Izolirana lizencefalija je prirojena nerazvitost možganov ki jih povzroča genetska napaka. To prizadene otroke povzroči zelo hude telesne in duševne okvare. Izolirana lizencefalija je zelo redka.
Kaj je izolirana lizencefalija?
Izolirana lizencefalija je prirojena človekova razvojna motnja možganov in je ena od petih oblik lizencefalije. Prizadeti otroci trpijo zaradi hudih telesnih in duševnih motenj, ki so razvidne iz obdobja novorojenčka. Zdravniki lissencephaly praviloma razumejo kot migracijsko motnjo možganov, kar vodi v dejstvo, da je razvoj človeških možganov moten med osmim in šestnajstim tednom leta nosečnost. Natančneje, pri izolirani lizencefaliji ta nerazvitost povzroči, da vezje in medsebojna povezanost nevronov v možganih ne deluje pravilno. Poleg tega je možganska skorja v izolirani lizencefaliji gladka in ne nabrazdana kot običajno. Izolirana lizencefalija se od ostalih oblik razlikuje po tem, da jo v večini primerov povzroči spremenjena gen. Poleg malformacije možganov, različne notranjih organov običajno niso pravilno oblikovani v izolirani lizencefaliji.
Vzroki
V večini primerov je izolirana lizencefalija posledica a gen mutacija, to je sprememba človeškega genskega materiala. Prizadet je kromosom 17, zato ga zdravniki imenujejo tudi izolirano lizencefalično zaporedje 17. Kako natančno je podedovana genetska napaka, ki vodi do izolirane lizencefalije. Zdi se, da lahko izolirano lizencefalijo podedujemo od staršev, pa tudi posledica nepredvidljive spremembe v genetski sestavi. Znani pa so tudi primeri stanje pri katerih nobene genetske spremembe niso privedle do izolirane lizencefalije.
Simptomi, pritožbe in znaki
Otroci, ki imajo izolirano lizencefalijo, imajo hudo razvojno motnjo. Nikoli ne zapustijo razvojne stopnje dojenčka in tudi v odrasli dobi ne morejo hoditi, pogovorali kako drugače komunicirajo s svojim okoljem. Prizadeti posamezniki potrebujejo vseživljenjsko oskrbo. Izolirana lizencefalija lahko povzroči različne simptome in pritožbe. The stanje se sprva kaže z disfagijo in težnjo k pljučnica. Zaradi tipičnih težav z vnosom hrane bruhanje in pojavijo se simptomi pomanjkanja. V večini primerov to povzroči izgubo teže. Prizadeti otroci trpijo tudi zaradi ponavljajočih se napadov in epileptičnih napadov. Nekontrolirane krče pogosto spremlja vlaženje ali samopoškodovanje. Oboleli se na primer ugriznejo v jezik ali krče po rokah in nogah. Pri starejših otrocih se mišice lahko napnejo. Spastičnost spremljajo ohlapne mišice, ki so manj občutljive na dotik kot pri zdravih otrocih. Simptomi izolirane lizencefalije običajno obstajajo od rojstva ali se razvijejo v prvih letih življenja. Simptomatsko zdravljenje je zelo omejeno, zato simptomi trajajo in se povečujejo kot posledica telesne in duševne shujšanosti.
Diagnoza in potek
V večini primerov obstaja sum na izolirano lizencefalijo v maternici. Da bi pred rojstvom pojasnili, ali bo dojenček zbolel za stanje, zdravniki običajno priporočajo amniocenteza če obstajajo nepravilnosti v ultrazvok. V tem testu so celice, vzete iz plodovnica so testirani na genske spremembe. V nekaterih primerih pa izolirane lizencefalije zaznamo šele po rojstvu. Znaki tega stanja lahko vključujejo zapozneli razvoj, težave pri požiranju, nenavadni vzorci gibanja ali napadi. A kri test zagotavlja informacije o prisotnosti izolirane lizencefalije. Slikovni testi, kot je a slikanje z magnetno resonanco ([[MRI] 6) oz računalniška tomografija (CT) se uporabljajo tudi za pregled otrokovih možganov za preverjanje diagnoze s pomočjo slik možganov. Otroci, ki imajo izolirano lizencefalijo, imajo skrajšano pričakovano življenjsko dobo.
Zapleti
Ta bolezen povzroča pri bolniku razmeroma hude fizične in psihološke simptome. V večini primerov se simptomi pojavijo takoj po rojstvu in lahko znatno zmanjšajo kakovost življenja prizadete osebe. Prav tako niso redki primeri, ko starši bolnikov trpijo zaradi hudih psiholoških pritožb oz depresija. Otroci trpijo zaradi razvojnih motenj. Lahko se zgodi tudi ustrahovanje ali draženje. Spastičnost lahko se pojavijo tudi krči. Prav tako v mnogih primerih obstajajo duševne omejitve in s tem zaostalost. Pacient se morda ne bo mogel spoprijeti z vsakdanjim življenjem sam in je odvisen od pomoči drugih ljudi. Ni redko za vnetje da se pojavijo v pljučih in še več težave pri požiranju pojavijo. Pričakovana življenjska doba se zaradi te bolezni znatno zmanjša in omeji. Vzročno zdravljenje te bolezni ni mogoče. Simptomi so lahko delno omejeni, vendar popolno ozdravitev ni mogoča. Običajno je pacient do konca življenja odvisen od terapij in jemanja zdravil.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Otroke, ki kažejo fizične in duševne motnje, naj pregleda zdravnik. Če obstajajo velike zamude pri razvoju v primerjavi z neposrednimi vrstniki, obstaja razlog za zaskrbljenost. Če se hoje ne naučimo, imamo resne težave z govorom ali težave z prehranjevanjem, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če težave pri požiranju se zgodi, da je vnos hrane zavrnjen in otrok izgubi težo, je treba poiskati zdravniško pomoč. Obstaja nevarnost podhranjenost organizma, kar se v hudih primerih lahko konča s prezgodnjo smrtjo. V primeru konvulzij spastičnost ali epileptični napadi, je treba čim prej obiskati zdravnika. Če pride do motenj zavesti ali prekinitve dihalne dejavnosti, je potrebna reševalna služba. Prva pomoč ukrepe je treba začeti, da se zagotovi preživetje prizadete osebe. Če se v vsakdanjem življenju pojavljajo trajne težave s komunikacijo, če se otrok ne odziva normalno kot vrstniki na neposreden nagovor ali če ne pokaže zanimanja za igrive dejavnosti, je treba opraviti kontrolni pregled. Ker je diagnozo izolirane lizencefalije mogoče določiti v maternici, se bodoči materi priporoča, da sodeluje pri vseh pregledih, ponujenih med nosečnost. Analiza plodovnica že omogoča postavitev diagnoze in jo je zato treba vedno izkoristiti.
Zdravljenje in terapija
Izolirana lizencefalija je neozdravljiva genetska motnja in zato ni učinkovita terapija je trenutno na voljo. Prizadeti otroci so navadno hudo telesno in duševno prizadeti, zato se njihovi zdravniki ukvarjajo predvsem z zdravljenjem simptomov in posledic ter čim bolj lajšanjem simptomov. Otroci, ki trpijo zaradi izolirane lizencefalije, so običajno močno zaostali v razvoju in ostanejo na mentalni ravni malčka. Zanašajo se na nenehno pomoč in podporo družinskih članov ali negovalcev. Ker imajo otroci z izolirano lizencefalijo večje tveganje za razvoj pljučnicamora lečeči zdravnik posebno pozornost nameniti njihovemu zdravljenju. Številni otroci kažejo tudi spastičnost ali mišično oslabelost, ki jo lahko omilimo s pomočjo fizioterapija or sporočilo. Podpora staršem s strani specializiranih negovalcev in ustrezna psihosocialna podpora je močno priporočljiva, kadar ima otrok izolirano lizencefalijo.
Obeti in napovedi
Napoved izolirane lizencefalije velja za neugodno. Pogoj temelji na genetski okvari pri ljudeh. Iz pravnih razlogov raziskovalci in znanstveniki ne smejo spreminjati bolnikovega genetika. Ker bolezen temelji na hudih telesnih in duševnih motnjah, v sedanji fazi ni zdravila. Obstajajo motnje v možganih, ki vodi na različne okvare in predstavljajo močno breme tako za prizadeto osebo kot za ljudi iz bližnjega okolja. Življenje brez vsakodnevne pomoči negovalcev in sorodnikov s to boleznijo ni mogoče. Čeprav se različne terapevtske metode uporabljajo takoj po rojstvu, cilj zdravljenja ni okrevanje bolnika, temveč poudarek na izboljšanju obstoječe kakovosti življenja. V mnogih primerih se pojavijo sekundarni simptomi ali nadaljnje bolezni. Nekateri med njimi predstavljajo potencialno nevarnost za življenje, tako da imajo bolniki z izolirano lizencefalijo pogosto zmanjšano pričakovano življenjsko dobo. Poleg tega so prizadeti posamezniki odvisni od uprava do konca življenja. Namenjeni so zmanjšanju verjetnosti za vnetje kot tudi za preprečevanje mišičnih krčev. Bolezen je povezana s hudo razvojno zamudo pri otroku. Drugačen terapija možnosti naj bi prinesle izboljšave. Kljub temu trenutno ni mogoče preseči mentalne ravni malčka.
Preprečevanje
Do danes izolirane lizencefalije ni mogoče preprečiti. Če pa so znani primeri izolirane lizencefalije pri bližnjih sorodnikih, je priporočljivo genetsko svetovanje in po potrebi testiranje, če je otrok prisoten. Na ta način lahko zmanjšamo tveganje, da bo lastni otrok razvil bolezen.
Nadaljnja skrb
Izolirane lizencefalije ni mogoče pozdraviti, zato je nadaljnja oskrba bolj namenjena olajšanju življenja bolnikov. Prizadeti otroci trpijo zaradi telesne in duševne okvare. Za starše to pomeni veliko prilagoditev. Za lajšanje nelagodja dobijo koristne informacije od odgovornega zdravnika. Bolniki potrebujejo zdravstveno oskrbo skozi celo življenje, pri čemer jim pomagajo skrbniki. Tako vsak dan interakcije, za oskrbo so odgovorni starši. Bolniki ne hodijo v tradicionalno šolo, obstajajo pa posebni prostori. Glede na resnost bolezni pacienti ostanejo stalno pri starših ali pa se odpravijo v negovalni center. Kakovost življenja lahko trpi v težkih razmerah. Med stalnimi pregledi strokovnjaki ugotovijo, ali je treba zdraviti nekatere sekundarne bolezni. Fizioterapevtske vaje, ki krepijo mišice, pomagajo pri značilnih mišičnih slabostih in spastičnosti. Za starše skrb pomeni veliko truda. Za spopadanje s situacijo pogosto potrebujejo psihološko podporo. Obisk skupine za samopomoč je v tem okviru prav tako koristen in prizadetim daje več energije za njihovo težko nalogo.
Kaj lahko storite sami
Bolniki, ki jih prizadene izolirana lizencefalija, običajno ne morejo sprejeti samopomoči ukrepe zaradi njihove hude fizične pa tudi psihične zaostalost. Taki ukrepe za lajšanje simptomov bolezni so torej v rokah staršev ali skrbnikov. Izolirana lizencefalija zahteva intenzivno medicinsko oskrbo skozi celo življenje bolnika. Tako so starši prizadetega otroka tisti, ki potrebujejo podporo v vsakdanjem življenju pri negi in negi pacienta. Prizadeti otroci ne morejo obiskovati običajne šole. Namesto tega so v ustreznih ustanovah za invalidne otroke in mladostnike deležni prilagojene oskrbe. Glede na resnost izolirane lizencefalije pacienti živijo doma s starši ali prebivajo v negi. Za izboljšanje bolnikove kakovosti življenja so še posebej pomembni pregledi pri različnih strokovnjakih. Na ta način prizadeti dobijo ustrezna zdravila za zdravljenje simptomov in sekundarnih bolezni. Ker mnogi bolniki trpijo zaradi šibkih mišic in spastičnosti, fizioterapija da bi jih okrepili, je smiselno. Da bi starši bolan otrok za spopadanje s kompleksno oskrbo, ki spremlja psihološko terapija za skrbnike je zelo pomembno.
