Klinefelterjev sindrom je ime za napačno porazdelitev spola kromosomi. Vpliva izključno na moške in zanj je značilen presežen kromosom X. Izražanje simptomov je zelo različno. Zato zdravljenje ni potrebno v vseh primerih, ko Klinefelterjev sindrom se zgodi.
Kaj je Klinefelterjev sindrom?
Klinefelterjev sindrom je dedna konstitucija, ki temelji na kromosomski napačni porazdelitvi, bolniki pa so izključno moški. Jedra prizadetih posameznikov imajo odvečni X-kromosom, s čimer imajo 2, namesto enega X-kromosoma. Primeri s 3 ali 4 X kromosomi neznanega izvora so opisani tudi v literaturi. Kromosom X je ženski element pri določanju spola. Klinefelterjev sindrom spada v pojav kromosomske aberacije ali aneuploidije, saj se imenujejo tudi odstopanja od povprečne konstelacije. Izraz te genetske variacije, včasih imenovane tudi dedna bolezen, sega do ameriško-ameriškega zdravnika Harryja Fitcha Klinefelterja (1912 - 1990), ki je v Baltimoru delal kot izredni profesor medicine. Bil je prvi, ki je leta 1942 opisal Klinefelterjev sindrom, pozneje poimenovan po njem.
Vzroki
Klinefelterjev sindrom vzročno nastane med razvojem zarodnih celic. Čas nastale napake je delitev zorenja (mejoza), med katerim je dvojni niz kromosomi se prepolovi. V tem procesu se lahko zgodi, da X-kromosom ne doseže ciljne celice na fiziogenetski "pravilen" način, ampak ostane zadaj. Posledica tega je zarodna celica s presežkom X kromosoma. Tako jajčne celice kot sperme, ki prispevajo Y-kromosom k moškemu pri določanju spola. Normogenetski oociti imajo 1 X kromosom, normogenetski sperme imajo bodisi 1 X ali 1 Y kromosom. "Klinefelterjevi jajčni celici" imajo ozvezdje XX, redko tudi XXX ali XXXX. "Klinefelterjeve sperme" imajo naslednji nabor spolnih kromosomov: XY, XXY ali XXXY. Po jajcu in sperme varovalke, rezultat sestave je XXY (redko tudi XXXY ali XXXXY) in vodi na Klinefelterjev sindrom.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomov Klinefelterjevega sindroma pogosto ni mogoče opaziti do pubertete. Pred tem so običajno zelo blagi. Glavni simptomi stanje so nerazvite moda in presenetljivo nizke testosteron ravni. Spolni hormon testosteron sproži puberteto pri zdravih dečkih in zagotovi razvoj sekundarnih spolnih značilnosti. Če pride do pomanjkanja, se ta razvoj ne zgodi ali poteka precej počasneje kot pri mladostnikih iste starosti. Izrazit simptom je tudi neplodnost. Glede na resnost se lahko začetek pubertete močno odloži. Prizadeti posamezniki imajo običajno le redko moško telo ali pa ga sploh nimajo lasje. Rast brade ni. Glasnost mladostnikov s Klinefelterjevim sindromom je visoka in se skoraj ne spreminja. V pozni puberteti lahko pride do pretiranega razvoja dojk. Penis je opazno majhen. Včasih je še spuščen testis. Na splošno imajo prizadeti posamezniki nizki libido. Simptomi pogosto vključujejo visoke postave, osteoporoza, zmanjšal kostna gostota, skolioza, nizek mišični tonus, utrujenostali anemija. v otroštvo, imajo nekateri prizadeti posamezniki kognitivne motnje, zakasnjen razvoj jezika ali težave z motoričnimi funkcijami. Kot rezultat, učenje težave se lahko pojavijo pozneje. Poleg tega se prizadeti posamezniki pogosto srečujejo z zobnimi težavami, kot so zamašenost oz zobne gnilobe.
Diagnoza in potek
Pri Klinefelterjevem sindromu se moda ne razvijejo v običajnem obsegu. To, znano kot "hipogonadizem", povzroči tudi nezadostno izločanje hormoni ki določajo moškost. Posledica tega je izražanje sekundarnih spolnih značilnosti, ki se običajno pripisujejo ženskam. Povečana rast dojk, širše medenice in majhnega telesa lasje so značilnosti prizadetih moških. V večini primerov tudi niso sposobni za razmnoževanje, čeprav v njihovem spolnem življenju ni motenj. Simptomi so včasih večji, včasih manj izraziti, včasih tako ločeni, da diagnoze ali zdravljenja ni nikoli.Če v mladostniškem obdobju obstaja sum na Klinefelterjev sindrom, bo zdravnik uredil svetlobno mikroskopsko število kromosomov. To bo tudi razkrilo, ali je prisoten eden redkih "primerov mozaika", katerega vzroki niso znani. "Mozaične vrste" se imenujejo te različice, ker kromosomska nenormalnost prizadene samo dele telesa. Rezultat je nepopolno izražen Klinefelterjev sindrom.
Zapleti
Klinefelterjev sindrom lahko pri bolniku povzroči različne simptome in zaplete. Vendar pa je v večini primerov hudo visoke postave, ki prizadene predvsem noge in roke. Oslabljene so tudi mišice prizadetega, tako da bolnik slabše prenaša težo. To lahko negativno vpliva tudi na razvoj otroka. Tudi motorični razvoj se upočasni, tako da je prizadeta oseba v vsakdanjem življenju odvisna od pomoči drugih. Nenavadno je, da so bolniki razdražljivi in trpijo zaradi hudih bolezni nihanje razpoloženja. Ti lahko negativno vplivajo na družbeno okolje in povzročijo hudo nelagodje. Neplodnost se tudi zgodi in moški se ne more roditi. Moški trpijo tudi le za rahlo izrazito rastjo brade, kar lahko vodi na komplekse manjvrednosti ali znižano samopodobo. Klinefelterjev sindrom je pogosto povezan s psihološkimi simptomi. Zdravljenje Klinefelterjevega sindroma poteka s pomočjo različnih terapij, čeprav vseh pritožb ni mogoče omejiti. Običajno je nemogoče napovedati, ali se bo pričakovana življenjska doba zmanjšala.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če obstaja sum, da otrok trpi za Klinefelterjevim sindromom, se je treba posvetovati z zdravnikom. Simptomi, kot so visoke postave, mišična oslabelost in majhna testisi pomenijo resno stanje ki jo je treba diagnosticirati. Zdravnik lahko ugotovi, ali Klinefelterjev sindrom temelji na znakih, in če je potrebno, zdravljenje začne neposredno. Zgodaj terapija je nujno, da se izognemo hudemu toku s trajnimi poškodbami. Zato je treba vse nepravilnosti hitro razjasniti, zlasti vidne malformacije ali vedenjske nepravilnosti. Otroci, ki se umaknejo iz družabnega življenja ali so nenavadno razdražljivi, potrebujejo medicinsko in terapevtsko zdravljenje. Posamezne simptome je običajno mogoče dobro zdraviti, če jih prepoznamo in zdravimo že v zgodnji fazi. Če so se psihološki simptomi že razvili, je indicirano zdravljenje s psihologom. Terapevtska podpora je koristna tudi za starše, saj je bolezen dolgoročno lahko izjemno breme. Prava kontaktna oseba je družinski zdravnik ali specialistična ambulanta za genetske bolezni.
Zdravljenje in terapija
Moški, ki jih prizadene Klinefelterjev sindrom, običajno najbolj trpijo zaradi posledic testosteron pomanjkanje. "Moški" hormon se zato pri nekaterih bolnikih dopolnjuje z zdravili. Zdravnik mora upoštevati tudi, da pogosto vodi tudi Klinefelterjev sindrom sladkorna bolezen mellitus. Če bo potrebno, bo sprožil ustrezno prehrana ali pa tudi zdravilno ukrepati. osteoporoza je še en zaplet Klinefelterjevega sindroma. Posledice "mehčanja kosti”Mora nasloviti ortoped. Zapozneli razvoj govora, ki je diagnosticiran pri nekaterih prizadetih, je mogoče nadomestiti z zgodnjim popravnim poukom. Psihološka vprašanja so pomembna tudi v zvezi s Klinefelterjevim sindromom. To je zato, ker nekateri prizadeti posamezniki trpijo zaradi motenega občutka identitete glede na svojo spolno vlogo. Tu lahko psihoterapevt nudi primerno pomoč. Socialna diskriminacija je na primer izražena v nekaterih prikazih celo v strokovni literaturi. Tam zmanjšanje inteligence še vedno pripisujejo Klinefelterjevemu sindromu, kar pa po novejših študijah ni. Tu se zahteva vzgojno delo za odpravo predsodkov v zvezi s Klinefelterjevim sindromom.
Obeti in napovedi
Klinefelterjev sindrom se pojavlja izključno pri posameznikih moškega spola. Ker gre za motnjo kromosomov, zdravila proti njemu ni stanje. Bolniki se soočajo z a
dolgoročna terapija da bi dosegli olajšanje simptomov. Ugotovljeno je, da prizadeti osebi primanjkuje hormona testosterona. To je treba uravnotežiti skozi celotno življenjsko dobo, da se simptomi lahko ublažijo. Takoj, ko hormon terapija na lastno odgovornost ukinemo, pričakujemo ponovitev simptomov. Če je uprava hormona lahko trajno uspešno izvajajo, bolniki pogosto poročajo o odsotnosti simptomov. Zaradi sindroma se običajno diagnosticira sekundarna bolezen. Ta ima običajno kronični potek. Pri določanju prognoze je treba upoštevati sekundarne motnje. Poslabšajo splošno stanje in vodi do večje obremenitve prizadete osebe. Poleg telesnih okvar še čustvene in duševne stres je pričakovati. To lahko negativno vpliva na bolnikovo splošno počutje in s tem še poslabša bolnikovo počutje zdravje. V hujših primerih se kot posledica Klinefelterjevega sindroma razvijejo psihološke motnje. Če se uporablja terapija, se v večini primerov izboljša kakovost življenja. Kljub temu mnogi bolniki nočejo iskati psihoterapija.
Preprečevanje
Klinefelterjevega sindroma ni mogoče učinkovito preprečiti zaradi njegove genetske vzročnosti. Kvečjemu morajo pari, ki želijo imeti otroke, upoštevati, da se aneuploidije povečujejo s staranjem matere. To je mogoče zaznati tudi pri Klinefelterjevem sindromu.
Spremljanje
Za bolnika s Klinefelterjevim sindromom praviloma ni posebnih ali neposrednih možnosti za nadaljnjo oskrbo, zato bi bilo treba pri tej bolezni najprej opraviti zgodnjo diagnozo z naknadnim zdravljenjem. Samozdravljenja ne more biti, popolno zdravljenje pa običajno tudi ni mogoče. Če pacient želi imeti otroke, je treba najprej najprej opraviti gensko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev sindroma. Sami simptomi se običajno ublažijo s pomočjo zdravil. Paziti je treba, da se vzame pravilen odmerek in da se redno. V primeru otrok morajo starši preveriti, ali se zdravilo jemlje pravilno. Prav tako lahko zdravnik ustanovi a prehrana načrt za boj proti simptomom Klinefelterjevega sindroma. Temu načrtu je treba slediti in zdrav način življenja z uravnoteženim prehrana bo pozitivno vplival na nadaljnji potek bolezni. Večina prizadetih potrebuje tudi psihološko podporo. V tem okviru ljubeče in intenzivne razprave s starši in sorodniki enako pozitivno vplivajo na psihološko stanje prizadete osebe. Klinefelterjev sindrom praviloma ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Pri Klinefelterjevem sindromu so možnosti samozdravljenja močno omejene. Zaradi tega so prizadeti posamezniki v prvi vrsti odvisni od zdravljenja, da se izognejo nadaljnjim zapletom in nelagodju. Ker bolezen v mnogih primerih znatno poveča tveganje za sladkorna bolezen, pozornost je treba nameniti zdravemu načinu življenja z zdravo prehrano in obilico gibanja. Ustrezno prehrano lahko predpiše zdravnik ali nutricionist. Zaradi osteoporoza Vadbo je treba izvajati zmerno in previdno. Upočasnjen razvoj govora lahko omilimo tudi z različnimi treningi. Tu morajo predvsem starši pokazati pobudo in ta razvoj lahko spodbujajo tudi z različnimi vajami doma. Psiholoških simptomov Klinefelterjevega sindroma ni treba vedno takoj obravnavati s strani psihologa. Pogosto pogovori z drugimi prizadetimi osebami ali z najbližjimi prijatelji ali z družinsko pomočjo. Na ta način je mogoče omiliti tudi komplekse manjvrednosti. Zaradi zmanjšanja inteligence so prizadeti odvisni od intenzivne in ljubeče nege. Predvsem skrb za bližnje ljudi zelo pozitivno vpliva na potek bolezni.
