Madelungov sindrom opisuje benigno motnjo maščob distribucija analogno simetričnemu lipomatoza. Posledica je izrazito obojestransko povečanje maščobnega tkiva v vratu, brado in proksimalne dele zgornjih okončin.
Kaj je Madelungov sindrom?
Klinična slika Madelungovega sindroma se kaže v nenaravnem razmnoževanju maščobe porazdeljeni v različnih delih telesa. Tudi bolezen se imenuje lipomatoza. Sem spada več kliničnih slik, ki jih ni mogoče vedno popolnoma razlikovati. Pri vseh pa se pojavijo tipični tumorji. Madelungov sindrom je presnovna bolezen, ki še ni bila ustrezno raziskana. Maščobni tumorji se lahko pojavijo v različnih delih telesa, kot je vratu, Glava, zgornje in spodnje okončine, hrbet in trebuh. Madelungov sindrom ni maligna bolezen. Čeprav se vse bolj širi maščobe se šteje za patološkega, je benigna. Ta proces se imenuje tudi hiperplazija maščobnega tkiva in je predvsem kozmetični problem. Pri Madelungovem sindromu Glava in vratu območja so običajno prizadeta.
Vzroki
Vzroki Madelungovega sindroma do danes niso bili ustrezno raziskani. Nekateri prizadeti posamezniki kažejo povečan pojav v svoji družini. Tako lahko domnevamo, da imajo vlogo genetski dejavniki. Poleg tega pogosto obstajajo presnovne bolezni, za katere se domneva, da so povezane z Madelungovim sindromom. Drugi dejavniki, kot so sladkorna bolezen melitus, hipotiroidizem in druge bolezni presnove lipidov lahko sprožijo Madelungov sindrom. Na celični ravni se maščobne celice, ki se lahko razmnožujejo, ne odzivajo več na telesne signale. Hormoni so blokirani in izgubijo učinek. Poleg tega je zdravljenje virusa HIV vzrok za Madelungov sindrom, pri katerem lipomatoza se pojavi kot neželeni učinek zdravila.
Simptomi, pritožbe in znaki
Madelungov sindrom se sprva kaže z izrazitim povečanjem maščobe na različnih delih telesa. Najpogosteje se pojavijo na Glava in vratu, območju ramen ter zgornjih in spodnjih okončin. Prirastke je težko ločiti med seboj. Pogosto so napačno interpretirani kot povečanje telesne mase na začetku bolezni. Vendar bolezen hitro napreduje in izrastki tkiva so jasno vidni. Madelungov sindrom se na prizadetih mestih pogosto pojavi simetrično. Ko se izrastki otipajo, se počutijo zelo težko. V večini primerov se pojavijo tudi druge fizične omejitve. Maščobni vrat, ki je značilen za bolezen, lahko postane zelo viden in stisne sapnik in požiralnik. Kot rezultat, požiranje in dihanje težave. Pojavijo se tudi psihosocialne nepravilnosti. Prizadeti posamezniki močno trpijo zaradi kozmetičnih težav, ki jih povzroča Madelungov sindrom.
Diagnoza in potek bolezni
Bolezen je zelo redka, zato diagnozo običajno postavijo strokovnjaki. Najpomembnejši simptom je hitro rastoče razraščanje tkiva, ki je običajno vidno porazdeljeno. Pri diagnostiki pri strokovnjaku je velikega pomena odstranjevanje tkiva, ki se nato pregleda z laboratorijskimi tehnikami. Končno diagnozo Madelungovega sindroma postavi histolog. Madelungov sindrom opisuje kronično in progresivno bolezen. V večini primerov napreduje rast maščob, ki je sprva hitrejša. Z napredovanjem bolezni se napredovanje Madelungovega sindroma upočasni. V redkih primerih bi lahko dokazali celo mirovanje bolezni. To se je zgodilo predvsem pri spremstvu dejavniki tveganja so bili zmanjšani. Z nenehnim zdravljenjem je mogoče nadzorovati obseg Madelungovega sindroma. Vendar to zahteva, da prizadeti posamezniki opravijo kirurške posege, ki jih ni mogoče izvesti brez tveganj. Sem spadajo predvsem okužbe in krvavitve. Drugo tveganje je, da se po kirurškem posegu širjenje maščob še hitreje nadaljuje.
Zapleti
Zaradi Madelungovega sindroma prizadeti posamezniki trpijo predvsem zaradi estetskih težav. Maščoba se v telesu ne porazdeli sorazmerno, tako da se na določenih predelih in predelih telesa nabere več maščobe kot običajno, kar lahko včasih povzroči vodi do grdih deformacij. Posledica tega je nenavaden videz, tako da se mnogi prizadeti ne počutijo udobno s svojim telesom in trpijo zaradi zmanjšane samozavesti ali kompleksov manjvrednosti. Kakovost življenja bolnika bistveno zmanjša Madelungov sindrom. Vendar pa lahko izrastki in tumorji zelo negativno vplivajo na pacientove zdravje, ki na primer povzročajo težave dihanje ali požiranju. To lahko še naprej vodi do zasoplosti ali izgube zavesti. Težave pri požiranju lahko vodi na omejitve ali nelagodje pri vnosu hrane in tekočin, tako da se lahko pojavijo simptomi pomanjkanja. Običajno Madelungov sindrom zahteva operacijo oz liposukcija za omejitev simptomov. V večini primerov športne dejavnosti nimajo posebnega vpliva na te pritožbe. V nekaterih primerih pa terapije za astma je treba uporabljati, da bolnikom popolnoma odpovejo simptome. Pričakovane življenjske dobe pacienta običajno ne zmanjša Madelungov sindrom.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če prizadeta oseba opazi deformacije na svojem telesu ali nenavadno tvorbo maščobnih blazinic, mora k zdravniku. Če obstajajo nepravilnosti vida ali nenaravne distribucija maščobnega tkiva je za razjasnitev vzroka potreben obisk zdravnika. Če oblačila ne ustrezajo več, če je občutek pritiska ali tesnosti v čevljih ali vsakdanjih oblačilih in če obstaja splošen občutek nelagodja, je potreben zdravnik. Maščobne izbokline ali otekline v obrazu je treba predstaviti zdravniku. Nelagodje v predelu vratu, glave ali brade je zlasti znak obstoječe bolezni, ki jo je treba zdraviti. Z zdravim in uravnoteženim prehrana, nastajanje maščobnega tkiva na okončinah, hrbtu in trebuhu je opozorilni znak obstoječe motnje. Če prizadeta oseba ne trpi zaradi debelost, pogosto obstaja bolezen presnovnega sistema, ki jo mora pregledati zdravnik. Če obstajajo psihološke težave zaradi vidnih sprememb, je priporočljiv tudi obisk zdravnika. V primeru vidnega vedenja, umika iz družbenega okolja ali agresivnega videza je priporočljiva uporaba zdravnika ali terapevta. Zmanjšano samopodobo, depresivne vedenjske lastnosti, razpršeno tesnobo in obsesivno-kompulzivno vedenje je treba zdraviti v sodelovanju s terapevtom.
Zdravljenje in terapija
Ni znanih uspešnih načinov zdravljenja vzroka bolezni Madelung sindrom. Tako terapija je namenjen nadzoru simptomov. Zaradi posebne narave maščobnega tkiva se športne aktivnosti in prehrana programi so dokaj neučinkoviti. Zato se kirurškim posegom običajno ni mogoče izogniti. Liposukcija pomaga le začasno, vendar obljublja takojšnje vidne izboljšave na prizadetih predelih telesa. Če je maščobno tkivo pretrdo, pa izvedemo kirurški poseg, pri katerem tkivo nato odstranimo s skalpelom. Vendar je treba opozoriti, da ti postopki običajno olajšajo le kratek čas. Poveča se tudi tveganje za ponovitev. V skoraj 100 odstotkih tkivo raste rastejo ponovno. Vendar je operacija vedno indicirana, kadar izrastki vplivajo tudi na organe. Klinične študije so to pokazale terapija z zdravilom salbutamol, ki se uporablja za zdravljenje astma, preprečuje reformacijo razmnoževalnega maščobnega tkiva.
Obeti in napovedi
Napoved Madelungovega sindroma je neugodna. Do danes vzrok bolezni ni povsem razjasnjen. Zaradi tega zdravniki in znanstveniki težko oblikujejo ustrezne načine zdravljenja. Lahko se domneva, da obstaja genetska naravnanost, ki vodi do zdravje Če se ta sum potrdi, bodo tudi nadaljnje napovedi ostale neugodne, saj je sprememba človeškega genetika ni dovoljeno po zakonu. Do danes ni trajno učinkovitega terapija metoda za izboljšanje zdravje motnje. Prav tako samopomoč ukrepe so znatno omejene in ne prinesejo želenega učinka. Posledično se pogosto sprožijo stanja čustvene stiske. Na koncu to znatno poveča tveganje za razvoj duševne motnje. Poleg tega se lahko v življenju razvije fizična sekundarna bolezen. Pogosto kronična stanje kot astma je diagnosticirana. Kirurški poseg omogoča odstranjevanje nastale maščobe. Upoštevati je treba možnost zapletov, ki bi se lahko pojavili pri takšni operaciji. Tudi ob uspešnem kirurškem posegu se pri obolelih za Madelungovim sindromom opazijo le kratkoročne izboljšave zdravja. Pri skoraj vseh predhodnih bolnikih je bila v nadaljnjem poteku dokumentirana regresija in s tem ponavljajoča se rast sprememb tkiva.
Preprečevanje
Vzroki Madelungovega sindroma še niso ustrezno raziskani. Iz tega razloga je bolezen težko preprečiti. Vsekakor je pametno, da so bolezni presnove, povezane s Madelungovim sindromom, dovolj pod nadzorom. Kaj alkohol poraba naj bo čim manjša, saj je tudi to povezano z boleznijo. Temu je treba nameniti posebno pozornost, če so v družini že bili primeri Madelungovega sindroma.
Spremljanje
Ker zdravljenje sindroma Madelung običajno ni mogoče, se oskrba osredotoči na to, da trpljenje bolnika postane sprejemljivo. V večini primerov simptomi zelo negativno vplivajo na kakovost življenja; zato je pomembno spodbujati samozavestni pristop k bolezni. Povečano in nadzorovano razmnoževanje maščob v različnih delih telesa ima za posledico zmanjšano estetiko, tako da mnogi bolniki trpijo tudi zaradi zmanjšane samopodobe in poleg tega tudi kompleksov manjvrednosti. Pri otrocih ali mladostnikih lahko videz povzroči tudi ustrahovanje ali draženje, tako da trpijo zlasti te starostne skupine depresija ali druge psihološke težave. Zato je za lajšanje trpljenja priporočljivo poiskati strokovno psihološko pomoč. V nekaterih primerih lahko Madelungov sindrom zmanjša tudi pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe. Tudi stiki z drugimi bolniki lahko spodbujajo izmenjavo znanja o klinični sliki in pomembno prispevajo k dobremu počutju.
Kaj lahko storite sami
Zdravljenje Madelugovega sindroma je običajno zgolj simptomatsko. V večini primerov so nujni kirurški posegi, po katerih veljajo predvsem počitek in počitek. Po liposukcija, oblogo je treba menjati vsak dan. Poleg tega vode v prvih dveh dneh ne sme biti v stiku z rano. Prve tri do štiri tedne po posegu se je treba izogibati fizičnim naporom. Ker po liposukciji pride do velike izgube tekočine, je treba po postopku vnesti dovolj tekočine. Modrice in otekline lahko poleg medicinske terapije ublažijo številne domača sredstva in pripravki iz naravne medicine. Podobno ukrepe velja za kirurške posege, pri katerih se strjeno maščobno tkivo odstrani. Dobro oskrba rane je označena, da se izogne celjenje ran motnje, vnetje in nastanek brazgotine. Ker lahko po operaciji vedno pride do prekomerne rasti tkiva, zaprite spremljanje zdravnik. Obravnavati je treba tudi vse spremljajoče simptome. Inhalacije včasih pomagajo proti požiranju in dihanje težave, medtem ko je treba vse psihosocialne učinke obravnavati kot del terapije.
