Malformacijski sindrom se nanaša na različne prirojene malformacije. Prizadetih je več organskih sistemov, ki so opazni zaradi več motenj v delovanju. Diagnozo lahko pogosto postavimo že v maternici. Kaj je sindrom malformacije? Sindrom malformacije je zelo redko stanje. Kljub temu ima širok videz. Sindrom je kombinacija več malformacij. Več organov… Malformacijski sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Fetalni alkoholni sindrom je povezan z več motnjami v kognitivnem in somatskem razvoju otroka in se kaže kot posledica uživanja alkohola med nosečnostjo. S pogostnostjo približno 1 na 500 je fetalni alkoholni sindrom eden najpogostejših vzrokov za motnje v duševnem razvoju (pred Downovim sindromom). Kaj je fetalni alkoholni sindrom? Fetal… Fetalni alkoholni sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Agenesis corpus callosum je dedna motnja in zaviralna malformacija z delno ali popolno nepravilnostjo možganskega stebla. Prizadeti posamezniki pogosto kažejo vedenjske nepravilnosti in lahko trpijo zaradi simptomov, kot so izguba vida in sluha. Agenezo zdravimo simptomatsko, ker ne obstaja vzročna terapija. Kaj je agenezija corpus callosum? Corpus callosum je ... Agenesis Corpus Callosum: vzroki, simptomi in zdravljenje
Pod mišično hipotonijo medicinska stroka razume premajhno mišično napetost ob hkratni šibkosti mišične mase, kar je opazno že v otroštvu. Vedno se pojavi kot simptom osnovne bolezni in se zdravi s fizioterapevtskimi ukrepi. Kaj je mišična hipotonija? Izraz mišična hipotonija je sestavljen iz mišic in latinske besede ... Mišična hipotonija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Predimplantacijska genetska diagnoza je izraz, ki ga zdravniki uporabljajo za opis molekularno genetskega testiranja. To vključuje raziskave dednih bolezni ali nepravilnosti v kromosomih zarodkov, ustvarjenih z umetno oploditvijo. Kaj je predimplantacijska genetska diagnoza? Predimplantacijska genetska diagnoza (PGD) je medicinska raziskava na zarodkih, spočetih z umetno oploditvijo. Predimplantacijska genetska diagnoza (PGD) je ... Genetska diagnoza pred implantacijo: zdravljenje, učinki in tveganja
Alkoholna embriopatija (AE), ki se včasih imenuje tudi fetalni alkoholni sindrom, je medicinski izraz, ki se uporablja za opisovanje motenj v somatskem in kognitivnem razvoju otroka. Alkoholno embriopatijo sproži uživanje alkohola ali zloraba alkohola med nosečnostjo. Kaj je alkoholna embriopatija? Alkoholna embriopatija je medicinski izraz, ki se uporablja za opisovanje motenj tudi v somatiki ... Alkoholna embriopatija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Opredelitev - Kaj so kromosomi? Genski material celice je shranjen v obliki DNK (deoksiribonukleinska kislina) in njenih baz (adenin, timin, gvanin in citozin). V vseh evkariontskih celicah (živali, rastline, glive) je to prisotno v celičnem jedru v obliki kromosomov. Kromosom je sestavljen iz enotne, koherentne DNK ... kromosomi
Kakšne funkcije imajo kromosomi? Kromosom kot organizacijska enota našega genskega materiala služi predvsem za enakomerno porazdelitev podvojenega genskega materiala v hčerinske celice med delitvijo celic. V ta namen je vredno podrobneje preučiti mehanizme celične delitve ali celice ... Kakšne funkcije imajo kromosomi? | Kromosomi
Kakšen je normalen niz kromosomov pri ljudeh? Človeške celice imajo 22 spolno neodvisnih parov kromosomov (avtosomi) in dva spolna kromosoma (gonosoma), zato skupaj 46 kromosomov sestavlja en kromosom. Avtosomi so običajno prisotni v parih. Kromosomi para so si po obliki in zaporedju genov podobni in… Kakšen je običajni nabor kromosomov pri ljudeh? | Kromosomi
Kaj je kromosomska aberacija? Strukturna kromosomska aberacija v osnovi ustreza definiciji kromosomske mutacije (glej zgoraj). Če količina genskega materiala ostane enaka in se le drugače porazdeli, se to imenuje uravnotežena aberacija. To se pogosto zgodi s translokacijo, torej s prenosom segmenta kromosoma v drug kromosom. … Kaj je kromosomska aberacija? | Kromosomi
Kaj je kromosomska analiza? Kromosomska analiza je citogenetska metoda, ki se uporablja za odkrivanje numeričnih ali strukturnih kromosomskih aberacij. Takšno analizo bi uporabili na primer v primerih takojšnjega suma na kromosomski sindrom, to je malformacije (dismorfije) ali duševno zaostalost (zaostalost), pa tudi pri neplodnosti, rednih splavih (splavih) in tudi pri nekaterih vrstah ... Kaj je kromosomska analiza? | Kromosomi
Hipertelorizem je nenormalno velika razdalja med očmi, ki nima nujno patološke vrednosti. Kadar je pojav prisoten v okviru sindromov malformacij, ima patološki pomen in je običajno posledica genetske mutacije. Zdravljenje hipertelorizma običajno ni indicirano, lahko pa izboljša kakovost življenja… Hipertelorizem: vzroki, zdravljenje in pomoč
