Preiskave zgodnjega odkrivanja U1 in U2 so diagnostični postopek za preverjanje tako fizičnega kot duševnega stanja stanje otroka. Cilj tega pregleda je ugotoviti, ali je razvojni status primeren starosti in ali ga lahko ocenimo kot ustreznega. Otroški pregledi U1 in U2 se običajno izvajajo v bolnišnici, zato imajo vsi pregledi koristi vsem otrokom. Cilj teh pregledov je zgodnje odkrivanje možne motnje, tako da se lahko zmanjša tveganje za poslabšanje sedanje motnje in verjetnost nadaljnjih posledic. Ob prisotnosti telesne ali duševne motnje pri otroku tako obstaja možnost hitrega terapevtskega posega zdravnika.
| Preizkus |
čas |
Storitve |
| U1 |
Takoj po rojstvu |
- Ocena po Apgarju (dihanje, pulz, bazalni tonus, videz, refleks): določitev se opravi eno, pet, deset in 60 minut po rojstvu. Najvišji rezultat je 10 na izpit
- Določitev PH iz popkovina: ugotoviti, ali je bilo novorojenček med rojstvom ustrezno oksigeniran.
- Pregled (ogled) dojenčka: ugotoviti, ali so prisotne malformacije?
- Določanje telesne teže, višine in Glava obseg.
- Vitamin K uprava (U1-U2; za preprečevanje notranjih krvavitev) [po posvetu z materjo].
|
| 24. - 48. ura življenja |
- Pulzna oksimetrija presejanje - za odkrivanje kritičnih prirojenih srce napake (vitia) pri porodih doma najpozneje med U2.
|
| U2 |
3. do 10. dan življenja |
- Določanje telesne teže, višine in Glava obseg (U1-U9).
- Podrobno Zdravniški pregled za odkrivanje prirojenih bolezni in malformacij (npr srce); prisotnost ikterusa (zlatenica) zahteva zdravljenje; esp. je pozoren na: Skin, senzorični organi, Glava (usta, nos, oči, ušesa), v prsih in trebušni organi, spolni organi, skeletni sistem z mišicami in živci Ogled (ogled) novorojenčka (U2-U6): celo telo v ležečem in ležečem položaju.
- Preverjanje pasivne mobilnosti velikih spoji (ne samo boki), Moro in Galantov refleks, avtomatizem joka, klinični Zlom znaki (U2-U6).
- Pregled oči (U2-U3):
- Pregled (ogled): npr. Prisotnost ptoza (vidno povešanje ene ali obeh zgornjih vek), levkokorija (belkasta osvetlitev učenec pri preskusu osvetlitve ozadja), nepravilnosti v velikosti žarnice, koloboma (nastanek razpok v predelu očesa) Nistagmus (“Oko tremor").
- Brücknerjev test z razdalje 10-30 cm; soba zatemnjena: pri tem preizkusu so zenice osvetljene s kratkih in dolgih razdalj in se morajo osvetliti bočno. Test se uporablja za določanje strabizma (strabizem), anisometropije (neenakost vida: močno različne refrakcijske napake na desnem in levem očesu) ali nepravilnosti pri presvetlitvi (test v oddani svetlobi; prisotnost katarakta (zamegljenost leče)? / operacija potrebna do 8. tedna!). Preverja se tudi zaporedje pogleda.
- cistična fibroza presejanje (cistična fibroza, CF; tristopenjska diagnoza; glej spodaj „Cistična fibroza /laboratorijska diagnostika“) Poteka s preskusom presnove s filtrirno kartico v prvih štirih tednih življenja (glejte spodaj presejanje novorojenčkov).
- Presejanje novorojenčkov (NGS): kri testiranje na 14 prirojenih napak v presnovi in hormoni.
- 12 presnovnih motenj:
- Pomanjkanje biotinidaze
- Galaktozemija (klasična)
- Motnje presnove aminokislin (fenilketonurija (PKU) / hiperfenilalaninemija (HPA), javorjev sirup bolezni (MSUD)).
- Organoacidurije (glutaracidurija tipa I, izovalerianacidurija).
- Motnje oksidacije maščobnih kislin (srednjeverižno pomanjkanje acil-CoA dehidrogenaze, pomanjkanje 3-OH-acil-CoA dehidrogenaze v dolgi verigi (LCHAD), pomanjkanje acyl-CoA dehidrogenaze v zelo dolgi verigi (VLCAD)).
- Motnje presnove karnitina (pomanjkanje karnitin palmitoil transferaze I (CPT_I), pomanjkanje karnitin palmitoil transferaze II (CPT-II), pomanjkanje karnitin acilkarnitina translokaze).
- Glutaracidurija tipa 1 (GA1)
- Izovalerična acidemija (IVA)
- cistična fibroza (ZF).
- Tirozinemija
- Odkrivanje več beta celic avtoantibodije v kri (pregled za tip 1 sladkorna bolezen [doslej samo na Bavarskem in Spodnjem Saškem].
- Dve endokrinološki bolezni: hipotiroidizem, adrenogenitalni sindrom (AGS))
- Hudo kombinirano imunsko pomanjkanje (SCID); presejalni marker: „krogi za izrezovanje receptorjev T-celic“ (TREC).
- Srpastocelična bolezen (srpaste celice anemija) [dodano leta 2020].
- Preskus sluha pri novorojenčku (merjenje otoakustične emisije (OAE); glej istoimensko temo); nenormalni rezultat merjenja ne pomeni nujno, da je otrok naglušen. Vzroki za "lažno pozitiven" rezultat lahko vključujejo nemirnega otroka, tekočino v ušesu ali moteč hrup v ozadju. Občutljivost presejanja OAE (odstotek bolnih bolnikov, pri katerih je bolezen odkrita z uporabo testa, tj. Specifičnost ( verjetnost, da so v testu tudi zdrave osebe, ki ne trpijo za zadevno boleznijo, opredeljene kot zdrave), je od 93.3 do 96.1%, odvisno od pripomočka. V primeru patološkega presejanja OAE se snemanje zvočno sproženih možgansko deblo potenciali (avdiometrija možganskega debla, presejalni BERA) je treba uporabiti tudi kot drugo objektivno metodo določanja slušnih pragov. Opomba: 1-3 od 1,000 novorojenčkov ima zmerno ali hujšo okvaro sluha
- Tabela barv blata (U2-U4) za zaznavanje barve blata, na primer za zaznavanje žolč pravočasno atrezija kanala (obstrukcija (atrezija) žolčnih kanalov). Barva blata se lahko ujema z barvno karto; v nasprotnem primeru je treba o tem vprašati starše.
- Nasveti za vitamin D (rahitisa profilaksa) in fluorid (karies profilaksa).
|
Opomba: zakonsko določeno zdravje zavarovalnice krijejo pregled novorojenčkov do štirih tednov po rojstvu. V tem obdobju obstaja torej priložnost, da se tega dohitite, če se to ni zgodilo po rojstvu.
