Sindrom mačjega očesa je ime redke dedne bolezni. Med drugim povzroča spremembe v očeh. Kaj je sindrom mačjega očesa? V medicini je sindrom mačjega očesa znan tudi kot sindrom analne atrezije koloboma ali Schmid-Fraccarov sindrom. Pri tej dedni bolezni so spremembe oči (koloboma) in malformacije danke (analni ... Mačji očesni sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Griscellijev sindrom je avtosomno recesivna dedna pigmentna motnja kože in las, za katero so znane tri različne manifestacije, od tipa 1 do tipa 3. Vsako vrsto dedne motnje povzročajo mutacije pri različnih genih in so v različni meri povezane s sočasno povečanjem vranice in jeter, zmanjšanjem števila nevtrofilnih granulocitov,… Griscellijev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Bolniki s kompleksom Carney so prevodno simptomi hormonskega neravnovesja in miksomov. Bolezen je dedna motnja, povezana z mutacijami. Zdravljenje je podporno simptomatsko in vključuje predvsem kirurško odstranitev ali spremljanje miksomov in drugih tumorjev. Kaj je Carneyjev kompleks? Tako imenovani miksomi so benigni tumorji, sestavljeni iz neoblikovanega vezivnega tkiva in sluzne želatinaste snovi. … Carneyev kompleks: vzroki, simptomi in zdravljenje
Ljudje s sindaktilijo imajo prirojeno deformacijo rok in stopal. Spojeni prsti na rokah in nogah so vidni. Sindaktilija se lahko pojavi samostojno ali v povezavi z drugimi dednimi boleznimi. Kaj je sindaktilija? Syndactyly je malformacija rok ali nog, ki se pojavi v embrionalni fazi razvoja. Ločitev prstov in prstov, ... Syndactyly: vzroki, simptomi in zdravljenje
Sindrom zloma Nijmegen je ime redke bolezni, ki je že prirojena. Vključuje motnjo mehanizma popravljanja DNK. Kaj je Nijmegen sindrom loma? Sindrom zloma Nijmegen (NBS) je izjemno redka avtosomno recesivna motnja. Spada v skupino sindromov kromosomske nestabilnosti in se kaže z različnimi ... Nijmegenov sindrom loma: vzroki, simptomi in zdravljenje
Rothmund-Thomsonov sindrom je ime genetske kožne motnje. Njegova dednost je avtosomno recesivna. Kaj je Rothmund-Thomsonov sindrom? Rothmund-Thomsonov sindrom (RTS) je ena izmed genetskih kožnih bolezni. V tem primeru je izrazita poikiloderma, zlasti v predelu obraza, kar je povezano z ortopedskimi in oftalmološkimi pritožbami. Poleg tega obstaja… Rothmund-Thomsonov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Piebaldizem je oblika albinizma, ki jo povzroči mutacija. Značilna je bela sprednja stran prizadetih posameznikov. Zaradi depigmentacije so bolniki bolj dovzetni za črni kožni rak, ki ga povzroča UV svetloba, zato se morajo izogibati pretiranemu izpostavljanju soncu. Kaj je piebaldizem? Albinizem ustreza skupini dednih motenj, ki se kažejo kot ... Piebaldizem: vzroki, simptomi in zdravljenje
Holt-Oramov sindrom je sindrom malformacije, povezan predvsem s srčnimi napakami in nepravilnostmi palcev, ki so posledica mutacije. V večini primerov se vzročna mutacija pojavi občasno in tako ustreza novi mutaciji. Kirurška korekcija srčne napake je v središču terapije. Holt-Oramov sindrom? Sindromi prirojenih malformacij s prevladujočo vpletenostjo ... Holt-Oramov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Sindrom CDAGS je medicinski izraz za redek kompleks malformacij, povezanih predvsem z lobanjskimi anomalijami. Kompleks simptomov ima dedno podlago in je posledica mutacije na kromosomu 22. Do danes ni vzročne terapije. Kaj je sindrom CDAGS? Sindrom CDAGS je znan tudi kot sindrom CAP in ustreza zelo redkemu ... CDAGS sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Laforina bolezen je znana tudi kot progresivna mioklonična elepsija 2 ali Lafora inkluzijska telesna bolezen. Gre za dedno nevrološko motnjo, ki spada v skupino poliglukozanskih bolezni in progresivne miklonične epilepsije. Zanj so značilni mišični krči, halucinacije, demenca in popolna izguba kognitivnih sposobnosti. Ta smrtonosna nevrodegenerativna bolezen ima zahrbten začetek ... Bolezen Lafora: vzroki, simptomi in zdravljenje
Papiloma pleksusa je redek benigni možganski tumor, ki izvira iz žilnega pleksusa, ki obdaja možganske prekate. Papilomi pleksusa prizadenejo predvsem dojenčke in otroke, mlajše od 12 let. Nezdravljeni tumorji lahko povzročijo hude pomanjkljivosti nekaterih možganskih področij in razvoj hidrocefalusa zaradi povečanega kopičenja cerebrospinalne tekočine ... Pleksus papiloma: vzroki, simptomi in zdravljenje
Izraz progresivna družinska intrahepatična holestaza se uporablja za opis treh holestaz, ki so si po videzu zelo podobne in se med seboj razlikujejo po različnih genetskih okvarah. Bolezni se dedujejo avtosomno recesivno in povzročijo zastoj žolčnih tekočin v telesu zaradi pomanjkljivo kodiranega membranskega transporta ... Progresivna družinska intrahepatična holestaza: vzroki, simptomi in zdravljenje
