Alströmov sindrom je genetska bolezen, ki se pokaže že v začetku otroštvo. Vpliva na celoten sistem organov in je povezana s kratko pričakovano življenjsko dobo.
Kaj je Alströmov sindrom?
Alströmov sindrom je izjemno redka dedna motnja, ki prizadene le nekaj sto otrok in odraslih po vsem svetu. Alströmov sindrom je izjemno redka dedna motnja, ki prizadene le nekaj sto otrok in odraslih po vsem svetu. Sindrom se podeduje avtosomno recesivno in spada v skupino ciliopatij. Zanj so značilni različni simptomi, ki prizadenejo širok spekter organskih sistemov, ki s starostjo postajajo vse hujši in kompleksnejši. Klasičen je zgodnji razvoj fotofobije in Nistagmus. Običajno kot posledica progresivnega okvara vida, popolna slepota se pojavi pred nastopom pubertete. Poleg motenj metabolizma in hormonskega sistema, ledvice, jetra in srce tudi bolezen prizadene. Kognitivne sposobnosti bolnikov niso oslabljene. Sindrom je dobil ime po švedskem zdravniku Carlu Henryju Alströmu, ki je prvič opisal klinično sliko leta 1959.
Vzroki
Alströmov sindrom se na avtonomno recesivni način dedovanja prenaša na potomce. Oba starša imata mutacijo gen ALMS1 na kromosomu 2p31, ki se ne izrazi v heterozigotni obliki. Šele ko gen napaka je v homozigotni obliki v genomu, ali se razvije klasična klinična slika. The gen ALMS1 kodira velik protein, ki ga lahko zaznamo v centrosomu skoraj vseh telesnih celic in je povezan s funkcijo trepalnic ali funkcijo celic, ki nosijo trepalnice. Alströmov sindrom tako spada v skupino ciliopatij. Zaradi številne in raznolike funkcije trepalnic natančna etiologija bolezni še ni jasna. To je še naprej osrednja tema številnih raziskovalnih skupin.
Simptomi, pritožbe in znaki
Večina simptomov Alströmovega sindroma se pojavi že zgodaj otroštvo in se s starostjo poslabšajo. Na primer, prizadeti otroci običajno razvijejo fotofobijo in Nistagmus kmalu po rojstvu. Kot otroštvo napreduje, vid se poslabša, dokler otroci običajno ne postanejo popolnoma slepi do dvanajstega leta. Poškodbi vida se pridruži še poškodba sluha v otroštvu. Srce težave, kot so razširjene kardiomiopatijo (bolezen srčne mišice) ali nenadno srčno popuščanje pogosto se pojavijo tudi v otroštvu, vendar se lahko pokažejo šele v mladosti ali odrasli dobi. Otroci so pogosto prekomerno telesno težo, trpeti za insulina odpornost ali tip 2 sladkorna bolezen, in so povišane kri ravni lipidov. Drugi simptomi so različni, od neplodnost in motnje ščitnice do značilnih lastnosti obraza, tanke lasje ali zatemnitev koža. Ni redko, da otroci razstavljajo nizke rasti ali ukrivljenost hrbtenice.
Diagnoza in potek
Zaradi raznolikosti simptomov, ki se pokažejo le z napredovanjem bolezni, je diagnoza sindroma redka. Zapletene pritožbe lahko pogosto razumemo kot Alströmov sindrom na podlagi njihove konstelacije šele v adolescenci ali odrasli dobi. Če sumimo na bolezen, lahko diagnozo potrdimo molekularno genetika. Vendar se genetske preiskave pogosto ne izvajajo zaradi nizke občutljivosti. Spremembe očesa pomembno prispevajo k diagnozi. Med potekom bolezni se razvijejo vsi bolniki Nistagmus in fotofobija zelo zgodaj, kar vodi do nevnetne bolezni mrežnice in sčasoma do popolne slepota preden doseže mladost. Še pred očesno simptomatologijo srce pogosto lahko diagnosticiramo okvaro zaradi bolezni miokarda. Tveganje za srčno popuščanje tako že obstaja v zgodnjem otroštvu in vztraja tudi v odrasli dobi. Otroci že zgodaj postanejo prekomerno telesno težo, po puberteti pa običajno trpijo insulina odpornost in celo tip 2 sladkorna bolezen. Klasična je tudi izguba sluha od 10. leta dalje. Progresivno jetra in ledvice poškodbe vodijo do odpovedi ledvic, zlasti v drugem do četrtem desetletju življenja.
Zapleti
Za Alströmov sindrom so značilne različne motnje in simptomi, katerih potek s staranjem bolnikov postaja vse bolj zapleten. Zanesljivo prognozo poteka bolezni dodatno otežuje dejstvo, da gre za zelo redko dedno bolezen, ki prizadene le nekaj sto bolnikov po vsem svetu v otroštvu in odrasli dobi. Simptomi in z njimi povezano zdravje okvare se pojavijo že v zgodnjem otroštvu in se poslabšajo v naslednjih letih življenja. Značilna je svetlobna občutljivost in nenadzorovan tresenje oči. Bolnikov vid se poslabša do točke slepota do starosti 12. Težave s srcem in srčno popuščanje ponavadi se pojavijo v otroštvu, vendar se lahko pojavijo šele v mladosti ali odrasli dobi. Otroci pogosto trpijo zaradi debelost, insulina odpornost in tip 2 sladkorna bolezen. Druge motnje so različne, od motenj ščitnice in neplodnost tanjšati lasje, značilne poteze obraza in temno obarvane koža. Od 10. leta naprej otroci izgubijo sluh. Za Alströmov sindrom je značilna ukrivljena hrbtenica. Ledvice neuspeh se pogosto pojavi v drugem do četrtem desetletju življenja. Diagnoza se v mnogih primerih zamuja, ker so zapleteni simptomi in motnje pogosto napačno diagnosticirani zaradi nizke občutljivosti na to redko ciliopatijo. Zaradi večplastne bolezni je pričakovana življenjska doba nizka tudi ob ustreznem zdravljenju in individualnih terapijah, saj le malo bolnikov doseže starost 40 let.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Na splošno je Alströmov sindrom povezan s hudim zmanjšanjem pričakovane življenjske dobe bolnika. Zato zdravljenje z zdravnikom lahko simptome le lajša, ne pa tudi popolnoma pozdravi. Če se pri otroku v mladosti pojavijo pomembne motnje vida, ki še naprej napredujejo, se je treba posvetovati z zdravnikom. To se neredko zgodi vodi do popolne slepote. Prav tako je treba vse obstoječe težave s srcem zdraviti pravilno, da ne pride do nenadne srčne smrti. Prav tako se je mogoče posvetovati z zdravnikom, če pacientova odpornost nenadoma brez posebnega razloga močno pade. Poleg tega sindrom neredko povzroča psihološko nelagodje, ki se lahko pojavi ne samo pri bolnikih samih, temveč tudi pri njihovih starših in sorodnikih. Tudi tu je za preprečevanje nujno zdravljenje psihologa depresija in nadaljnje razburjenje. V večini primerov se pričakovana življenjska doba zaradi Alströmovega sindroma zmanjša na približno 40 let.
Zdravljenje in terapija
Ker je Alströmov sindrom genetsko dedna bolezen, katere patogeneza ni jasno razumljena, je zdravljenje lahko le simptomatsko. Nujna je oskrba bolnikov v specializiranem centru, saj lahko številne simptome oslabimo ali celo preprečimo z ustrezno terapevtsko ponudbo in preventivnim življenjskim slogom. Srce je treba redno pregledovati s pomočjo srca ehokardiografija za preverjanje funkcionalnosti srčne mišice. Blood testi, krvni tlak meritve in zmanjšanje teže se lahko uporabijo za preprečevanje razvoja insulinska rezistenca ali diabetesa tipa 2 v zgodnji fazi ali pravočasno poseči po zdravilih. Zgodnja slepota se lahko odloži z uporabo posebnega filtriranja očala vaje za gibanje. Zgodaj učenje Braillove pisave izboljšuje tudi kakovost življenja bolnikov. Zdravila za zdravljenje srca, ščitnice, jetrain ledvice pod pogojem, da se opravijo natančni pregledi. Presaditev organov je mogoče opraviti po potrebi, vendar so ključnega pomena zaradi bolezni več organov in prognoze bolezni. Kljub terapevtski ukrepe le redki bolniki, ki ublažijo potek bolezni in izboljšajo kakovost življenja bolnika, pričakujejo več kot 40 let.
Obeti in napovedi
Alströmov sindrom v večini primerov bistveno zmanjša pričakovano življenjsko dobo bolnika. Ker se sindrom pojavi v otroštvu, lahko negativno psihološko vpliva tudi na bolnikove starše in sorodnike. Ti lahko na primer trpijo depresija in druge psihološke pritožbe. Bolniki sami trpijo predvsem zaradi pritožb vida in sluha. V najslabšem primeru lahko tudi to vodi do popolne slepote pacienta. Poleg tega bolniki trpijo tudi zaradi težav s srcem, tako da lahko pride do nenadne srčne smrti. Otroci so tudi prekomerno telesno težo in trpijo zaradi motenj ščitnice. Posledica tega je pogosto tudi Alströmov sindrom nizke rasti in nadalje tudi v ukrivljeni hrbtenici. Ta pritožba vpliva na držo in gibanje prizadete osebe. V večini primerov se pričakovana življenjska doba bolnika zaradi Alströmovega sindroma zmanjša na približno 40 let. Vzročna terapija ni mogoče, tako da je mogoče omejiti le pritožbe. Tako je prizadeta oseba praviloma odvisna od rednih pregledov. Tudi sladkorno bolezen je treba v zgodnji fazi odkriti in zdraviti.
Preprečevanje
Alströmovega sindroma ni mogoče preprečiti zaradi njegovega genetskega vzroka. Kljub temu lahko ustrezen način življenja ublaži ali prepreči številne simptome. Lahka vadba, kot je plavanje, kolesarjenje, oz tek je priporočljivo. Če je mutacija v družini že znana, genetsko svetovanje je treba iskati, še posebej, če je zaželen otrok. V določenih okoliščinah prenatalna diagnostika možnost.
Spremljanje
Ker je Alströmov sindrom genetska motnja, ki je ni mogoče zdraviti vzročno, ampak le simptomatično, prizadeti osebi običajno ni na voljo posebnih možnosti za nadaljnjo oskrbo. Pričakovana življenjska doba bolnika je tudi precej omejena in zmanjšana zaradi Alströmovega sindroma, tako da večina bolnikov umre v mladosti. Zlasti starši in svojci bolnika so zato odvisni od psihološkega zdravljenja pri Alströmovem sindromu, da bi se izognili nadaljnjim zapletom in depresivnim razpoloženjem. Tudi stiki z drugimi ljudmi, ki jih prizadene sindrom, se lahko izkažejo za pozitivne in koristne vodi izmenjavi informacij. Prizadete osebe so za lajšanje simptomov odvisne od stalnega zdravljenja in številnih rednih pregledov. Mobilnost lahko povečamo tudi z različnimi vajami in te vaje lahko pogosto izvajamo v bolnikovem domu. V primeru depresija pri samem bolniku so v veliko pomoč razgovori s starši, družino ali prijatelji. V hujših primerih so bolniki z Alströmovim sindromom v vsakdanjem življenju odvisni od zunanje pomoči.
Tukaj lahko naredite sami
Alströmov sindrom je progresivno napredujoča bolezen, ki je pri prizadetih vedno povezana s hudimi zapleti. Zato je najpomembnejši ukrep samopomoči že zgodaj terapija. Staršem prizadetih otrok najbolje svetujemo pogovor k njihovemu družinskemu zdravniku, da bo mogoče vzpostaviti stik s primernim strokovnjakom. Posamezne simptome je treba sočasno zdraviti. Naraščajočo slepoto, ki običajno doseže vrhunec med desetim in dvanajstim letom življenja, je treba nadomestiti z očala in drugih pomočin kasneje z organizacijo psa vodnika ali primerljivo pomočjo ukrepe. Tudi težave s sluhom zahtevajo celovito zdravljenje, ki ga je treba redno prilagajati progresivnemu toku bolezni. Če se psihološke pritožbe pojavijo tudi v okviru Alströmovega sindroma, na primer depresivnih razpoloženj, napadov tesnobe ali kompleksov manjvrednosti, ukrepe so na voljo. Bolezen je lažje sprejeti, če pride v stik z drugimi prizadetimi osebami, ki trpijo zaradi enakih težav. Pacient zahteva različne operacije. Pred in po teh posegih je pomembno upoštevati zdravnikova navodila. Optimalno spremljano zdravljenje bistveno izboljša možnosti za razmeroma brez simptomov.
