Piebaldizem je oblika albinizem ki ga povzroča mutacija. Značilna je bela čelada prizadetih posameznikov. Zaradi svoje pigmentacije so bolniki bolj dovzetni za črnino koža rak ki jih povzroča UV svetloba in se izogibajte pretiranemu izpostavljanju soncu.
Kaj je piebaldizem?
Albinizem ustreza skupini dednih motenj, ki se kažejo kot skrajno pomanjkanje pigmenta melanin. Melanin proizvajajo melanociti v koža, irisin lasje. Pigment je odgovoren za barvo koža, oči in lasje, pri ljudeh pa je sestavljen iz delov dveh različnih podvrst. Temno rjavi eumelanin je poleg rumenkastega feomelanina tudi različica melanin. Posamezno oko, lasje in barva kože je posledica ustreznega deleža obeh različic melanina. Pri albinosih je moteno tvorjenje melaninocitov v melaninu, na primer zaradi mutacij povezanih napak encima tirozinaze, potrebnih za to. Piebaldizem se imenuje tudi albinizem delni ali delni albinizem in je podvrsta albinizma, za katerega so značilne predvsem bele lise na obrazu, vratu, sprednji del zgornjega dela telesa in boki. Bolezen je ena redkih dednih motenj in se lahko pojavi v različnih variantah. Waardenburgov sindrom in Wolfov sindrom se zdaj obravnavata kot različici bolezni.
Vzroki
Piebaldizem se podeduje avtosomno prevladujoče. Družinsko združevanje je bilo opaženo v do zdaj dokumentiranih primerih. Očitno je v osnovi motnja depigmentacija zaradi embrionalne motnje diferenciacije melanoblastov. Melanociti prizadetih posameznikov niso dovolj migrirali. Za nezadostno migracijo je odgovorna mutacijska napaka gen kodiranje za melanocitni tirozin kinazni receptor. Tako mutacije v receptorju izražajoči c-KIT gen, ki se nahajajo na dolgem kraku kromosoma 4 v lokusu 4q12, osnova bolezni. Zaradi gen okvara, je poslabšana diferenciacija melanoblastov v zarodku. Poleg tega je oslabljena migracija melanocitov iz živčnega grebena. Waardenburgov sindrom in Wolfov sindrom sta različni različici pojava, pri čemer je Waardenburgov sindrom dodatno povezan s senzorinevralnim izguba sluha in Wolfov sindrom, dodatno povezan z malformacijami, nizke rastiin razvojne zamude na duševni in fizični ravni. V Wolfovem sindromu vzrok ustreza strukturni kromosomski aberaciji na kratkem kraku kromosoma 4, medtem ko je Waardenburgov sindrom lahko posledica različnih mutacij.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pri pacientih s piebaldizmom se v večini primerov običajno razvije bela loputa. Ta simptom otroške paralize je prisoten v približno 90 odstotkih vseh primerov. Poleg tega se razvije omejena hipopigmentacija kože, znana tudi kot levkoderma. Znotraj posameznih depigmentacij so hiperpigmentacije kože pogosto prisotne v obliki obližev. To pomeni, da so na območjih brez pigmenta razmejene lise s prekomernim pigmentom. Značilna je predvsem oblika bele čelade: to je heterokromija las, torej drugačna obarvanost dlačic. Konica čelade je v večini primerov usmerjena navzdol. Glede na vzročno mutacijo in s tem različico piebaldizma so lahko opisani simptomi povezani z drugimi simptomi. Pri Waardenburgovem sindromu klinična slika ne vključuje samo senzorinevralnega izguba sluha ampak tudi oči različnih barv. Praviloma se zdi, da je eno pacientovo oko bistveno svetlejše od drugega, kar je posledica depigmentacije. Wolfov sindrom pa je povezan z nizke rasti in malformacije v predelu obraza.
Diagnoza in potek bolezni
Da bi diagnosticiral Piebaldizem, zdravnik najprej natančneje preuči kožne lise. Depigmentacije so ostro ali nejasno razmejene lise na trupu, čelu in pogosto okončinah, v katerih so majhna območja hiperpigmentiranih madežev. Skupaj z depigmentacijo las na Glava, obrvi in iris, ta opažanja podpirajo diagnozo. Tako diagnozo običajno postavimo vizualno, v primeru dvoma pa lahko uporabimo molekularno genetsko mutacijo diferencialna diagnoza za izključitev drugih bolezni.
Zapleti
Piebaldizem običajno ne povzroča hudih zapletov. Prizadeti posamezniki pa trpijo zaradi kozmetičnih sprememb, ki lahko negativno vplivajo na psiho, še posebej, če je bolezen huda. Če Piebaldizem ostane nezdravljen, se kožne spremembe povečajo in se včasih razširijo na celoten obraz. To ni le vizualna napaka, ampak tudi povečuje tveganje za kožne bolezni. Občasno se posledično pojavijo okužbe ali vnetja, ki pa so povezana z zapleti. Sumi se tudi, da bolezen povečuje tveganje za kožo rak. Nadaljnje pritožbe izhajajo iz morebitnih sočasnih bolezni. Na primer, Waardenburgov sindrom lahko povzroči senzorinevralno izguba sluha in različne barve oči. Nizka rast in obrazne malformacije so povezane z Wolfovim sindromom. Ker je bolezen genetska, se tem zapletom in morebitnim posledicam težko izognemo. Zato prizadete osebe občutijo predvsem psihološki trpljenje, ki lahko dolgoročno povzroči psihološke bolezni. To lahko povzroči fizične pritožbe in opazno zmanjšanje kakovosti življenja. Vendar zgodnje razjasnitev piebaldizma omogoča vsaj simptomatiko terapija.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Piebaldizem ni nujno razlog za obisk zdravnika, če je omejen na značilen bel madež las na Glava. Značilna bela čelada je opazna, vendar je neškodljiva in je lahko obarvana, če ima prizadeta oseba estetske težave. Vzročnega zdravljenja piebaldizma tako ali tako ni, zato zdravnik ne more ponuditi nobenih terapevtskih možnosti. Zdravstveni nadzor pa je pomemben za različice Piebaldizma, von Waardenburgovega sindroma in Wolfovega sindroma. Ti so zelo redki, tako kot piebaldizem, vendar so povezani z invalidnostmi in zapleti. Ker so to tudi dedne bolezni, so prvi klinični simptomi pogosto opazni kmalu po rojstvu otroka in je treba ustrezno bolezen že v zgodnji fazi zdraviti. Takoj, ko otrok pokaže znake piebaldizma, se je treba posvetovati s pediatrom, da razjasni, ali gre v resnici le za neškodljivo manifestacijo piebaldizma ali za spremembo z možnimi učinki na zdravje. Zlasti v šolskih letih lahko primeri piebaldizma vodi do ustrahovanja, odvisno od tega, kako velik in opazen je bel madež las. Čeprav zdravniki ne morejo spremeniti vizualnega videza piebaldizma, lahko staršem in prizadetim otrokom svetujejo, kaj lahko storijo, da ga prikrijejo.
Zdravljenje in terapija
Piebaldizma ni mogoče zdraviti vzročno. Vse oblike temeljijo na mutacijah, ki jih ni mogoče razveljaviti. Pri tem lahko do določene mere poteka simptomatsko zdravljenje posameznih simptomov. V večini primerov je simptomatsko zdravljenje preprosto sestavljeno iz zaščite pred soncem ukrepe in kozmetični ukrepi. Na primer, različne barvne oči lahko združimo z barvnimi kontaktne leče. Melanin prevzame v koži naravnost v svoji temno rjavi barvi vlogo UV filtra. Temni pigment pretvori škodljivo UV svetlobo v toplotno sevanje in jo na ta način naredi neškodljivo. Ljudje s piebaldizmom se morajo zato izogibati močni izpostavljenosti UV-žarkom, tako kot ljudje z drugimi oblikami albinizma. Pri njih obstaja večje tveganje za nastanek črne kože rak. Tveganje lahko zmanjšamo z zaščito pred soncem ukrepe. Če naj bi sindroma Waardenburg in Wolf obravnavali kot obliko piebaldizma, bolj celovito terapija je označena za ti dve različici. Vendar se to manj osredotoča na depigmentacije in bolj na simptome senzorinevralne izgube sluha in malformacije. Zlasti malformacije Wolfovega sindroma je v mnogih primerih mogoče kirurško odpraviti.
Obeti in napovedi
Piebaldizma praviloma ni mogoče ponovno pozdraviti, saj gre za genetsko bolezen. V nekaterih primerih je mogoče ublažiti samo simptome bolezni, vendar mora prizadeta oseba s simptomi živeti do konca svojega življenja. Tudi samozdravljenje ni mogoče. Da bi preprečili ponovitev piebaldizma pri otrocih, je treba najprej opraviti genetski pregled in svetovanje, če je otrok zaželen. Ker bolniki, ki jih bolezen prizadene, tudi povečajo tveganje za razvoj kožni rakso nujni redni pregledi in pregledi dermatologa. Le tako lahko preprečimo nadaljnje širjenje tumorja. Samo zdravljenje lahko ublaži nekatere simptome, vendar se morajo prizadeti vedno prijaviti krema za sončenje in se za vsako ceno izogibajte neposredni sončni svetlobi. S pomočjo različnih Izdelki za nego kože, lahko tudi ublažimo nelagodje zaradi lažne pigmentacije. V zvezi s tem lahko to nelagodje ublažijo tudi kirurški posegi. V večini primerov pebaldizem ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe, če predvsem sodeluje pri rednih pregledih kože.
Preprečevanje
Ker piebaldizem temelji na dedni mutaciji, je malo preventivnih ukrepe so na voljo. Bolniki se lahko po preteku kvečjemu odločijo, da ne bodo imeli svojih otrok genetsko svetovanje v fazi načrtovanja družine. Ker pa piebaldizem ni pretirano resna bolezen, se zdi takšna odločitev skoraj preveč radikalna. V različici Wolfovega sindroma bi bila odločitev še vedno razumljiva.
Spremljanje
V večini primerov piebaldizma imajo bolniki na voljo le nekaj ukrepov neposredne nadaljnje oskrbe. To ne zahteva popolnega zdravljenja same bolezni, čeprav popolno zdravljenje v večini primerov niti ni mogoče. Na splošno bi morali prizadeti s piebaldizmom še posebej dobro zaščititi kožo pred soncem in se zato v idealnem primeru ne bi smeli izpostavljati UV sevanje brez zaščite. Krema za sončenje je treba vedno uporabljati, če preživite čas na prostem, da preprečite sončne opekline. Prav tako so redni pregledi in pregledi dermatologa zelo pomembni v primeru piebaldizma, da bi že v zgodnji fazi odkrili in zdravili poškodbe kože. Tudi najmanjše spremembe na koži se morajo obrniti na zdravnika, da bo možen tumor mogoče odkriti in odstraniti v zgodnji fazi. Nekatere simptome piebaldizma je mogoče ublažiti s pomočjo manjših posegov. V tem primeru mora prizadeta oseba še posebej skrbeti za svojo kožo in jo sproščati. Različno kreme in mazila lahko predpiše zdravnik, ki ga je treba redno uporabljati. Ali Piebaldismus prihaja do zmanjšane pričakovane življenjske dobe zaskrbljujočih, s tem ni mogoče splošno napovedati.
Tukaj lahko naredite sami
Piebaldizem ni nujno potreben zdravljenja. Gre za povsem optično nepravilnost, ki ne povzroča fizičnih ali psiholoških težav. V posameznih primerih pa siva obarvanost las lahko vodi na komplekse manjvrednosti in druge psihološke težave. Ljudje, ki se počutijo zelo obremenjene z albinizmom, bi morali najprej pogovor k terapevtu. Lase je mogoče barvati ali nositi primerne Glava pokrivanje za skrivanje srebrna curl. Poleg tega lahko razbarvanje zmanjšamo z uporabo nekaterih Izdelki za nego kože. Uravnoteženo prehrana upočasni napredovanje bolezni s kompenzacijo vzročne hipopigmentacije kože. A prehrana V ta namen je priporočljivo, da vsebuje čim več živil z naravnimi barvili. Korenje in paradižnikov sok sta se med drugim izkazala za učinkovita. Če se piebaldizem kljub zgoraj navedenim ukrepom okrepi, se je treba posvetovati z družinskim zdravnikom. V posameznih primerih je razvoj bele lopute posledica resne bolezni, ki jo je treba diagnosticirati in zdraviti. Nazadnje, trpijo morali sprejeti stanje s pogovorom z drugimi bolniki ali z a terapija sejo. Ko nanesemo barvo za lase, čelada ni več vidna in nadaljnji simptomi niso pričakovani.
