Pearsonov sindrom je zelo redka bolezen z genetskimi vzroki. Bolezen je med nekaterimi zdravstvenimi delavci znana tudi kot Pearsonova bolezen. Dedna bolezen spada med tako imenovane mitohondriopatije. Za Pearsonov sindrom so značilne večsistemske pritožbe. Za bolezen je značilno odstranitev mitohondrijske DNA.
Kaj je Pearsonov sindrom?
Pearsonov sindrom predstavlja genetsko bolezen, ki se v populaciji pojavlja zelo redko. Do danes medicinska literatura pozna le približno sto primerov posameznikov s Pearsonovim sindromom. Zato se ocenjuje, da je pogostost Pearsonovega sindroma manjša od 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Prejšnja opazovanja in študije bolnikov zagotavljajo zanesljive dokaze, da se Pearsonov sindrom približno enako verjetno pojavlja pri moških in ženskah.
Vzroki
V bistvu je Pearsonov sindrom dedna bolezen. V skladu s tem so posebne manifestacije genskih mutacij odgovorne za ljudi, ki se rodijo s sindromom. Načeloma bolezen predstavlja večsistemski sindrom. Glavni vzrok Pearsonovega sindroma so genetske mutacije mitohondrijske DNA. Nekatere mutacije povzročajo napake v genetskih informacijah. Posledično prizadeti posamezniki razvijejo tipično simptomatologijo Pearsonovega sindroma, ki je običajno razvidna že od rojstva.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pearsonov sindrom se kaže z različnimi pritožbami in simptomi, ki se pri več bolnikih v svoji kombinaciji in resnosti lahko zelo razlikujejo. Vendar tipična povezava nekaterih znakov kaže na bolezen. Prvi znaki Pearsonovega sindroma se pojavijo že pri dojenčkih. V tem primeru oboleli otroci trpijo zaradi tako imenovane sideroblastike anemija ognjevzdržne vrste. Zato so nekatere od njih odvisne od transfuzij. Poleg tega so včasih prisotni simptomi tudi pancitopenija in fibroza trebušne slinavke. V določenih okoliščinah prizadeti otroci trpijo zaradi eksokrinega insuficienca trebušne slinavke. Kot posledica, driska s kroničnim potekom ni nič nenavadnega. Poleg tega se pri nekaterih bolnikih s Pearsonovim sindromom razvije mlečno mleko acidoza bodisi s prekinitvami bodisi vztrajno. Poleg tega Pearsonov sindrom včasih prizadene številne organe, kot so ledvice, srce, jetrain Vranica. V nekaterih primerih bolezen prizadene tudi hormonski sistem. Ko jetra vpliva Pearsonov sindrom, običajno se pojavijo simptomi, kot so citoliza, hepatomegalija in holestaza. Kadar so prizadete ledvice, prizadeti posamezniki trpijo zaradi aminoacidurije in tubulopatije. Nekateri posamezniki kažejo upočasnjen razvoj intelektualnih sposobnosti zaradi Pearsonovega sindroma. V številnih primerih so prizadeti otroci še posebej dovzetni za nalezljive bolezni. Zaradi tega velik del prizadetih novorojenčkov in dojenčkov umre zaradi Pearsonovega sindroma. Preživeli bolniki imajo v nadaljnjem življenju večje tveganje za razvoj Leighovega sindroma, Kearns-Sayrovega sindroma in mitohondriopatije. Slednji pojav je pogosto povezan z miopatijo in oftalmoplegijo.
Diagnoza in potek bolezni
Pearsonov sindrom običajno diagnosticirajo pediatri in različni strokovnjaki. Glede na redkost bolezni se lahko diagnoza razvije v dolgotrajen proces. Tipični simptomi bolezni običajno povzročijo intenzivne preglede kmalu po rojstvu bolan otrok. S pomočjo različnih tehnik pregledov se spekter možnih bolezni vse bolj zožuje. Laboratorij kri testi zlasti pomembno prispevajo k diagnozi Pearsonovega sindroma. Odločilni dejavnik za zanesljivo diagnozo Pearsonovega sindroma je predvsem odkrivanje singularne delecije mitohondrijske DNA. Poleg tega je razmaz kostni mozeg se običajno uporablja za diagnozo. Tako imenovana vakuolizacija predoblik eritrocitov in granulocitov. Poleg tega se opravi test z berlinsko modro, pri čemer je mogoče prepoznati določene oblike sideroblastov. V večini primerov se bolezen pri ljudeh pojavi občasno. Zdravniki menijo, da je sindrom GRACILE na primer del bolezni diferencialna diagnoza.
Zapleti
Pearsonova bolezen povzroči, da imajo bolniki različne simptome. V tem primeru se lahko pojavijo v zelo mladih letih in lahko prizadenejo ledvice, srcein jetra. V najslabšem primeru so vodi do smrti prizadete osebe. Ledvice težave zlasti lahko vodi do ledvična insuficienca, pri čemer so bolniki odvisni od presaditve oz dializo. Poleg tega se kakovost življenja prizadete osebe znatno zmanjša in omeji s Pearsonovo boleznijo. Neredko bolezen pri bolniku vodi tudi do razvojnih motenj. Otroci trpijo zaradi zmanjšane inteligence in tudi duševne zaostalost. Prav tako Pearsonova bolezen neredko vodi do psiholoških pritožb oz depresija pri starših in sorodnikih bolnika. Vzročno zdravljenje te bolezni običajno ni mogoče. Nekatere pritožbe pa je mogoče omejiti s pomočjo zdravil ali terapij. Vendar Pearsonova bolezen v vsakem primeru vodi do zmanjšane pričakovane življenjske dobe bolnika, tako da umre že v zgodnji mladosti.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V večini primerov se prvi znaki bolezni pojavijo v novorojenčku. Pri mnogih prizadetih otrocih se vzorec simptomov razvije kmalu po rojstvu, kar običajno povzroči temeljite zdravstvene preglede. Posledično pediatri med pregledi novorojenčkov običajno že zgodaj opazijo, da je treba ukrepati. Ker se Pearsonova bolezen pojavlja izredno redko, je klinična slika mnogim zdravnikom v veliki meri neznana. Iz tega razloga se je vsekakor treba posvetovati s strokovnjakom. Skoraj nikoli genetska nagnjenost k Pearsonovi bolezni v družini že ni znana. V tem primeru se morajo starši posvetovati z zdravnikom, še preden se otrok rodi. Če obstaja sum na Pearsonovo bolezen po porodu, se morajo starši čim prej posvetovati s strokovnjakom. Tudi mladi trpijo lahko imajo simptome, kot so odpoved ledvic or odpoved jeter, ki lahko vodi do smrti. Bolniki običajno umrejo zelo mladi. Za znatno podaljšanje pričakovane življenjske dobe je treba zdravljenje začeti čim prej.
Zdravljenje in terapija
Pearsonov sindrom kot genetsko povzročeno bolezen lahko zdravimo le simptomatsko, ne pa tudi vzročno. Zdravljenje simptomov v prvi vrsti vključuje antibiotiki za nalezljive bolezni ali transfuzije za zdravljenje anemija. Nekateri bolniki prejemajo snovi, ki podpirajo delovanje trebušne slinavke. Hormonske motnje ravnovesje se zdravijo z ustreznimi medicinskimi sredstvi. Za dolgoročno zdravljenje Pearsonovega sindroma trenutno potekajo raziskave o uporabi matičnih celic terapija. Anemija se lahko zdravi tudi z uprava zdravila eritopoetin. Napoved Pearsonovega sindroma je na splošno slaba. Veliko bolnikov umre do tretjega leta zaradi okvare delovanja jeter oz sepse. Če prizadeta oseba preživi prva leta življenja, se simptomi Pearsonovega sindroma spremenijo. Pritožbe, kot je anemija, se pogosto zmanjšajo, nevrološke težave pa se povečajo. Nekateri bolniki razvijejo tudi dodatne simptome, kot npr retinitis pigmentosa.
Obeti in napovedi
Napoved Pearsonove bolezni je razmeroma slaba. Številni otroci umrejo zaradi bolezni. Blood zastrupitve in odpoved organov so še posebej problematični. Zdravje zapleti običajno privedejo do smrti otroka do tretjega leta starosti. Bolne otroke morajo zdravniki nadzorovati, kar močno omejuje njihovo kakovost življenja. Za starše in svojce otrokova bolezen pomeni veliko čustveno breme. V večini primerov je potrebna terapevtska oskrba. Simptomatsko zdravljenje lahko odloži resne zaplete in smrt otroka. Le redko bolniki dosežejo mladost ali zrelost. V primerih, ko stanje ni usodna, bolniki kasneje razvijejo druge bolezni, kot je Kearns-Sayrejev sindrom. Mutacija T14484C ponuja boljšo prognozo, saj virusi ki se pojavijo, je mogoče delno zdraviti. Pri Pearsonovi bolezni bolnik nima možnosti za okrevanje. Pričakovana življenjska doba se močno skrajša in počutje je omejeno. Trenutno dokazana matična celica terapija bi lahko omogočilo zdravljenje v prihodnosti. Natančno prognozo pripravi pristojni strokovnjak glede na sliko simptomov in konstitucijo otroka.
Preprečevanje
Pearsonovega sindroma kot dedne bolezni trenutno ni mogoče preprečiti. Trenutno obstajajo možnosti za preprečevanje genetske bolezni niso bili dovolj raziskani in preizkušeni za uspešno uporabo pri ljudeh.
Spremljanje
V večini primerov ima oseba, ki jo je prizadela Pearsonova bolezen, zelo malo in tudi zelo omejenih možnosti oz ukrepe za neposredno naknadno oskrbo. Prizadeta oseba mora zato čim prej obiskati zdravnika, da prepreči nadaljnje pojavljanje zapletov in simptomov. Prav tako ni možnosti samozdravljenja. V primeru, da obstaja želja po rojstvu otrok, je treba opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni pri potomcih. Sama bolezen običajno zdravi uprava različnih zdravil. Pacient mora biti vedno pozoren na pravilen odmerek in reden vnos, da lahko pravilno in trajno odpravi simptome. Ko jemljete antibiotiki, je treba opozoriti, da jih ne smemo jemati skupaj z alkohol. Poleg tega so redni pregledi in zdravniški pregledi zelo pomembni pri Pearsonovi bolezni. Koristni so lahko tudi stiki z drugimi ljudmi, ki jih prizadene bolezen. Nenavadne so izmenjave informacij, ki lahko olajšajo bolnikovo vsakdanje življenje. Pearsonova bolezen praviloma ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Pearsonova bolezen pacientu pušča malo možnosti za samopomoč. Bolezen je neozdravljiva in povezana s številnimi pritožbami. Vsakodnevno življenje bi bilo treba organizirati ob upoštevanju stanja v Sloveniji zdravje pa tudi možnosti prizadete osebe. Da bi se izognili nadaljnjim zapletom, je treba upoštevati zdravniška priporočila. Pomembno je, da se izognemo škodljivim snovem. Poraba nikotin, droge or alkohol se je treba popolnoma vzdržati. Lahko povzročijo poškodbe organov ali povečajo simptome. Uravnotežen, vitamin-bogate in zdrave prehrana podpira organizem kot tudi imunski sistem. Ker lahko bolezen v hudih primerih povzroči prezgodnjo smrt, se je treba izogibati nepotrebnemu tveganju. Spodbujati je treba veselje do življenja in izboljšati kakovost življenja. Svojce pozivajo, naj si sami pomagajo, da bodo lahko bolnika dobro podpirali in hkrati dovolj pozorni na njegovo dobro počutje. So pomembna opora v pacientovem življenju, zato bi morali biti pozorni tudi na svoje zdravje ob ustreznem upoštevanju. Pri spopadanju z boleznijo je pomembno stabilno okolje. Izmenjava skupin za samopomoč ali internetnih forumov je prijetna. Tam lahko dobite nasvete in nasvete za izboljšanje zdravja.
