Lennox-Gastautov sindrom je ime, ki ga dobijo redki epilepsija sindrom. Težko zdravljiva oblika epilepsija prizadene predvsem otroke med 2. in 6. letom starosti.
Kaj je Lennox-Gastautov sindrom?
Lennox-Gastautov sindrom (LGS) je ime za hudo obliko epilepsija. Imenuje se tudi Lennoxov sindrom in je težko zdraviti. The stanje zlasti prizadene otroke med drugim in šestim letom, ki trpijo zaradi pogostih epileptičnih napadov. Lennox-Gastautov sindrom je bil poimenovan po ameriškem nevrologu Williamu G. Lennoxu (1884-1960) in francoskem zdravniku Henriju Gastautu (1915-1995). Oba zdravnika sta bolezen prvič podrobno opisala v petdesetih letih prejšnjega stoletja in bila vključena v njene raziskave. Pri tem so ločili stanje od drugih oblik epilepsije. Obstaja domneva, da bo na vsakih 100 otrok, ki jih prizadene epilepsija, pet imelo Lennox-Gastautov sindrom. Za LGS pogosteje trpijo fantje kot dekleta. Nekateri otroci pred pojavom bolezni ne kažejo nobenih nepravilnosti. Drugi trpijo za epilepsijo pred nastopom, ki nato preide v LGS.
Vzroki
Enkratnega vzroka za Lennox-Gastautov sindrom ni, zato je mogoče upoštevati več razlogov za njegov nastanek. Vsak peti otrok pred nastopom LGS zboli za Westovim sindromom, drugo hudo obliko epilepsije. Nenavadno je, da se novorojenčki pred začetkom pojavijo s krči ali generaliziranimi epileptičnimi napadi. Pri približno dveh tretjinah vseh prizadetih otrok Lennox-Gastautov sindrom povzroči poškodba možganov. Za LGS so lahko odgovorne tudi druge bolezni ali motnje v razvoju. Najpogostejši sprožilci vključujejo presnovne bolezni, tuberkulozno sklerozo, toksoplazmoza, meningitis (meningitis) oz encefalitis (vnetje možganov). Drugi vzroki vključujejo izrazitost možganov organske motnje zaradi pomanjkanja kisik med porodnim procesom oz prezgodnji porod, pa tudi različne travmatične možganov rane. Velikokrat pri Lennox-Gastautovem sindromu ni mogoče ugotoviti nobene osnovne bolezni. V medicini se to imenuje idiopatski ali kriptogeni LGS.
Simptomi, pritožbe in znaki
Lennox-Gastautov sindrom se običajno pojavi med 2. in 6. letom starosti. Včasih se pojav pojavi šele po 8. letu starosti. Ker obstajajo precejšnje vzporednice z Westovim sindromom, obstaja sum na povezavo med obema boleznima. Tipičen simptom Lennox-Gastautovega sindroma je ponavljajoči se pojav epileptičnih napadov večkrat na dan. Značilne so različne vrste napadov, katerih raznolikosti ne opazimo pri nobenem drugem sindromu epilepsije. Najpogosteje trpijo prizadeti otroci tonik epileptični napadi, ki se običajno pojavijo med spanjem in jih spremlja otrdelost mišic. Ko so utrujeni, so pogosti tudi mioklonični napadi, ki se začnejo nenadoma trzanje mišic. Drugi simptomi LGS vključujejo atonične napade, epileptične napade, žariščne in tonik-klonični napadi in netipične odsotnosti. Običajno napadi trajajo le nekaj sekund. Nekateri otroci trpijo tudi zaradi apatije, pomanjkanja reakcije in zmedenosti. Druga težava so padci zaradi epileptičnih napadov, ki pa lahko vodi do poškodb. Zaradi tega prizadetim otrokom svetujemo, da nosijo čelado. Drugi spremljajoči simptom Lennox-Gastautovega sindroma so kognitivne motnje, vedenjske težave in zamude pri splošnem telesnem razvoju.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza Lennox-Gastautovega sindroma se šteje za težko. Na primer, simptomi so pogosto podobni drugim motnjam. Poleg tega ni nobenega vzroka za sindrom. Da bi razlikoval LGS od drugih sindromov epilepsije, zdravnik, ki preiskuje, pojasni starost otroka ob prvem pojavu simptomov. Upošteva tudi klinično sliko, pogostost in variabilnost epileptičnih napadov ter možne zamude pri fizičnem in psihološkem razvoju. EEG v spanju velja za pomembno diagnostično metodo. Tako je tipično tonik napadi se večinoma pojavijo med spanjem.A diferencialna diagnoza do tako imenovanega psevdo-Lennoxovega sindroma, pri katerem tonični napadi niso pomembni, je prav tako pomemben. Slikanje z magnetno resonanco (MRI) možganov lahko izvedemo za prepoznavanje možgansko-organskih sprožilcev. Če se gibalni vzorci epileptičnih napadov pojavljajo pretežno na določeni strani možganov, to pomeni, da so poškodovani. Ker je Lennox-Gastautov sindrom težko zdraviti, ima bolezen le redko pozitiven izid. LGS je usoden v približno petih odstotkih vseh primerov. Pogosto se pojavijo tudi nevrološki primanjkljaji, ki povzročajo zamude v otrokovem intelektualnem razvoju.
Zapleti
Lennox-Gastautov sindrom običajno povzroči, da imajo bolniki povečane epileptične napade. S tem lahko znatno zmanjšajo in omejijo kakovost življenja prizadete osebe. V večini primerov tudi epileptični napadi vodi do hudih bolečina in nadaljnje omejitve v vsakdanjem življenju. Nenavadno je, da sorodnike in starše prizadene tudi Lennox-Gastautov sindrom, zaradi psiholoških pritožb oz. depresija. Tudi bolniki trpijo za hudo utrujenost in ne redko trzanje mišic. Obstaja tudi vsestranskost, tako da lahko prizadete osebe končajo z motnjami usklajevanje in koncentracija. Posledično tudi razvoj otrok ni redko močno omejen in zakasnjen. V večini primerov Lennox-Gastautov sindrom povzroči tudi vedenjske težave in druge motnje pri bolniku. Tudi Lennox-Gastautov sindrom neredko moti motorične in kognitivne sposobnosti. V otroštvo, prizadeti posamezniki lahko zaradi tega trpijo zaradi draženja ali ustrahovanja. Lennox-Gastautov sindrom se zdravi s pomočjo zdravil. Običajno se ne pojavijo posebni zapleti. Vendar v večini primerov ni povsem pozitivnega poteka bolezni.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Če otrok nenadoma trpi zaradi krči ali vztrajno utrujenost, to kaže na resno bolezen, ki jo je treba razjasniti. Starši prizadetih otrok se morajo o simptomih pogovoriti s svojim pediatrom. Če simptomi trajajo, je treba otroka pregledati in po potrebi zdraviti z zdravili. Če se pojavijo vedenjske težave ali znaki kognitivne motnje, se je treba posvetovati tudi z zdravnikom, da bo lahko hitro postavljena diagnoza. Če je prisoten Lennox-Gastautov sindrom, je treba otroka natančno spremljati. V odsotnosti ali neustreznosti zdravljenja lahko zaradi epileptičnih napadov pride do padcev in drugih zapletov. Poleg tega stanje pogosto negativno vpliva na otrokovo psihološko stanje. Terapevtsko zdravljenje zmanjšuje tveganje za resne duševna bolezen. Zdravljenje z zdravili podpira fizioterapevtsko zdravljenje ukrepe. V hujših primerih je treba izvesti kirurški poseg, da se prepreči večje nelagodje. Ker lahko Lennox-Gastautov sindrom napreduje povsem drugače, so vedno potrebna medicinska pojasnila.
Zdravljenje in terapija
V primerjavi z drugimi oblikami epilepsije je Lennox-Gastautov sindrom težko zdraviti. Vendar zdravljenje še vedno velja za lažje kot za Westov sindrom. Uspeha zdravljenja pa ni mogoče zagotoviti niti s zgodnjo diagnozo. Večina bolnikov prejema zdravila za nadzor napadov. Sredstva, kot so valproat, felbamat, benzodiazepini, topiramat, levetiracetam in lamotrigin so uporabljeni. Ena težava pa je, da tudi te droge ne more vedno zagotoviti odvzema napadov. V terapija-odporne epilepsije, izvajanje ketogene prehrana se šteje za koristno. Tako so beljakovine uravnotežene in omejene z ogljikovimi hidrati prehrana je privedlo do izboljšanja simptomov v enem od treh primerov. Če je možna možgansko-organska lezija odgovorna za Lennox-Gastautov sindrom, obstaja možnost kirurškega posega kot del operacije epilepsije. Tako kirurško odstranjevanje škode lahko reši napade.
Obeti in napovedi
Napoved Lennox-Gastautovega sindroma je neugodna. V možganih pride do nepopravljive škode. Posledično je bolnikova kakovost življenja bistveno poslabšana. Brez zdravstvene oskrbe lahko pride do življenjsko nevarnih stanj. Epileptične napade mora zdravnik nadzorovati in nadzorovati, da se zmanjša tveganje za zaplete. Pri zdravljenju skušajo z napadi minimizirati pojav napadov droge. Če dane učinkovine organizem dobro absorbira in predela, lahko na splošno dosežemo ugoden potek bolezni. Kljub temu je droge so preobremenjeni s stranskimi učinki. Poleg tega se lahko napad ponovi kadar koli v življenju pacienta. Svoboda pred simptomi ni zagotovljena. Pri nekaterih bolnikih se lahko izvede operacija. Operacija je povezana tudi s tveganji in neželenimi učinki. Kljub temu je ta ukrep zdravljenja dobra možnost za nekatere prizadete osebe za dolgoročno lajšanje simptomov. Pri kirurškem posegu se odstranijo poškodovana področja možganov. Če se nadaljnji zapleti ne pojavijo, se prizadeta oseba v celoti izboljša zdravje. Vendar je treba upoštevati, da gre za zelo zapleten poseg v človeške možgane. Če se pri tem poškodujejo okoliške regije, lahko pride do hudih nepopravljivih motenj v delovanju organizma.
Preprečevanje
Preventivno ukrepe proti Lennox-Gastautovemu sindromu niso znani. Zato ni nobenega vzroka za pojav epileptičnih napadov.
Spremljanje
Ker je Lennox-Gastautov sindrom neozdravljiv, je potrebno redno in celovito spremljanje. Prizadeti posamezniki ponavadi trpijo zaradi številnih zapletov in nelagodja, kar pa lahko v tem procesu vodi do smrti prizadetega posameznika v najslabšem primeru. Zato je treba bolezen odkriti in zdraviti v zelo zgodnji fazi, da preprečimo nadaljnje pritožbe ali zaplete. Bolniki morajo redno obiskovati zdravnika, da preveri nastavitev zdravila in možne neželene učinke. Priporočljiva je tudi psihološka podpora svojcem. Poleg tega bi morali biti sorodniki usposobljeni za prepoznavanje epileptični napad in ustrezno ukrepati. V primeru napadov je treba takoj poklicati nujno medicinsko pomoč, saj je lahko življenjsko nevarna.
Kaj lahko storite sami
Lennox-Gastautov sindrom je povezan z epileptičnimi napadi in se pogosto kaže pri majhnih otrocih, zato so skrbniki nosilci največje odgovornosti glede ustrezne zdravstvene oskrbe in podpore pacientom. Najprej starši spremljajo bolan otrok redno na zdravniške preglede. Poleg tega se starši učijo Prva pomoč ukrepe in pravilno ravnanje z otroki med epileptičnimi napadi. Ker se te pojavljajo v zelo hudi obliki, so majhni otroci izpostavljeni povečani nevarnosti nesreč. Zato je priporočljivo, da bolniki nosijo čelado za zaščito Glava pred resnimi poškodbami. V hujših primerih starši otroka opremijo tudi s ščitniki za sklepe, na primer na kolenih ali rokah. Epileptični napadi bistveno omejujejo počutje obolelih. Poleg tega otroci trpijo tudi zaradi motenega kognitivnega razvoja, zato je obisk posebnih zdravstvenih ustanov pogosto nujen. Kasneje bolniki običajno obiskujejo posebno šolo, da bi jih lahko podpirali glede na njihove individualne zaznavne sposobnosti. Poleg tega socialni stiki z drugimi otroki pogosto blagodejno vplivajo na kakovost življenja bolnikov. Ker so starši izpostavljeni ogromno stres od bolnega otroka in njegovih epileptičnih napadov se pogosto razvijejo depresija, kar vedno zahteva terapija.
