Bolniki z disproteinemijo trpijo zaradi prirojenega ali pridobljenega neravnovesja beljakovin v krvi. Ker se te beljakovine proizvajajo v jetrih, je v večini primerov za pojavom poškodba jeter. Zdravljenje je odvisno od primarnega vzroka. Kaj je disproteinemija? Grška predpona "dys-" dobesedno pomeni "motnja" ali "okvara". "Aemia" v nemščini pomeni "v krvi". … Disproteinemija: vzroki, simptomi in zdravljenje
EEC sindrom je redko stanje, ki se pojavi ob rojstvu. Kratica pomeni izraze ektrodaktilija, ektodermalna displazija in razcep (angleško ime za razcep ustnice in neba). Tako izraz bolezni povzema tri najpomembnejše simptome sindroma EGS. Bolniki trpijo zaradi razpoke roke ali stopala in okvar ektodermalne displazije. … EGS sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Segawa sindrom predstavlja zelo redko dedno motnjo živčnega sistema, ki kaže simptome, podobne Parkinsonovi bolezni. Motnja spada v veliko skupino distonij, za katere je značilno otrdelost mišic. Če je bolezen pravilno diagnosticirana, je zdravljenje zelo preprosto in uspešno. Kaj je sindrom Segawa? Segawa sindrom, kot… Sindrom Segawa: vzroki, simptomi in zdravljenje
Fakomatoza je skupni izraz za dedne bolezni kože in živčnega sistema, za katere je značilen pojav harmatomov v različnih organskih sistemih. Posamezne bolezni nimajo nič skupnega, ampak so začasno združene glede na značilnosti bolezni in njihove vzroke. Ker imajo fakomatoze genetsko… Fakomatoza: vzroki, simptomi in zdravljenje
Citoplazma napolni notranjost človeške celice. Sestavljen je iz citosola, tekoče ali gelu podobne snovi, organelov (mitohondrijev, Golgijevega aparata in drugih) in citoskeleta. Na splošno citoplazma služi encimski biosintezi in katalizi ter skladiščenju snovi in medceličnemu transportu. Kaj je citoplazma? Opredelitev citoplazme ni enotna ... Citoplazma: zgradba, delovanje in bolezni
Sindrom mačjega očesa je ime redke dedne bolezni. Med drugim povzroča spremembe v očeh. Kaj je sindrom mačjega očesa? V medicini je sindrom mačjega očesa znan tudi kot sindrom analne atrezije koloboma ali Schmid-Fraccarov sindrom. Pri tej dedni bolezni so spremembe oči (koloboma) in malformacije danke (analni ... Mačji očesni sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Spremembe v človeškem genomu, torej celota vseh genov, se lahko kažejo v koristnih simptomih, običajno pa v škodljivih simptomih. Namen je pojasniti, kako nastanejo genske mutacije, kako se diagnosticirajo, kakšne simptome lahko povzročijo in kako jih zdravilo zdravi in zdravi. To ni mogoče … Genska mutacija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Bolniki s kompleksom Carney so prevodno simptomi hormonskega neravnovesja in miksomov. Bolezen je dedna motnja, povezana z mutacijami. Zdravljenje je podporno simptomatsko in vključuje predvsem kirurško odstranitev ali spremljanje miksomov in drugih tumorjev. Kaj je Carneyjev kompleks? Tako imenovani miksomi so benigni tumorji, sestavljeni iz neoblikovanega vezivnega tkiva in sluzne želatinaste snovi. … Carneyev kompleks: vzroki, simptomi in zdravljenje
Carolijeva bolezen je ime redke bolezni žolčnih kanalov. Pri njem prizadeti posamezniki pogosto trpijo zaradi vnetja in žolčnih kamnov v žolčnih kanalih. Kaj je Carolijeva bolezen? Carolijeva bolezen je zelo redka, že prirojena bolezen žolčnih kanalov. Vključuje izrazito širjenje velikih žolčnih kanalov ... Caroli bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje
LEOPARDOV sindrom je tesno povezan z Noonanovim sindromom, zanj pa so značilne kožne in srčne okvare, ki so lahko povezane s simptomi, kot sta gluhost in zaostalost. Vzrok sindroma je mutacija gena PTPN11. Zdravljenje prizadetih posameznikov je simptomatsko in se osredotoča predvsem na srčno napako. Kaj je LEOPARD… LEOPARDOV sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Protrusio acetabuli se nanaša na izboklino glave stegnenice in acetabuluma proti spodnji medenici. Lahko je prirojen ali posledica nekaterih bolezni. Kaj je protrusio acetabuli? V medicini govorimo o protrusio acetabuli, ko se acetabulum in glava stegnenice izbočita proti spodnji medenici, kar zdravniki imenujejo izboklina. Ta… Protrusio Acetabuli: vzroki, simptomi in zdravljenje
Uvod Rak debelega črevesa je eden najpogostejših rakov pri odraslih. Po eni strani predstavlja veliko nevarnost, po drugi strani pa so presejalni programi in možnosti zdravljenja te bolezni obetavni. Večini ljudi je diagnosticiran kolorektalni rak v pozni starosti. Ni nenavadno, da… Je rak debelega črevesa deden?
