Peutz-Jegherhov sindrom je dedna motnja, za katero je značilen pojav polipi prebavil in pigmentirane lise. The polipi lahko povzroči zaplete, kot so krvavitve, črevesna obstrukcija, ali invastuscepcija. Prizadeti posamezniki imajo večje tveganje za rak.
Kaj je Peutz-Jegherhov sindrom?
Peutz-Jegherhov sindrom je motnja, pri kateri je veliko polipi prebavil se pojavijo v kombinaciji s pigmentiranimi obliži koža in sluznice. Bolezen se deduje avtosomno prevladujoče. Preneseno je iz gen prevoznika vsakemu od njegovih otrok z verjetnostjo 50 odstotkov. Spol ni dejavnik. Sindrom se pojavi kot nova mutacija v polovici primerov brez a gen prevoznik kot starš. The stanje je povezano s povečanim tveganjem za rak. Ime je dobil po internistah Janu Peutzu in Haroldu Jeghersu. Sinonimno se bolezen imenuje hamartomatous polyposis intestinalis, Hutchinson-Weber-Peutzov sindrom, lentiginosis polyposa Peutz ali Peutz-Jeghersova hamartoza. Bolezen je prvi opisal J. Hutchinson že leta 1896. Z ocenjeno incidenco od 1: 25,000 1 do 280,000: XNUMX XNUMX se bolezen pojavi redko.
Vzroki
Vzrok sindroma je gen mutacija. Prizadeta je serin-treonin-kinaza STK 11 (imenovana tudi LKB 1) na kromosomu 19p13.3. To je tumorski supresorski gen. Če je ta zaradi mutacije izklopljena, se poveča tumor. Mutacijo tega gena so odkrili pri 70 odstotkih bolnikov s pozitivno družinsko anamnezo. Pri sporadično prizadetih posameznikih so ga našli v 20 do 60 odstotkih primerov. Domneva se, da bolezen povzročajo tudi mutacije drugih genov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pri Peutz-Jeghersovem sindromu so pigmentirani obliži koža in sluznice so opazne. Pojavijo se predvsem na rdečih ustnicah, sluznici ličnic in koža okolico usta. Koža na nos, lahko so prizadete tudi oči, roke in stopala. Pike se nahajajo na ravni kože in so velike približno približno en centimeter. Lahko so svetlo rjave do črne. The pigmentne lise ali so prisotni ob rojstvu ali se razvijejo v prvih letih življenja. V življenju lahko razsvetlijo. Polipi se v prebavilih pojavijo pri približno 88 odstotkih bolnikov. Pokažejo se med 10. in 30. letom, razvije se lahko več sto teh benignih tumorjev, ki so veliki med enim in petim milimetri. Najdemo jih pretežno v tankem in debelem črevesju. The želodec in rektum pogosto prizadeti. V redkih primerih se na ledvice, pljuča in mehurja. Eden od simptomov Peutz-Jeghersovega sindroma je črevesna obstrukcija, ki ga mehanično povzročajo polipi. Colicky bolečine v trebuhu, rektalna kri izcedek ali krvavo blato so lahko tudi simptomi. Te lahko vodi do anemija. Bolniki s sindromom večkrat doživljajo invagentacijo. Takrat je Tanko črevo izbokline v debelo črevo.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza temelji predvsem na klinični sliki, ki jo sestavljajo pigmentirane lise in polipi prebavil ter družinska anamneza. Klinično diagnozo lahko potrdimo z genetsko diagnozo. Genetsko diagnostiko lahko izvedemo tudi pri klinično zdravih posameznikih, ki so prvostopenjski sorodniki prizadete osebe. V skladu z Zakonom o genski diagnostiki mora ta postopek spremljati genetsko svetovanje. Priporočljiva je dodatna psihoterapevtska oskrba. Krvavitev, črevesna obstrukcija, in invazija je lahko zapletena in vodi do smrti. Bolniki, ki jih prizadene črevesna polipoza, imajo do 90-odstotno tveganje za razvoj rak v njihovem življenju. Degeneracija polipov lahko povzroči karcinome prebavil. Tveganje za nastanek tumorjev na maternice, materničnega vratu, prsi, jajčniki, pljuč, trebušne slinavke in mod je tudi povečan. Znano je, da pride do degeneracije pigmentiranih madežev.
Zapleti
Zaradi Peutz-Jeghersovega sindroma prizadeti posamezniki trpijo zaradi različnih pritožb v želodec in črevesja. Predvsem se pojavijo polipi, ki lahko vodi do hudih bolečina in krvavitev. Prav tako pacienti trpijo zaradi povečanega tveganja za raka, tako da se lahko pričakuje tudi podaljšana pričakovana življenjska doba bolnika. Poleg tega Peutz-Jegherhov sindrom povzroči motnje pigmenta, tako da bolniki pokažejo pigmentne lise na koži. V nekaterih primerih lahko to povzroči komplekse manjvrednosti ali znižanje samozavesti. Koža je sama prekrita z obliži, tako da se prizadeti v več primerih ne počutijo več lepe in se sramujejo svojih simptomov. V črevesju se vse pogosteje pojavljajo tumorji, kar lahko vodi do različnih pritožb in dalje do črevesne obstrukcije. Tudi bolniki trpijo zaradi anemija in krvavega blata. Praviloma lahko polipe in tumorje odstranimo med a kolonoskopija. Med tem postopkom se ne pojavijo posebni zapleti. Vendar se je tumor morda že razširil v druge regije, tako da je tudi tam nastal rak. V tem primeru se pričakovana življenjska doba prizadete osebe znatno zmanjša.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Peutz-Jegherhov sindrom mora vedno pregledati in zdraviti zdravnik. Samo zgodnje zdravljenje in redni pregledi lahko preprečijo nadaljnje zaplete. Ker tiste, ki jih prizadene Peutz-Jegherjev sindrom, tudi povečuje tveganje za raka, so redni preventivni pregledi zelo koristni. Če se pri tem sindromu pogosto pojavijo pordele ustnice in madeži na koži, ki ne izginejo sami in so trajni, se je treba posvetovati z zdravnikom. Simptomi se lahko pojavijo tudi v zgodnjih letih, zato je priporočljivo presejanje, zlasti pri otrocih. Podobno lahko Peutz-Jegherhov sindrom povzroči črevesno obstrukcijo, zato je obisk zdravnika nujen tudi za preiskavo v primeru hude bolečine v trebuhu. V primeru anemija, je trajno zdravljenje neizogibno. Sam Peutz-Jegherhov sindrom lahko v večini primerov diagnosticira splošni zdravnik. Vendar je nadaljnje zdravljenje močno odvisno od natančnih simptomov, zelo koristni pa so tudi redni pregledi, da ne bi zmanjšali pričakovane življenjske dobe bolnika.
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija ni mogoča. Zdravljenje je lahko le simptomatsko. Nekateri polipi lahko povzročijo krvavitev ali se izrodijo. Te je treba odstraniti med redno izvajanimi gastroskopijami in kolonoskopijami. Ni možno odstraniti vseh polipov. Če pride do krvavitve iz polipa, jo lahko ustavite kolonoskopija ali operacija, odvisno od ugotovitev. Če je potrebna operacija, celo delna odstranitev debelo črevo v zapletenih primerih. Če je krvavitev huda, je treba uporabo kri izdelki morda potrebni. Ko pride do invazije, se operaciji običajno ni mogoče izogniti. Del Tanko črevo da izbokline v debelem črevesu tvegajo smrt. The Tanko črevo se umakne iz debelo črevo in pritrjena v anatomsko pravilnem položaju. Če so deli črevesja že mrtvi, jih je treba odstraniti. Obstrukcija črevesja zahteva tudi kirurško terapija. Mehanska ovira je odstranjena. Med to operacijo se odstranijo tudi vsi odmrli deli črevesja. Kozmetično moteče pigmentne lise lahko osvetlite ali odstranite z lasersko obdelavo.
Obeti in napoved ana
Obete pri Peutz-Jeghersovem sindromu je mogoče oceniti samo posamično. Je dedna bolezen prebavil. Pri tem se pojavijo tipični hemarthomatozni polipi. Te pretežno najdemo v celotnem prebavnem traktu. Lahko pa se Peutz-Jeghersovi polipi pojavijo tudi v drugih delih telesa. Prepoznamo jih po specifični pigmentaciji. Problematično je napoved težko oceniti zaradi možnega razvoja polipov v maligne tumorje. V vsakem primeru se tveganje za nastanek rakavih tumorjev znatno poveča. Zato je priporočljivo redno opravljati preiskave prebavil. Kako pogosto je treba opraviti te preiskave, odloči lečeči zdravnik. Za zdaj še ni dokazov spremljanje strategije so najuspešnejše. Iz prebavil je smiselno odstraniti čim več polipov. Število potrebnih operacij je običajno veliko pri bolnikih s Peutz-Jeghersevim sindromom. Poleg tega je treba odpraviti ali preprečiti črevesne ovire in druge zaplete. Te lahko povzročijo polipi. Pri mlajših bolnikih zadostuje predvsem opazovanje razvoja polipov. Pri starejših bolnikih je treba maligne bolezni spremljati. Prognozo je treba prilagoditi glede na resnost zapletov, ki jih povzročajo takšni polipi. Pri starejših bolnikih lahko napovedamo le na podlagi razvoja malignih bolezni.
Preprečevanje
Preprečevanje v smislu preprečevanja nastanka bolezni ni mogoče. Gastroskopija in kolonoskopija je treba izvajati v rednih intervalih, da se preprečijo zapleti in zgodnje odkrivanje degeneriranih polipov. Priporočljivi so tudi presejalni pregledi za zgodnje odkrivanje drugih vrst raka. Ženske bi morale imeti redne ginekološke preglede in mamografije. Moškim priporočamo reden urološki pregled. Svojci prve stopnje prizadetih posameznikov lahko opravijo gensko diagnostiko. To omogoča le vpogled v gensko stanje in nima posledic za potek bolezni.
Spremljanje
V večini primerov so možnosti nadaljnje oskrbe pri Peutz-Jeghersovem sindromu zelo omejene. Ker gre za dedno bolezen, je običajno tudi ni mogoče popolnoma pozdraviti, zato mora bolnik ob prvih znakih in simptomih obiskati zdravnika. Praviloma se je treba posvetovati tudi z zdravnikom, če pacient želi imeti otroke, da se lahko opravi genetski pregled in svetovanje, da se prepreči ponovitev Peutz-Jeghersovega sindroma pri potomcih. Prizadeti posamezniki s tem sindromom so odvisni od rednih obiskov internista za kolonoskopijo, da se v zelo zgodnji fazi odkrijejo poškodbe ali tumorji na črevesju. V mnogih primerih je potrebna operacija, po kateri bi morali oboleli počivati in si olajšati. Izogibati se je treba naporom ali telesnim aktivnostim, da ne bi telesa preveč obremenjevali. Večina prizadetih je v vsakdanjem življenju odvisna tudi od pomoči in podpore lastne družine, kar lahko pozitivno vpliva na nadaljnji potek Peutz-Jeghersovega sindroma. Verjetno ta bolezen tudi zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Ljudje s Peutz-Jeghersevim sindromom bi morali najprej poiskati zdravniški pregled in zdravljenje, saj je sindrom resen stanje. To lahko spremlja samopomoč ukrepe kot sta zdrav življenjski slog in odprt pristop k stanje. Če sumite na invazivnost, je treba poklicati nujnega zdravnika. Spremljajoč to mora bolnik redno hoditi na presejalne preglede, da lahko dojke, prebavila in druge organe pregleda na polipe. Če že obstaja konkreten sum, na primer v primeru bolečina ali vidne otekline, je najbolje, da se takoj posvetujete z družinskim zdravnikom. Sindrom Peutz-Jeghersa lahko zdravi le zdravnik, lahko pa bolnik zdravljenje podpre tako, da v telesu pregleda nove pritožbe in v ta namen ustvari dnevnik pritožb. Poleg tega splošno ukrepe pomagajo izboljšati počutje. Poleg športa in zdravo prehrana, masaže oz akupunktura se lahko uporablja tudi. Te ukrepe je treba predhodno posvetovati z zdravnikom, da se izognemo zapletom. Če se pritožbe okrepijo ali vrnejo po terapija, je indiciran obisk zdravnika.
