutov sindrom je znan tudi kot izginjajoča bolezen kosti. To je zelo redko stanje ki vpliva na kostni sistem pri ljudeh. Kost se začne lokalno raztapljati. Namesto tega kri in limfna plovila rastejo in se množijo zelo hitro. V bistvu se to lahko zgodi kjer koli v celotnem skeletnem sistemu. Raztapljanje kosti lahko označimo kot masiven videz. Bolezen je v glavnem diagnosticirana pri otrocih in mlajših odraslih. Do danes niso poročali o pojavu pri starejših. Verjetnosti pojava Gorham-Stoutovega sindroma ni glede na spol. Oba spola sta enako prizadeta. Občasni pojav izgube kosti pri prizadetih posameznikih lahko štejemo za značilnost Gorham-Stoutovega sindroma. Poleg tega lahko pride do spontanega prenehanja izgube kosti. Gorham-Stoutov sindrom so prvič dokumentirali zdravstveni delavci sredi prejšnjega stoletja. Gorham-Stoutov sindrom je dobil ime po Whittingtonu Gorhamu in Arthurju Stoutu. Ameriški patolog in njegov kolega sta redko bolezen odkrila leta 1955. Do danes so po vsem svetu poročali in dokumentirali manj kot 200 primerov prizadetih bolnikov.
Vzroki
Doslej redek pojav in majhno število obolelih pomeni, da so natančni vzroki raziskovalcem in znanstvenikom še vedno v veliki meri nejasni. Dokazano je, da ima sporočilna snov interlevkin-6 osrednjo vlogo v poteku bolezni. Interlevkin-6 je odgovoren za uravnavanje zapletene vnetne reakcije v organizmu. Učinkovitost in funkcionalnost interlevkina-6 je še posebej pomembna med akutnimi vnetnimi epizodami v telesu. Pri bolnikih, ki trpijo za Gorham-Stoutovim sindromom, je bilo ugotovljeno, da interlevkin-6 ne izvaja svoje regulativne funkcije ustrezno. Razlogi za to še niso znani. Pozneje znanstveniki domnevajo, da pride do povečane aktivnosti osteoklastov ali angiomatoze. Osteoklasti so celice, ki izvirajo iz kostni mozeg in katere funkcija v organizmu je resorpcija kostnega tkiva. Angiomatoza se nanaša na tumorje na območju kri in limfna plovila. Ti se razvijejo, ko imunski sistem je oslabljeno.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki z Gorham-Stoutovim sindromom kažejo kopičenje limfne tekočine, imenovano tudi hilotoraks. To se zgodi v predelu prsne votline ali tako imenovane plevralne votline. Ko pride do torakalne manifestacije na ravni v prsih, lahko pride do pljučnih zapletov. Sem spadajo okužbe dihal, bronhospazem, respiratorna insuficienca, pnevmotoraks, atelektaza, pnevmonitis ali plevralni izliv. Prvi znaki so simptomi, kot je splošen občutek bolečina, oteklina in zlomi. Gorham-Stoutov sindrom povzroča nelagodje pri posameznikih ali večkratnikih kosti. Običajno so ti sosednji in povečujejo lokalno bolečina. Prednostno se nelagodje pojavi v predelu medenice, ramenski pas, hrbtenice, pa tudi lobanja. Zelo malo je dokumentiranih primerov, ko so prizadete okončine. V večini primerov kostno tkivo prizadete osebe popolnoma izgine na prizadetih območjih in se nadomesti s krvjo in limfna plovila. Območje, v katerem je bila nekoč trdna kost v telesu, postane mehak, tako imenovani vlaknasti trak, sestavljen iz vezivnega tkiva.
Diagnoza
Diagnoza Gorham-Stoutovega sindroma je postavljena klinično. Preden jo je mogoče diagnosticirati, je treba izključiti številne druge pogoje. Glavni med temi so nalezljive bolezni, vnetje, tumorji in endokrine motnje. Opravljajo se radiološke preiskave in odvzemajo tudi vzorci tkiv z prizadetih območij. Histopatološke preiskave vodi na dejstvo, da lahko mikroskopsko tkivo jasno opredelimo kot kri in limfne žile. Ker so potrebni različni pregledi, je Gorham-Stoutov sindrom naknadna diagnoza in ne začetna diagnoza. Posebnost bolezni je, da lahko napredovanje in s tem napredovanje bolezni kadar koli spontano brez nadaljnjih znakov njegov konec.
Zapleti
Gorham-Stoutov sindrom povzroča simptome predvsem v v prsih in dihalni trakt. Za sorazmerno enostavno je dihalni trakt okužiti se, kar ima za posledico hudo vnetje in nelagodje. V najslabšem primeru bolnik zaradi takšne okužbe umre. Prav tako povečana bolečina pojavlja v teh regijah, kar znatno zmanjša bolnikovo kakovost življenja. Nekatere predele telesa lahko nabreknejo in bolejo, bolečina pa ima lahko tudi obliko bolečine v mirovanju. Nenavadne so bolečine v mirovanju vodi motnje spanja in razdražljivost pri bolniku. Poleg tega Gorham-Stoutov sindrom povzroča škodo na lobanja in tudi na hrbtenico. Pacient je na splošno dovzeten za različne bolezni in okužbe. Tveganje za nastanek tumorjev močno poveča tudi Gorham-Stoutov sindrom. Zdravljenje ne more biti vzročno in je zato vedno odvisno od osnovne bolezni. Pacient mora opraviti obsevanje in po potrebi jemati zdravila. Ali je bolezen mogoče omejiti z zdravljenjem, ni mogoče splošno predvideti. V večini primerov pa se pričakovana življenjska doba zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V vseh primerih je potrebno zdravljenje sindroma Gorham-Stout. Če zdravljenja ne prejme, lahko prizadeta oseba v najslabšem primeru umre zaradi bolezni. Nato se prizadeta oseba posvetuje z zdravnikom, če obstajajo okužbe dihal in s tem različne težave z dihali. Modra obarvanost koža lahko kaže tudi na sindrom in bi ga moral pregledati zdravnik. Mnogi bolniki imajo hude bolečine ali otekline. Lahko se pojavijo tudi zlomi. Zlome kosti mora na splošno vedno zdraviti zdravnik, da se prepreči kosti iz nepravilnega spajanja. To lahko prepreči nadaljnje zaplete in nelagodje. Oseba, ki jo prizadene Gorham-Stoutov sindrom, mora praviloma obiskati splošnega zdravnika. Ta zdravnik lahko nato pacienta napoti k specialistu, ki bo izvedel zdravljenje. Vendar je v hudih primerih ali po nesreči potrebno zdravljenje v bolnišnici. Pokliče se lahko tudi nujni zdravnik.
Zdravljenje in terapija
Zaradi redkosti bolezni in zelo obvladljivega števila dokumentiranih primerov še ni bilo mogoče najti popolnoma ustreznega in priznanega zdravljenja. Raziskovalci in znanstveniki zato delujejo individualno in uporabljajo različne pristope. Znani posegi vključujejo obsevanje terapija, kemoterapija in uprava iz različnih droge. Dajejo se samostojno ali v kombinaciji. Večinoma pripravki, kot so vitamin D, kalcij glicerofosfat oz natrijev fluorid so uporabljeni. Poleg tega bisfosfonati so uporabljeni. Gre za kemične snovi, ki so bile posebej razvite za bolezni kosti in so namenjene ustavitvi razgradnje kosti. Kot podporni ukrep se pogosto daje tudi bolnik interferona-α2b. To so celične obrambne snovi, ki jih telo samo proizvaja proti širjenju virusnih okužb v tkivu. Kirurški posegi so bili že večkrat uspešno izvedeni. Kjer je mogoče, to vključuje odstranjevanje limfne tekočine in povezovanje je vzkliknil do plevre. V enem dokumentiranem primeru je bolnik, katerega hrbtenica je bila prizadeta, podvržen kirurški stabilizaciji hrbtenice in aktivni fuziji telesa. Izvedena je bila kombinirana zadnja in sprednja stabilizacija vzdolž celotne hrbtenice od zatilja do prsne hrbtenice. V kasnejšem poteku bolezni niso opazili nadaljnjega širjenja bolezni. Ker je bolezen pri prizadetih bolnikih večkrat spontano aretirana, je težko vzpostaviti ustrezen režim zdravljenja.
Outlook in napoved
Položaja enotne ali obvladljive prognoze v sindromu ni mogoče trdno podati. Načeloma se lahko pri Gorham-Stoutovem sindromu kadar koli zgodi spontana prekinitev napredovanja bolezni. Večkrat so poročali, da se je bolezen pri bolnikih nenadoma in nepričakovano ustavila brez dovolj razumljivih razlogov. Ne glede na stadij bolezni zato obstaja možnost, da se pritožbe ne povečajo in se postopna izguba kosti samostojno ustavi . V velikem številu primerov pa je dokumentiran neugoden potek. Čeprav doslej po vsem svetu ni veliko bolnikov s to boleznijo, se pri večini prizadetih povprečna pričakovana življenjska doba znatno zmanjša. Ker je dihalni trakt je prizadet pri Gorham-Stoutovem sindromu, zlasti na tem področju se pojavijo hudi simptomi in zapleti. Te vodi do zmanjšane pričakovane življenjske dobe in s tem neugodne prognoze. Zaradi majhnega števila obolelih še ni bilo mogoče natančno določiti vzrokov bolezni, niti ni enotnega načrta zdravljenja za vse bolnike. To otežuje obvladovanje bolezni in ustvarja težave pri zagotavljanju optimalne zdravstvene oskrbe. Poleg tega razlogi za večkrat opaženi zastoj napredovanja bolezni še niso ustrezno pojasnjeni.
Preprečevanje
Možnost preventivnega zdravljenja ukrepe niso znani.
Spremljanje
Pri sindromu Gorham stout so možnosti nadaljnje oskrbe v večini primerov močno omejene. Prizadeti posamezniki so v prvi vrsti odvisni od zdravnikovega neposrednega zdravljenja simptomov, čeprav popolnega zdravljenja ni vedno mogoče zagotoviti. Verjetno je tudi pričakovana življenjska doba prizadete osebe omejena ali zmanjšana zaradi Gorham-Stoutovega sindroma. V večini primerov je zdravljenje končano kemoterapija ali sevanja terapija. Med tem postopkom se oboleli pogosto zanašajo na podporo prijateljev in družine. Za lajšanje simptomov je zelo pomembna tudi psihološka podpora. Jemanje vitamin D lahko tudi koristno in podpira zdravljenje. Pacient naj ga redno jemlje, da ublaži simptome. Nenavadno je, da Gorham-Stoutov sindrom zahteva kirurški poseg. Bolniki naj po takšni operaciji vedno počivajo in si olajšajo telo. Zato se je treba izogibati gibanju ali drugim stresnim dejavnostim. Ker je terapija Gorham-Stoutovega sindroma razmeroma dolgo, pogosto je potrebno tudi psihološko zdravljenje, pri katerem lahko sodelujejo tudi svojci in prijatelji.
To lahko storite sami
Gorham-Stoutovega sindroma ni mogoče zdraviti s samopomočjo ali podpreti zdravljenja z njim. Bolniki so v vsakem primeru odvisni od zdravljenja te bolezni, da bi se izognili zmanjšanju pričakovane življenjske dobe. Ker bolezen pogosto zdravijo kemoterapija, so pacienti v vsakdanjem življenju pogosto odvisni od zunanje pomoči. To pomoč bi morali zagotavljati predvsem prijatelji ali pacientova lastna družina, bolnika pa mora razbremeniti v vsakdanjem življenju. Naporne dejavnosti in nepotrebne stres za vsako ceno se je treba izogibati. Poleg tega je vnos vitamin D, natrijev in kalcij lahko pozitivno vpliva na potek bolezni. Vedno pa se je treba posvetovati z zdravnikom, saj mora sam določiti njihovo količino dodatki. Ker Gorham-Stoutov sindrom pogosto vodi tudi do psiholoških pritožb, jih lahko omilimo z empatičnimi razgovori z lastno družino ali drugimi zaupanja vrednimi osebami. Pri otrocih je treba poskrbeti za popolne informacije o bolezni, tako da nadaljnja vprašanja ne bodo ostala brez odgovora. Poleg tega lahko stiki z drugimi prizadetimi dobro vplivajo na potek bolezni in lahko prispevajo k izmenjavi informacij, kar lahko na koncu izboljša kakovost življenja prizadete osebe.
