Bolezni, ki se "prenašajo s staršev na otroke", se v navadnem jeziku imenujejo dedne bolezni. Genetske bolezni so razdeljene v tri skupine: kromosomske nepravilnosti, monogenske bolezni in poligenske dedne bolezni.
Kaj so dedne bolezni?
Dedne bolezni so klinične slike ali bolezni, ki nastanejo zaradi napak pri dednih dispozicijah ali so na novo nastale zaradi mutacij (spontana mutacija zaradi vplivov okolja, okužbe med nosečnostjoitd.). Vzrok za dedne bolezni je vedno sprememba posameznika kromosomi ali segmenti kromosomov (geni). kromosomi se nahajajo v celičnih jedrih vseh večceličnih organizmov in vsebujejo dedne informacije v obliki verig DNA, na katerih so posamezni geni. Ljudje jih imamo skupaj 46 kromosomi v vsakem jedru, od katerih dva določata spol (XX, XY). Preostalih 44 kromosomov je ključnega pomena za razvoj in delovanje posameznih organov, pri čemer so določeni posamezni geni.
Vzroki
Vsak kromosom oz gen lahko poškoduje in povzroči hude dedne bolezni. Pri podedovanih kromosomskih boleznih pride do nepravilnosti v številu ali strukturi kromosomov. Znane dedne bolezni v tej kategoriji so trisomija 21 (Downov sindrom), Klinefelterjev sindrom (XXY) in Turnerjev sindrom (samo en kromosom X). Te podedovane motnje se pogosto kažejo z zmanjšano inteligenco, spremenjeno fizionomijo in fizičnimi okvarami različne resnosti. Pri monogenski motnji le ena gen je okvarjen. Te dedne bolezni se pogosto pojavljajo, ovirajo in ovirajo na primer nastanek encimi in beljakovin, in so odgovorni za večino presnovnih bolezni. Hemofilija, srpaste celice anemija in albinizem spadajo tudi med te dedne bolezni. Monogene napake so lahko podedovane, lahko pa tudi spontano. Pri poligenskih ali večfaktorskih dednih boleznih je prizadetih več genov, ki delujejo skupaj na napake. Pogosto so vplivi okolja še dodatno odločilni. To velja na primer za razcep neba, dedne oblike shizofrenijain nekaj alergij.
Tipične in pogoste dedne bolezni
- Downov sindrom (trisomija 21)
- Turnerjev sindrom
- Razcep ustnice in neba (cheilognathopalatoschisis)
- Ledvična cista (cistične ledvice)
- Kretenizem
- Pomanjkanje antitripsina Alpha-1
- cistična fibroza
- Hemofilija (motnje krvavitve)
- Fenilketonurija (PKU)
- Huntingtonova bolezen (Huntingtonova bolezen)
Simptomi, pritožbe in znaki
Zaradi velikega števila dednih bolezni je nemogoče enotno opisati simptome in pritožbe. Za večino dednih bolezni pa je značilno, da se simptomi, povezani z njimi, pojavijo v določenem obdobju življenja in se sčasoma poslabšajo. V mnogih primerih pomenijo dosmrtno omejitev prizadete osebe in ji lahko včasih znatno skrajšajo življenjsko dobo. Simptomi vključujejo presnovne motnje, degeneracijo živcev in genetske slepota. Ker lahko genetsko nagnjenost k določenim stanjem v najširšem pomenu opredelimo tudi kot dedno bolezen, so v nekaterih primerih stanja, kot srce napadi, povečana dovzetnost za nastanek tumorjev in osteoporoza spadajo tudi v krog simptomov. Znaki dednih bolezni so pogosto potomci, ki kažejo simptome, ki so bili znani že pri starših ali starih starših. Takrat je sum na prisotnost dedne bolezni očiten. Vendar je to mogoče hitro domnevati le v primeru avtosomno-dominantnega dedovanja, saj lahko avtosomno-recesivno dedovanje podedujemo eno ali več generacij brez izražanja bolezni. Da bi dobili pregled simptomov in možnih znakov dedne bolezni, je koristno, da se potomci tendencialnih nosilcev takih genov, pa tudi sami tendenciozni nosilci, seznanijo z ustreznimi verjetnostmi dedovanja in pojava.
Diagnoza in napredovanje
Kopičenje nekaterih bolezni v družini lahko kaže na dedne bolezni. Monogenetske napake je težko diagnosticirati in jih zlahka imenujemo "nagnjenost" in ne dedna bolezen. Ali in kako resne se pojavijo posamezne klinične slike pri pomembnejših kromosomskih dednih boleznih, je odvisno od tega, ali so poškodovani samo deli kromosoma, kromosom je popolnoma manjka ali pa se pojavi celo dvakrat. Spolne specifične dedne bolezni (X, XXY) so pogosto povezane s slabšo inteligenco in / ali neplodnost. Večina poškodb kromosomskega genoma ne ustvari sposobnega za preživetje organizma. Narava si pomaga pri teh akutnih dednih boleznih in zarodkov je zavrnjena. Številne dedne bolezni tako ostajajo neodkrite. Nosilcem genetske napake ni treba, da imajo sami ustrezno klinično sliko, lahko pa jo okvarijo recesivno ali dominantno. Incestustni sindikati pogosto rodijo potomce z dednimi boleznimi.
Zapleti
Zapleti so zelo odvisni od same dedne bolezni in njenega zdravljenja. V mnogih primerih je mogoče z zgodnjim zdravljenjem omejiti in nadzorovati simptome in zaplete. V hujših primerih pa zdravljenje ni neposredno mogoče, tako da lahko zdravimo le simptome, da olajšamo življenje in vsakdanje življenje bolnika. V večini primerov dedne bolezni povzročajo težave z inteligenco in motoričnimi sposobnostmi. Tako duševno in fizično zaostalost pojavi. To vodi do hudih socialnih težav, ustrahovanja in draženja, zlasti pri otrocih. Pri nekaterih dednih boleznih se močno pričakuje pričakovana življenjska doba zaradi izražanja različnih bolezni. To še posebej velja, kadar imunski sistem je znatno oslabljen in ne more zagotoviti trajne obrambe. Dedne bolezni ni mogoče zdraviti prvotno, tako da je zdravljenje namenjeno samo zmanjšanju simptomov. V mnogih primerih so možne terapije, ki omejujejo simptome in omogočajo bolniku zdravo življenje.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Dednih bolezni vsekakor ne smemo jemati zlahka, zato mora vsekakor opraviti pregled ustreznega strokovnjaka. Nekatere dedne bolezni je mogoče odkriti celo takoj po rojstvu, zato je poznejša oskrba zdravnika obvezna. Seveda je vedno pomembno, kakšna dedna bolezen je prisotna. Nekatere dedne bolezni zahtevajo redno zdravljenje in medicinske posege, da bi se izognili resnim posledičnim poškodbam. Seveda je intenzivnost nadaljnjega zdravljenja vedno odvisna od določene dedne bolezni. V nekaterih primerih je potreben le preventivni pregled, tako da ni treba trajno zdraviti ustreznega zdravnika. V drugih primerih nekatere dedne bolezni zahtevajo reden pregled ali zdravljenje, saj lahko v nasprotnem primeru pride do trajne ali celo usodne posledične škode. Iz tega razloga velja naslednje: Pregled za dedne bolezni bi moral vsekakor opraviti vsakega človeka. S tako zgodnjim pregledom lahko odkrijemo morebitno dedno bolezen, da se izognemo morebitnim zapletom.
Zdravljenje in terapija
Amniocenteza lahko zazna večino kromosomskih dednih bolezni v embrionalni fazi. Prizadeti starši se morajo na koncu sami odločiti, ali bodo ogrozili otroka invalida. Vendar pa izvor dednih bolezni trenutno ni mogoče zdraviti. Le simptome je mogoče ublažiti z zdravili. Tako imajo zdaj duševno prizadeti otroci s trisomijo 21 dovoljeno vodi pretežno samostojno življenje v odrasli dobi, ki ga med drugim dosežemo s ciljno usmerjeno podporo. Pričakovana življenjska doba ljudi z dedno boleznijo (npr cistična fibroza) se je znatno povečal tudi zaradi napredka medicinske znanosti. Otroci s prirojenimi, dednimi hipotiroidizem nekoč neizogibno opredeljevali kot "slabovidne" in trpeli zaradi nizke rasti. Klinična slika te dedne bolezni se je imenovala kretenizem. Danes bolezen zatirajo uprava umetnih tiroksin (ščitnični hormon) in joda, in otroci se lahko normalno razvijajo. Številne dedne bolezni so izgubile stigmo in so uspešno zdravljive, čeprav (še) niso ozdravljive.
Obeti in napovedi
Prognozo dednih bolezni je treba določiti glede na posamezno bolezen genetika ne smemo posegati, temeljne spremembe DNK niso možne. Dedne bolezni je torej mogoče zdraviti le simptomatsko. Obstajajo bolezni, pri katerih je mogoče z zdravljenjem simptomov, ki se pojavijo, doseči dobre rezultate in doseči stabilno kakovost življenja. Kirurški posegi ponujajo nešteto možnosti popravkov, ki prispevajo k izboljšanju stanja. Pogosto pa je treba v življenju pacienta opraviti več operacij, da se zagotovi preživetje. Zaradi medicinskega napredka znanstveniki neprestano uspevajo iskati nove metode ali možnosti zdravljenja in jih tudi uspešno izvajati. Kljub temu obstajajo vzporedne dedne bolezni, pri katerih medicina ne more uporabiti nobene ali le nekaj terapevtskih metod. Pogosto se življenjska doba obolele osebe v primeru genskih okvar bistveno zmanjša. Poleg tega je pričakovati zmanjšan razvoj, optične nepravilnosti ali duševne in motorične omejitve. Poleg fizičnih lastnosti dedne bolezni to pogosto povzroči tudi duševne bolezni, ki lahko še poslabšajo prognozo. V nekaterih primerih a plod ali novorojeni otrok ne more preživeti. Umre v maternici ali kmalu po rojstvu kljub vsem naporom.
Preprečevanje
Zgodnje odkrivanje dednih bolezni je pomembno, da se zmanjšajo učinki na telo in duha ter poslabšanje kakovosti življenja. Genetske okvare, ki vplivajo na metabolizem, so zdaj zlahka ozdravljive. Zgodnje zdravljenje zmanjša resnost klinične slike, ki jo povzročajo takšne dedne bolezni, in prizadetim posameznikom to omogoči vodi pretežno normalno življenje.
Spremljanje
Pri mnogih dednih boleznih je nadaljnja oskrba zelo težka. Genetske okvare ali mutacije imajo lahko tako resne posledice, da jih lahko zdravstveni delavci ublažijo, popravijo ali zdravijo le nekatere. V mnogih primerih dedne bolezni povzročajo hude okvare. Prizadeti se morajo s tem boriti do konca življenja. Kar je mogoče storiti v naknadni oskrbi, je dovolj pogosto le fizioterapevtsko ali psihoterapevtsko ukrepe. Uspehe zdravljenja pa je mogoče doseči za celo vrsto počasi napredujočih dednih bolezni. Kako so videti, je odvisno od same bolezni. Dedne bolezni, kot so hemofilija, cistična fibroza or Downov sindrom vsak ima zelo različne klinične slike. Enako velja za razcep neba, nevrofibromatozo ali cistične ledvice. Nadaljnje ukrepanje ukrepe mora temeljiti na teh kliničnih slikah. Splošne izjave o vrsti naknadne oskrbe so dovoljene le, če je prizadetim bolnikom življenje olajšano, če je le mogoče. Dedne bolezni lahko povzročajo naraščajoče ali stalno hude simptome skozi vse življenje. Znatno lahko omejijo kakovost in dolžino življenja. Pri mnogih dednih boleznih kirurgija malo olajša. Morda bo potrebno pooperativno spremljanje. Nekatere simptome ali motnje dednih bolezni lahko danes uspešno zdravimo. Psihoterapevtska oskrba je koristna za dedne bolezni, kjer depresija, občutki manjvrednosti ali druge psihološke motnje se pojavijo kot posledica značilnosti bolezni.
Kaj lahko storite sami
Dedne bolezni so genetske in se prenašajo iz generacije v generacijo. Proti vzrokom dedne bolezni prizadeta oseba sama običajno ne more ukrepati. Konvencionalna medicina trenutno na splošno tudi ne more vzročno zdraviti gensko povzročene bolezni. V mnogih primerih pa lahko prizadeti pomagajo nadzorovati tveganja ali ublažiti resnost poteka bolezni. Kaj pa lahko prizadeta oseba konkretno naredi sama, je odvisno od tega, za katero dedno boleznijo trpi ali katere dedne bolezni so se že pojavile v družini. V primeru številnih dednih bolezni lahko že med zaznanjem hude motnje prenatalna diagnostika. Bodoči starši, v katerih družinah prevladuje ena ali več dednih bolezni, bi zato morali uporabiti ponujene preventivne preglede. Nato se lahko odločijo, ali bodo končali nosečnost prezgodaj v primeru hude invalidnosti. Nekatere dedne bolezni pa postanejo očitne šele v odrasli dobi, pri čemer sta potek bolezni in napovedi prizadete osebe pogosto odvisna od zgodnje prepoznave in ustreznega zdravljenja motnje. Osebe, v družinah katerih se pojavijo dedne bolezni, se morajo seznaniti s potekom in spremljajočimi simptomi bolezni, da bodo lahko pravilno razlagale tudi prve simptome in takoj poiskale zdravniško pomoč.
