Facioskapulohumeralni mišična distrofija je tako imenovana distrofična bolezen mišic. V večini primerov se bolezen začne v predelu obraza in v predelu obraza ramenski pas. Facioskapulohumeralni mišična distrofija je razmeroma redka bolezen. Pojavi se le pri enem do petih osebah na 100,000. Poleg tega se bolezen običajno začne med 10. in 20. letom. Načeloma pa je možno, da facioscapulohumeral mišična distrofija pojavijo se pri majhnih otrocih in odraslih.
Kaj je facioskapulohumeralna mišična distrofija?
Facioscapulohumeralna mišična distrofija je v nekaterih primerih sinonimno znana tudi kot mišična distrofija Landouzy-Dejerine. Skupna okrajšava izraza je FSDH. Načeloma gre za mišično bolezen, ki jo označuje medicinski izraz miopatija. Polno ime se nanaša na področja telesa, ki jih bolezen najpogosteje prizadene. To so obraz, mišice ramenski pas pa tudi nadlaket. Facioskapulohumeralna mišična distrofija je običajno genetska in se prenaša avtosomno prevladujoče. V večini primerov se pri mladostnikih in mlajših odraslih pojavlja facioskapulohumeralna mišična distrofija. Približno petina vseh prizadetih bolnikov je zaradi facioskapulohumeralne mišične distrofije odvisna od gibljivosti na invalidskem vozičku. Primerjalni pregled z drugimi distrofijami mišic pa razkrije, da je facioskapulohumeralna mišična distrofija pogosto precej blaga.
Vzroki
Vzroki za facioskapulohumeralno mišično distrofijo so predvsem genetski. Način dedovanja bolezni je avtosomno prevladujoč. Osnovo za dedovanje tvorijo tako imenovana ponavljajoča se zaporedja, ki so polimorfna. Nahajajo se na kromosomu številka 4. Vendar pa je vzročna napaka v gen še ni bila odkrita. V bistvu je facioskapulohumeralna mišična distrofija posledica sprememb v strukturi skeletnih mišic. Posledično se razvije progresivna šibkost prizadetih mišic. Poleg tega je možna atrofija mišic.
Simptomi, pritožbe in znaki
V kontekstu facioskapulohumeralne mišične distrofije se pojavijo različni simptomi in simptomi bolezni, ki se od osebe do osebe razlikujejo glede na njihove manifestacije. Na začetku bolezni so simptomi običajno koncentrirani na območju ramenski pas in ustrezna muskulatura. Začetni simptomi se pojavijo tudi na predelu obraza. Sem spadajo predvsem pareza in atrofija lokalnih mišic. Za facioskapulohumeralno mišično distrofijo je značilen določen izraz obraza. The usta je delno koničast in je podoben moli. V bistvu so mišice na ramenih atrofične. Facioskapulohumeralna mišična distrofija ne vpliva na tako imenovano deltoidno mišico. Posledično se med v prsih in aksilo. V nekaterih primerih se bolezen postopoma razširi na mišice spodnjih nog in medenice. Drug tipičen simptom facioskapulohumeralne mišične distrofije je izguba sluha notranjega ušesa. Poleg tega plovila na območju mrežnica očesa se lahko spremeni. Načeloma so razlike med posamezniki glede prikazanih simptomov zelo velike. Včasih je možna paraliza skoraj vseh mišic telesa, vendar je to razmeroma redko. Še posebej na začetku facioskapulohumeralne mišične distrofije so mišice obraza šibko do rahlo ohromljene. Tudi obročaste mišice oči pogosto prizadene paraliza, tako da vek ni mogoče popolnoma zapreti. Posledično nekateri bolniki ne morejo spati z zaprtimi vekami. Medicinski izraz za paralizirano veko je lagophthalmos.
Diagnoza
Diagnozo facioskapulohumeralne mišične distrofije moramo postaviti z različnimi preiskavami, ki jih mora opraviti ustrezen specialist. Če oseba trpi zaradi značilnih simptomov, je prvi korak, da se obrne na zdravnika. Zdravnik se o simptomih pogovori s pacientom in mu vzame zdravstvena zgodovina. Klinični simptomi bolezni igrajo tudi pomembno vlogo. Facioscapulohumeralno mišično distrofijo lahko s pomočjo molekularno genetskega testiranja diagnosticiramo z relativno gotovostjo. Blood analize kažejo povišane ravni piruvat kinaza. Elektromiografija je tudi v pomoč pri diagnozi. Ko a biopsijo mišic, se vidijo tipične histološke ugotovitve. Pojavijo se atrofične in hipertrofirane vrste vlaken.
Zapleti
Facioskapulohumeralna mišična distrofija povzroči velike omejitve mišic okoli obraza. Zapleti se običajno razlikujejo glede na vrsto in resnost bolezni. Prvi simptomi se pri pacientih pojavijo na predelu obraza, kjer nekaterih mišičnih skupin ni več mogoče nadzorovati in pravilno premikati. Posledica tega je trajen izraz obraza za pacienta, ki ga običajno ni mogoče enostavno spremeniti. Včasih se skozi čas razvije guba, ki se nahaja med pazduho in v prsih. Simptom se lahko še naprej širi na medenico in nižje noga, ki vpliva tudi na mišice v teh regijah. Pri večini bolnikov izguba sluha razvija tudi, tako da se kakovost življenja močno zmanjša. Vsakdanje življenje je za bolnika težje in socialni stiki lahko trpijo zaradi stalne mimike. Tudi samozavest pri večini bolnikov upada. V najslabšem primeru lahko pride do paralize po celotnem telesu, tako da je za pacienta popolna omejitev gibanja. Specifično in vzročno zdravljenje ni mogoče, vendar je mogoče simptome zdraviti in zmanjšati fizioterapija. Bolezen običajno ne zmanjša pričakovane življenjske dobe.
Kdaj bi morali k zdravniku?
S to boleznijo prizadeta oseba vedno potrebuje zdravniško oskrbo. Običajno ni samozdravljenja, bolezen pa lahko tudi znatno omeji razvoj otrok. Če prizadeta oseba trpi zaradi nelagodja v obrazu ali predelu ramen, se je treba posvetovati z zdravnikom. V tem primeru bolezen prizadenejo predvsem mišice, ki jih ni več mogoče enostavno premikati. Poleg tega izguba sluha lahko tudi kaže na to bolezen in jo je treba raziskati. To lahko prepreči zaplete v odrasli dobi. Lahko se pojavi tudi paraliza ali različne senzorične motnje, ki prav tako kažejo na bolezen. Vendar se resnost paralize pri najbolj prizadetih posameznikih razlikuje. Običajno lahko bolezen diagnosticira pediater ali splošni zdravnik. Zgodnja diagnoza zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Zdravljenje bolezni lahko opravimo z različnimi terapijami in zdravljenji. To omejuje nekatere simptome. Popolno ozdravitev bolezni pa ni mogoča. Če prizadeta oseba trpi tudi zaradi psiholoških težav, je priporočljiv obisk psihologa.
Zdravljenje in terapija
Načeloma obstajajo le simptomatsko zdravljenje facioskapulohumeralne mišične distrofije. To je zato, ker gre za dedno bolezen, ki je vzročna terapija bolezni ni mogoča. Fizioterapija igra pomembno vlogo. Pri nekaterih bolnikih Delovna terapija je tudi koristno. Včasih simptome na kratko ublaži uprava of kreatinin or klenbuterol. v terapija, treba je opozoriti, da facioskapulohumeralna mišična distrofija ni ozdravljiva. Zato se terapevtska prizadevanja osredotočajo na izboljšanje kakovosti življenja prizadetih posameznikov. Vendar imajo prizadeti posamezniki povprečno pričakovano življenjsko dobo.
Obeti in napovedi
Napoved facioskapulohumeralne mišične distrofije je neugodna, ker zdravljenja ni mogoče doseči. Bolezen temelji na genetski napaki, ki ni vzročno zdravljiva. Zaradi zakonskih zahtev je posredovanje v genetika ljudi ni dovoljeno. Zdravniki zato zdravljenje osredotočajo na lajšanje obstoječih simptomov. V tem okviru je zgodnja podpora prizadeti osebi bistvenega pomena za uspeh zdravstvene oskrbe. Kakovost življenja bolnika se bistveno izboljša takoj, ko terapija se uporablja. Poleg tega je treba med dogovorjenimi sestanki izvajati samoodgovorno usposabljanje in vaje muskulature. Brez zdravstvene oskrbe se bolniki pritožujejo nad bistveno manjšim počutjem. Poleg tega je pričakovati povečanje oslabitve. Facioskapulohumeralna mišična distrofija običajno ne zmanjša povprečne življenjske dobe. Vizualne spremembe na obraznih poteh pa lahko vodi čustvenim in duševnim težavam. To bistveno poveča tveganje za sekundarne bolezni ali psihološke motnje za prizadeto osebo. Napoved se poslabša takoj, ko prizadeta oseba ne začne izvajati samopomoči ukrepe. Trajno zmanjšana kakovost življenja lahko vodi do oslabitve organizma in širjenja obstoječih pritožb.
Preprečevanje
Preprečevanje facioskapulohumeralne mišične distrofije trenutno ni mogoče, ker gre za podedovano motnjo. Namesto tega je poudarek na simptomatskem zdravljenju bolezni, predvsem skozi fizioterapija.
Porodna oskrba
Prizadeta oseba običajno nima ali ima zelo malo naknadne oskrbe ukrepe na voljo za to bolezen. Tu je treba biti pozoren predvsem na zgodnjo diagnozo z naknadnim zdravljenjem, da preprečimo nadaljnje zaplete ali nelagodje. Zgodnja diagnoza vedno zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni in lahko omeji nadaljnje pritožbe. Prej ko se posvetuje z zdravnikom, boljši je običajno nadaljnji potek bolezni. Vsekakor pacient mora biti lahek in se ne po nepotrebnem truditi. Telesne aktivnosti niso priporočljive. Poleg tega fizioterapija ukrepe so tudi nujni. Veliko vaj iz takšne terapije lahko ponovimo tudi doma, kar lahko pospeši proces zdravljenja. Pomoč in skrb prijateljev in družine lahko ublaži simptome in olajša vsakdanje življenje. V večini primerov so nujni tudi ljubeznivi in intenzivni pogovori, da preprečimo psihološke motnje oz depresija. Splošne izjave o pričakovani življenjski dobi s to boleznijo ni.
To lahko storite sami
Pri vsakodnevnem obvladovanju bolezni pacient potrebuje duševno stabilizacijo. Za spopadanje z izzivi, ki jih predstavljajo simptomi in potek bolezni, sprostitev priporočljive tehnike. Z njimi, stres se lahko zmanjša in notranji ravnovesje je ustanovljena. Joga, meditacija or avtogeni trening so se pogosto izkazali za učinkovite pri lajšanju kognitivnih sposobnosti stres in izboljšanje kakovosti življenja. Pomaga tudi pogovor s sorodniki, zaupniki ali drugimi bolniki pogovor o strahovih ali izkušnjah. V skupinah ali forumih za samopomoč lahko poteka izmenjava, v kateri se poročajo o izkušnjah in dajejo medsebojni nasveti in pomoč. Za podporo mišic pomaga ustrezna zaloga toplote in izogibanje prepihu. Telo naj bo dovolj gibljivo, odvisno od razpoložljivih možnosti za krepitev dobrega počutja in nepoškodovane muskulature. Z zdravim prehrana in izogibanje škodljivim snovem, kot so nikotin or alkohol, pacient podpira svoje zdravje in spodbuja imunski sistem. Za vzpostavljanje življenjske radosti je treba načrtovati in izvajati redne prostočasne dejavnosti. Socialni stiki in pozitiven osnovni odnos pomagajo premagovati ovire v vsakdanjem življenju. Odprt pristop k bolezni in obstoječim pritožbam podpira medsebojno razumevanje in ustvarja ozračje zaupanja.
