Spremembe v človeškem genomu, torej v celoti vseh genov, se lahko kažejo v koristnih simptomih, običajno pa v neželenih simptomih. Namen tega je pojasniti, kako gen pojavijo se mutacije, kako jih diagnosticirajo, kakšne simptome lahko povzročijo in kako jih zdravi in zdravi zdravilo. Splošne izjave ni mogoče dati zaradi široke možnosti možnosti gen mutacija.
Kaj je genska mutacija?
A gen je del DNK, ki je odgovoren za točno eno značilnost. Na primer, del DNK, ki določa velikost telesa, ali tisti, ki kodira barvo oči, je gen. Pod DNK se razumejo tiste niti, ki vsebujejo bazo v celičnem jedru in nosijo vse informacije o zgradbi živega bitja. Skupnost vseh genov živega bitja se imenuje genom. Izraz genska mutacija je zdaj spojina besede gen in besede mutacija, ki izhaja iz latinskega "mutare" za "spremeniti". Po definiciji gre za spremembo genskega materiala, ki se običajno zgodi nenadoma.
Vzroki
V prvi vrsti je treba opozoriti, da nihče ne more nič prispevati k genski mutaciji ali proti njej. Običajno se to zgodi naključno in neredno. Zanimivo je misliti, da brez genskih mutacij evolucije na svetu ne bi bilo. Genske mutacije so privedle do dejstva, da so bila nekatera živa bitja bolje prilagojena okoljskim razmeram kot druga in so se zato lahko bolje uveljavila, torej razmnoževala. Genske mutacije, ki ne povzročajo nobenih simptomov, običajno niso opazne, jih nosilec ne opazi ali ima morda celo prednosti, ki se jih ne zaveda. Vendar nekatere medicinske in biološke raziskave kažejo, da nekatere snovi v okolju (toksini, kot so nikotin, kisline) ponavadi sprožilci genskih mutacij. Med mejoza, delitev zarodnih celic (zagotavljanje oploditve sperme in jajca), starejša starost igra vlogo pri mutacijah, katerih nosilec je bodoči otrok. Poleg tega rentgenski žarki in radioaktivno sevanje so možni sprožilci mutacij, prav tako toplota in hladno šoki.
Simptomi, pritožbe in znaki
Če gre za mutacijo v telesni celici, mutacija vpliva na vse telesne celice, ki iz nje nastanejo z delitvijo. To ima lahko nekaj negativnih učinkov, ni pa nujno. Vedno je odvisno od tega, koliko tkiva telesa vpliva na mutacijo. Če pa gre za mutacijo zarodnih celic, kot je opisano zgoraj, na vsako posamezno celico telesa vpliva mutacija. Pomembno je razumeti, da vsaka milijarda celic vsebuje enake enake informacije. Da bi spremenili ali odpravili kakršno koli gensko napako, bi bilo treba posegati v vsako od teh ogromnih števil celic, kar je iz naravnih razlogov nemogoče. Simptomi segajo od najhujših telesnih ali / in duševnih motenj do zmerne okvare do popolne osvoboditve od simptomov, odvisno od gena, na katerem je prišlo do mutacije. Očitno je, da mutacija gena za barvo oči ne bo povzročila nobenih simptomov, ampak takšno, ki vpliva na delovanje insulina-producirajo otočne celice trebušne slinavke. Zato izjava o splošni simptomatologiji tukaj ni mogoča.
Diagnoza
Če sumimo na mutacijo, lahko celice bodočega otroka pregledamo za popolnost ali spremembo genoma že v maternici, tako da amniocenteza in druge metode, ki so za otroka na splošno varne. Pri otrocih ali odraslih DNK običajno analizira oralna celica sluznica. DNK človeškega bitja tvori 23 parov kromosomi, ki se med seboj razlikujejo po obliki in vzorcu. Z zapleteno laboratorijsko analizo se odkrijejo nepravilnosti. Medicini je znano veliko pogostih mutacij; vendar se še naprej pojavljajo novi z novimi vzorci simptomov. Ko je diagnoza postavljena, se spremlja potek bolezni, če se ta razvije.
Zapleti
Ker pride do genske mutacije v genskem materialu in tako resno vpliva na razvoj, rast in presnovo posameznika, so lahko zapleti resni. Tako lahko genska mutacija vodi do utišanja ali napačne aktivacije celotnih genskih segmentov. Prekomerna in premajhna produkcija encimi in beljakovin so ponavadi rezultat, ki v najslabšem primeru povzroči malformacije. Če so te malformacije resne, vendar je oseba še vedno sposobna preživeti, je običajno mogoče zaznati poškodbe organov in oslabljen duševni razvoj. V blagih primerih genske mutacije, ki zavira le majhna področja presnove, je lahko posledica intoleranca za hrano ali hude alergije. V mnogih primerih genska mutacija med razvojem zigote pomeni smrt organizma. To je primer, ko mutacija tako močno poslabša razvoj, da funkcionalnosti posameznih organov in pravilna rast ne morejo več uspeti. Nosilci genskih mutacij lahko izkusijo različne učinke, ki se običajno pokažejo najpozneje od rojstva. Resne malformacije organov in posledične motnje rasti so še posebej pogosti učinki, ki pa jih je mogoče kirurško odpraviti. V tem kontekstu se pojavijo zapleti ne glede na zdravljenje, ker so genetski.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Obisk zdravnika je nujen, kadar je prisotna genska mutacija. Ker simptomi tega stanje močno odvisna od njegove resnosti, ni mogoče dati splošne napovedi o simptomih. Vendar se genska mutacija pogosto zazna še pred rojstvom otroka. Če je otrok na primer duševno ali motorično prizadet, se je po rojstvu treba posvetovati tudi z različnimi zdravniki. Zdravnik naj pregleda tudi različne težave s sluhom ali vidom. Prej ko se odkrije genska mutacija, boljši je nadaljnji potek bolezni. Posvetovati se je treba tudi z zdravnikom, če genska mutacija vodi do psiholoških pritožb oz koncentracija težave. To lahko prepreči nadaljnje pritožbe in zaplete v odraslem življenju prizadete osebe. Ker tudi starši ali sorodniki sami pogosto trpijo zaradi psiholoških težav, je treba zanje iskati tudi skrb. Psihološko zdravljenje je priporočljivo tudi v primeru Splav zaradi genske mutacije.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje oz terapija kajti genska mutacija je vedno odvisna od simptomov. Odvisno od tega, kateri organ, tkivo ali sistem je prizadet, je terapija mora temeljiti na tem. Zato sta potrebna jasna diagnoza in dolgoročno opazovanje. Šele iz tega izhaja odločitev za določenega terapija. Ena terapija je običajno sestavljena iz dajanja prizadeti osebi nadomestkov v obliki zdravil, ki jih njegovo telo ne more proizvesti. Druga oblika terapije začne veljati, kadar prizadeta oseba nekaterih stvari ne more prenašati, tako da se mora naučiti delati brez njih ali se jim izogibati. Tretja oblika terapije je fizioterapevtska, saj se prizadeta oseba nauči nadomeščati nedelujoče telesne sisteme.
Obeti in napovedi
Mutacija genov je nespremenljiv proces v organizmu. Izvira iz maternice in ga ni mogoče popraviti. Ker iz pravnih razlogov ni dovoljeno posegati v genetika človeškega bitja glede na trenutno stanje ne pride do sprememb v genskem materialu. Genska mutacija lahko sproži vrsto različnih bolezni ali motenj. Večina se jih v življenju predstavlja kot slabost ali pa so življenjsko nevarne. Le redko so izboljšave v zdravje dokumentirano kot posledica genske mutacije. Pri nekaterih mutacijah prizadeta oseba nima možnosti preživetja. V teh primerih mrtvorojenost lahko se zgodi ali pa je pričakovana življenjska doba nekaj ur, tednov ali let. Zdravstvena oskrba omogoča pravočasno diagnozo. Če gensko mutacijo odkrijejo zgodaj, lahko svojci pripravijo potrebne nege za morebitne potomce ali se odločijo za splav v primeru hudih genetskih motenj. Zdravljenje pacienta je namenjeno lajšanju posameznih simptomov. The uprava zdravil, zgodnje posredovanje programi in kirurški posegi so namenjeni spodbujanju bolnikovih potencialnih možnosti in zmanjšanju obstoječe škode. Optimizacija kakovosti življenja in podaljšanje pričakovane življenjske dobe sta osrednjega pomena, saj zdravljenje zaradi zakonskih zahtev ni mogoče.
Preprečevanje
Verjetnost genske mutacije je mogoče zmanjšati le z izogibanjem mutagenom, tj. Sprožilnim dejavnikom, kot je opisano zgoraj. Večino mutacij telo samodejno popravi ali pa prizadete celice umrejo. Genska mutacija je tudi eden najpogostejših vzrokov za splav - v tem primeru organizem zaradi mutacije genov ni sposoben preživeti. Tako je komaj mogoče aktivno prispevati za ali proti genski mutaciji.
Spremljanje
Za gensko mutacijo samo po sebi ni nobenega zdravstvenega varstva. To je zato, ker je genska mutacija proces znotraj genskega materiala, ki je zunaj dosega zdravnikov. Ali je mutacija prirojena in vodi do bolj ali manj hudih učinkov. Ali pa je pridobljena genska mutacija, ki je pomembna največ v zarodnih celicah. Težko pa je to dokazati. V primeru genskih mutacij, ki imajo veliko možnosti za dedovanje in vodi pri bolezni je načrtovanje družine lahko del individualnega spremljanja. V skladu s tem se prizadeti posamezniki prostovoljno vzdržijo očetovstva otrok z isto mutacijo. Terapija je možna v zelo redkih primerih. Tu je treba pretehtati posamezen primer. V nasprotnem primeru naknadna oskrba ukrepe se nanašajo na ustrezne bolezni in sindrome, ki so lahko povezani z genskimi mutacijami. Sem spada na primer nadaljnja oskrba srpastih celic anemija or hemofilija. Drugi pogoji, ki so posledica genskih mutacij, ne zahtevajo nobenega ukrepe nasploh. To na primer velja za pomanjkanje barvnega vida ali heterozigotno različico srpastih celic anemija. Slednje skoraj ne omejuje, s seboj pa prinaša odpornost malarija. Medtem večina genskih mutacij ostane neopaženih in jih zato ni mogoče zdraviti, niti nadaljnje spremljanje ni primerno.
Kaj lahko storite sami
Možnosti samopomoči genske mutacije so odvisne od poškodovanih genov in njihovih učinkov na organizem. Običajno pacient ne more doseči spremembe bolezni z lastnimi močmi. Moči samozdravljenja nimajo vpliva na genetske predispozicije. Pogosto je pomoč v vsakdanjem življenju učenje dober način spoprijemanja z gensko mutacijo. To pogosto velja tako za bolnika kot za njegove bližnje sorodnike. Dobro počutje in kakovost življenja je treba spodbujati in stabilizirati kljub vsem okvaram. Ukrepi do zmanjšanje stresa pomagajte neizmerno. To lahko storite s pogovorom s terapevti, prijatelji ali sorodniki. Skupna izmenjava daje občutek varnosti in daje novo vitalnost. Poleg tega sprostitev metode pomagajo graditi ali ohranjati duševnost moč. V skupinah za samopomoč si prizadeti lahko izmenjujejo ideje in pogovor o njihovih izkušnjah v vsakdanjem življenju. Nasveti in nasveti za izboljšan življenjski slog pomagajo in dajejo novo samozavest. Spodbujajo tudi optimistično razmišljanje. Bolniki z gensko mutacijo so pogosto odvisni od vsakodnevne pomoči, saj številnih postopkov ne morejo izvesti samostojno. Svojci naj se zato že zgodaj osredotočijo na dejavnosti ali dejavnosti, pri katerih ima pacient dobre možnosti za uspeh. Samospoštovanje se gradi in spodbuja s prepoznavanjem lastnih kompetenc.
