Desmozin je proteinogena aminokislina. Skupaj z drugimi aminokislinetvori vlakna in strukturni protein elastin. Pri mutacijah v ELN gen, je strukturna tvorba elastina oslabljena.
Kaj je desmozin?
Aminokisline so pomemben sestavni del človeškega organizma. So razred organskih spojin, ki nastanejo iz vsaj ene karboksi skupine in ene amino skupine. Tako aminokisline sta oba karboksilne kisline in amini. Odvisno od njihovega položaja glede na karboksi skupino, amino kisline lahko dodelite različnim skupinam. Amino kisline s končno karboksi skupino imenujemo geminal ali α-terminal in spadajo v α-aminokisline. Te amino kisline so elementi beljakovin. Človeško telo ima več kot 20 proteinogenih aminokislin in 400 ne-proteinogenih aminokislin. D-aminokisline so posebna skupina. Ena izmed več kot 20 proteinogenih aminokislin je desmozin, ki skupaj z izodezmosini podobne strukture tvori vlaknasti protein elastin. Elastin in njegov topni predhodnik tropoelastin spadata med strukturne beljakovin in prispevajo k oblikovanju in podpori anatomskih struktur. Elastin igra posebno vlogo pri raztezanje sposobnost velikih kri plovila, kot je aorta.
Funkcija, učinek in naloge
Desmozin je formalno štirikrat aminokislina. V središču ima piridinijev obroč. Piridin je ime kemične spojine z molekulsko formulo C5H5N, ki spada v heterociklični matični sistem in tvori najpreprostejši azin v obliki šestčlenskega obroča z enim dušik atom in pet ogljika atomi. Njegov osrednji piridinijev obroč omogoča desmozinu, da premreži posamezne beljakovinske verige v beljakovinskih elastinih. Sestava elastina je podobna kolagen. Namesto hidroksilizina pa ima elastin pomemben delež valina. Lizin ostanki encim lizil oksidaza oksidira v alizin. Trije allizini in en lizin v zameno pa tvorijo desmozin v obliki obroča. Ta oblika igra pomembno vlogo pri elastičnosti celotne molekule elastina. Kot beljakovinska mreža je elastin sestavljen iz premreženih enot desmozina in je elastično raztegljiv. Pljuča, koža in kri plovila vsi so odvisni od elastina in njegove sestavine desmozina, saj jim prav to daje precejšnjo elastičnost. Desmosine fluorescira modro pod UV svetlobo in daje elastinu rumeno barvo, vode netopnost, toplotna stabilnost in odpornost na alkalije in proteaze.
Nastanek, pojav, lastnosti in optimalne vrednosti
Tvorba desmozina je znana tudi kot biosinteza desmozina. V tej biosintezi so končne amino skupine L-lizin enote se pretvorijo v ω-aldehidi z oksidacijo z encimom lizil oksidazo. Lizil oksidaza je beljakovinska lizin-6-oksidaza in tako ustreza encimu, ki se nahaja v zunajceličnem prostoru vezivnega tkiva. Pri zamreževanju elastina in kolagen, služi kot katalizator in mehanski stabilizator beljakovin. Pri biosintezi desmozina lizil oksidaza pretvori lizin v alizin. Ta postopek poteka v zunajceličnem matriksu in stabilizira križne vezi kolagen in elastin. Kemično reakcija ustreza oksidativni deaminaciji v aldehid. Alizin tvori alilizinaldol ali desmozin z ostanki aldehida sosednjega tropelastina molekule s kondenzacijo aldola. Preostali lizin preko svoje amino skupine tvori Schiffovo bazo in povzroča izodezmozin. Poleg kri plovila, pljuča in koža, zlasti vse mikrofibrile vsebujejo desmozin. To so najmanjša vlakna kolagenih, mrežastih in elastičnih tkiv.
Bolezni in motnje
Pri različnih boleznih je moteno tvorjenje elastina iz sestavin, kot je desmozin. Te motnje vključujejo predvsem mutacije v ELN gen. Najpomembnejši med njimi so dermatohalaza, Williams-Beurenov sindrom in subvalvularna prirojena aortna stenoza. Dermatohalaza je skupina vezivnega tkiva motnje z družinskim združevanjem. Za to skupino so značilni povešeni, slabo elastični in nagubani koža različnih delov telesa. ELN gen označuje elastin in lahko povzroči takšne manifestacije z mutacijo. Williams-Beurenov sindrom je v primerjavi s tem redek in prizadene le enega od 20,000 novorojenčkov. Napaka na sedmem kromosomu je osnova bolezni. Genski lokus je 7q11.23. Zaradi napake na tem mestu prizadeto osebo nima gena elastina in sosednjih genov. Delecija gena za elastin povzroči obrazno dismorfijo in motnje v strukturi notranjih organov. Srce napake, kot so supravalvularne aortna stenoza in ledvice lahko nastanejo malformacije, kot sta podkve ledvične ali ledvične žilne stenoze. Poleg tega je pogosto prisotna kognitivna motnja. Umske sposobnosti prizadetih so podpovprečne. Kljub besedni izraznosti tvorijo večinoma vsebinsko revne stavke. Z branjem začnejo izredno zgodaj, kar pogosto preceni njihove mentalne sposobnosti. Poleg hiperleksije pogosto tudi absolutni sluh vodi do precenjevanja. Subvalvularni prirojeni aortna stenozakot oblika mutacije elastina spet ustreza a srce malformacije, povezane z zožitvijo velike aorte. Supravalvularna stenoza se nahaja nad aortni ventil na začetku aorte. Ta oblika srce za napako je pogosto značilno zoženje v obliki peščene ure, ki leži nad izhodom iz koronarne arterije. Tudi naraščajoči del aorte je lahko zožen. Ta oblika aortne stenoze je še posebej pogosta v okviru Williams-Beurenovega sindroma, o katerem smo pravkar govorili. To srčna napaka opazili tudi neodvisno od bolezni. V tem primeru pa ni nujno, da je povezana z mutacijo gena elastina.
