Charcot-Marie-Tooth bolezen je dedna živčno-mišična bolezen. Povzroča progresivno paralizo okončin s poznejšim izgubljanjem mišic. Vzročnega zdravila ni znano.
Kaj je Charcot-Marie-Tooth bolezen?
Charcot-Marie-Tooth bolezen je ime podedovano dedno živčno-mišično bolezen. Pri tej vrsti bolezni pride do razpada mišic zaradi živci. Bolezen je poimenovana po svojih prvih deskriptorjih Jean-Martinu Charcotu, Pierru Marieju in Howardu Toothu. Tehnično ime bolezni je dedna motorično občutljiva nevropatija tipa 1, okrajšano HMSN 1. Beseda "dedna" opisuje dedno naravo sindroma. Motorno občutljivi pomenijo, da sta oslabljeni tako gibljivost kot občutek. Nevropatija se na splošno nanaša na bolezen živci. Charcot-Marie-Tooth bolezen imenujemo tudi živčna mišična atrofija. Ta izraz poudarja izgubo mišic, povezano z živci, ki je posledica bolezni. Charcot-Marie-Toothov sindrom je ena najpogostejših podedovanih živčnih motenj. Prevalenca je 1 na 2500.
Vzroki
Charcot-Marie-Tooth bolezen je dedna motnja. Običajno se prenaša prek avtosomno prevladujočega načina dedovanja. Na kromosomu 17 je prisotna mutacija. Periferni mielinski protein gen (PMP) je podvojen. Ta mutacija sprva vodi do zgostitve mielinska ovojnica. Predpostavlja se, da to povzroči premalo zaloge hranil. Kot rezultat, škoda na živčne celice proces ali mielinska ovojnica se zgodi. The mielinska ovojnica obdaja živci kot ovojnica in je odgovoren za pravilen prenos živčnih impulzov iz možganov na mišico. Če je mielinska ovojnica poškodovana, živčni impulzi ne morejo doseči mišice. Pretvorba ukazov iz možganov v mišici potem ni več mogoče. Rezultat je šibkost in degeneracija prizadetih mišic. Ker se bolezen deduje avtosomno prevladujoče, sta oba spola enako prizadeta. Tudi potomci osebe z boleznijo so nosilci lastnosti z verjetnostjo 50 odstotkov. Če sta oba starša heterozigotna, obstaja 75-odstotna verjetnost, da bo otrok razvil bolezen. Če je eden od staršev homozigot, se bolezen prenaša s 100-odstotno verjetnostjo.
Simptomi, pritožbe in znaki
V večini primerov se prvi simptomi pojavijo v otroštvo. Včasih se bolezen pokaže šele med 20. in 30. letom. Na začetku je opazna šibkost rok ali stopal, ki napreduje z napredovanjem bolezni. Razširi se na roke in noge. Mišice prizadetih okončin nazadujejo. Posledično se lahko nekateri deli telesa deformirajo, ker so normalni ravnovesje med različnimi mišicami se ne vzdržuje več. Na primer, a votla noga se lahko razvije. Pojavijo se tudi deformacije prstov na rokah in nogah. Sočasno se lahko pojavijo senzorične motnje. Zgodnji znaki bolezni Charcot-Marie-Tooth so spremembe v vzorcu hoje. Pogosto je prva prizadeta mišica dvigala stopala (Musculus tibialis anterior). Rezultat je koračna hoja. Stopala ni več mogoče dvigniti. Ker ob hoji visi, celota noga je treba dvigniti. Sajenja stopala ni mogoče nadzorovati. Hod postane nestabilen. Lahko pride do padcev. bolečina v prizadetih delih telesa.
Diagnoza in potek bolezni
Za določitev diagnoze je prvotni poudarek na pacientovi zdravstvena zgodovina in temeljito Zdravniški pregled. Prisotnost bolezni pri starših je ključni namig. Zdravniški pregled razkritja zmanjšala moč v rokah in nogah in po možnosti v rokah in nogah. Zapiranje pesti je lahko nepopolno. Podaljšanje prstov ni več povsem mogoče. Stopala ni mogoče dvigniti proti uporu. Drža prstov ni mogoča. Ugrabitev in addukcija rok in nog je lahko omejen in moč zmanjšano. Prizadete mišice so degenerirane. Odsevi, še posebej Ahilova tetiva refleksa, so oslabljeni ali jih ni mogoče sprožiti. Merjenje hitrosti prevodnosti živca razkrije upočasnjeno prevodnost. Odvisno od ugotovitev, živec biopsijo je morda potrebno. Če so ugotovitve nejasne, lahko diagnozo dopolnijo slikovne tehnike. Slikanje ne razkrije nobenega dokaza o Charcot-Marie-Toothovem sindromu in se uporablja za izključitev diferencialnih diagnoz. V primeru nejasne družinske anamneze je možna genetska diagnoza. Bolezen napreduje različno hitro. Nekateri bolniki so skozi življenje le nekoliko omejeni. V drugih bolezen napreduje do popolnega izraza. To se kaže kot obsežna paraliza rok in nog.
Zapleti
Na žalost te bolezni ni mogoče zdraviti vzročno, kar ima za pacienta izjemne omejitve in nelagodje v vsakdanjem življenju. Prizadeta oseba trpi predvsem zaradi šibkosti, ki se pojavlja predvsem v pacientovih rokah in nogah. Poleg tega obstajajo hude paralize in druge senzorične motnje, ki jih povzroča Charcot-Marie-Toothova bolezen. Prav tako se pojavijo omejitve gibanja in bolezen močno oteži in omeji vsakdanje življenje prizadete osebe. V mnogih primerih so motnje usklajevanje in koncentracija tudi pojavijo. Bolniki trpijo zaradi nestabilne hoje in v vsakdanjem življenju redko potrebujejo pomoč drugih ljudi. Spodbude se prenašajo tudi le počasi. Različne dejavnosti, ki se izvajajo z rokami, morda niso več mogoče, kar ima za posledico omejitve pri opravljanju poklica. Fizioterapija ukrepe lahko omeji in zdravi nekatere simptome bolezni Charcot-Marie-Tooth. Vendar do popolnega okrevanja ne pride. Neredko je nujna tudi oskrba psihologa, če bolezen povzroča psihološke pritožbe in depresija. V tem primeru običajno ni zapletov in na pričakovano življenjsko dobo bolnika bolezen tudi ne vpliva.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
V preteklosti se je ta bolezen imenovala Charcot-Marie-Toothova bolezen. Danes ga pogosteje imenujemo nevronski mišična distrofija ali dedna motorično občutljiva nevropatija tipa I (HMSN I). Ker ta dedna stanje je pogostejša v nekaterih družinah, prvi obiski pri zdravniku so običajno med nosečnost. Ali Splav je upravičena in se dejansko šteje v prisotnosti bolezni Charcot-Marie-Tooth, je stvar svetovanja. Pojav simptomov sindroma Charcot-Marie-Tooth povzroči še en obisk pri zdravniku, običajno v povojih. V drugih primerih se posvetovanja z družinskim zdravnikom ali ortopedskim kirurgom pojavijo kasneje v življenju. Razlog je v tem, da se simptomi sindroma Charcot-Marie-Tooth v nekaterih primerih morda pojavijo šele med dvajsetim in tridesetim letom starosti. Znaki, ki nakazujejo obisk zdravnika, so vedno večji občutki šibkosti v okončinah. Charcot-Marie-Toothova bolezen, ki je genetsko pogojena, se razvije pri prizadetih osebah s simptomi različne stopnje izraženosti. Običajno ostaja razmeroma konstantno v stopnji poslabšanja. Postopno oslabitev in paraliza rok in nog lahko torej traja več desetletij. Zdravniki lahko le ublažijo simptome nevropatij, deformacij ali skrajšanja mišic, ne morejo pa ustaviti napredovanja bolezni. Tiste, ki jih prizadene Charcot-Marie-Tooth bolezen, je treba slej ko prej opremiti s pripomočki, kot so ščetke ali invalidski vozički.
Zdravljenje in terapija
Vzročno zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Tooth ni znano. Terapija je omejena na simptomatsko ukrepe. Primarni cilj je ohranjanje mobilnosti. Zgodnja fizioterapevtska ukrepe usposabljanje kompenzacijske muskulature in preprečevanje padcev lahko izboljšata kakovost življenja. Zagotavljanje ortopedskih pomoč kot so pripomočki za hojo ali opornice, ki na primer popravijo šibkost dvižnika nog. Če se klinična slika popolnoma razvije, se uporabi invalidskega vozička ni mogoče izogniti. Priporočljivo je bivanje za rehabilitacijo, da se omogoči intenzivno in celovito terapija ohraniti mobilnost in kakovost življenja. Mogoče bolečina se lahko zdravi z analgetiki. V primeru motenih deformacij, zlasti stopal, lahko kirurška korekcija olajša. [[Psihoterapija| psihološka oskrba] je koristna v posameznih primerih.
Obeti in napovedi
Charcot-Marie-Tooth bolezen ni ozdravljiva. Bolezen napreduje postopoma, vendar se pričakovana življenjska doba ne zmanjša. Dolgotrajni potek je povezan z naraščajočimi znaki odpovedi rok in nog. Bolezen povzroča kronično bolečina in omejitve gibanja ter predstavlja veliko fizično in duševno breme za prizadete. Napoved je odvisna od posameznih simptomov bolnika. Učinkovito terapija še ne obstaja. Zdravljenje je omejeno na spremembo prehrana in fizioterapija. V obeh državah ni možnosti za izboljšanje stanje. Namesto tega se zgoraj omenjeni ukrepi uporabljajo za odložitev napredovanja bolezni. Za bolnike tekoča terapija predstavlja veliko breme. Napoved dedne motorično občutljive nevropatije tipa I je zato slaba. Za optimizacijo terapije morajo bolniki vzdrževati tesne stike z ekipo zdravnikov, vključno s splošnimi zdravniki, ortopedskimi kirurgi in nevrologi. Poleg tega lahko napoved izboljšamo s podporo družinskih članov ali prijateljev, ki delujejo kot opora v vsakdanjem življenju. Napoved Charcot-Marie-Tooth bolezni določi pristojni strokovnjak ob upoštevanju bolnikove konstitucije in stopnje nevropatije.
Preprečevanje
Preventivni ukrepi za preprečevanje bolezni Charcot-Marie-Tooth niso znani, ker je vzrok bolezni deden. Izbruha sindroma ni mogoče preprečiti gen prevozniki. Prav tako ni znanih načinov za zaustavitev napredovanja bolezni. Kakovost življenja lahko izboljšamo s pravočasnimi fizioterapevtskimi ukrepi.
Spremljanje
Ker Charcot-Marie-Tooth bolezen ni ozdravljiva, nadaljnjega spremljanja ni mogoče močno ločiti od terapije. Cilj je upočasniti napredovanje bolezni. Priporočljiva je skrb pri tesnem stiku med pacientom in zdravniki. Skupina splošnih zdravnikov, ortopedov in nevrologov optimizira zasnovo vseživljenjskega zdravljenja. Osnova preiskav po zdravstvenem varstvu je klinični pregled. Na začetku je razprava o trenutnih pritožbah. Nato telo pregledamo na splošno in na določenih točkah. Zlasti se testirajo zmogljivosti regij, ki jih prizadene živčna mišična atrofija, in dokumentira se izguba obsega mišic. Nevrološki pregled se osredotoča na delovanje živcev in mišic. Za začetek nevrolog vpraša o trenutnih simptomih. Sledijo testi za oceno hoje, drže, ravnovesjein omejitve gibanja. Poleg tega refleks in testirajo se občutki bolečine in dotika. V nekaterih okoliščinah lahko zdravnik odredi tudi postopke analize na podlagi opreme. Tej vključujejo elektromiografija za merjenje mišične aktivnosti in merjenja hitrosti prevodnosti živca. Druge preiskovalne metode vključujejo živce ultrazvok, računalniška tomografija oz slikanje z magnetno resonanco. Po pregledu ortoped redno preverja ustreznost ortopedskih pripomočkov. Glede na napredek bolezni so to zdravje ali terapevtski čevlji, vložki in hoja pomoč. Kot nadaljnje zdravljenje po operaciji na nogah so običajno potrebni posebni fizioterapevtski ukrepi.
Kaj lahko storite sami
Charcot-Marie-Tooth bolezen je kronična stanje. Zato se morajo prizadeti naučiti spoprijeti s simptomi v daljšem časovnem obdobju. Prva kontaktna točka za reševanje bolezni v vsakdanjem življenju je fizioterapevt. Kompenzacijsko muskulaturo je treba čim bolje usposobiti. Poleg tega vaje za preprečevanje padcev znatno povečajo kakovost življenja. Prizadeti so pogosto odvisni od pomoči svojcev. Tudi oni se lahko posvetujejo s fizioterapevtom, da bi izvedeli, kako lahko bolje pomagajo prizadeti osebi. Cilj je načeloma ohraniti največjo neodvisnost prizadetega. Lahka vadba, kot je vodna gimnastika lahko tudi pomaga. Odvisno od resnosti bolezni, ortopedska pomoč na primer pripomočki za hojo, lahko ogrozijo vsakdanje življenje prizadete osebe. Pomembna je tudi izbira obutve. V zvezi s tem se je treba posvetovati z ortopedom. Bolniki bi se morali na splošno potruditi vodi zdrav življenjski slog. Ker se pogosto pojavljajo tudi psihološke težave, je priporočljivo, da se posvetujete s psihologom. Domačo opremo je priporočljivo prilagoditi fizičnim omejitvam prizadete osebe. V nekaterih primerih se splača preseliti v manjše stanovanje. Več podrobnih informacij in nasvetov, kako ravnati v vsakdanjem življenju, je na voljo tudi prizadetim in njihovim svojcem v skupinah za samopomoč.
