Cela vrsta bolezni, ki vodi do estetske okvare obraza, pri prizadetih osebah pogosto povzroči hudo in dolgotrajno trpljenje. To velja tudi za Sturge-Weberjev sindrom.
Kaj je Sturge-Weberjev sindrom?
Sturge-Weberjev sindrom je kompleks več znakov bolezni, ki so povzeti pod tem izrazom. Poleg tega obstajajo tudi drugi izrazi za Sturge-Weberjev sindrom, ki se uporabljajo v medicinski literaturi in žargonu. Sturge-Weberjev sindrom je zato bolj ali manj pogost kot Sturge-Weber-Krabbejev sindrom, meningofacialna angiomatoza, encefalotrigeminalna angiomatoza ali angiomatoza encefalofacialis. Pri sistematizaciji različnih bolezni je Sturge-Weberjev sindrom našel svoje mesto med tako imenovanimi nevrokutanimi fakomatozami. Sturge-Weberjev sindrom je prirojen in napreduje v nadaljnjem poteku, tako da a koža slika pogovorno imenovana port-vinski madež se že pojavlja pri otrocih. Sturge-Weberjev sindrom, znan od leta 1879, se pojavi enkrat na 1 otrok.
Vzroki
Vzročni povzročitelji Sturge-Weberjevega sindroma naj bi bili na področju genetske nagnjenosti. Genetske raziskave so pokazale, da Sturge-Weberjev sindrom povzroča sprememba genetskih informacij na določenem genomu, tj. V genskem materialu. Ta nenormalnost vodi do dejstva, da se negativni dejavniki ali nagnjenosti k Sturge-Weberjevemu sindromu že v maternici oblikujejo med embrionalnim razvojem otroka. Domneva se, da se pojavi med 6. in 10. tednom nosečnost. Dejanski simptomi Sturge-Weberjevega sindroma, ki so skoraj izključno lokalizirani v obrazu, so malformacije kri-nošenje plovila. V Sturge-Weberjevem sindromu so prizadete žile na obrazu.
Simptomi, pritožbe in znaki
Znaki Sturge-Weberjevega sindroma vključujejo a port-vinski madež na obrazu. Podobno tumor v plovila okolico možganov prav tako kaže na bolezen. Oba simptoma se lahko pojavita ločeno ali skupaj. Madeži iz vinskega vina se razlikujejo po velikosti in obarvanosti. Obarvanost je lahko od svetlo roza do temno vijolične. Pogosteje se madeži iz vinskega vina pojavijo na čelu ali v bližini vek. Povišan očesni tlak je merljiv pri prizadetih, kar opazno poveča tveganje za kap. Napadi se pojavijo pri približno 80 odstotkih prizadetih posameznikov. Popadke, ki se pojavijo v prvem letu življenja, je lažje zdraviti. Pri približno polovici bolnikov pride do oslabitve strani telesa nasproti port-vinski madež. Pri približno polovici dojenčkov se pojavi tudi intelektualna okvara. Motorični in jezikovni razvoj se lahko upočasni. glavkom je lahko prirojena ali se sčasoma razvije. To lahko vodi do povečanja očesnega jabolka. Številni prizadeti posamezniki trpijo za hudo glavoboli. bolečina spominja na a migrena. Zaradi pogoste hemiplegije se prizadete okončine zmanjšajo. Nevrološko se pojavijo primanjkljaji obraznega polja.
Diagnoza in potek
Ker je Sturge-Weberjev sindrom kopičenje sočasnih znakov bolezni, otroci ne trpijo le zaradi zunanje vidnih nepravilnosti. Otroci s Sturge-Weberjevim sindromom prav tako pogosto zaostajajo v svojem razvoju. Poleg tega so pri Sturge-Weberjevem sindromu možni različni zapleti. Med Sturge-Weberjevim sindromom narašča obodno širjenje kri plovila in kalcij vloge v možganov. Pri Sturge-Weberjevem sindromu te motnje povzročajo vinsko rdeče obarvanje nekaterih predelov obraza, angiom, epilepsija in duševno zaostalost. Poleg tega Sturge-Weberjev sindrom običajno povzroči hemiplegijo in telesne okvare. Hematomi, ki nastanejo v možganov pri Sturge-Weberjevem sindromu, velikem obsegu Glava, in neusklajenost oči (strabizem) sta značilna. Za diagnozo Sturge-Weberjevega sindroma se najprej uporabijo klinične nepravilnosti. Ti temeljijo na vizualnem pregledu prizadete osebe s strani strokovnjaka, EEG in slikanje z magnetno resonanco (MRI) možganov.
Zapleti
Zaradi Sturge-Weberjevega sindroma prizadeti posamezniki trpijo predvsem zaradi različnih obraznih deformacij in s tem močnega estetskega nelagodja. Večina prizadetih posameznikov se z njo počuti zelo neprijetno in trpi zaradi psihološkega nelagodja in kompleksov manjvrednosti. Ustrahovanje in draženje je zlasti v mladosti, zato večina bolnikov v tej starosti trpi hudo. Podobno lahko pride do paralize v različnih delih telesa in občutno zmanjšane občutljivosti. Katarakta in epileptični napadi se pojavijo tudi kot posledica Sturge-Weberjevega sindroma in močno omejujejo bolnikovo kakovost življenja. Večina bolnikov kaže tudi duševne zaostalost in znatno upočasnila razvoj. V svojem življenju so zato odvisni od pomoči drugih ljudi v vsakdanjem življenju in številnih dejavnosti ne morejo opravljati sami. Poleg tega hudo glavoboli so pogosti. Ker vzročno zdravljenje sindroma običajno ni mogoče, se izvaja le simptomatsko zdravljenje. Zapleti se običajno ne pojavijo. Niso pa vsi simptomi popolnoma omejeni. Možno je tudi, da Sturge-Weberjev sindrom negativno vpliva na kakovost življenja prizadete osebe.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Prizadeta oseba zagotovo potrebuje zdravniški pregled in zdravljenje, kadar se pojavi Sturge-Weberjev sindrom. Če tega ne zdravimo, to običajno povzroči resne zaplete in v najhujših primerih smrt prizadete osebe, zato bolnik vedno potrebuje zdravniški pregled in zdravljenje. V večini primerov Sturge-Weberjevega sindroma madež portskega vina na obrazu kaže na bolezen. Madež portovskega vina je lahko rdeče ali rožnate barve in zelo negativno vpliva na estetiko prizadete osebe. Neredko se pojavijo krči v obrazu, saj večina bolnikov trpi tudi za hudimi glavoboli. Tudi okvare na vidnem polju ali oslabljena intelektualnost pogosto kažejo na Sturge-Weberjev sindrom in bi jih moral pregledati tudi zdravnik. Sturge-Weberjev sindrom lahko zdravi dermatolog ali splošni zdravnik. Popolno zdravljenje običajno ni mogoče. Ker Sturge-Weberjev sindrom lahko tudi pogosto vodi na psihološko razburjenje oz depresija, treba je tudi psihološko zdraviti.
Zdravljenje in terapija
Terapevtsko ukrepe povezani s Sturge-Weberjevim sindromom so zelo omejeni. Vzročno z zdravljenjem Sturge-Weberjevega sindroma do danes ni mogoče izboljšati. V terapevtskih postopkih, ki se uporabljajo za Sturge-Weberjev sindrom, je glavni cilj boj proti simptomom in bolnikom omogočiti bolj kakovostno življenje. V zvezi s tem se v primeru diagnosticiranega Sturge-Weberjevega sindroma zlasti hemipareze zdravijo fizioterapevtsko, da se omeji nadaljnje upadanje mišične mase in s tem povezane posledične poškodbe. Poleg tega je zdravljenje Sturge-Weberjevega sindroma namenjeno zagotavljanju kozmetičnih izdelkov odprava madeža portovskega vina na obrazu in vratu. Ker simptomi pri Sturge-Weberjevem sindromu vključujejo hude motnje vida, periodične spremljanje intraokularnega tlaka. Ta pristop bi moral pomagati pri odkrivanju glavkom pravočasno pri Sturge-Weberjevem sindromu. Ker je hemangioma ali tako imenovani kri goba je ugodno razmejena od okolice koža tkiva, so kirurški posegi, tudi z visokokakovostno lasersko tehnologijo, trenutno izjemno uspešni. Ti se lahko nanašajo tudi na nevrokirurške postopke pri Sturge-Weberjevem sindromu za preprečevanje obsežne paralize.
Preprečevanje
Preventivnih žal ni ukrepe za Sturge-Weberjev sindrom. Glede napovedi Sturge-Weberjevega sindroma obstajajo jasne odvisnosti od obsega bolezni. Ti se nanašajo predvsem na neugodne spremembe v krvnih žilah v možganih zaradi kalcij vloge, ki se pojavijo. To so običajno vzrok za skrajšanje starosti tistih, ki trpijo za Sturge-Weberjevim sindromom.
Spremljanje
Nadaljnja oskrba Sturge-Weberjevega sindroma temelji na simptomih in napredovanju bolezni. V prvi vrsti so potrebni redni pregledi oči. Bolniki se morajo posvetovati z oftalmologa vsaj enkrat na leto. V prvih letih je odgovoren pediater, kasneje pa specialist. Zdravnik preveri ustrezne bolezni oči glavkom, veznica in mrežnice. Dokler ne zaznajo nobenih zapletov, se zdravljenje nadaljuje kot običajno. Če država zdravje poslabša, terapija je treba prilagoditi. Po laserskem zdravljenju, kot je potrebno v primeru brazgotin, je potreben počitek od enega do dveh tednov. Zdravnik mora spremljati napredek in predpisati proti bolečinam or protivnetna zdravila če je potrebno. Poleg tega bo pacienta obvestil o nadaljnjem ukrepe, na primer vaje za oči in uporaba ustrezne zaščite pred soncem. Za Sturge-Weberjev sindrom skrbi splošni zdravnik, oftalmologa in specialist nevrokirurgije. Če je otrok hudo prizadet, je potrebna tudi terapevtska podpora. Starši večinoma potrebujejo pomoč pri skrbi za otroka. Kateri ukrepi so podrobno potrebni v primeru Sturge-Weberjevega sindroma, se od posameznika do posameznika razlikuje. Odgovorni zdravnik lahko zagotovi nadaljne informacije.
Kaj lahko storite sami
Sturge-Weberjev sindrom ni ozdravljiv in ga mora zagotovo zdraviti izkušen zdravstveni delavec. Vendar lahko prizadeti posamezniki izboljšajo svoje počutje in varnost s spremembami življenjskega sloga:
Z visoko vsebnostjo maščob prehrana z močno zmanjšanim škrobom in sladkorja vnos (ketogena dieta) lahko zmanjša nagnjenost možganov, da zasežejo. Vendar je pomembno, da se o drastičnih prehranskih spremembah pogovorite z zdravnikom, ki zdravi bolnika. Dietetik pomaga zagotoviti ketogenost prehrana je uravnotežen in bogat z vitalnimi snovmi. Različni vplivi dajejo prednost epileptičnim napadom, zato se jim je treba izogibati. Sem spadajo: hudo stres, pregrevanje in prekomerna poraba alkohol in nikotin. Alkohol spremeni tudi učinek antiepileptična zdravila. Nevarno interakcije lahko pojavijo. Bolniki, ki nimajo napadov, preprečujejo nesreče z nošenjem čelade v nevarnih situacijah. Pomembno je tudi, da si doma zagotovite ostre robove in se ne kopate brez nadzora. Približno ena tretjina bolnikov z zdravilom Sturge-Weber trpi zaradi migrenapodobni glavoboli. Prizadeti bi morali spati redno in dovolj, ker je pomanjkanje spanja eden glavnih sprožilcev bolečina epizode. A dnevnik glavobola pomaga prepoznati druge sprožilce. Organizacije za samopomoč svetujejo bolnikom in njihovim svojcem; lahko tudi priporočijo ustrezne strokovnjake.
