Myelomeningocele, imenovano tudi meningomielocele, je ime, ki je bilo dano hudemu toku spina bifida. V tem primeru stanje, hrbtenica se razcepi, kar povzroči delce hrbtenjača da štrlijo.
Kaj je meningomielocela?
Mielomeningokela je prirojena hrbtenjača malformacije. Vzrok je neustrezno zapiranje živčne cevi. Skupaj z meningokelo in rahišijo predstavlja tudi meningomijelokela manifestacijo spina bifida aperta. Membrane hrbtenjača (meninge) se nahajajo skupaj s hrbtenjačo zunaj vretenčni lok. To je mogoče prepoznati kot štrlino (zele) pod koža. Latinski izraz spina bifida pomeni "odprt hrbet". Nanaša se na okvaro hrbtenjače in hrbtenice. Hrbtenjača in hrbtenica med razvojem človeka izhajata iz živčne cevi zarodkov. Zato se spina bifida ali meningomielocele šteje med okvare nevralne cevi, ki so med najpogostejšimi prirojenimi malformacijami. V Nemčiji je vsako leto približno 500 rojstev z okvaro živčne cevi.
Vzroki
Mielomeningocele povzroča napaka v tvorbi nevronske cevi. To povzroči zaviralno malformacijo v osrednjem delu živčni sistem. Kot posledica te okvare so deli hrbtenjače (mielon) in hrbtenice meninge preidejo skozi vretenčne loke, ki se niso zaprli, zato so izpostavljeni brez zaščite. Zdravniki imenujejo hrbtenico z zaprtimi loki vretenc "razcepljena hrbtenica" (spina bifida). Če hrbtenica meninge in hrbtenjača so izpostavljeni brez zaščite, se imenuje spina bifida aperta. Če je pod zaščito skrita malformacija hrbtenjače in hrbtenice koža, je spina bifida occulta. Če samo možganske ovojnice puščajo skozi režo, kar povzroči nastanek izbočene vrečke, napolnjene s cerebrospinalno tekočino, zdravniki to imenujejo meningocela. Nasprotno pa, ko se hrbtenjača in možganske ovojnice skupaj izboknejo skozi vretenčne loke v zadnji smeri, nastane mielomeningocela. Za zdaj še ni mogoče ugotoviti, kaj povzroča mielomeningokelo. Folna kislina presnavljajo se genetski dejavniki. Folna kislina je vode-topen vitamin ki pripada B vitamini. V prejšnjih letih so zdravniki domnevali, da je napake nevralne cevi povzročila a folna kislina pomanjkanje. Vendar novejše študije temu nasprotujejo. Na primer, mielomeningocele so se pojavile tudi takrat, ko so bile ravni folne kisline v telesu normalne. Namesto tega motnje v presnovi folatov ali njihov razvoj avtoantibodije uperjeni proti receptorjem folne kisline naj bi bili možni vzroki.
Simptomi, pritožbe in znaki
Myelomeningocele lahko povzročijo številne različne simptome. Na primer, delne ali popolne senzorične motnje ali paraliza se pogosto pojavijo v sacrum ali ledvene hrbtenice. Resnost le-teh je odvisna od obsega okvare nevralne cevi. Paralize pa povzročajo neravnovesje v skeletnih mišicah. Posledično pride do krajšanja mišic in neusklajenosti stopala, kolena in kolka spoji. Druge možne pritožbe, ki jih povzroča meningomielocela, lahko vključujejo motnje izpraznitve rektum in sečil mehurja, ki pogosto vodi do okužb sečil. Pojav napadov napadov, kot so epilepsija, lahko se pojavijo tudi dekubitalne razjede na hrbtu in videz tako imenovane privezane vrvice. Druga tipična značilnost mielomeningocele je razvoj hidrocefalusa. V tem primeru cerebrospinalna tekočina (možganov vode) se kopiči zaradi mielomeningocele, zaradi katere se možganski prekat razširi. To pa povzroči škodljiv pritisk na sosednjo možganov tkiva kot tudi okvara živčnega tkiva. Niso redki primeri, da prizadeti otroci trpijo tudi zaradi ortopedskih težav, kot so skolioza. Običajno nastane na prehodu med prsno in ledveno hrbtenico ali na mejnem območju med ledveno in hrbtenico sacrum. Poleg tega nastajajo grbine, motnje dihalne funkcije in pljuč okužbe.
Diagnoza in potek bolezni
Spina bifida ali mielomeningocele pogosto lahko zaznamo med nosečnost s pomočjo sonografije (ultrazvok Na ta način lahko zdravnik običajno prepozna napako s pomočjo ultrazvok brez težav. Poleg tega je mogoče izvesti test alfa-1-fetoproteina med 16. in 18. tednom nosečnost pri materi kri or plodovnica. Alfa-1-fetoprotein (AFP) je beljakovina, ki jo proizvaja plod. Če je prisoten v povišanih količinah, to velja za pomemben pokazatelj okvare nevralne cevi. Potek mielomeningokele je odvisen od njegovega obsega. Če je zagotovljena celovita zdravstvena oskrba, lahko prizadeti otroci dosežejo dolgo pričakovano življenjsko dobo in kakovostno življenje. Vendar v hujših primerih obstaja tveganje za zaplete, kot so vnetje hrbtenjače in možganske ovojnice. Neobdelani hidrocefalus je še posebej zaskrbljujoč, kar pogosto povzroči hude motnje.
Zapleti
Myelomeningocele bistveno omeji vsakdanje življenje prizadete osebe in zmanjša kakovost življenja. V večini primerov bolniki trpijo zaradi senzoričnih motenj in paralize. Te se lahko pojavijo v različnih predelih telesa in vodi do pomembnih omejitev pri dejavnostih. Omejitve gibanja se lahko pojavijo tudi kot posledica mielomeningocele, tako da so prizadeti v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih. Poleg tega pride tudi do krajšanja mišic in bolniki trpijo zaradi pritožb sečil in mehurja. Lahko povzročijo različne okužbe bolečina med uriniranjem. Neredko trpijo tudi prizadeti epilepsija in razjede, ki lahko potencialno omejijo pričakovano življenjsko dobo. Zaradi simptomov mielomeningocele depresija ali pa se še naprej pojavljajo tudi psihološke pritožbe. Ta bolezen lahko prizadene tudi pljuča, kar povzroči okužbe oz dihanje težave. Zdravljenje mielomeningocele je praviloma treba opraviti takoj po rojstvu. Pri tem je lahko posledična škoda v odrasli dobi omejena. Z zgodnjim in uspešnim zdravljenjem običajno ni zapletov in pacientova pričakovana življenjska doba se ne zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ko nevrološki primanjkljaji, paraliza ali spastičnost v okončinah, je potreben zdravniški nasvet. Mielomeningokela predstavlja resno stanje ki zahteva takojšnjo medicinsko diagnozo in zdravljenje, odvisno od ugotovitev. Zato že prvi znaki a stanje mora biti medicinsko pojasnjeno. Osebe, ki opazijo zmanjšanje motoričnih sposobnosti ali druge simptome, ki se hitro poslabšajo, je najbolje, da se pogovorijo s svojim zdravnikom. Nadaljnje zdravljenje zagotavlja specialist za notranje bolezni ali ortoped. Osebe, ki že trpijo za boleznijo hrbta, morajo ob pojavu omenjenih simptomov obvestiti odgovornega zdravstvenega delavca. Enako velja za ljudi, ki že od rojstva trpijo za mielomeningocelo in opazijo povečanje simptomov. Nosečnicam, starejšim in bolnim ljudem je najbolje pogovor specialistu. Poleg splošnih zdravnikov in omenjenih strokovnjakov mielomeningocelo zdravijo tudi fizioterapevti in terapevti. Terapija običajno opravimo v specializiranem centru za težave s hrbtom.
Zdravljenje in terapija
Za uspešno zdravljenje mielomeningocele je potrebno dosledno sodelovanje med nevrokirurgi, nevrologi, pediatri, urologi, ortopedi, delovnimi terapevti in fizioterapevti. Eden najpomembnejših terapevtskih ukrepe je zaprtje odprte hrbtenice. To je treba opraviti s kirurškim posegom že od 24 do 48 ur po rojstvu, da se prepreči okužba hrbtenjače in možganske ovojnice. Med operacijo kirurg preseli komponente hrbtenjače, ki se nahajajo v mielomeningoceli, nazaj v njihov pravilen položaj. Skin, mišice in mišične ovojnice se uporabljajo za pokrivanje napake. Če je prisoten tudi hidrocefalus, je potrebna postavitev šanta. Na ta način je mogoče uravnotežiti motnje krvnega obtoka cerebrospinalne tekočine in zvišan intrakranialni tlak.
Obeti in napovedi
Vpliv mielomeningocele na prizadete posameznike je v veliki meri odvisen od tega, v kolikšni meri je hrbtenjača in hrbtenjača napačno oblikovana. Otroci z mielomeningokelo imajo lahko še vedno precej dolgo pričakovano življenjsko dobo in kakovost življenja, če so deležni celovitega zdravljenja, ki ga potrebujejo. Kognitivni razvoj prizadetih otrok običajno ni moten samo ob prisotnosti bolezni. Možni zapleti bolezni vključujejo zlasti vnetje prizadete možganske ovojnice hrbtenice, pa tudi hrbtenjače. Ledvice vnetje in artroza se lahko pojavijo tudi pri bolnikih. V primeru, da bolezen vodi tudi do hidrocefalusa in ta ostane nezdravljen, se možganov prizadete osebe je z napredovanjem bolezni izpostavljen naraščajočemu pritisku. To lahko povzroči zelo hude motnje in celo akutno nevarnost za življenje pacientov. Prizadeti otroci z izrazito mielomeningocelo so pogosto do konca življenja odvisni od strokovne zdravstvene oskrbe. Vendar je še posebej pomembno pretehtati možne prednosti in slabosti različnih terapij. To je pomembno, da lahko otroci z boleznijo živijo čim bolj normalno in se tudi na najboljši možen način vključijo v družbo. Zlasti iz tega razloga je tudi priporočljivo zagotoviti, da so vsa potrebna kirurška zdravljenja zaključena, preden prizadeti otroci začnejo šolati.
Preprečevanje
Kot preventivni ukrep proti mielomeningoceli je uživanje folna kislina med nosečnostjo je priporočljivo. To naj bi zmanjšalo tveganje za spina bifido za približno 50 odstotkov.
Spremljanje
V večini primerov imajo prizadeti posamezniki z mielomeningokelo malo in tudi zelo malo možnosti za neposredno nadaljnjo oskrbo. Zato bi bilo najbolje, da prizadeta oseba že v zgodnji fazi obišče zdravnika, da prepreči nadaljnje zaplete ali druge simptome. V tem primeru tudi do samozdravljenja ne more priti, zato je zdravniško zdravljenje vedno potrebno. V mnogih primerih so oboleli za mielomeningocelo v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči in podpore lastne družine. Tudi psihološka podpora lahko zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek te bolezni in preprečuje depresija ali druge psihološke težave. V večini primerov lahko samo bolezen omilimo z manjšim kirurškim posegom. Po takem posegu mora prizadeta oseba v vsakem primeru počivati in skrbeti za svoje telo. Izogibati se je treba naporom ali stresnim in fizičnim aktivnostim. Tudi redni pregledi in pregledi pri zdravniku so po operaciji zelo pomembni in nujni. Drugega naknadnega varstva ni ukrepe na voljo bolniku z mielomeningokelo. V zvezi s tem bolezen sama po sebi ne zmanjša pričakovane življenjske dobe bolnika.
Kaj lahko storite sami
Ko je diagnosticirana mielomeningokela, je treba zdravljenje začeti takoj. Starši prizadetih otrok bi morali zagotoviti, da se kirurška rana po operaciji hrbta dobro zaceli, in v primeru dvoma obvestiti zdravnika. Poleg tega je fizioterapevtska in Delovna terapija ukrepe mora biti sprožen. Trpeči otroci pogosto kažejo napačne položaje, ki jih je treba nemudoma popraviti. V podporo zdravljenju, ki je za otroka, posameznika, veliko breme prehrana se lahko izvede. Živalski proizvodi, kot so mleko in naravno jogurt zmanjšati nazaj bolečina, medtem ko se zelenjava, kot sta ohrovt ali rukola, krepi kosti. Jagnječa solata, špinača, rjavi riž, jajca in druga hrana, bogata z vitamin B in vitamin K mora biti tudi v meniju. Če je prisoten tudi hidrocefalus, je potrebno daljše bivanje v bolnišnici. Otrok pogosto potrebuje tudi terapevtsko podporo. V puberteti so lahko zunanje nepravilnosti veliko breme, zato bi morali starši delovati podporno in razumevajoče. Myelomeningocele je dolgotrajno stanje, ki pogosto zahteva vseživljenjsko zdravljenje. Starši bi morali otroka redno pregledovati pri zdravniku in zagotoviti, da je blizu spremljanje nadaljuje v odrasli dobi.
