Fuchsova endotelijska distrofija je bolezen roženice, pri kateri endotelijske celice notranje roženice propadejo. Posledično se pacientova ostrina vida zmanjša. Možnosti zdravljenja vključujejo solze in v hujših primerih kirurške presaditve roženice.
Kaj je Fuchsova endotelijska distrofija?
Roženica ali roženica ustreza steklastemu delu očesa, ki ga namočijo solze, je konveksen in tvori sprednji del zunanjih očesnih membran in tvori čelno zaporko oči. Sposobnost oči, da lomijo svetlobo, v veliki meri omogoča roženica. Jasnost in močenje roženice sta obvezna zahteva za kakršen koli oster vizualni vtis. Skupaj imajo človeške oči lomno moč približno 60 dpt, od tega več kot 40 roženica in vodna tekočina za njo. Zaradi velike pomembnosti roženice imajo bolezni roženice pomembne posledice za sposobnost vida. Ena od bolezni roženice je Fuchsova endotelijska distrofija. Genetska in dedna bolezen se v medicinski literaturi imenuje tudi Fuchsova endotelijska distrofija roženice, Fuchsov sindrom-II, Fuchs-Kraupov sindrom ali Kraupov sindrom. Trenutno ločimo sedem različnih oblik bolezni. Fuchsova endotelijska distrofija je bila prvič opisana leta 1910, za prva pa jo opisujeta oftalmologa Ernst Fuchs in Ernst Kraupa.
Vzroki
Vzrok za Fuchsovo endotelijsko distrofijo je v genih. Družinsko združevanje je bilo opaženo v do zdaj dokumentiranih primerih. Iz tega razloga se distrofija šteje za dedno bolezen z avtosomno dominantno osnovo. Ker pa so bili opaženi tudi občasni primeri, sodobna medicina zdaj domneva večgeneracijski poligenetski vzrok bolezni. Patogeneza bolezni je razmeroma dobro razumljena. Roženica je obdarjena z endotelijskimi celicami. Med postopkom staranja se endotelijske celice na notranji strani roženice degenerirajo. V to smer, vode ni več mogoče črpati iz roženice in odvajati v sprednjo komoro. Roženica začne nabrekniti in njena membrana se dvigne stran od roženice epitelija. Običajno najprej opazimo zgostitev tako imenovane Descemetove membrane, ki je posledica nenormalnih produktov endotelijskih celic. V obliki teh procesov se bolezen običajno prvič pokaže v tretjem do četrtem desetletju življenja.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki z Fuchsovo endotelijsko distrofijo v zgodnjih desetletjih življenja običajno nimajo simptomov, čeprav se distrofija endotelijskih celic že zdavnaj začne. Prvi simptomi se običajno pojavijo pri približno 35 letih in ustrezajo sprva blagemu zmanjšanju ostrine vida. Večina prizadetih posameznikov trpi tudi zaradi povečane občutljivosti na bleščanje. Značilno je, da se ti zgodnji simptomi tekom dneva izboljšujejo, saj se vode lahko vsaj delno izhlapi, ko so oči odprte. Kasneje med potekom bolezni simptomatsko bolečina lahko pojavijo. To bolečina je posledica solz, ki nastanejo na roženici. Glede na starost manifestacije in genetske osnove medicina zdaj ločuje med različnimi oblikami Fuchsove endotelijske distrofije, katere potek se lahko v večji ali manjši meri razlikuje. V velikem številu vseh primerov poročajo o neškodljivih oblikah, ki ne povzročajo nobenih pomembnejših oblik okvara vida kadar se pravilno zdravi.
Diagnoza
Diagnozo Fuchsove endotelijske distrofije postavi oftalmologa. zdravstvena zgodovina že daje odločilne namige. Dokazi o endotelijski distrofiji so diagnostični. Drenažna motnja v predelu roženice je lahko tudi pomemben namig za diagnozo. Pri natančni diagnozi zdravnik z družinsko anamnezo določi vrsto genetske osnove bolezni v posameznem primeru. Poleg tega mu starost manifestacije pomaga podrobneje razvrstiti pojav. Prognoze za bolnike z Fuchsovo endotelijsko distrofijo je težko posplošiti. Načeloma obstajajo neškodljive oblike napredovanja, v posameznih primerih pa lahko tudi napredovanje vodi do resne izgube vida in s tem do občutne okvara vida.
Zapleti
V večini primerov se pritožbe, simptomi in zapleti Fuchsove endotelijske distrofije pojavijo šele v pozni odrasli dobi, zato bolezen na začetku ostane neopažena. Iz tega razloga se zdravljenje začne pozno, kar praviloma vpliva na bolnikovo ostrino vida, ki se drastično zmanjša. To lahko vodi za dokončanje slepota. Pacient trpi tudi zaradi povečane občutljivosti na svetlobo in se mu zdi močna svetloba boleča in neprijetna. Ko bolezen napreduje, je lahko hujša bolečina in tudi solze na roženici. Če se Fuchsova endotelijska distrofija pojavi v precej neškodljivi obliki, običajno ni nadaljnjih zapletov. Tudi ostrina vida se v tem primeru ne spremeni. Zdravljenje običajno izvaja zdravnik oftalmologa in je v glavnem brez zapletov. Prizadeta oseba mora uporabljati solze. V hudih primerih so potrebni kirurški posegi, ki pa vodi do pozitivnega poteka bolezni. Po zdravljenju nelagodje v očeh izgine. Pričakovana življenjska doba se ne zmanjša. V nekaterih primerih lahko nelagodje v očeh povzroči tudi psihološko nelagodje.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Spremembe vida mora na splošno preveriti zdravnik v kateri koli starosti. Če je zaznavanje neposrednega okolja zamegljeno, predmetov ni več mogoče prepoznati in videti kot običajno, ali če se obstoječi vid zmanjša, je obisk zdravnika nujen. Če glavoboli se pojavijo, mišice na čelu so med vidom obremenjene ali če pride do spremembe vedenja prizadete osebe, se je treba posvetovati z zdravnikom. Povečana razdražljivost, notranji nemir in povečano splošno tveganje za nesreče so zaskrbljujoči, zato jih mora zdravnik preveriti, preden se pojavijo nadaljnji zapleti. Če prizadeta oseba opazi močno občutljivost na svetlobne učinke ali lahko potrdi, da se poveča občutljivost, se mora o tem opazovanju pogovoriti z zdravnikom. Če je pri gledanju bolečina, če so oči nenavadno suhe ali če je koža v očesni regiji je zelo rdeča, je treba začeti zdravljenje. V primeru utrujenost, povečana potreba po spanju ali motnje v vsakdanjem življenju zaradi zmanjšanega vida, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se zaradi sprememb vida pojavijo psihološke težave ali čustvene nepravilnosti, je priporočljivo, da za pomoč povprašate terapevta.
Zdravljenje in terapija
Povzročitelj terapija še ni na voljo za bolnike z Fuchsovo endotelijsko distrofijo. Ker je vzrok do neke mere genetski, kvečjemu napredek v gen terapija lahko zagotovi vzročno pot do rešitve. Do danes gen terapija ni dosegla klinične faze. Od gen terapija ukrepe so povezani tudi s povečanimi stroški in velikimi obremenitvami, bolezen pa je običajno precej neškodljiva, tveganje in korist ravnovesje tako ali tako v večini primerov ne bi bil naklonjen terapevtskemu ukrepu. Možnosti simptomatske terapije so običajno zelo uspešne, zlasti pri Fuchsovi endotelijski distrofiji. Za neinvazivno terapijo, na primer s fiziološko raztopino solze so uporabljeni. Te kapljice izkoriščajo hidrofilne lastnosti soli. Zadosten vode fiziološka raztopina izvleče iz pacientove roženice, da ponovno izostri vizualni vtis. Če ta nežen postopek zdravljenja ne prinese želenih rezultatov, se uporabljajo bolj invazivne metode. Na primer, progresivni simptomi so lahko pokazatelj prodorne keratoplastike. Pri tem postopku bolniki dobijo presadek roženice. V večini primerov se keratoplastika izvaja pod retrobulbarjem anestezija. Oculopressor in acetazolamid znižajte pritisk steklovine. Presadek je pritrjen z enovoznimi šivi iz najlonske niti v položaju treh, šestih, devetih in dvanajstih ur. Diagonalni šiv po Hoffmannu dopolnjuje šivalno tehniko. Tehnika šivanja se mora izogibati pooperativnim zapletom, kot je selitev niti. Načeloma operacija traja manj kot eno uro, če jo opravi strokovnjak. Poleg tega invazivnega zdravljenja se lahko uporablja tudi Descemet membranska endotelijska keratoplastika, če bolniki po zdravljenju po kapljicah ne kažejo izboljšanja.
Obeti in napovedi
Za Fuchsovo endotelijsko distrofijo ni zdravila. Vzroki za bolezen so deloma posledica genskih predispozicij, ker iz pravnih razlogov ni posredovanja za spremembo človeškega genetika dovoljeno, je terapija omejena na simptomatsko zdravljenje pacientove roženice. Posebnost Fuchsove endotelijske distrofije je v postopku uravnoteženja med lajšanjem simptomov in tveganji zdravljenja. V mnogih primerih je resnost okvar v vsakdanjem življenju minimalna, zato bi bili morebitni zapleti obsežnejši in kompleksnejši od obstoječih okvar. Z uprava zdravil lahko pri mnogih bolnikih že pride do izboljšanja vida. Po uporabi solnih kapljic za oko veliko število prizadetih posameznikov poroča o ostrejšem vidu. Takoj, ko zdravilo prenehamo, se v kratkem času pojavi regresija optimiziranega vida. Zaradi tega je dolgoročno zdravljenje potrebno, da se ohrani možnost olajšanja. V posebej hudih primerih je potreben kirurški poseg. To je povezano z običajnimi tveganji in neželenimi učinki. A presaditev roženice se izvaja z namenom doseči trajno osvoboditev od simptomov. Če je operacija uspešna, je napoved ugodna. Pri teh bolnikih se vid trajno izboljša.
Preprečevanje
Fuksove endotelijske distrofije še ni mogoče uspešno preprečiti. Po eni strani imajo genetski dejavniki vzročno vlogo. Za drugo pa do danes še niso pojasnjeni vsi vzročni dejavniki.
Spremljanje
Možnosti nadaljnje oskrbe so pri Fuchsovi endotelijski distrofiji zelo omejene. V tem primeru morda tudi ne pride do samozdravljenja, zato je pacient vedno odvisen od zdravljenja. V najslabšem primeru popolno slepota se lahko pojavijo, ki jih ni več mogoče zdraviti. Fuchsova endotelijska distrofija pa pričakovane življenjske dobe prizadete osebe ne zmanjša. V mnogih primerih so prizadeti posamezniki odvisni od uporabe kapljic za oko. Zagotoviti je treba redno uporabo, da je roženica enakomerno vlažna. Nenavadni so primeri, ko se prizadeti zaradi Fuchsove endotelijske distrofije za lajšanje simptomov zanesejo na kirurški poseg. V tem primeru mora prizadeta oseba po posegu vedno počivati in skrbeti za svoje telo. Vzdrževati se morajo napora ali stresnih in nepotrebnih dejavnosti. Za pospešitev celjenja je treba zaščititi predvsem oko. Če pride do izgube vida, so prizadeti pogosto odvisni od pomoči in podpore prijateljev in družine. V zvezi s tem je lahko tudi stik z drugimi bolniki z endotelijsko distrofijo Fuchs koristen za lažje vsakdanje življenje.
Kaj lahko storite sami
Oboleli za Fuchsovo endotelno distrofijo se morajo izogibati nepotrebnemu obremenjevanju oči. Izpostavljenost svetlobi mora biti prilagojena individualnim potrebam oči in ne sme biti pretemna ali premočna. Med boleznijo je treba zahteve za oči popraviti in spremeniti, da se zmanjša prenapetost. V vsakdanjem življenju lahko bolnik pazi, da ne bi krčevito poskušal ostro videti določenih vidnih dražljajev z največjim obremenitvijo. Ko so mišice oči in čela krčene, se na oči izvaja močan pritisk, kar negativno vpliva na počutje. V mnogih primerih to povzroči povečanje nelagodja kot glavoboli razvijati in stres gradi. V primeru sprememb vida se mora bolnik vedno posvetovati z zdravnikom in upoštevati zdravnikova navodila. Če se vid zmanjša, se pogosto pojavijo čustvene težave. Za zdravljenje Fuchsove endotelijske distrofije je priporočljivo, če
pacient izkoristi psihološko podporo. V pogovorih s terapevtom, prijatelji, sorodniki ali ljudmi, ki prav tako trpijo za boleznijo, si lahko izmenjamo skrbi in izkušnje. Strah je mogoče zmanjšati in razhajanja razjasniti. Sprostitev tehnike pacientu omogočajo, da zmanjša svojo notranjost stres. Duševno olajšanje se pogosto zgodi, ko joga na primer redno vadi.
