genska mutacija

Hemofagocitna limfohistiocitoza: vzroki, simptomi in zdravljenje

Hemofagocitna limfohistiocitoza je bolezen, ki prizadene imunski sistem. Bolezen se na splošno pojavlja z zelo nizko pogostnostjo. Za hemofagocitno limfohistiocitozo je običajno značilen hud potek. Poleg tega predstavlja tako imenovano hiperinflamatorno bolezen. Kaj je hemofagocitna limfohistiocitoza? Za hemofagocitno limfohistiocitozo so značilni glavni simptomi vročine, kožnih sprememb, jeter in… Hemofagocitna limfohistiocitoza: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pikododizostoza: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pycnodysostosis je bolezen skupine oblik osteopetroze. Zanj je značilno stalno kopičenje kostnega materiala brez razgradnje starih kostnih sestavin. Vendar pa bolezen ostaja omejena na kosti, za razliko od drugih sindromov te oblike kroga. Kaj je piknodizostoza? Pycnodysostosis je bil prvič opisan leta 1962. Gre za ... Pikododizostoza: vzroki, simptomi in zdravljenje

Amiloidna angiopatija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Amiloidna angiopatija je bolezen, ki prizadene krvne žile možganov. Beta-amiloidi se odlagajo v krvnih žilah, zaradi česar se lumen zoži. Poleg tega se včasih razvijejo mikroanevrizme. Posledično obstaja tveganje, da anevrizme počijo in povzročijo krvavitev v možganih. Kaj je amiloidna angiopatija? Amiloidna angiopatija je bolezen, ki ... Amiloidna angiopatija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Kardio-facio-kožni sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Kardio-facio-kožni sindrom je zelo redka genetska motnja. Zanj je značilna več telesnih in duševnih motenj. Bolezen je mogoče zdraviti le simptomatsko. Kaj je kardio-facio-kožni sindrom? Za kardio-facio-kožni sindrom so značilne številne telesne okvare in zamude v duševnem razvoju. O tej bolezni ni veliko znanega. Sporadični primeri se pojavljajo od časa do časa ... Kardio-facio-kožni sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pendredov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pendredov sindrom je bolezen, ki obstaja že od rojstva. Za to stanje so značilni prizadeti bolniki z izgubo sluha. Poleg tega je golša očitna kot del Pendredovega sindroma. Kaj je Pendredov sindrom? Pendredov sindrom je običajno deden, zato imajo prizadeti posamezniki to stanje že od rojstva. Predvsem gre za motnjo sluha. … Pendredov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Kavernom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Cavernoma je napaka krvne žile. Medicinski izraz je haemangioma cavernosum. V bistvu kavernoma predstavlja tako imenovani hemangiom. Malformacija žil je načeloma možna pri vseh vrstah tkiv. Za medicino so primarnega pomena tisti kavernomi, ki vplivajo na osrednji živčni sistem človeškega organizma. Osrednji… Kavernom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Timin: delovanje in bolezni

Timin je ena od štirih nukleinskih baz, ki sestavljajo verige DNK, sedež genetskih informacij. Dopolnilna osnova v dvojni vijačnici je vedno adenin. Kemično je heterociklična aromatska spojina s pirimidinsko hrbtenico. Poleg tega, da služi kot nukleinska baza v DNK za kodiranje aminokislinskega zaporedja ... Timin: delovanje in bolezni

Prirojena dvostranska aplazija vas deferensov: vzroki, simptomi in zdravljenje

Prirojena dvostranska aplazija vas deferensa je prirojeno stanje, pri katerem moški vas deferens ni na obeh straneh. Pogoj se pogosto imenuje okrajšava CBAVD in se pojavi bodisi ločeno bodisi v povezavi z blago cistično fibrozo. Prirojena dvostranska aplazija vas deferensa se podeduje pri otrocih ... Prirojena dvostranska aplazija vas deferensov: vzroki, simptomi in zdravljenje

Prirojena dyerythropoietic anemija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Prirojene diseritropoetske anemije (CDA) so zelo redke prirojene motnje, za katere je značilna neučinkovita hematopoeza. Prvi simptomi anemije se pojavijo v otroštvu. Te bolezni je mogoče z različnimi terapevtskimi ukrepi precej dobro zdraviti. Kaj je prirojena diseritropoetska anemija? Prirojene diseritropoetske anemije spadajo v skupino redkih krvnih motenj, ki jih povzročajo različne genske mutacije. V… Prirojena dyerythropoietic anemija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Elschnigov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Elschnigov sindrom je zelo redka dedna motnja s prirojenimi malformacijami vek. Resnost simptomov pa se pogosto zelo razlikuje. Zdravljenje je simptomatsko in je odvisno od nepravilnosti, ki se pojavijo. Kaj je Elschnigov sindrom? Za Elschnigov sindrom so značilne predvsem nepravilne lege spodnjih vek. V redkejših primerih se pojavijo tudi drugi simptomi, kot so ... Elschnigov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Prirojeni miastenični sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Prirojeni miastenični sindrom je genetski in spada v skupino miasteničnih sindromov. Zanj je značilna motnja v prenosu signala med živčnimi in mišičnimi celicami. Simptomi te skupine motenj se zelo razlikujejo po resnosti. Pri nekaterih bolnikih opazimo poseben fenotip miastenije okončin in pasov. Kaj je prirojeni miastenični sindrom? Prirojene… Prirojeni miastenični sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Trisomy 18

Opredelitev Trisomija 18, znana tudi kot Edwardsov sindrom, je resna genetska mutacija. V tem primeru se kromosom 18 pojavi trikrat namesto običajnih dvakrat v telesnih celicah. Po trisomiji 21, imenovani tudi Downov sindrom, je trisomija 18 druga najpogostejša: v povprečju je prizadet približno 1 od 6000 rojstev. Edwards… Trisomy 18