Skupni izraz vaskularna malformacija se nanaša na različne manifestacije benignih malformacij kri in limfna plovila. Bolezen se pojavlja redko, je prirojena, vendar ni dedna. Vaskularne malformacije lahko prizadenejo vsa področja telesa, ki se pojavijo predvsem na rokah in nogah ter v Glava in vratu regiji. Čeprav so nepravilnosti prisotne ob rojstvu, običajno ne postanejo vidne šele v puberteti ali v mladosti. Nekatere malformacije imajo le kozmetični pomen, druge pa so lahko zelo boleče in nevarne.
Kaj so žilne malformacije?
Žilne malformacije - znane tudi kot vaskularne malformacije - so malformacije kri or limfna plovila ki se razvijejo v embrionalni fazi. Načeloma se lahko pojavijo v vseh predelih telesa in lahko vplivajo na koža pa tudi mišice ali organe. Manifestacije anomalij so raznolike. Žilne malformacije s hitrim kri pretok ("hiter pretok") ločimo od malformacij z zelo počasnim tokom ("počasen pretok"). Prvi vključujejo malformacije, ki vključujejo arterije, drugi pa venske, kapilare in limfne vaskularne malformacije. Žile, arterije in limfne celice plovila lahko vplivajo ločeno ali v kombinaciji. Venske vaskularne malformacije so najpogostejša manifestacija te bolezni, saj predstavljajo približno 64 odstotkov.
Vzroki
Napake v strukturi žilnega sistema so posledica nerazvitosti zarodka, ki se lahko pojavi med rastjo krvnih žil: rast, imenovana angiogeneza, nastane s postopki kalitve ali cepitve že obstoječih krvnih žil. Če je proces angiogeneze moten, ostanejo zarodkov„oskrbovalno omrežje“ ostaja. Na posodah te mreže se lahko tvorijo fistule ali tumorji, ki jih nato imenujemo žilne malformacije.
Simptomi, pritožbe in znaki
Deli telesa, ki jih prizadenejo žilne izrastki, ne dobijo več ustrezne oskrbe s krvjo in postanejo otečeni. Kožne spremembe kot tudi v nadaljnji fazi odprte rane, ki se ne zacelijo in sčasoma povzročijo odmiranje tkiva. Možni simptomi vključujejo tudi ponavljajoče se krvavitve, občutek pritiska ali spremembe v sosednji kosti in deli telesa, na primer čeljust. Bolniki se pritožujejo bolečina v prizadetih okončinah in lahko pride do posledic, funkcionalnih omejitev ali celo popolne izgube funkcije.
Diagnoza in napredovanje
Kolikor je klinična slika različna, toliko različni so tudi poteki bolezni in njeni simptomi. Klinične slike je mogoče razlikovati glede na zunanje, površinske vaskularne malformacije in notranje, globoke vaskularne malformacije. Če so hkrati prizadete različne vrste žil, je pogosto prizadet del telesa velik ali majhen. Zato uspešen terapija zahteva sistematično diagnozo in pravilno razvrstitev sedanjega videza malformacije. Po jemanju pacientovega zdravstvena zgodovina (anamneza) in klinični pregled se lahko uporabljajo različni slikovni postopki. Primeren in nežen postopek je neinvaziven ("nepenetrirajoč") ultrazvok pregled, znan kot sonografija. Slikanje z magnetno resonanco (MRI) je še ena neinvazivna in Rentgen-prost postopek, ki zagotavlja optimalne slike mehkega tkiva in povezave med krvnimi žilami in organi, živci ali mišic. Pomanjkljivost MRI v primerjavi s sonografijo je razmeroma dolgo trajanje pregleda, ki zato pogosto zahteva sedacijo pri otrocih. Računalniška tomografija (CT) ponuja še eno možnost apparativne diagnostike, ki pa je povezana z visoko stopnjo sevanja. Rezultati so manj dobri v primerjavi z MRI, vendar je mogoče vizualizirati dodatne kalcifikacije in prizadetost kosti.
Zapleti
Na splošno se lahko žilna malformacija pojavi na katerem koli predelu telesa, kar povzroči simptome ali zaplete v različnih regijah. Vendar večina pritožb ni priznana do zrelosti ali pubertete in se sprva ne prikažejo v otroštvo. Žilna malformacijab ni nujno vodi do zapletov ali posebnih pritožb v vsakem primeru. Neredko predstavlja le kozmetično pritožbo, pri kateri lahko pride do znižane samozavesti ali kompleksov manjvrednosti. Poleg tega lahko tudi žilne malformacije vodi do nizke rasti ali neposredno na malformacije notranjih posod. To povečuje tveganje za različne bolezni, ki so lahko posledica zmanjšanega pretoka krvi. Število in pogostost krvavitev se močno poveča tudi zaradi vaskularne malformacije. Neredko prizadenejo tudi bolnike bolečina in otekanje. The bolečina lahko se pojavi tudi v obliki bolečine v mirovanju, ki vodi do težav s spanjem. V večini primerov med zdravljenjem ne pride do zapletov. S pomočjo kirurških posegov je večino pritožb mogoče ublažiti in se boriti proti njim. Žalnih malformacij praviloma pacientove življenjske dobe praviloma ne zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Takoj, ko se razširi občutek bolezni, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če je v telesu občutek pritiska, splošno slabo počutje, notranja oslabelost oz utrujenost, je potreben zdravnik. Če se modrice večkrat pojavijo brez očitnega razloga ali če se čutijo bolečine pod pritiskom, mora te znake pregledati zdravnik. V primeru bolečin, težav s krvnim obtokom, palpitacij ali motenj kardiovaskularni sistem, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če omotica, nestabilnost hoje, utripajoče oči or slabost tako dobro, kot bruhanje obisk zdravnika nujen. Če običajna raven zmogljivosti pade, se potreba po spanju poveča ali hitro poveča utrujenost se pojavi zdravnik. Če koncentracija ali je pozornost motena, je treba zdravnika prositi za pomoč, če simptomi vztrajajo dlje časa. Če se na telesu pojavi oteklina ali nastanejo razjede, jih mora zdravnik pregledati in zdraviti. V primeru odprtega rane, sterilno oskrba rane je treba zagotoviti. Če tega ni mogoče zagotoviti, je obisk zdravnika nujen. Če je rane če se v nekaj dneh vnamete ali ne zacelite, je potreben zdravnik. Če se krvavitve različnih vrst ponavljajo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Težave in nepravilnosti kosti or spoji mora pregledati tudi zdravnik.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje vaskularnih malformacij zahteva tesno interdisciplinarno sodelovanje med nevroradiologi, oralnimi kirurgi, otolaringologi in drugimi strokovnjaki. Potreba po zdravljenju je odvisna od vrste, lokacije, velikosti in katerega koli drugega nagnjenost k krvavitvam. Bolj neškodljive manifestacije ne zahtevajo invazivnosti terapija. Medtem ko so bolj zapletene vaskularne malformacije zahtevale kirurški poseg, je danes poudarek na mikroinvazivni radiološki terapija. To temelji na postopku, znanem kot embolizacija. V tem postopku je tako imenovana angiografijo kateter se vstavi skozi koža do prizadetega plovila z minimalnim dostopom. Krmilne posode so selektivno zaprte z majhnimi kovinskimi tuljavami ali z zdravilom za sklerozo, na primer z visokim odstotkom alkohol ali etoksisklerolska pena. Postopek se običajno izvaja pod lokalna anestezija; splošno anestezijo običajno ni potrebno. V večini primerov so potrebna ponovna zdravljenja, ker imajo posode več dotokov in odtokov. Za nekatere manifestacije bolezni je lahko tudi izbira zdravljenja z intersticijsko termoterapijo (LITT), ki jo povzroča laser. To vključuje minimalno invazivno vstavitev laserskega vlakna neposredno v vaskularno napako in široko sipanje laserske svetlobe v tkivo. Cilj je sprožiti lokalno vnetno reakcijo in tvorbo trombov, s čimer se po več tretmajih doseže obliteracija tkiva. Na splošno je zdravljenje vaskularnih malformacij varno in ima zapleteno razmeroma malo. Skleroterapija venskih malformacij po zdravljenju pogosto povzroči otekanje in bolečino.
Obeti in napovedi
Napoved vaskularne malformacije je treba oceniti glede na posamezne bolnikove okoliščine. Pri nekaterih prizadetih posameznikih skozi življenje ni pomembnejših okvar ali motenj v delovanju. Čeprav je bolezen prisotna in diagnosticirana brez napak, poročajo o odsotnosti simptomov. Pri hujši obliki žilnih malformacij se pojavijo kozmetični madeži, ki jih v mnogih primerih lahko operativno spremenijo, vendar so le kozmetično pomembni. Če so malformacije obsežnejše, obstaja v težjih primerih življenjsko nevarna pot bolezni. Da bi se temu izognili, kirurgi izvajajo korektivne operacije. Če operacija poteka brez zapletov ali sekundarnih bolezni, lahko bolnika po kratkem času odpustijo brez simptomov. Da bi to zagotovili, so priporočljivi kontrolni pregledi, zlasti v začetni fazi. Če nepravilnosti niso odkrite, je bolnik običajno ozdravljen za življenje. Vendar je to napoved mogoče šele po zaključku otrokovega procesa rasti in razvoja. V tem času obstaja možnost sprememb ali razvoja novih malformacij, ki jih je treba tudi popraviti. Bolniki z vaskularnimi malformacijami morajo biti pozorni na svojo kri kroženje skozi njihovo življenjsko dobo, da bi izboljšali svoje zdravje. Če opazite težave s krvnim obtokom, je treba čim prej obiskati zdravnika, da se lahko zdravljenje začne takoj.
Preprečevanje
Ker so vaskularne malformacije običajno prirojene, preprečevanje ni mogoče. Vendar zgodnje odkrivanje in zdravljenje izboljšata uspeh terapije. Dodatna fizična ukrepe kot so stiskanje in fizioterapija lahko pomaga preprečiti funkcionalne omejitve ali izboljšati obstoječe omejitve. Vadbena terapija je lahko koristno tudi za prizadete. Bolniki naj dobijo tudi psihološko podporo. Ker se bolezen skozi življenje človeka spreminja, je mogoče izključiti spontano celjenje in se lahko tudi malformacije še naprej povečujejo, zato je treba izvajati redne preglede. Motnje rasti vaskularnih malformacij lahko povzročijo hormoni v času pubertete oz nosečnost pa tudi zaradi poškodb ali kirurških posegov. Cilj obvladovanja bolezni ukrepe je omogočiti čim bolj neomejeno uporabo prizadetega organa.
Porodna oskrba
V večini primerov vaskularnih malformacij možnosti za naknadno oskrbo niso možne ali potrebne. Prizadeti posamezniki se pri svojih simptomih zanašajo predvsem na zdravljenje, čeprav vse žilne malformacije ne zahtevajo obveznega zdravljenja. Vendar se je treba ob prvih znakih vedno posvetovati z zdravnikom, da se v zgodnji fazi odkrijejo in odstranijo nevarne vaskularne malformacije. Le tako lahko preprečimo nadaljnje zaplete ali razvoj tumorjev. V večini primerov se malformacije odstranijo s kirurškim posegom. To pa ne vodi do posebnih zapletov. Po takem posegu morajo prizadete osebe poskrbeti za svoje telo in počitek. Izogibati se je treba stresnim aktivnostim ali športu. Prizadeto območje je treba posebej zaščititi. Tudi po uspešni odstranitvi vaskularne malformacije so priporočljivi redni pregledi celotnega telesa, da bi pravočasno odkrili in zdravili morebitne ponovitve. V primeru bolečine ali otekline so nujni tudi obiski zdravnika. Če se vaskularne malformacije odstranijo zgodaj, se pričakovana življenjska doba prizadete osebe običajno ne zmanjša. Ker lahko pritožba negativno vpliva tudi na estetiko prizadete osebe, je pri tem zelo koristna pomoč in podpora družine in prijateljev.
Kaj lahko storite sami
Prizadeti osebi z vaskularno malformacijo praviloma ni na voljo posebnih možnosti samopomoči ali samozdravljenja. Bolniki so tako v življenju vedno odvisni od zdravniškega zdravljenja, da se izognejo nadaljnjim zapletom in nelagodju. V primeru močnih mišičnih krčev lahko zdravnika v nujnih primerih pokličete neposredno ali obiščete bolnišnico. Ker mnogi prizadeti ljudje zaradi žilnih malformacij trpijo tudi za paralizo ali občutno zmanjšano občutljivostjo, so v vsakdanjem življenju pogosto odvisni od pomoči drugih. Zlasti pomoč družine in prijateljev je zelo učinkovita. Vizualne motnje lahko običajno kompenziramo z vidom pomoč. V primeru ravnovesje motnje, hoja pomoč je lahko koristno za preprečevanje nesreč in drugih poškodb. Pogosto komunikacija z drugimi bolniki z žilnimi malformacijami pozitivno vpliva tudi na psihološko nelagodje in s tem lahko prispeva k izmenjavi informacij, ki so lahko v pomoč v vsakdanjem življenju prizadete osebe.
