Pallister-Killianov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pallister-Killian sindrom je dedna bolezen, ki vodi do različnih anatomskih nepravilnosti. V Nemčiji in okoliških državah je trenutno znanih le 38 primerov sindroma. Tako je Pallister-Killian sindrom zelo redka bolezen. Kaj je Pallister-Killian sindrom? Pallister-Killian sindrom, imenovan tudi Teschler-Nicola sindrom ali 12p mozaik tetrasomije, je genetsko dedna motnja. Sindrom… Pallister-Killianov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Mišična distrofija tipa Fukuyama: vzroki, simptomi in zdravljenje

Mišična distrofija tipa Fukuyama je redka, prirojena bolezen, ki povzroča izgubo mišic in se pojavlja predvsem na Japonskem. Bolezen povzroča mutiran tako imenovani gen FCMD, ki je odgovoren za kodiranje proteina fukutina. Bolezen je povezana s hudimi motnjami duševnega in motoričnega razvoja in kaže progresivno pot, kar ima za posledico povprečno pričakovano življenjsko dobo ... Mišična distrofija tipa Fukuyama: vzroki, simptomi in zdravljenje

Zonisamid

Izdelki Zonisamid je komercialno na voljo v obliki kapsul (Zonegran). Odobren je v mnogih državah od leta 2006. Struktura in lastnosti Zonisamid (C8H8N2O3S, Mr = 212.2 g/mol) je derivat benzizoksazola in sulfonamid. Obstaja kot bel prah, topen v vodi. Učinki Zonisamid (ATC N03AX15) ima antikonvulzivne in antiepileptične učinke. Zonisamid