Opredelitev - Kaj pomeni kromosomska mutacija? Človeški genom, torej celota genov, je razdeljena na kromosome. Kromosomi so zelo dolge verige DNA, ki jih lahko ločimo v metafazi celične delitve. Geni so razporejeni po kromosomih v določenem vrstnem redu. V primeru … Kromosomska mutacija
Kaj je kromosomska aberacija? Kromosomska aberacija je sprememba kromosomov, ki je vidna pod svetlobnim mikroskopom. Nasprotno pa obstajajo genske mutacije, te spremembe so veliko manjše in jih je mogoče odkriti le z natančnejšo genetsko diagnostiko. Kromosomske aberacije lahko razdelimo v dve obliki. Obstajajo strukturne in numerične aberacije. … Kaj je kromosomska aberacija? | Kromosomska mutacija
Cistična fibroza Cistična fibroza je klinična slika, ki jo povzroča mutacija v kloridnem kanalu. Ti kanali so pomembni za nastanek sluzi v telesu, saj lahko po kloridu izteče voda in s tem sluz postane tanjša. Čeprav ta bolezen prizadene vse organske sisteme, pljuča ... Cistična fibroza | Kromosomska mutacija
Kaj so kromatinski filamenti? Kromatinski filamenti so strukture, sestavljene iz DNK in beljakovin kromatina. DNK kot taka je zelo dolga struktura. DNK je sestavljena iz gradnikov, ki so razporejeni v določenem vrstnem redu in tako shranjujejo genetske podatke. Ker je DNA ovita okoli histonov, ... Kaj so nitke kromatina? | Kromatin
Opredelitev - Kaj so kromosomi? Genski material celice je shranjen v obliki DNK (deoksiribonukleinska kislina) in njenih baz (adenin, timin, gvanin in citozin). V vseh evkariontskih celicah (živali, rastline, glive) je to prisotno v celičnem jedru v obliki kromosomov. Kromosom je sestavljen iz enotne, koherentne DNK ... kromosomi
Kakšne funkcije imajo kromosomi? Kromosom kot organizacijska enota našega genskega materiala služi predvsem za enakomerno porazdelitev podvojenega genskega materiala v hčerinske celice med delitvijo celic. V ta namen je vredno podrobneje preučiti mehanizme celične delitve ali celice ... Kakšne funkcije imajo kromosomi? | Kromosomi
Kakšen je normalen niz kromosomov pri ljudeh? Človeške celice imajo 22 spolno neodvisnih parov kromosomov (avtosomi) in dva spolna kromosoma (gonosoma), zato skupaj 46 kromosomov sestavlja en kromosom. Avtosomi so običajno prisotni v parih. Kromosomi para so si po obliki in zaporedju genov podobni in… Kakšen je običajni nabor kromosomov pri ljudeh? | Kromosomi
Kaj je kromosomska aberacija? Strukturna kromosomska aberacija v osnovi ustreza definiciji kromosomske mutacije (glej zgoraj). Če količina genskega materiala ostane enaka in se le drugače porazdeli, se to imenuje uravnotežena aberacija. To se pogosto zgodi s translokacijo, torej s prenosom segmenta kromosoma v drug kromosom. … Kaj je kromosomska aberacija? | Kromosomi
Kaj je kromosomska analiza? Kromosomska analiza je citogenetska metoda, ki se uporablja za odkrivanje numeričnih ali strukturnih kromosomskih aberacij. Takšno analizo bi uporabili na primer v primerih takojšnjega suma na kromosomski sindrom, to je malformacije (dismorfije) ali duševno zaostalost (zaostalost), pa tudi pri neplodnosti, rednih splavih (splavih) in tudi pri nekaterih vrstah ... Kaj je kromosomska analiza? | Kromosomi
Uvod - Kaj je kromosomska aberacija? Kromosomska aberacija opisuje odstopanje od normalne konfiguracije človeškega kromosoma. Običajen človeški kromosomski niz ima 23 kromosomskih parov iste vrste, ki vsebujejo celoten genetski material. Kromosomska aberacija je lahko tako numerično kot strukturno odstopanje kromosomskega niza. Kromosomski… Kromosomska aberacija - kaj to pomeni?
Vzroki za kromosomske aberacije Obstajajo različni vzroki za numerične in strukturne kromosomske aberacije. Numerična kromosomska aberacija ima različno število kromosomov, vendar so sami kromosomi videti normalni. Pri aneuploidiji se posamezni kromosomi podvajajo ali manjkajo, kot je na primer pri trisomiji 21 najpogostejši vzrok nedisunkcija kromosomov med mejozo. … Vzroki za kromosomske aberacije | Kromosomska aberacija - kaj to pomeni?
KLINIČNO: Katere bolezni povzroča kromosomska aberacija? Kromosomske aberacije so odgovorne za veliko število spontanih splavov pred rojstvom in za številne bolezni. Od vseh teh je razširjenih zlasti pet bolezni. Najbolj znana med njimi je trisomija 21, bolj znana kot Downov sindrom. Ti otroci so vidni zaradi svojih kratkih ... KLINIČNO: Katere bolezni povzroča kromosomska aberacija? | Kromosomska aberacija - kaj to pomeni?
