Poljski sindrom je kompleks zaviralnih malformacij, ki jih povzročajo motnje med embrionalnim razvojem. Vodilni simptom je enostransko pomanjkanje pritrditve delov velike prsne mišice. Bočno različne prsi lahko poravnate s kozmetičnim popravkom. Kaj je sindrom Poljske? Skupina bolezni prirojenih malformacij vsebuje nekaj sindromov malformacij ... Poljski sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Sindrom dojke okončin je stanje, ki spada v kategorijo ektodermalnih displazij. Sindrom dojk okončin je že pri rojstvu pri prizadetih posameznikih. Bolezen je znana po okrajšavi LMS in se pojavlja razmeroma redko. Za sindrom dojke okončin so značilne izrazite anatomske malformacije stopal in rok v povezavi z ... Sindrom okončin dojk: vzroki, simptomi in zdravljenje
Oligoasthenoteratozoospermia se nanaša na patološko spremembo moške sperme, ki pogosto vodi v neplodnost. Spremembe sperme so znane tudi kot OAT sindrom. Kaj je oligoasthenoteratozoospermia? Oligoasthenoteratozoospermia je izraz, ki se uporablja, ko pride do nenormalnih sprememb v moški spermi. V medicini je ta pojav znan tudi kot sindrom oligoasthenoteratozoospermije ali sindrom OAT. Izraz oligoasthenoteratozoospermia… Oligoasthenoteratozoospermia: vzroki, simptomi in zdravljenje
Chondrodysplasia punctata tipa Sheffield predstavlja genetsko določeno obliko skeletne displazije. Zanj so značilne kalcifikacije stopal in rok ter nepravilnosti na obrazu. To je blaga bolezen tipa hondrodisplazije. Kaj je hondrodisplazija punktata tipa Sheffield? Chondrodysplasia punctata tipa Sheffield je ena od hondrodisplazij, za katero so značilne spremembe v hrustančnem tkivu. … Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: vzroki, simptomi in zdravljenje
Betlemska miopatija je zelo redka dedna bolezen, ki je povezana z mišično oslabelostjo in izčrpanostjo ter omejenim delovanjem in gibanjem sklepov. Kaj je Betlemova miopatija? Bethlemsko miopatijo so leta 1976 prvič opisali znanstveniki J. Bethlem in GK Wijngaarden. Zato je ime dobil leta 1988. Je ... Bethlem miopatija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Sindrom dermotrihije je bolezen, ki ima običajno genetske vzroke. Zato prizadeti bolniki že od rojstva trpijo za sindromom dermotrihije. Hkrati prejšnja opažanja kažejo, da se bolezen pri posameznikih v povprečju pojavlja le z nizko pogostnostjo. Za sindrom dermotrihije so v bistvu značilne tri značilne pritožbe. To so alopecija, ihtioza in fotofobija. Kaj je… Dermotrichia sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Optična atrofija je medicinski izraz za razgradnjo celic optičnega živca, ki je lahko prisotna kot del različnih primarnih bolezni. Avtoimunska bolezen, multipla skleroza, je eden najpogostejših vzrokov za atrofijo optičnega živca in posledično atrofijo očesa. Zdravljenje atrofije je odvisno od vzroka. Kaj je optična atrofija? Optika… Optična atrofija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Naegelijev sindrom je genetsko povzročena bolezen. Naegelijev sindrom se sinonimno imenuje sindrom Naegeli-Franceschetti-Jadassohn in se imenuje okrajšava NFJ. Naegelijev sindrom se v splošni populaciji pojavlja zelo redko. V bistvu je Naegelijev sindrom kožna bolezen, za katero je značilna pigmentna dermatoza anhidrotičnega retikularnega tipa. Izraz bolezni izhaja iz… Naegelijev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Distrofija nohtov se nanaša na degenerativne spremembe rasti na enem, več ali vseh nohtih ali nohtih. Distrofije nohtov imajo lahko številne lokalne ali sistemske vzroke in nikakor niso omejene na glivične okužbe. Začasne poškodbe se kažejo kot pikčaste lezije ali lezije, ki so prečne do nohta, medtem ko vzdolžni žlebovi ali ... Distrofija nohtov: vzroki, zdravljenje in pomoč
West sindrom je generalizirana maligna oblika epilepsije, ki jo je težko zdraviti. Pojavlja se pri dojenčkih, starih od treh do dvanajstih mesecev. Kaj je West sindrom? West sindrom je dobil ime po Williamu Jamesu Westu, angleškem zdravniku in kirurgu. Prve tovrstne epileptične napade je opazil leta 1841 pri svojem štirimesečnem sinu in nato ... Zahodni sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Izraz prenatalna diagnostika zajema različne preglede, ki potekajo med nosečnostjo. Ukvarjajo se z zgodnjim odkrivanjem bolezni in nepravilnega razvoja nerojenega otroka. Kaj je prenatalna diagnostika? Izraz prenatalna diagnostika zajema različne preglede, ki potekajo med nosečnostjo. Prenatalna diagnostika (PND) se nanaša na postopke in pripomočke za zdravniški pregled, ki obravnavajo ... Prenatalna diagnostika: zdravljenje, učinki in tveganja
Za sindrom polisindaktilije palcev s tremi kraki je značilna večkratnost palca, ki je pogosto povezana s sindaktilijo in večkratnostjo prstov. Sindrom malformacije nastane na podlagi genetske mutacije in se podeduje avtosomno dominantno, pri čemer je ekspresivnost odvisna od variabilnosti. Bolnike zdravimo s kirurško amputacijo. Kaj je polsindaktilija palca treh krakov ... Sindrom polisindaktilije palca s tremi nogami: vzroki, simptomi in zdravljenje
