Prader-Williovega sindroma je genetska motnja, ki povzroča duševne in telesne okvare in vodi do nenormalnega prehranjevalnega vedenja. Motnja je redka in prizadene moške in ženske.
Kaj je Prader-Willijev sindrom?
Prader-Williovega sindroma (PWS) je genetska motnja, ki se pojavlja pri moških in ženskah. Povzroča ga a gen napaka na kromosomu številka 15. Spremenjena gen povzroča duševne in telesne okvare ter presnovne motnje. Poseben znak Prader-Williovega sindroma je neobvladljiva želja po jedi, ki vodi do označenega debelost pri bolnikih. Motnja je bila poimenovana po švicarskih zdravnikih Andrei Praderju in Heinrichu Williju, ki sta simptome prvič opisala leta 1956. Kromosom, na katerem je sprožilna genetska napaka, so našli leta 1981. Prader-Willijev sindrom se pojavi redko in ocenjujejo, da približno prizadeti ljudje po vsem svetu.
Vzroki
Vzrok Prader-Willijevega sindroma je mutacija kromosoma 15. Tu obstajajo tri različne različice, vendar vse vodi do istih simptomov. V 70% primerov je vzrok odsotnost (izbris) dela očetovega kromosoma 15. V približno 29% je kromosom 15 prisoten v dvojni različici od matere, namesto enkrat od očeta in enkrat od matere kot običajno. Tretja zelo redka varianta je posebna mutacija, ki se imenuje vtisna napaka. The gen sprememba povzroči sproščanje hormona v hipotalamus da se ne pojavljajo redno. Posledična nezadostna ponudba hormoni povzroča telesne in duševne motnje.
Simptomi, pritožbe in znaki
Tipični simptomi Prader-Willijevega sindroma vključujejo prirojeno mišično oslabelost (mišična hipotonija). V tem primeru je osnovna napetost skeletnih mišic nižja kot pri drugih ljudeh. Prizadeti posamezniki so pogosto tudi manj občutljivi na bolečina kot drugi posamezniki. Raven duševnega in telesnega razvoja prizadetih posameznikov je pod pričakovano glede na njihovo starost. Prader-Willijev sindrom je povezan z zmerno motnjo v duševnem razvoju. Na tej mentalni ravni zaostalost, mentalna starost je med šestimi in devetimi leti. To ustreza IQ 35 in 49. Za primerjavo IQ od 85 do 115 velja za normalno. Druga značilnost Prader-Willijevega sindroma je povečan apetit in moten občutek sitosti. Prizadeti posamezniki pogosto pojedo več, kot potrebujejo. Možno je tako neprekinjeno prehranjevanje kot prehranjevanje. Posledično je večina ljudi s Prader-Willijevim sindromom prekomerno telesno težo ali debeli. Debelost pogosto se razvije zgodaj otroštvo. Sladkorna bolezen (diabetes) je še en možen simptom Prader-Willijevega sindroma. Prizadeti posamezniki običajno trpijo zaradi premalo aktivne spolne žleze (hipogonadizem). Posledično so lahko neplodni. Zunanji znaki Prader-Willijevega sindroma vključujejo mandljevkaste oči in trikotne usta območje. Roke in noge so pogosto nenavadno majhne - nizke rasti se tudi pojavi. V mnogih primerih so del simptomov tudi motnje vida. Kratkovidnost in strabizem ali mežikanje so še posebej pogosti.
Diagnoza in potek
Simptomi Prader-Willijevega sindroma se od primera do primera razlikujejo. Nekateri otroci so že opazni kot nerojeni dojenčki nosečnost zaradi pomanjkanja dejavnosti. Kot dojenčki pijejo malo in imajo ohlapne mišice. Otroci imajo mandljevkaste oči in trikotne usta del trpijo zaradi težav z vidom, pogosto so kratkovidni oz škiljenje. Roke in noge so manjše od običajne, skupna višina pa je tudi podpovprečna, ker pri Prader-Willijevem sindromu nastaja premalo rastnega hormona. Spolni organi so nerazviti in fantje se pogosto spustijo testisi. Puberteta je odložena, spolne značilnosti so slabo razvite in večina prizadetih posameznikov je neplodna. Mentalno zaostalost lahko obstaja. Kasneje v življenju, pri približno treh letih, se začne razvijati nenadzorovano prenajedanje. Otroci jedo vse, kar najdejo, tudi ostanke. Diagnozo postavimo na podlagi simptomov, pa tudi z različnimi preiskavami, kot je določanje hormona v kri in pregled Ščitnica.Genski test lahko zanesljivo zazna, ali je prisoten Prader-Willijev sindrom.
Zapleti
Zapleti, ki jih lahko pričakujemo pri Prader-Willijevem sindromu, so predvsem posledica hudih debelost za katero skoraj vedno trpijo prizadeti posamezniki, pa tudi posledice presnovnih bolezni, zlasti sladkorna bolezen mellitus. Pogosto zelo visoka prekomerno telesno težo lahko povzroči tudi hude ortopedske poškodbe. Pri otrocih že opažamo zgodnje ortopedske poškodbe spodnjih okončin. Zlasti nosilnost teže spoji spodnjih okončin, tj. kolka, kolena in gleženj spoji, pa tudi stopala pogosto kažejo znake preobremenitve in obrabe zaradi debelosti. Pri Prader-Willijevem sindromu lahko pričakujemo življenjsko nevarne zaplete, zlasti kadar velika prekomerna teža povzroči poškodbe kri plovila in notranjih organov. Poleg tega, ker bolniki s Prader-Willijevim sindromom nimajo občutka sitosti, obstaja tveganje, da bodo želodec dokler ne poči. To tveganje povečuje dejstvo, da oboleli ne bruhajo ali doživljajo polnosti oz bolečina ko se prenajedo. Tudi ruptura želodec sprva pogosto ostane neopažen. Bolniki zato tvegajo notranjo krvavitev zaradi rupture želodca. Poleg tega pri bolnikih s Prader-Willijevim sindromom sindrom apneje v spanju je lahko življenjsko nevarna. apnea spanja je stanje v katerem trpijo trpljenja dihanje med spanjem.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Dojenčki s Prader-Willijevim sindromom potrebujejo veliko podpore med in po rojstvu. Starši se morajo posvetovati neposredno z zdravnikom, da bodo lahko zgodaj opravljeni potrebni pregledi in zdravljenja. Odvisno od resnosti stanje ter številu in resnosti malformacij bodo po potrebi morda potrebni redni obiski zdravnika. Če se pojavijo nenavadni simptomi, kot npr povišana telesna temperatura, težave pri požiranju ali težave z vidom, se je treba posvetovati z ustreznim strokovnjakom. Poleg pediatra so lahko glede na simptome povabljeni tudi internisti, kirurgi, oftalmologi, ORL in drugi specialisti. Prizadeti otrok potrebuje tudi fizioterapevtsko podporo. V primeru hudih malformacij je že v prvih letih življenja potreben rehabilitacijski ukrep, ki se običajno izvaja z materjo in otrokom. Če se pritožbe poslabšajo, je nujen obisk pediatra. Če se zaradi deformacij zgodi nesreča ali padec, je najbolje poklicati nujnega zdravnika. Psihološko svetovanje je na voljo, če stanje negativno vpliva na duševno stanje otroka ali svojcev.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje Prader-Willijevega sindroma temelji na simptomih. Ker je v stanju zmanjšano izločanje hormonov, hormonsko nadomestno zdravljenje je podan. Prejšnji hormon uprava se začne simptomi bolje ublažiti. Otroci s Prader-Willijevim sindromom običajno zahtevajo celovito oskrbo in posebno podporo. Težo je treba zmanjšati in vnos hrane nadzorovati. Užitna hrana mora biti dobesedno zaklenjena, saj bodo bolniki s Prader-Willijevim sindromom jedli vse, kar bodo našli, ne glede na to, ali je užitno ali ne. To pomeni, da jedo tudi živalsko hrano, smeti ali zamrznjeno hrano. V večini primerov se številni simptomi izboljšajo, ko bolniki izgubijo težo. Vedenjska terapija lahko podpirajo pri ohranjanju prehrana. Fizična terapija pomaga izboljšati mišični tonus in preprečuje ohlapne mišice. terapija govor podpira sposobnost govora. Težave z očmi običajno zahtevajo oftalmološko zdravljenje, vid pa je treba redno preverjati. Otroci potrebujejo duševno podporo, morda je potrebno obiskovanje posebnih šol. Včasih v nadaljnjem poteku Prader-Willijevega sindroma srce razvijejo se težave in ukrivljenost hrbtenice, ki jo povzroča skrajnost prekomerno telesno težo. V tem primeru ortopedska in notranja terapija je potrebno poleg zmanjšanja teže.
Preprečevanje
Prader-Willijevega sindroma ni mogoče preprečiti, ker je genetski. Zgodnja diagnoza in hiter začetek terapija so pomembni za preprečevanje resnih posledic, ki jih povzroča Prader-Willijev sindrom.
Spremljanje
Prader-Willijev sindrom je genetski kronična bolezen ki je ni mogoče pozdraviti.Zdravstveno zdravljenje je zgolj simptomatsko. Zato nadaljnja oskrba v klasičnem smislu ni mogoča. Vendar pa na prizadete otroke in odrasle s Prader-Willijevim sindromom vpliva življenjsko nevarna debelost in drugo zdravje pritožb skozi celo življenje. Zato so potrebni redni pregledi in intenzivna prehranska nega. Te ukrepe jih običajno naroči in spremlja pediater ali splošni zdravnik. V prvi vrsti se preveri telesna teža prizadetih otrok ali odraslih. Poleg tega redno kri testi so pogosti. Včasih so potrebni tudi vzorci urina ali blata ali drugi testi. O pogostosti pregledov in potrebnem nadaljnjem spremljanju odloči lečeči zdravnik ukrepe. V mnogih primerih so prizadeti bolniki nameščeni v specializiranih ustanovah za dolgotrajno oskrbo, ki vključujejo zdravstveno oskrbo. Poleg tega so v večini primerov za razvoj a terapija koncept primeren za pacienta. Med takšnimi praksami sta pogosta vsaj en do dva zdravniška pregleda na teden. Nadalje terapevtski ukrepe bo morda potrebno med zdravljenjem debelosti.
Kaj lahko storite sami
Otroci s Prader-Willijevim sindromom potrebujejo stalno podporo v vsakdanjem življenju. Svojci se morajo posvetovati s strokovnjakom za prehrano in z njim sodelovati pri ustvarjanju prehrana ki ustreza otrokovim prehranjevalnim navadam. Spremljevalni vedenjska terapija je morda potrebno. Otrok tudi ne bi smel imeti dostopa do potencialno škodljive hrane, odpadkov ali neužitnih izdelkov. Če je otrok zaužil nekaj neprimernega, je treba poklicati nujnega zdravnika. Da bi preprečili običajno visoko stopnjo čustev, sta šport in odprt pristop primeren ukrep, ki spremlja medicinsko zdravljenje. Za otroka je pomembno, da ima redno dnevno rutino, od katere ni dovoljeno odstopanje. Priporočljivo je sestaviti dolgoročni načrt, ki bo otroku omogočil vodi čim bolj stabilno življenje brez nenadnih sprememb v vsakdanjem življenju. Bolni otroci potrebujejo veliko pozornosti in staršem postavljajo velike telesne in duševne zahteve. To naredi faze počitka in sprostitev toliko bolj pomembno za sorodnike in znance, ki skrbijo za otroka. Terapevt lahko pomaga ustvariti prostor in rešiti čustvene konflikte. Starš ali skrbnik morata biti v tesnem stiku z zdravniki in jih obveščati o vseh nenavadnih simptomih. Celovit terapevtski pristop lahko pomaga ljudem, ki trpijo za Prader-Willijevim sindromom vodi razmeroma brez simptomov.
