Hipertrofična kardiomiopatija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Hipertrofična kardiomiopatijo je podedovana srce mišična bolezen. Medicinska znanost razlikuje med obstruktivno in neobstruktivno obliko. Bolniki z neobstruktivno obliko so pogosto dlje časa ali celo življenje asimptomatski.

Kaj je hipertrofična kardiomiopatija?

Skupina kardiomiopatij povzema bolezni srce mišice. Kardiomiopatije so povezane z mehansko ali električno disfunkcijo srce. Niso pa nujno povezane s patološko spremenjenimi prekati. Hipertrofična kardiomiopatijo imenujemo tudi hipertrofična družinska kardiomiopatija. Ta bolezen je prirojena bolezen srčne mišice. Poleg asimetričnega zgoščevanja levega prekata, bolezen vključuje dilatacijo prekatov. S prevalenco 1: 500, družinska hipertrofična kardiomiopatijo je sorazmerno pogosta bolezen srca. Dedovanje je v avtosomno dominantnem načinu. Ločimo dve obliki srčne bolezni: hipertrofično kardiomiopatijo z dinamično oviro in obliko brez dinamične ovire. Glede na Svet Zdravje Po klasifikaciji organizacije (WHO) so vse družinske hipertrofične kardiomiopatije razvrščene kot genetske primarne kardiomiopatije. Bolezen sta sredi 19. stoletja opisala Liouville in Hallopeau. Kot klinična enota je bila priznana že od opisa Brocka v 20. stoletju.

Vzroki

Hipertrofične kardiomiopatije povzroča genetsko dedovanje. Kot možni vzroki so znani več kot 200 genetskih napak na desetih različnih genih. Vzročni geni so vsi za beljakovin v srčnem sarkomeru. V več kot 50 odstotkih primerov je genska napaka v strukturi tako imenovane beta-miozinske težke verige. Nastale strukturne spremembe β-miozina in α-tropomiozina so posledica številnih točkovnih mutacij strukturnih beljakovin v sarkomeru, kot je miozinvezujoči protein C oz troponin-T. Hipertrofično kardiomiopatijo zato imenujemo tudi bolezen sarkomera. Večina točkovnih mutacij vpliva na MYH7 gen lokusa na 14. kromosomu, kar ima za posledico razvejano motnjo hipertrofiranih kardiomiocitov v sarkomeru. Zaradi povečanega bočnega razvejanja manjka vzporedna razporeditev. Intersticij je preoblikovan v vezivnega tkiva. Fenotipska ekspresija je manj odvisna od posamezne mutacije kot od nje okoljski dejavniki in modifikacijski geni. Bolezen je običajno tiha do 13. leta starosti.

Simptomi, pritožbe in znaki

Četrtina bolnikov trpi zaradi zadebelitve miokarda levega prekata, ki se nahaja v izlivnem traktu. Tako pride do ovire med vadbo, pa tudi med mirovanjem. Posledica tega je aortna stenoza z visokim pritiskom na levega prekata. Pri približno desetih odstotkih bolnikov je ovira koentrikularna. Zadebelitev mišic povzroča tudi okorelost mišic. Prekat se tako v mlitavi fazi napolni le v omejenem obsegu in kri nazaj v pljučne žile, kar povzroča težko sapo. Ta pojav je znan kot diastolični srčno popuščanje. Togost mišic se z napredovanjem bolezni poveča zaradi napredovanja bolezni. V okrožju zoženega iztočnega kanala se imenuje sesalni učinek, znan tudi kot Venturijev učinek. Tako pogosto pride do uhajanja v smislu mitralne regurgitacije. Spodaj stres, srčne aritmije kar lahko povzroči kratkotrajno izgubo zavesti ali celo nenadno srčno smrt. Hipertrofična kardiomiopatija je podlaga za številne nenadne smrti mladih odraslih. Bolniki z neobstruktivno obliko so pogosto asimptomatski. Kadar so simptomi prisotni, so to nespecifični simptomi, kot so kratka sapa, omoticaali angina.

Diagnoza in napredovanje bolezni

Pri diagnosticiranju hipertrofične kardiomiopatije je najpomembnejše izključiti reaktivni miokardni hipertrofija zaradi vadbe (športnikovo srce) ali zaradi hipertenzija. Bolezni aortni ventil je treba upoštevati tudi za diferencialna diagnoza. Zdravniški pregled bolnika razkrije sistolično, ki se poveča z naporom. Ta simptom lahko opazimo med manevrom Valsalva. EKG v idealnem primeru zagotavlja dokaze o levem prekatu hipertrofija s prikazom Q-konic in repolarizacijsko disfunkcijo ehokardiografija, poleg septuma hipertrofija, premik mitralni ventil opaziti letaka, ki stisne iztočni kanal. Izmeri se gradient mirovanja v smislu skoka tlaka med levim prekatom in aorto. Slikanje z magnetno resonanco upodablja netipično distribucija vzorci in se lahko pokažejo neenakomerno brazgotine v miokarda. Omogoča tudi vizualizacijo pospeševanja pretoka in morebiti dokaze o pretekli embolizaciji septuma. Kateterizacija srca ukrepe pritisk v srcu za določanje togosti miokarda. Molekularno genetsko testiranje potrdi diagnozo. Mnogi asimptomatski bolniki imajo precej blago okvaro in zato dobro prognozo. Oblike z zaporo iztoka levega prekata pogosto napredujejo srčno popuščanje zato imajo slabšo prognozo.

Zapleti

Zapleti hipertrofične kardiomiopatije izhajajo iz možnih simptomov in posledic. Na primer srčne aritmije lahko postanejo nevarni. V tem primeru je treba jemati zdravila za zdravljenje aritmij. Poleg tega obstaja tveganje za nenadno srčno smrt in smrt zaradi srčno popuščanje in kap je razmeroma visoka, zaradi česar je hipertrofična kardiomiopatija najbolj zapletena in resna oblika vseh kardiomiopatij. Nenadna srčna smrt se pojavi v enem odstotku primerov in ponavadi prizadene mlajše bolnike. Simptomi običajno tečejo blago, zato je diagnoza hipertrofične kardiomiopatije otežena. Opazimo lahko tudi, da obstaja večje tveganje za družinske člane, ki jih prizadene ista bolezen. Pri starejših prizadetih posameznikih ima srčno popuščanje večjo vlogo kot najpogostejši zaplet. Ko se levi iztočni trakt vedno bolj napenja, se lahko z napredovanjem bolezni zoži. To lahko povzroči utrditev srčne mišice. Trd prekat povzroči atrijsko fibrilacijo, ki prizadene 25 odstotkov bolnikov. Endokarditis, vnetje notranje sluznice srca, se lahko pojavi tudi kot sekundarna bolezen, ki se širi na srčne zaklopke. Na splošno je hipertrofična kardiomiopatija neozdravljiva bolezen, ki v večini primerov poteka brez zapletov in ima dobre možnosti za zdravljenje. Pričakovana življenjska doba ne vpliva; to velja le za hudo napredovanje bolezni.

Kdaj naj gre k zdravniku?

Nenormalnosti srčnega ritma mora pregledati zdravnik. Če je občutek pritiska v zgornjem delu telesa, notranja teža ali če obstajajo težave z dihanje, je potreben zdravnik. Motnje v dihalni aktivnosti, težko dihanje ali prekinitve v dihanje mora zdravnik takoj razjasniti. Obstaja nevarnost premajhne preskrbe organizma, kar lahko vodi do odpovedi več organov. Ker lahko hipertrofična kardiomiopatija vodi do nenadne srčne smrti brez zdravljenja je ob prvi nepravilnosti srčne dejavnosti priporočljiv obisk zdravnika. Če je palpitacija povečana kri pritisk, motnje spanja ali notranji nemir, se je treba posvetovati z zdravnikom. V primeru bolečina v prsnem košu, zmanjšano delovanje ali hitro izčrpanost, je treba začeti preiskave za razjasnitev vzroka. Če nastopijo motnje zavesti ali pride do nezavesti, prizadeta oseba potrebuje nujnega zdravnika. Treba je opozoriti reševalno službo in Prva pomoč ukrepe mora biti sprožen. V primeru omotica, nestabilnost hoje ali motnje pozornosti, je priporočljiv kontrolni obisk pri zdravniku. Treba je preučiti in zdraviti splošen občutek bolezni ali trajne slabosti. Če se simptomi povečajo, je obisk zdravnika nepogrešljiv. Če se čustvene težave pojavijo zaradi fizičnih nepravilnosti, je potreben zdravnik.

Zdravljenje in terapija

Čeprav hipertrofične kardiomiopatije do danes še ni mogoče pozdraviti, jo je zdaj mogoče simptomatsko zdraviti z dobrim učinkom. Zato se napoved izboljša, prej ko je postavljena diagnoza. Konzervativno zdravljenje ukrepe vključujejo droge kot so zaviralci beta za uravnavanje levega prekata. Antiaritmična droge zmanjša srčne aritmije. Bolnikom svetujemo, naj se izogibajo tekmovalnim športom in športom z nenadnim maksimumom stres. Intervencijski ukrepi lahko vključujejo katetrsko zdravljenje hipertrofije septuma. To zdravljenje se izvaja s transkoronarno ablacijo hipertrofije septuma ali perkutano transluminalno septalno ablacijo miokarda. Skozi srčna kateterizacija, ramu interventricularis anterior se zapre z balonom. Ko gradient v iztočnem kanalu pade, čist alkohol je preganjan skozi balon in povzroča omejen infarkt v ovirajočem okrožju. To zmanjša oviro. Drug možen postopek zdravljenja je endokardna radiofrekvenčna ablacija hipertrofije septuma. Srčni kateterusmerjena radiofrekvenčna ablacija zdravi srčne aritmije. Električna energija se dostavlja v desni prekat septuma skozi a srčni kateter na področju ovir. Tako brazgotinjenje zmanjša gradient v odtočnem traktu levega prekata. Invazivna možnost zdravljenja je transortortalna subvalvularna miektomija. Ta kardiokirurgija odstranjuje mišično tkivo iz odtočnega trakta levega prekata skozi aortni ventil. Podporni ukrepi so na voljo tudi bolnikom s hipertrofično kardiomiopatijo. Na primer, a Defibrilator se lahko vsadi za zdravljenje aritmij.

Preprečevanje

Hipertrofične kardiomiopatije ni mogoče preprečiti, ker ima bolezen osnovni genetski vzrok.

Nadaljnja skrb

Nadaljnje možnosti za hipertrofično kardiomiopatijo se osredotočajo predvsem na redne preglede, da se to zagotovi kri tlak pravilno nastavljen. Glede na simptome lahko zdravnik to diagnozo podaljša ali skrajša intervale med sestanki za pregled. V nekaterih primerih imajo pacienti dostop do specializiranih zdravnikov, ki ponujajo ustrezne ure posvetovanja. Pri dolgotrajnem spremljanju naj bi potekal stabilen potek, za katerega je odgovoren lečeči zdravnik spremljanje. Če je potrebno, je potrebna nova prilagoditev zdravila, da se prepreči poslabšanje. Vendar se pri dednih bolnikih z razširjenim levim prekatom poveča tveganje za nenadno srčno smrt. Bolniki se morajo vzdržati pretiranega fizičnega napora in bodite previdni tudi pri vadbi. Če se preobremenijo, se tveganje močno poveča. Če se fizičnemu naporu ni mogoče izogniti, se bolniki ne smejo nenadoma ustaviti, temveč naj postopoma popustijo. Vendar običajne vsakodnevne dejavnosti na splošno ne predstavljajo težav in ne povzročajo nelagodja. Torej prizadetim ni treba odnehati plavanje, potovanja in lahke dejavnosti. Če so potrebni drugi kirurški ali zobozdravstveni postopki, mora odgovorni zdravnik sprejeti potrebne varnostne ukrepe za zaščito pacienta in zmanjšanje tveganja.

Tukaj lahko naredite sami

V vsakdanjem življenju je glavno, da se izognemo situacijam, ki so fizično zahtevne. Odvisno od običajne fizične stres strpnost prizadete osebe, to lahko vključuje intenzivne športne aktivnosti in tekmovalne situacije, kot je nogometna tekma ali igranje vrhunskih športov. Izogibati se je treba tudi težkemu fizičnemu delu. To še posebej velja, če gre za močno suvanje in suvanje. Če pa se pojavi fizično stresna situacija, je najbolje, da je nenadoma ustavite, ampak pustite, da se počasi konča. Vendar večina vsakdanjih dejavnosti, pa tudi potovanja oz plavanje, so popolnoma možni za bolnike, ki sicer nimajo simptomov. Spolne dejavnosti v običajnem okviru niso problematične z običajnim vsakodnevnim stresom. Da bi preprečili razvoj nadaljnjih bolezni srca, se morajo bolniki vzdržati kajenje. Priporočljivo je tudi jesti a prehrana bogata z zelenjavo in sadjem ter uživati ​​le majhne količine holesterol- vsebujejo živila z živalskimi maščobami in mesom. Vse dejavniki stresa treba tudi zmanjšati. Prizadeti lahko pomoč poiščejo tudi v skupinah za samopomoč in na internetnih forumih.