Kearns-Sayrejev sindrom (KSS) je bil prvič sistematično opisan leta 1958 in je ena zelo redkih genetskih mitohondrijskih motenj. KSS ima osrednjo simptomatologijo z malo simptomi, ki se pojavi pri vseh bolnikih. V življenju se dodajajo druge hude bolezni, odvisno od tega, katera tkiva prizadenejo mitohondrijske napake. Obravnavati jih je treba ločeno.
Kaj je Kearns-Sayrejev sindrom?
Kearns-Sayrejev sindrom prizadene približno 12 od 100,000 bolnikov. Zelo redka motnja je genetska in se kaže kot motnja znotrajceličnega metabolizma. DNK mitohondriji ki se nahaja v celicah, je z mutacijo poškodovan na 4977 baznih parih. To ustreza 12 mitohondrijskim genom. Te okvarjene celice se nahajajo v skeletnih mišicah, zunanjih očesnih mišicah, v jetra celic. Od mutiranega mitohondriji ne morejo več (pravilno) pretvoriti hranilnih snovi, ki jih zagotavlja vnos hrane, v energijo za celice, večji deli mišic in okoliških tkiv niso več oskrbovani z adenozin trifosfat (ATP). V nasprotju z drugimi boleznimi mišičnih celic počasi napredujoča KSS vpliva tudi na druga tkiva: tako, odvisno od tega, kateri organi niso več pravilno oskrbovani z ATP, pride do poškodbe srce mišice, mišična oslabelost, izguba sluha, sladkorna bolezen mellitus, zapozneli začetek pubertete, prebavne težave pojavijo. Prvi simptomi so običajno diagnosticirani v 10. letu življenja. Po vsem svetu je dokumentiranih le nekaj sto primerov bolezni.
Vzroki
Zelo redka genetska motnja se pojavlja le občasno, zato medicinska znanost domneva, da jo povzročajo spontane mutacije. Enako prizadene oba spola. Mitohondrijske mutacije se prenašajo z matere na otroka. Medicinski strokovnjaki govorijo o avtosomno recesivnem dedovanju v povezavi z dedovanjem Kearns-Sayrovega sindroma.
Simptomi, pritožbe in znaki
Osnovni simptomi KSS se pojavijo okoli 10. leta starosti. Bolnik ima povešene veke (ptoza). Očitne so tudi motnje gibanja oči (progresivna zunanja oftalmoplagija, CPEO). Pigmentarna motnja mrežnice (atipična retinopathia pigmentosa) povzroča motnje vida in zmanjšano vidno polje. Kasneje lahko pride do progresivne atrofije mišic z motnjami v gibanju usklajevanje (ataksija). Odsevi se zmanjšajo (hiporefleksija) ali se sploh ne pojavijo (arefleksija). Če je srce mišice so poškodovane, motnje prevodnosti (srčne aritmije) so rezultat. Okvara živčnih celic vodi do senzoričnih motenj v okončinah. Poleg tega imajo bolniki še vedno zmanjšano slušno sposobnost. Duševna okvara do demenca se lahko pojavi tudi v okviru Kearns-Sayrejevega sindroma. Zaradi motenega hormona ravnovesje, sladkorna bolezen melitus, hipotiroidizem motnje rasti (nizke rasti). Nekateri bolniki razvijejo tudi motnje govora in požiranja.
Diagnoza in potek bolezni
Glavni simptomi Kearns-Sayrejevega sindroma so očitni že zgodaj, večina drugih pa se pojavi pozneje, ko bolezen počasi napreduje. Analiza CSF pri bolnikih s KSS razkrije ravni beljakovin nad 100 mg / dl. Blood ravni kažejo povišane laktat in piruvat. Elektronski mikroskop razkrije mitohondrijske strukturne spremembe. CT kaže na kalcifikacijo bazalni gangliji. S pomočjo EMG lahko zaznamo zmanjšano mišično aktivnost. Motnje prevodnega dražljaja je mogoče odkriti s pomočjo ENG. A biopsijo skeletnih mišic kaže pozitiven rezultat, če je motenih 1.3 do 10 kb mitohondrijske DNA in so prepoznavna tipična "raztrgana rdeča vlakna". Elektroretinogram razkriva „sol in poper mrežnica «. Kardiomiopatija (srčna aritmija) odkrijeta ECHO in EKG. Stoodstotna gotovost, da ima preiskovani bolnik Kearns-Sayrejev sindrom, pa lečečemu zdravniku ni na voljo, dokler ne uporabi PCR ojačanja za pregled celotne mitohondrijske DNA in ne opravi analize zaporedja uničene sekvence mtDNA.
Zapleti
Posledica Kearns-Sayrejevega sindroma so velike omejitve v vsakdanjem življenju in življenju prizadetega posameznika. V večini primerov bolniki trpijo zaradi hudih motenj vida in omejevanja vidnega polja. Poleg tega popolno slepota se lahko pojavijo v nadaljnjem poteku bolezni. Niso redki primeri, ko bolniki doživijo srce težave, ki jih lahko vodi do srčne smrti. Običajno je oslabljena tudi občutljivost prizadete osebe in nastopi paraliza. Razstavlja tudi večina bolnikov demenca ali druge duševne motnje, tako da niso redko odvisne od pomoči drugih ljudi v vsakdanjem življenju. Govorne motnje lahko tudi pojavijo. Usklajevanje tudi gibanje je moteno, kar vodi do omejenega gibanja ali drugih motenj hoje. Kakovost življenja se zaradi Kearns-Sayrejevega sindroma znatno zmanjša. V mnogih primerih starši ali sorodniki prizadete osebe potrebujejo tudi psihološko zdravljenje, da to preprečijo depresija ali druge psihološke pritožbe. Zdravljenje poteka s pomočjo zdravil. V mnogih primerih je potrebna presaditev srca, saj lahko v nasprotnem primeru pride do nenadne srčne smrti. Pričakovana življenjska doba bolnika je znatno omejena s Kearns-Sayrejevim sindromom.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Starši bi morali obiskati zdravnika s svojimi otroki, če pride do vidnih sprememb na vekah. Te se v primeru bolezni nenadoma povesijo in jih ni mogoče spremeniti z namerno mišično napetostjo. Znaki Kearns-Sayrejevega sindroma se razvijejo v desetem letu življenja in jih je treba zdravniško pregledati in tudi zdraviti. Motnje v gibih oči, okvarjen vid in zmanjšan refleksni odziv se štejejo za nenavadne in jih je treba raziskati. V večini primerov je vidno polje prizadete osebe omejeno. Zmanjšan sluh, motnje v srčni aktivnosti ali motnje v srčnem ritmu mora zdravnik čim prej oceniti. Če otrok trpi zaradi nepravilnosti občutljivosti na okončinah, potrebuje zdravniško pomoč. Otrplost koža ali preobčutljivost za dražljaj je treba predstaviti zdravniku. Če obstajajo spomin motnje, nepravilnosti v spominu ali zmanjšana duševna sposobnost, je nujen obisk zdravnika. V primeru nizke rasti, vedenjske nenormalnosti in govorne motnje, priporočljivi so zdravniški pregledi. Če se otrok pritožuje zaradi težav s požiranjem, noče jesti ali shujša, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če je premalo vnosa tekočine, je organizem v nevarnosti podhranjenost. Da bi se izognili sprožitvi življenjsko nevarnih stanje, se je treba posvetovati z zdravnikom. Bolniki s Kearns-Sayrejevim sindromom potrebujejo zdravnika takoj, ko se v nadaljnjem poteku pojavijo simptomi.
Zdravljenje in terapija
Zdravilo za Kearns-Sayrejev sindrom še ni mogoče. Pričakovana življenjska doba bolnikov je navadno krajša, vendar se ta z ustreznim zdravnikom podaljša ukrepe. V skrajnih primerih lahko zaradi nenadne srčne smrti kardiomiopatijo. Vzročnega ni terapija. Vendar pa je večino bolnikov s KSS mogoče izboljšati s pomočjo zelo koncentrirane koencim Q10 (ubikinon). Običajno a Odmerek od 30 do 260 mg se zaužije peroralno. Lahko pa jemljemo tudi 90 do 270 mg idebenona na dan. Sredstva izboljšajo mitohondrijsko funkcijo v možganov in skeletne mišice. Za druge mitohondrijske okvare je treba karnitin oz kreatinna primer je tudi predpisan. V nasprotnem primeru le simptomatsko terapija je mogoče dati. Redni obiski kardiologa pomagajo pri zdravljenju kronične bolezni srčne aritmije. V nekaterih primerih a spodbujevalnik je treba vstaviti. V posebej revnih stanje, lahko celo presaditev srca. Izguba sluha lahko vsaj nekaj časa kompenziramo z ustreznim slušnim aparatom. Redni obiski oftalmologa zmanjšajo tveganje za zaplete z očmi. V prisotnosti Kearns-Sayrejevega sindroma je napoved odvisna od resnosti bolezni, torej od števila organov, ki sodelujejo v procesu bolezni, in deleža nenormalne mtDNA, prisotne v obeh.
Obeti in napovedi
Čeprav je Kearns-Sayrejev sindrom redek, je napoved motnje neugodna. Povzroča jo genetska napaka, ki je ni mogoče in je ne bi smeli zdraviti. Iz pravnih razlogov znanstveniki in zdravniki ne smejo spremeniti genetika človeških bitij. Tako motnje ni mogoče pozdraviti. Poteka simptomatsko zdravljenje, ki lahko le ublaži obstoječe simptome. Pacient je dolgotrajno izpostavljen terapija, ki je povezan z različnimi stresi in neželenimi učinki. Takoj, ko se zdravljenje prekine ali ustavi na lastno odgovornost, je pričakovati ponovitev pritožb. Veliko obstoječih pritožb ni mogoče zdraviti kljub vsem prizadevanjem in zdravstvenim možnostim. V primeru duševnih motenj in motenj možganov, običajno ni terapevtskih pristopov, s katerimi bi lahko izboljšali bolezen zdravje. V teh primerih bolnika spremljajo po svojih najboljših močeh in poskrbijo za negovalca. Obvladovanje vsakdana običajno ni mogoče. Zaradi številnih motenj, ki jih sproži sindrom, lahko prizadene oseba in njeni sorodniki močno čustveno obremenijo. Psihološke sekundarne motnje lahko izbruhnejo in vodi do nadaljnjega poslabšanja splošnega stanja. To je treba upoštevati pri napovedovanju.
Preprečevanje
Preprečevanje pri Kearns-Sayrejevem sindromu ni mogoče, ker gre za genetsko motnjo. Natančna geneza še ni jasno ugotovljena. Vendar je s pomočjo ustreznih specialističnih metod mogoče odkriti nove simptome hudega kronična bolezen dovolj zgodaj in jih pravočasno zdraviti.
Spremljanje
V večini primerov oseba, ki jo prizadene Kearns-Sayrejev sindrom, nima posebnih ali neposrednih možnosti nadaljnje oskrbe, zato je bolnik vsekakor odvisen od hitre in predvsem zgodnje diagnoze bolezni. Že pri prvih znakih in simptomih se mora prizadeta oseba posvetovati z zdravnikom, da prepreči nadaljnje poslabšanje simptomov. Ker je Kearns-Sayrejev sindrom genetska bolezen, je treba opraviti genetsko testiranje in svetovanje, če želi bolnik imeti otroke, da se prepreči ponovitev bolezni. Večina ljudi, ki jih prizadene Kearns-Sayrejev sindrom, je odvisna od jemanja zdravil. Vedno je pomembno zagotoviti, da se zdravilo jemlje redno in v pravilnem odmerku, da lahko simptome trajno ublažimo. Redno se je treba posvetovati tudi s kardiologom, da se stanje srca lahko trajno preverimo. V najslabšem primeru lahko pride do nenadne srčne smrti, tako da se zaradi sindroma v mnogih primerih pričakovana življenjska doba zmanjša. Nadaljnji potek je pri tej bolezni močno odvisen od časa diagnoze, tako da o njej ni mogoče splošne napovedi.
Kaj lahko storite sami
Pri Kearns-Sayrejevem sindromu je najpomembnejši ukrep samopomoči optimalno prilagajanje zdravil življenjskim razmeram. Ker imajo prizadeti posamezniki večje tveganje za nenadno srčno smrt, je pomembno tudi paziti na nenavadne simptome in nelagodje. Če Srčne palpitacije, zasoplost, bolečina in drugi znaki bolezni postanejo očitni, je treba nemudoma opozoriti nujnega zdravnika. V manj hudih primerih morajo bolniki to preprosto sprejeti. Prav tako se je treba izogibati napornim telesnim aktivnostim stres in stimulansi kot alkohol, kofein or nikotin. Izguba sluha lahko kompenzirate z ustreznim slušnim aparatom. Vid je mogoče vsaj stabilizirati z rednimi obiski oftalmologa. Če je bolnik še posebej reven zdravje, je treba opraviti presaditev srca. Pri pripravi na ta postopek mora bolnik spremeniti svojega prehrana in obvestite zdravnika o jemanju zdravil. Pred postopkom je treba razjasniti tudi vse bolezni, alergije ali zdravstvene težave, za katere zdravnik morda še ne ve. Po operaciji pacient potrebuje počitek in počitek v postelji, ki ga spremlja natančna zdravstvena oskrba. Kaj drugega ukrepe bolnik lahko jemlje, odvisno od tega, kateri organi so vključeni v bolezen.
