Juvenilni mielomonocitni levkemija je maligna oblika levkemije, ki se pojavi pri dojenčkih in majhnih otrocih. V mnogih primerih mladostni mielomonocit Levkemijo se preprosto omenja s kratico JMML. V Juvenilni mielomonocitni Levkemijo, maligna transformacija krvotvornih matičnih celic, ki so predhodnice monociti, se zgodi.
Kaj je juvenilna mielomonocitna levkemija?
V bistvu mladoletna mielomonocitna levkemija velja za hibrid med mielodisplastičnimi sindromi in mieloproliferativnimi novotvorbami. Juvenilna mielomonocitna levkemija je še posebej huda oblika kronične levkemije. Bolezen prizadene predvsem otroke, mlajše od štirih let. Povprečna starost na začetku bolezni je približno dve leti. WHO mladinsko mielomonocitno levkemijo uvršča med mieloproliferativne in mielodisplastične bolezni. Juvenilna mielomonocitna levkemija predstavlja približno en do dva odstotka vseh diagnoz levkemije. Na primer, v Združenih državah Amerike diagnozo ocenjujejo med 25 in 50-krat na leto. Tako vsak otrok na milijon vsako leto razvije mladoletno mielomonocitno levkemijo.
Vzroki
Razpravlja se o številnih različnih dejavnikih, ki so možni vzroki za mladostno mielomonocitno levkemijo. Vendar pa glede na trenutno stanje medicinskih raziskav vzroki bolezni niso dokončno določeni. Zaenkrat komaj kaj okoljski dejavniki so bili ugotovljeni, da podpirajo nastanek juvenilne mielomonocitne levkemije. Poleg tega je približno deset odstotkov otrok z boleznijo diagnosticirano, preden dopolnijo tri mesece starosti. Iz tega razloga se domneva, da ima dednost posebno vlogo pri razvoju bolezni. Poleg tega več kot 80 odstotkov prizadetih bolnikov kaže tako imenovano gensko nenormalnost, ki jo razkrijejo laboratorijski testi v tako imenovanih levkemičnih celicah. Približno 15 do 20 odstotkov prizadetih posameznikov trpi zaradi mutacije v nevrofibromatoza tipa 1. 25 odstotkov vseh bolnikov trpi zaradi mutacije v tako imenovanem proto-onkogenu, ki je odgovoren za kodiranje RAS beljakovin. Nazadnje, pri približno 11 odstotkih prizadetih bolnikov opazimo mutacijo PTPN35.
Simptomi, pritožbe in znaki
V okolju mladoletne mielomonocitne levkemije so pri prizadetih bolnikih možni številni simptomi in pritožbe, ki se razlikujejo glede na posamezen primer, resnost in manifestacijo bolezni. Nekateri posebej tipični simptomi bi morali takoj opozoriti zdravnike in starše, ko se pojavijo pri dojenčkih in majhnih otrocih. Številni simptomi v različnih kombinacijah lahko kažejo na prisotnost juvenilne mielomonocitne levkemije. Sem spadajo na primer povišana telesna temperatura, bled koža, kašelj, visoka dovzetnost za okužbe, nizko povečanje telesne mase, spontane krvavitve, makulopapule ali limfadenopatija. Tudi zmerna hepatomegalija, levkocitoza, anemija, huda splenomegalija in monocitoza, ali trombocitopenijo bi moral sprožiti ustrezne preiskave. V nekaterih primerih imajo otroci z mladostno mielomonocitno levkemijo in nevrofibromatozo 1 tudi druge specifične simptome. Sem spadajo na primer kavarne s kavarnami na koža, več nevrofibromov, bradavice v aksilah optični gliom, več Lischovih vozličkov in različne malformacije kosti. Možni pogoji tukaj vključujejo upognjen noga po kolenu, skolioza, in nizko kostna gostota.
Diagnoza in potek bolezni
Kot del diagnoze juvenilne mielomonocitne levkemije lahko izbirate med številnimi različnimi metodami preiskave, strokovnjak pa se o njihovi uporabi odloči po pregledu posameznega primera. V bistvu so za določitev diagnoze juvenilne mielomonocitne levkemije potrebna tri merila. Sem spada odsotnost filadelfijskega kromosoma ali fuzije BCR ali ABL gen in delež eksplozij v kostni mozeg in kri manj kot 20 odstotkov. Poleg tega je na obodu več kot deset enot monocitov na liter kri. Ustrezna merila se analizirajo z laboratorijskimi preiskavami kostni mozeg in kri.Prognoza juvenilne mielomonocitne levkemije je odvisna od tega, kako dobro se prizadeti posameznik odziva na terapevtske ukrepe. Nekatere ugotovitve v zvezi s prognozo juvenilne mielomonocitne levkemije so se pokazale skozi čas. Na primer preživetje majhnih otrok brez terapija je le pet odstotkov. Hematopoetska celica presaditev poveča verjetnost okrevanja. Tu se stopnja preživetja poveča na približno 50 odstotkov.
Zapleti
Pri tej bolezni levkemija prizadene predvsem majhne otroke in dojenčke. Bolniki običajno trpijo zaradi bledosti koža, kašelj in pogosto visoko povišana telesna temperatura. Prav tako se občutno poveča občutljivost bolnikov za okužbe, tako da se okužbe ali vnetja lahko pojavljajo pogosteje. Prav tako ni nenavadno, da se krvavitve pojavijo po celotnem telesu. Poleg tega lahko prizadete osebe pokažejo tudi pike, kar negativno vpliva na estetiko pacienta. Prav tako niso redke pojavitve različnih deformacij ali malformacij na kosti bolnikov. Znižano kostna gostota lahko tudi olajša nastanek zlomov in drugih poškodb. Kakovost življenja prizadetih je zaradi te oblike levkemije znatno omejena in zmanjšana. To levkemijo lahko praviloma zdravimo tudi s pomočjo izvornih celic. Nadaljnji zapleti se ne pojavijo. Žal bolezni ni mogoče dolgoročno zdraviti, zato se bodo bolniki morda morali zanašati na vse življenje terapija. Na splošno ni mogoče predvideti, ali bo to povzročilo zmanjšanje pričakovane življenjske dobe.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Dojenčki in majhni otroci potrebujejo takojšnjo zdravniško pomoč takoj, ko pokažejo simptome bolezni. Ker se mladoletna mielomonocitna levkemija kaže s posameznimi in zelo različnimi simptomi, je obisk zdravnika priporočljiv, kadar opazimo zelo različne nepravilnosti. Brez pravočasne zdravniške pomoči lahko otrok zaradi agresivne rasti umre rak. Če otrok nenavadno pogosto trpi zaradi okužb, neprekinjeno kašlja ali ima bledo kožo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se spontana krvavitev ponavlja večkrat, če otrok ne kaže zanimanja za igralne dejavnosti ali apatijo, je obisk zdravnika nujen. Če obstajajo nepravilnosti v videzu kože, nastanek bradavice ali otekanje zgornjega dela telesa, se je treba posvetovati z zdravnikom. Štrlenje trebuha ali na območju jetra zaskrbljujoče in jih je treba preveriti. Posebnosti kostnega sistema, malformacije posameznika kosti ali deformacije kažejo na nepravilnosti, ki jih je treba natančneje preučiti. Če pride do vedenjskih nepravilnosti, osebnostnih sprememb ali če otrok večkrat izrazi nelagodje, je obisk zdravnika nujen. Če pride do zmanjšanja zmogljivosti, utrujenost, povečano potrebo po spanju ali nenavadno spremembo teže, je treba raziskati simptome in se posvetovati z zdravnikom. Omejitve vida ali sluha se štejejo za nadaljnje opozorilne znake obstoječih zdravje nedoslednosti.
Zdravljenje in terapija
Različne ukrepe so na voljo za zdravljenje juvenilne mielomonocitne levkemije. Vendar do danes še ne obstaja protokol zdravljenja z mednarodnim priznanjem. Trenutno se pri mladostniški mielomonocitni levkemiji uporabljata dva primarna terapevtska načina. Po eni strani prizadeti bolniki prejmejo kemoterapija or radioterapijoin na drugi strani presaditev matičnih celic. V primeru kemoterapija, se zdi, da ne zagotavlja dolgoročnega zdravila za bolezen. Vendar pa trenutno ni potrjenih rezultatov raziskav. Radioterapija očitno tudi ne vodi do popolnega okrevanja. Tako presaditev matičnih celic je edina možnost za zdravljenje. V bistvu, mlajši kot je bolnik, večje so možnosti za ozdravitev.
Obeti in napovedi
Prognoza juvenilne mielomonocitne levkemije je pri mnogih bolnikih neugodna. Tudi ob zdravljenju se lahko pojavijo zapleti ali posledice. Brez zdravstvene oskrbe je potek bolezni usoden pri več kot 90 odstotkih prizadetih. Po statističnih ocenah so možnosti za preživetje bolnikov manj kot 5 odstotkov. Možnost ozdravitve se izboljša, če se z zdravnikom predčasno posvetuje, postavi diagnozo in izčrpno terapija se sproži. Prej ko se začne zdravljenje, boljša je prognoza. Ker se bolezen pojavlja pri otrocih in dojenčkih, imajo svojci obveznost zdravniškega pregleda ob prvih nepravilnostih in nepravilnostih. Če hematopoetska celica presaditev kot oblika terapije se možnosti za preživetje povečajo na približno 50 odstotkov. To je trenutno najboljša možnost zdravljenja bolezni. Kljub temu je levkemija pri polovici bolnikov še vedno usodna. Poleg tega je treba posamično preučiti, ali je to zdravljenje mogoče izvesti. Presaditev ni mogoče uporabiti za vse prizadete bolnike. Bolniki, ki so okrevali, lahko v nadaljnjem poteku znova razvijejo juvenilno mielomonocitno levkemijo. Prognoza ostaja neugodna, če se bolezen ponovi.
Preprečevanje
Glede na trenutno stanje medicinskih raziskav ni znanih učinkov ukrepe ali metode za preprečevanje razvoja juvenilne mielomonocitne levkemije pri dojenčkih in majhnih otrocih. To je predvsem zato, ker se zdi, da je bolezen pretežno genetska.
Spremljanje
Nadaljnje spremljanje mladoletne mielomonocitne levkemije sledi zdravljenju neposredno. Na podlagi sedanjih raziskav trenutno ni preventivnih ukrepov za zaščito dojenčkov in majhnih otrok pred boleznijo. Starši pa lahko pozitivno vplivajo na nadaljnji potek bolezni in s tem na možnosti zdravljenja. Med drugim bi morali redno pregledovati svoje otroke, da bo zdravnik čim prej odkril bolezen. Če dojenčki kašelj pretirano so nagnjeni k okužbam in imajo bledo barvo kože, starši morajo biti še posebej previdni. Kakovost življenja majhnih bolnikov in celotne družine se drastično zmanjša, ker zdravljenje predstavlja fizično in čustveno breme. Prav zato je pomoč svojcev tako pomembna. Če je hospitalizacija potrebna, lahko starši ostanejo pri svojih potomcih, da lajšajo tesnobo. Če depresija se pri hudih razvije pri prizadetih starših stres, pogosto potrebujejo lastno terapijo. V okviru psihoterapevtske obravnave se počutijo cenjene in najdejo svoj izvirnik moč ponovno. Glede na potek bolezni pri otrocih potrebujejo predvsem veliko ljubeče podpore. S čustveno skrbjo družine se dojenčki in malčki počutijo oskrbljene, kar lahko pozitivno vpliva na proces zdravljenja.
Tukaj lahko naredite sami
Juvenilna mielomonocitna levkemija prizadene dojenčke in majhne otroke, zato odgovornost za ukrepe samopomoči ni na samih bolnikih. Namesto tega starši ali skrbniki s svojim vedenjem podpirajo potek bolezni in njene možnosti za ozdravitev. Starši na primer pomagajo zagotoviti pravočasno diagnozo bolezni. Zgodnja diagnoza pozitivno vpliva na možnosti ozdravitve, tako da lahko tu občutno vplivamo. Na primer, starši pazijo na simptome, kot so kašelj in bledica, povišana telesna temperatura in povečana dovzetnost za okužbe pri novorojenih otrocih in otrocih. Ti simptomi kažejo na prisotnost bolezni in spodbujajo starše, da otroka takoj pregleda zdravnik. Med zdravljenjem bolezni se kakovost življenja bolnikov običajno precej zmanjša, saj so terapevtski ukrepi fizično in psihološko stresni. Otroci dobijo čustveno podporo staršev in sorodnikov. Tako starši ostanejo vedno skupaj z otroki v bolnišnici in jim pomagajo obvladovati tesnobo, zlasti med daljšim stacionarnim bivanjem in zdravniškimi postopki. Če bolezen vodi do depresija ali druge psihološke težave staršev pacientov, mora biti vključeno psihoterapevtsko zdravljenje.
