Nukleinske kisline: delovanje in bolezni

Nukleinska kislina so sestavljeni iz niza posameznih nukleotidov, da tvorijo makromolekule in so kot glavna sestavina genov v celičnih jedrih nosilci dednih informacij in katalizirajo številne biokemične reakcije. Vsak posamezen nukleotid je sestavljen iz a fosfat in nukleinsko osnovno skupino ter molekulo pentoznega obroča riboza ali deoksiriboza. Biokemijska učinkovitost nukleinska kislina temelji ne samo na njihovi kemični sestavi, temveč tudi na njihovi sekundarni strukturi, njihovi tridimenzionalni ureditvi.

Kaj so nukleinske kisline?

Gradniki nukleinska kislina so posamezni nukleotidi, od katerih je vsak sestavljen iz a fosfat ostanek, monosaharid riboza ali deoksiriboza, vsak s 5 C atomi, razporejenimi v obroč, in enim od petih možnih nukleinskih baze. Pet možnih nukleinskih baze so adenin (A), gvanin (G), citozin (C), timin (T) in uracil (U). Nukleotidi, ki vsebujejo deoksiribozo kot a sladkorja sestavni deli so nanizani, da tvorijo deoksiribonukleinske kisline (DNA) in nukleotidi, ki vsebujejo riboza kot sladkorja komponente so sestavljeni tako, da tvorijo ribonukleinske kisline (RNA). Uracil kot nukleinska baza se pojavlja izključno v RNA. Tam uracil nadomesti timin, ki ga najdemo izključno v DNK. To pomeni, da so za gradnjo DNA in RNA na voljo le 4 različni nukleotidi. V angleški in mednarodni rabi ter v nemških tehničnih dokumentih so okrajšave DNA (deoksiribonukleinska kislina) namesto DNA in RNA (ribonukleinska kislina) namesto RNA se običajno uporabljajo. Poleg naravnega nukleina kisline v obliki DNA ali RNA se v kemiji razvijejo sintetične nukleinske kisline, ki delujejo kot katalizatorji nekaterih kemičnih procesov.

Anatomija in zgradba

Nukleinske kisline sestavljajo združitev velikega števila nukleotidov. Nukleotid je vedno sestavljen iz obročaste monosladkorne deoksiriboze v primeru DNA ali riboze v primeru RNA, plus fosfat ostanek in nukleinski osnovni del. Riboza in deoksiriboza se razlikujeta le po tem, da se pri deoksiribozi skupina OH z redukcijo, tj. Z dodatkom elektrona, pretvori v H-ion in tako postane kemično stabilnejša. Izhajajoč iz obročaste riboze ali deoksiriboze, od katerih ima vsak po 5 atomov C, je nukleinska osnovna skupina v vsakem nukleotidu povezana z istim atomom C prek N-glikozidne vezi. N-glikozidni pomeni, da je ustrezen atom C atoma sladkorja je vezan na skupino NH2 nukleinske baze. Če se atom C z glikozidno vezjo imenuje št. 1, potem je atom C s številko 3 preko fosfodiesterske vezi povezan s fosfatno skupino naslednjega nukleotida in atom C s številko 5 esterificirana v svojo "lastno" fosfatno skupino. Obe nukleinski kislini, DNA in RNA, sta sestavljeni iz čistih nukleotidov. To pomeni, da je osrednji sladkor molekule nukleotidi DNA so vedno iz deoksiriboze, RNA pa iz riboze. Nukleotidi dane nukleinske kisline se razlikujejo le v vrstnem redu 4 možnih nukleinskih baze v vsakem primeru. DNA lahko razumemo kot tanke trakove, ki so naviti v sebi in jih dopolnjuje komplementarni kolega, tako da DNA običajno obstaja kot dvojna vijačnica. V tem primeru sta osnovna para adenin in timin ter gvanin in citozin vedno med seboj nasproti.

Funkcija in naloge

DNA in RNA opravljajo različne naloge in funkcije. DNA sicer ne opravlja nobenih funkcionalnih nalog, vendar RNA posega v različne presnovne procese. DNA služi kot osrednje mesto za shranjevanje genskih informacij za vsako celico. Vsebuje navodila za gradnjo celotnega organizma in jih po potrebi da na voljo. Struktura vseh beljakovin je shranjen v DNK v obliki aminokislinskih zaporedij. V praksi se kodirane informacije DNA najprej "prepišejo" s postopkom transkripcije in prevedejo (prepišejo) v ustrezno aminokislinsko zaporedje. Vse te potrebne zapletene delovne funkcije opravljajo posebne ribonukleinske kisline. RNA tako prevzame naloge oblikovanja komplementarnega enojnega veriga DNK v celičnem jedru in prenosa kot ribosomske RNK skozi jedrske pore iz celičnega jedra v citoplazmo do ribosomi da bi sestavili in sintetizirali določene aminokisline v predvideno beljakovinPomembno nalogo opravlja tRNA (prenosna RNA), ki je sestavljena iz razmeroma kratkih verig s približno 70 do 95 nukleotidov. TRNA ima deteljici podobno strukturo. Njegova naloga je prevzeti aminokisline v skladu s kodiranjem DNA in jih dati na voljo ribosomi za sintezo beljakovin. Nekatere tRNA so specializirane za določene aminokisline; vendar so druge tRNA odgovorne za več aminokislin hkrati.

Bolezni

Kompleksni procesi, povezani z delitvijo celic, to je replikacijo kromosomi in prevajanje genetske kode v aminokislinska zaporedja lahko povzroči vrsto motenj delovanja s širokim spektrom možnih učinkov od smrtnih (ki niso sposobni preživeti) do komaj opaznih. V redkih izjemnih primerih lahko tudi naključne okvare vodi izboljšanju prilagajanja posameznika razmeram v okolju in s tem koristnim učinkom. Med replikacijo DNK se lahko v posameznih genih pojavijo spontane spremembe (mutacije) (gen mutacija) ali pa lahko pride do napake v distribucija of kromosomi med celicami (mutacija genoma). Znan primer genomske mutacije je trisomija 21 - znana tudi kot Downov sindrom. Neugodne okoljske razmere v obliki a prehrana nizko v encimi, dolgotrajne stresne situacije, pretirana izpostavljenost UV sevanje olajšajo poškodbe DNK, kar lahko vodi do oslabitve imunski sistem in spodbujajo nastanek rak celic. Strupene snovi lahko vplivajo tudi na raznoliko delovanje RNA in vodi do znatne oslabitve.