Sindrom disrafije je skupni izraz, v katerega se štejejo različne prirojene malformacije. Po definiciji Qua je treba takšne dismorfije podvesti pod izraz, ki je prirojen in se kaže kot posledica okvarjene anlage hrbtenjača ali tvorba raphe (motnja zaključnega procesa).
Kaj je sindrom disrafije?
Medicinski izraz "disrafija" prihaja iz grščine. Sestavljen je iz ραφή (izgovarja se: „raphe“) za šivanje in predpone dys, kar pomeni odstopanja od norme. Disrafija je izraz, ki se uporablja za različne malformacije (v poklicnem svetu znane kot "dismorfija"), ki jih lahko izsledimo do pomanjkljive anatomije hrbtenjača ali tvorba raphe. Tako imenovani raphe perinei, ki pri sindromu disrafije pogosto nastane, ki odstopa od norme, je anteroposteriorno tek povezava genitalnih gub. Običajno je disrafija prirojena dismorfija. V skladu s tem se izraz uporablja za opis različnih stanj, povezanih z zelo podobno simptomatologijo.
Vzroki
Vzrok za disrafijo je običajno pomanjkljivo zapiranje nevronske cevi na območju lobanja, hrbtenjačaali hrbtenice. Nevronska cev tvori osnovo še vedno nastajajoče osrednje živčni sistem (CNS) v zarodkov. Pri posameznikih, ki jih je prizadel disrafizem, se v nasprotju z normo živčna plošča med embrionalno razvojno fazo ni zaprla v cev, temveč je pogosto ostala popolnoma ali delno odprta do konca rojstva. Posledica tega so različne ovire pri dobavi živci pod nezaprto ali neustrezno zaprto ravnjo. V literaturi so poročali, da so prizadeti novorojenčki koža lezije, malformacije okončin (zlasti nog in rok) in ukrivljenosti hrbtenice. Poleg tega je bilo ugotovljeno, da se verjetnost takšnih malformacij znatno poveča, če noseča mati nima folna kislina.
Simptomi, pritožbe in znaki
Natančni simptomi so odvisni od določene manifestacije sindroma disrafije, zato nikoli ne bodo prisotni vsi spodaj našteti simptomi hkrati.
- Pojav spina bifida je tipično. To je motnja zapiranja hrbtenice. Šteje se za okvaro nevralne cevi in je zato vključen v sindrom disrafije. Imenuje se nepopolno zaprtje zadnjih lokov vretenc spina bifida occulta, medtem ko je spina bifida cystica poleg tega tudi hernija hrbtenjače.
- Možni simptomi disrafije so tudi različne deformacije stopala. Tu se odvisno od specifične tvorbe deformacije razlikuje med pes planus (plosko stopalo) in pes equinovarus (znan tudi kot klistir laično rečeno), pes valgus (upognjeno stopalo) in pes varus.
- Drugi simptomi so malformacije posameznih vretenc, kot so klinaste malformacije vretenc ali deformirane poloblete. Te pogosto spremlja skolioza in kifoza.
- Poleg tega je videz štiri-prst brazda je tudi znak disrafije. Tu se pojavi nenavadna brazda v roki.
- Poleg tega je lijak v prsih, pri katerem je zabeležen lijak v obliki umika prsnega koša, je tudi ena od tipičnih pritožb. V človeški medicinski literaturi se nato govori o pectus excavatum.
- Poleg tega hipertrihoza, razpoke na nebu, usta in grlo, mehurja slabosti, duševne motnje, kot sta asocialnost in oligofrenija, nastanek a rektum in nevrološko povzročene motnje občutljivosti, motorične funkcije ali trofizma so tudi možni simptomi, ki jih lahko pripišemo disrafiji.
Diagnoza
Ker se disrafija pokaže med razvojem človeka zarodkov, diagnozo lahko postavimo zgodaj. V skladu s tem se lahko prvi terapevtski koraki pogosto začnejo kmalu po rojstvu. Zlasti lahko deformacije stopala pri novorojenčkih že zdravimo s preprostim popravkom ali uporabo fiksnega gipsa, tako da sploh ni potrebe po operaciji. V večini primerov lahko diagnozo že postavimo po zgolj vizualnem pregledu prizadete osebe (vizualna diagnoza). Vendar pa to začetno ugotovitev običajno potrdijo nadaljnji testi in metode preiskav, kot so rentgenski žarki, magnetna resonanca ali CT. Glede na simptom so lahko navedeni tudi celovit nevrološki pregled, pregledi mišične odpornosti in funkcije ali sonografija. Ker je sindrom disrafije prirojena dismorfija, brez terapevtskega ne pride do izboljšanja ukrepe.
Zapleti
Pri sindromu disrafije bolnik trpi zaradi različnih malformacij, ki so že prirojene. V večini primerov je odgovorna okvarjena pritrditev na hrbtenjačo. Zapleti se zelo razlikujejo in so močno odvisni od resnosti sindroma disrafije. Pogosto pa pride do okluzivne motnje hrbtenjače. Lahko se pojavijo tudi malformacije stopal. Pri mnogih bolnikih je v prsih je poškodovan tudi v obliki tako imenovane lijak skrinje. Šibkost mehurja pojavijo pa se tudi senzorične motnje. Deformacije močno omejujejo bolnikovo vsakdanje življenje in kakovost življenja. Zaradi malformacij se pogosto pojavijo psihološke pritožbe, ker prizadeta oseba ni zadovoljna s svojim videzom. Na duševno krčenje gozdov običajno ne vpliva, čeprav v mnogih primerih obstajajo duševne motnje. Lahko se pojavi tudi agresivno vedenje. Specifično zdravljenje sindroma ni mogoče, zato se za lajšanje simptomov uporabljajo različne terapije. Določene malformacije je mogoče odpraviti tudi kirurško. V tem primeru običajno ni posebnih zapletov. Starši pogosto trpijo tudi zaradi psiholoških težav.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Zaradi sindroma disrafije lahko prizadeti posamezniki trpijo zaradi številnih različnih malformacij in deformacij. V večini primerov jih odkrijejo takoj po rojstvu, zato dodatna diagnoza ni potrebna. Prizadeta oseba mora obiskati zdravnika, če napake povzročajo težave in različne pritožbe v vsakdanjem življenju. Prej ko se simptomi zdravijo, večja je verjetnost popolnega okrevanja. Zdravnika je treba obiskati tudi, kadar pride do motenj v občutljivosti oz šibkost mehurja pri bolniku. Zaradi velikega števila malformacij je treba izvajati tudi redne preglede, da bi se izognili zapletom v starejši starosti. To omogoča tudi razvoj otroka brez omejitev. Poleg tega lahko sindrom disrafije vodi ustrahovanju ali draženju, zato se je v teh primerih treba posvetovati s psihologom. Diagnozo in zdravljenje sindroma disrafije običajno opravlja pediater in različni drugi strokovnjaki.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje sindroma disrafije je običajno usmerjeno v nadzor ali lajšanje simptomov. V bistvu kirurški posegi, fizioterapije in fizioterapija je mogoče obravnavati poleg zdravil za bolečina. Kmalu po rojstvu je človeško telo še vedno nekoliko voljno, zato morda že zadoščajo konzervativne metode zdravljenja, kot je nalaganje opornic ali odlitkov. Vendar pa je večino disrafije mogoče zdraviti le s korektivno operacijo. Te je mogoče izvajati pod lokalno oz splošno anestezijo, odvisno od vrste in resnosti postopka.
Obeti in napovedi
Ker je sindrom disrafije vrsta širokih prirojenih malformacij, jih ni več mogoče vzročno zdraviti. Prizadetim posameznikom je na voljo le simptomatsko zdravljenje, ki lahko povrne kakovost življenja in znatno omeji simptome. Če zdravljenje ni na voljo, imajo bolniki v vsakdanjem življenju precejšnje omejitve zaradi malformacij celotnega telesa. Prizadeti imajo a klistirin lahko tudi obstajajo šibkost mehurja in senzorične motnje po celotnem telesu. Razcep nepca in zmanjšanje inteligence se lahko pojavita tudi pri sindromu disrafije, kar negativno vpliva na kakovost življenja. To tudi trajno moti in upočasni otrokov razvoj, zaradi česar imajo bolniki omejitve tudi v odrasli dobi. Zdravljenje je vedno odvisno od natančnih pritožb in malformacij. Kirurški posegi in različni fizioterapija ukrepe so potrebni za trajno lajšanje simptomov. Vendar popolno zdravljenje ni doseženo. Sindrom praviloma ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo bolnika ali ga zmanjša.
Preprečevanje
Ker sindrom disrafije nastane v zarodkov, ni mogoče posebej preprečiti. Vendar pa literatura opisuje, da je premajhna ponudba vitamin folna kislina pri noseči materi poveča verjetnost za nastanek dirafije. Zato je treba paziti, da se zagotovi ustrezna vitamin oskrbe in zdrav življenjski slog.
Spremljanje
Pri sindromu disrafije je prizadeti v prvi vrsti odvisen od hitre in predvsem zgodnje diagnoze, tako da je mogoče preprečiti nadaljnje zaplete in nadaljnje poslabšanje simptomov. Za to ni mogoče stanje da se pozdravi samo, zato so bolniki vedno odvisni od celovitega zdravljenja. Praviloma naknadna oskrba ukrepe so močno omejene ali težko možne. Ker gre tudi za lastno genetsko napako, je sindrom disrafije lahko podedovan. Če torej prizadeta oseba želi imeti otroke, genetsko svetovanje je mogoče izvesti, da bi to dedovanje morda preprečili. V večini primerov zdravljenje sindroma disrafije poteka s pomočjo vaj iz fizioterapija. Nekatere vaje lahko bolnik izvaja doma, da pospeši proces celjenja. Po potrebi je mogoče nekatere deformacije ublažiti tudi s pomočjo kirurških posegov. V takem primeru mora prizadeti počivati in nato skrbeti za svoje telo. V zvezi s tem je lahko koristen tudi stik z drugimi bolniki s sindromom disrafije.
Kaj lahko storite sami
Ljudje, ki trpijo zaradi sindroma disrafije, bi morali najprej pogovor k zdravniku. Zdravstveni delavec bo uvedel potrebne ukrepe in pacientu svetoval, kako se lahko sam bori proti posameznim simptomom. Na splošno se priporočajo oblike zdravljenja, kot so fizioterapija ali fizioterapija, podprte z vsakodnevnimi gibalnimi vajami glede na vrsto deformacije. Spremljevalni ortopedski pomoč in mora biti organizirana podpora v vsakdanjem življenju. Ker se sindrom disrafije običajno diagnosticira v otroštvo, starši so glavna podpora in bi morali biti o njih ustrezno obveščeni stanje. Strokovnjaki in specializirane klinike so pravi stiki za zbiranje znanja o malformacijah in možnostih zdravljenja. To in zgodnje zdravniško pojasnilo lahko prizadetim otrokom to omogoči vodi normalno življenje. Kljub temu se zaradi zunanjih napak lahko razvijejo psihološke pritožbe. Starši naj bodo zato pozorni na možne opozorilne znake in se po potrebi posvetujejo s terapevtom. Udeležba skupine za samopomoč lahko pomaga tudi pri razumevanju stanje in njeni možni učinki. Poleg tega lahko drugi prizadeti posamezniki pogosto imenujejo druge strategije, ki olajšajo vsakdanje življenje s sindromom disrafije.
