Greigov sindrom je medicinski izraz za sindrom prirojenih malformacij, ki je povezan predvsem z deformacijami obraza in več sklepi prstov na rokah in nogah. Čeprav dednega sindroma ni mogoče pozdraviti, ga je mogoče zdraviti kirurško. Za bolnike z boleznijo, povezano z mutacijami, velja, da imajo odlično prognozo. Kaj je Greigov sindrom? Greigov sindrom je tudi ... Greigov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Baller-Geroldov sindrom spada v skupino malformacijskih sindromov s prevladujočo prizadetostjo obraza. Sindrom je posledica mutacij in se prenaša v avtosomno dominantni dediščini. Terapija je omejena na simptomatsko zdravljenje, ki je v veliki meri sestavljeno iz kirurškega odpravljanja malformacij. Kaj je Baller-Geroldov sindrom? V prirojeni skupini bolezni ... Baller-Geroldov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Akrorenalni sindrom je skupina motenj, povezanih z malformacijami ledvic in okončin. Akrorenalni sindrom obstaja pri prizadetih posameznikih od rojstva in je značilen po avtosomno recesivnem načinu dedovanja. Akrorenalni sindrom je relativno redek. Kaj je akrorenalni sindrom? Akrorenalni sindrom je dedno stanje, ki ima za posledico malformacije okončin ... Akrorenalni sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Zaporedje oligohidramniosa predstavlja opis učinkov nezadostne proizvodnje amnijske tekočine. To so hude malformacije, ki se razvijejo zaradi majhnega volumna plodovnice med embriogenezo. Stanje je usodno. Kaj je zaporedje oligohidramnija? Zaporedje oligohidramniosa se nanaša na učinke nezadostne proizvodnje amnijske tekočine med nosečnostjo. Zaradi omejenega prostora zaradi… Zaporedje oligohidramnios: vzroki, simptomi in zdravljenje
Nosni polipi so patološke spremembe na sluznici sinusov. Če se zdravljenje začne zgodaj, je nadzor običajno uspešen. Kaj so nosni polipi? Shematski diagram, ki prikazuje anatomijo nosu pri nosnih polipih. Kliknite za povečavo. Nosni polipi so benigne rasti ali izrastki sluznice, ki štrlijo v nosno votlino iz… Nosni polipi: vzroki, simptomi in zdravljenje
LEOPARDOV sindrom je tesno povezan z Noonanovim sindromom, zanj pa so značilne kožne in srčne okvare, ki so lahko povezane s simptomi, kot sta gluhost in zaostalost. Vzrok sindroma je mutacija gena PTPN11. Zdravljenje prizadetih posameznikov je simptomatsko in se osredotoča predvsem na srčno napako. Kaj je LEOPARD… LEOPARDOV sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Holt-Oramov sindrom je sindrom malformacije, povezan predvsem s srčnimi napakami in nepravilnostmi palcev, ki so posledica mutacije. V večini primerov se vzročna mutacija pojavi občasno in tako ustreza novi mutaciji. Kirurška korekcija srčne napake je v središču terapije. Holt-Oramov sindrom? Sindromi prirojenih malformacij s prevladujočo vpletenostjo ... Holt-Oramov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
CEDNIK -ov sindrom je prirojena bolezen, ki se kaže z nepravilnostmi kože in motnjami živčnega sistema. Bolniki s sindromom CEDNIK večinoma trpijo zaradi keratodermije in hiperkeratoze. Zaradi tega so procesi strjevanja kože moteni. Na živčnem sistemu se sindrom CEDNIK še posebej kaže v razvojnem ... CEDNIKOV sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Hipertelorizem je nenormalno velika razdalja med očmi, ki nima nujno patološke vrednosti. Kadar je pojav prisoten v okviru sindromov malformacij, ima patološki pomen in je običajno posledica genetske mutacije. Zdravljenje hipertelorizma običajno ni indicirano, lahko pa izboljša kakovost življenja… Hipertelorizem: vzroki, zdravljenje in pomoč
Neu-Laxova sindrom je sindrom malformacije, ki je povezan z incestom. Prizadeti otroci imajo več malformacij z običajno smrtonosnim potekom. Terapevtske možnosti skoraj niso prisotne zaradi resnosti in raznolikosti malformacij. Kaj je sindrom Neu-Laxova? Malformacijski sindromi so skupek kompleksov simptomov, ki se od rojstva pojavljajo kot več malformacij. … Neu-Laxova sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Catel-Manzkejev sindrom ali CATMANS se pojavlja relativno redko in je spolno povezan. Tipični simptomi bolezni ustrezajo simptomom tako imenovanega zaporedja Pierre-Robin. Ti vključujejo na primer simptome, kot so razcep nepca, glosotopsa in mikrogenija. Druga značilnost je, da je na rokah preveč delov prstov. Poleg tega kazalec ... Catel-Manzkejev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Zdravniki poznajo Lenz-Majewskijev sindrom kot vrsto hiperostotične nizke rasti, povezane s cutix laxa in osteosklerozo. Sindrom temelji na mutaciji gena PTDSS1 na genskem lokusu 8q22.1. Vzročna terapija za prizadete posameznike še ni na voljo. Kaj je Lenz-Majewskijev sindrom? Lenz-Majewskijev sindrom je specifična in izjemno redka oblika kratkega ... Lenz-Majewski sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
