Klippel-Trenaunay-Weberjev sindrom je ime za prirojeno malformacijo plovila. V tem primeru stanje, prizadeti posamezniki trpijo zaradi velikanskih izrastkov na udih.
Kaj je Klippel-Trenaunay-Weberjev sindrom?
Klippel-Trenaunay-Weberjev sindrom je prirojeni simptomatski kompleks. Pojavijo se malformacije žilnega sistema. Druga značilnost so pomembne motnje rasti v rokah in nogah. Bolezen je znana tudi kot Klippel-Trenaunayjev sindrom, angiektatični gigantizem ali angio-osteohipertrofični sindrom. Klippel-Trenaunay-Weberjev sindrom je prirojen in se le redko pokaže. Tako je bilo doslej dokumentiranih le približno 1000 primerov bolezni. Sindrom je dobil ime po francoskih zdravnikih Mauriceu Klippelu (1858-1942) in Paulu Trenaunayu (1875-1938), ki sta najprej opisala bolezen. Pri tem opisu je sodeloval tudi angleški zdravnik Frederik Parkes Weber (1863-1962).
Vzroki
Natančnih vzrokov za sindrom Klippel-Trenaunay-Weber za zdaj ni bilo mogoče pojasniti. Znano je, da sta v prvih dveh mesecih nosečnost, prihaja do motenj v vaskularnem razvoju, ki vplivajo na kri in limfna plovila. To vodi k razvoju plovila ki so nezrele in niso popolnoma funkcionalne. Obseg nerazvitosti se od posameznika do posameznika razlikuje. Tako gre vedno za edinstvene klinične slike. Motnje kri kroženje kot tudi krvni obtok lahko povzroči motnje rasti na prizadetih delih telesa. Poleg tega so različne sočasne bolezni, kot so medenična poševnost, skolioza, funkcionalna okvara medeničnih zaklopk oz kolenski sklep artroza so možne tudi pri otrocih. Ali je prekomerno tvorjenje posod razlog za velikanski rast Klippel-Trenaunay-Weberjevega sindroma, ni bilo mogoče jasno določiti. Tako se lahko upoštevajo tudi drugi vzroki, ki še niso znani.
Simptomi, pritožbe in znaki
Tipični simptomi sindroma Klippel-Trenaunay-Weber vključujejo žilne malformacije. Kaže se tudi kot velikanska postava, ki je običajno enostranska. V nekaterih primerih pa nasprotni učinek, tj nizke rasti, je tudi viden. Deformacije posod postanejo opazne zaradi limfangiomov. To so benigni tumorji na limfne žile. Poleg tega se na tleh tvorijo madeži iz vinskega vina koža in dosežejo presenetljivo velikost. Ogromna rast povzroči tudi hipoplazijo ali aplazijo noga žile in razvoj krčne žile. Poleg tega mehko tkivo hipertrofija pojavi. Arteriovenske fistule se lahko pojavijo tudi na rokah in nogah nekaterih prizadetih posameznikov. Ker se noge pacientov razlikujejo po dolžini, ni redko, da prizadeti trpijo zaradi motenj v hoji. Vendar pa so druge težave, ki jih povzroča Klippel-Trenaunay-Weberjev sindrom, znotraj področja možnosti. Sem spadajo krvavitve. Medtem ko se pri otrocih pojavijo le zaradi poškodb, ki so lahko tudi manjše, starejši ljudje trpijo zaradi spontanih krvavitev iz razširjenih žil. Zaradi a kri strdek (tromboza), obstaja nevarnost bolečega otekanja okončin. V najslabšem primeru tromboza povzroča življenjsko nevarno pljučno embolija. Ko pride do povečanega polnjenja prizadete okončine, se lahko tam pojavi povečano znojenje. Bolnikom se to pogosto zdi izredno neprijetno. Drug pogost simptom je bolečina v prizadeti roki oz noga. Sumi se, da nelagodje povzroča kopičenje krvi. Tako izvaja pritisk na sklep kapsul, mišice oz živci.
Diagnoza in terapija
Diagnosticiranje sindroma Klippel-Trenaunay-Weber je zapleteno. Na primer, treba je pregledati vse žile telesa, da se natančno ugotovi obseg bolezni. Iz tega razloga sonografija (ultrazvok merjenje tlaka in angiografijo se izvajajo na arterijah. An ultrazvok pregled se opravi tudi na žilah. Poleg tega je lahka refleksna reografija, flebografija in okluzija na njih se izvaja pletizmografija. Neposredna limfografija in limfna scintigrafija se lahko uporabi za pregled limfne žile. Zdravnik pregleda kosti in mehka tkiva z rentgenskimi žarki, računalniško tomografijo (CT) ali a slikanje z magnetno resonanco (MRI). Kateri pregled na koncu poteka, se od bolnika do bolnika razlikuje. Zaradi zapletenosti vaskularnih malformacij ni mogoče doseči zdravljenja sindroma Klippel-Trenaunay-Weber. Poleg tega se popolna normalizacija plovil šteje za nemogoče.
Zapleti
V večini primerov sindrom Klippel-Trenaunay-Weber povzroči različne malformacije, ki se pojavijo predvsem na posodah prizadetih posameznikov. Neredko se zgodi velikanski izrastek, ki prizadene predvsem pacientove okončine. Lahko pa trpi tudi prizadeta oseba nizke rasti. Žile so deformirane in na njih nastanejo tumorji. Praviloma pa so tumorji benigni, čeprav se lahko madeži portnega vina še naprej tvorijo pod koža. Niso redki primeri, ko bolniki med hojo trpijo zaradi motenj hoje ali drugih pritožb tek. Noge se lahko razlikujejo tudi po dolžini. Klippel-Trenaunay-Weberjev sindrom povzroča povečane krvavitve in tudi krvne strdke. Z napredovanjem bolezni se lahko pri bolniku razvije tudi pljučna embolija, ki lahko vodi do bolnikove smrti, če se ne zdravi. The spoji vplivajo bolečina in na splošno je zmanjšana sposobnost pacienta, da nosi težo. Zdravljenje sindroma Klippel-Trenaunay-Weber se pojavi s kirurškim posegom in lahko omeji številne simptome. V nekaterih primerih je potrebno tudi psihološko zdravljenje, čeprav ni posebnih zapletov.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Klippel-Trenaunay-Weberjev sindrom se pogosto diagnosticira takoj po rojstvu otroka. V nasprotnem primeru morajo starši o tem obvestiti zdravnika, takoj ko opazijo nenavadne simptome ali pritožbe. Na primer znaki nizke rasti ali velikansko postavo mora vedno pojasniti strokovnjak. Jasni opozorilni znaki so tudi fistule, motnje hoje ali krvavitve. Starši prizadetih otrok bi morali pogovor njihovemu pediatru takoj, če se pojavi eden ali več zgoraj navedenih simptomov. Pediater lahko otroka pregleda in izključi ali diagnosticira Klippel-Trenaunay-Weberjev sindrom. Če je glavni vzrok KTWS, bo starše napotil v specialistično kliniko za genetske motnje. Posamezne simptome morajo pregledati in zdraviti različni strokovnjaki. Na primer motnje hoje zahtevajo obisk ortopeda, medtem ko kožne spremembe je treba predstaviti dermatologu. Prizadeti so običajno manj sposobni prenašati težo in so bolj dovzetni za krvavitve in krvne strdke. Tesno medicinsko spremljanje preprečuje nujne zdravstvene težave in prispeva k hitremu okrevanju otroka. Medicinsko terapija lahko podprto s terapevtskim svetovanjem.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje sindroma Klippel-Trenaunay-Weber ni enostavno. Tako ne moremo doseči ne zdravljenja ne obnove žilnega sistema. Vendar ima zgodnje odkrivanje v prvih letih življenja pomembno vlogo. Tako se je mogoče s pravočasnim zdravljenjem izogniti hudemu poteku bolezni ali poznim posledicam. V nekaterih primerih se izvajajo operacije odstranjevanja prekomerno oblikovanih delov žilnega sistema. To so večinoma večji hemangiomi (krvne gobice) oz krčne žile. Obstaja tudi možnost, da vplivamo na rast dolžine roke oz noga. Posamezne posode je mogoče zapreti z uporabo katetra. Možno je tudi selektivno odpraviti prevelike žile ali arterije. V ta namen se vbrizga majhen umetni čep ali tekoča plastika. Poleg tega lahko z različnimi laserji zapremo posode na površini ali v globljih predelih. Fizioterapevtska ukrepe kot limfna drenaža ali fizioterapevtske vaje so druga terapevtska možnost. Uporabne so za izboljšanje gibljivosti sklepov ali gibljivosti okončin. Dvig pete za skrajšane noge oz kompresijske nogavice ali kompresijski rokavi pomagajo izboljšati kakovost življenja. Psihoterapija je lahko tudi pomembno, saj bolnikom pomaga, da se lažje spopadajo s svojimi stanje.
Obeti in napovedi
Vzrok sindroma Klippel-Trenaunay-Weber do danes še ni popolnoma razložen, zato zdravljenje ukrepe so individualizirani in niso enotni terapija se uporablja. Čeprav si raziskovalci in znanstveniki še vedno intenzivno prizadevajo najti vzrok, odločilnega preboja še ni bilo. Zdravniki prejmejo najnovejše ugotovitve iz zdravstvene skupnosti in jih skušajo čim bolje vključiti v sestavo načrta zdravljenja. Malformacije posod se zdravijo v skladu z ustreznimi pogoji in imajo pogosto za cilj olajšanje simptomov. Popolno okrevanje pogosto ni doseženo. Začetek prvega terapija odvisna od diagnoze in je odločilna za nadaljnji potek bolezni. Prej ukrepe boljši so dolgoročni rezultati. Nekateri bolniki bodo prestali enega ali več kirurških posegov. Ti so povezani z običajnimi tveganji in neželenimi učinki. Če se nadaljnji zapleti ne pojavijo, se običajno stanje po operaciji običajno izboljša. Bolniki s Klippel-Trenaunay-Weberjevim sindromom morajo biti skozi celo življenje dolgotrajno zdravljeni. Redni pregledi so potrebni za odkrivanje sprememb v zgodnji fazi in za ustrezen odziv. Različni stresi, ki jih povzroča bolezen vodi do psiholoških posledic pri nekaterih bolnikih. Ti še poslabšajo splošno situacijo in jih je treba upoštevati pri napovedih.
Preprečevanje
Klippel-Trenaunay-Weberjevega sindroma ni mogoče preprečiti. Na primer, gre za prirojeno motnjo. Poleg tega ni bilo mogoče natančno določiti vzrokov sindroma.
Spremljanje
Pri sindromu Klippel-Trenaunay-Weber mora biti prva prednostna naloga diagnosticiranje bolezni v zgodnji fazi, da se prepreči nadaljnje poslabšanje simptomov. Zgodnja diagnoza ponavadi vedno zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni, tako da mora prizadeti ob prvih znakih bolezni obiskati zdravnika. Ker je ta sindrom genetska bolezen, je treba opraviti gensko testiranje in svetovanje, če želi bolnik imeti otroke, da se prepreči ponovitev sindroma. Večina prizadetih ljudi je odvisna od ukrepov fizioterapija in fizioterapija. Nekatere vaje iz teh terapij lahko ponovimo v pacientovem domu in s tem pospešimo proces zdravljenja. Prav tako je zelo pomembna podpora in pomoč drugih ljudi ali staršev v vsakdanjem življenju prizadete osebe. To lahko prepreči tudi morebitne psihološke pritožbe oz depresija. Pri Klippel-Trenaunay-Weberjevem sindromu so redni zdravniški pregledi še vedno zelo pomembni, da je mogoče zgodnje odkriti nadaljnje poškodbe žil. Ta bolezen praviloma ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadetih.
Kaj lahko storite sami
Možnosti samopomoči so pri Klippel-Trenaunay-Weberjevem sindromu zelo omejene. Tu je pomembno zgodnje odkrivanje in diagnosticiranje sindroma, saj lahko s tem preprečimo nadaljnje zaplete in resne pritožbe. Zato se mora terapija začeti že v zgodnjih letih življenja. Večino pritožb običajno kirurški posegi popravijo in omilijo. Po operativnih posegih so bolniki odvisni od ukrepov fizioterapija in fizioterapija za obnovitev gibljivosti okončin. Različne vaje lahko običajno izvajamo v bolnikovem domu, kar lahko pospeši proces zdravljenja. Poleg tega nošenje kompresijske nogavice lahko pozitivno vpliva na potek bolezni in ublaži morebitne omejitve v vsakdanjem življenju. Na splošno pa so pacienti v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči. V tem okviru na potek bolezni še posebej pozitivno vpliva pomoč bližnjih prijateljev ali lastnih staršev in sorodnikov. V primeru psiholoških pritožb so v pomoč tudi empatični pogovori z znanimi ljudmi. Pogosto so lahko v pomoč tudi stiki z drugimi ljudmi, ki jih prizadene Klippel-Trenaunay-Weberjev sindrom, saj to vodi do izmenjave informacij, ki lahko izboljšajo kakovost življenja. Vendar je zgodnje odkrivanje bolezni še vedno v ospredju.