Mišično-očesno-možganska bolezen (MEB) spada v skupino bolezni prirojenih mišičnih distrofij, ki imajo poleg hude disfunkcije v mišicah tudi malformacije v očeh in možganih. Vse bolezni te skupine so dedne. Vsaka oblika mišično-očesno-možganske bolezni je neozdravljiva in vodi v smrt v otroštvu ali adolescenci. Kaj je mišično-očesno-možganska bolezen? … Mišično-očesno-možganska bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje
Agenesis corpus callosum je dedna motnja in zaviralna malformacija z delno ali popolno nepravilnostjo možganskega stebla. Prizadeti posamezniki pogosto kažejo vedenjske nepravilnosti in lahko trpijo zaradi simptomov, kot so izguba vida in sluha. Agenezo zdravimo simptomatsko, ker ne obstaja vzročna terapija. Kaj je agenezija corpus callosum? Corpus callosum je ... Agenesis Corpus Callosum: vzroki, simptomi in zdravljenje
Nosečnice imajo številne strahove in skrbi. Verjetno največji strah je toksoplazmoza v nosečnosti. Predvsem zato, ker toksoplazmoza ne more povzročiti le splava, ampak včasih lahko poškoduje tudi nerojenega otroka. Zaradi tega je pomembno, da se izognemo vsem možnim virom okužbe. Toksoplazmoza: večje tveganje za prenos ... Toksoplazmoza v nosečnosti
Veliki možgani so največji del možganov. Zavzema zgornji del lobanje in je sestavljen iz dveh ovalnih polobli. Vsako področje tega zapletenega živčnega sistema opravlja posebno in enako kompleksno funkcijo. Kaj je možgani? Veliki možgani se imenujejo tudi končni možgani ali v latinščini veliki možgani. To je… Cerebrum: zgradba, delovanje in bolezni
Sindrom L1CAM je redka dedna motnja. Način dedovanja sindroma L1CAM je x-vezan. Tipični simptomi sindroma L1CAM so pri prizadetih bolnikih izraženi kot spastičnost, adukcija palca in različne možganske nepravilnosti. Kaj je sindrom L1CAM? Sindrom L1CAM je znan tudi po sopomenkih CRASH sindrom, MASA sindrom in Gareis-Mason sindrom. … Sindrom L1CAM: vzroki, simptomi in zdravljenje
Epitalamus je del diencefalona in leži med talamusom in steno tretjega prekata. Epitalamus naj bi vključeval epifizo ali epifizo, pa tudi dva "vajeti" in več povezovalnih vrvic. Gotovo je, da ima epifiza pomembno vlogo pri nadzoru ... Epitalamus: zgradba, delovanje in bolezni
Opredelitev Nevrokutana melanoza (Melanosis neurocutanea), znana tudi kot sindrom nevrokutane melanoblastoze ali nevrokutana melanocitoza, je redka kožna bolezen, pri kateri so lahko prizadeti tudi možgani in deli hrbtenjače. Bolezen je prirojena, vendar ni dedna (ni dedna). Simptomi se običajno razvijejo do konca prvih let ... Nevrokutana melanoza
Zdravljenje nevrokutane melanoze Redno letno preverjanje madežev pri dermatologu je pomembno, ker nosijo veliko tveganje za degeneracijo. To pomeni, da se lahko naevi razvijejo v melanom (kožni rak). V prvih tednih življenja dojenčka, ki trpi za nevrokutano melanocitozo, se lahko nevusi velike površine odstranijo ... Zdravljenje nevrokutane melanoze | Nevrokutana melanoza
Encefalopatija z epileptičnim statusom med spanjem (ESES) je starostni epileptični sindrom s samoomejenim potekom. Za motnjo je značilna izrazita epileptogena aktivacija med spanjem brez REM. Nevropsihološke regresije se pojavljajo vzporedno. Kaj je encefalopatija z ESES? Encefalopatija z ESES je redek sindrom epilepsije, ki se pogosto razvije v otroštvu. Prizadene približno… Encefalopatija z ESES: vzroki, simptomi in zdravljenje
Če med nosečnostjo pri ultrazvočnem pregledu odkrijejo okvaro živčne cevi, je to za bodoče starše velik šok. Glede na resnost te malformacije dojenček morda ne bo mogel preživeti ali pa se bo rodil z motnjami, od katerih so nekatere hude. V Nemčiji obstaja nevarnost rojstva ... Okvara nevralne cevi: vzroki, simptomi in zdravljenje
Hajdu-Cheneyjev sindrom je redka kostna motnja. Zdi se, da je posledica genetske mutacije, ki se podeduje avtosomno dominantno. Standardizirani ukrepi zdravljenja so bili omejeni zaradi omejenega števila primerov. Kaj je Hajdu-Cheneyjev sindrom? Osteoliza je medicinski izraz za aktivno raztapljanje kostnega tkiva. Človeške kosti… Hajdu-Cheneyev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Uvod Hidrocefalus/hidrocefalus se nanaša na razširitev možganskih prekatov, v katerih se nahaja cerebrospinalna tekočina. Glede na vzrok je hidrocefalus natančneje razvrščen; odtok, proizvodnja ali absorpcija cerebrospinalne tekočine se lahko nenormalno spremenijo. Znaki hidrocefalusa so lahko pritožbe, kot so glavobol, slabost, psihološke spremembe, ... Terapija hidrocefalusa
