Trajanje in napoved fetalnega alkoholnega sindroma FAS, kot je značilno za sindrome, sta neozdravljivo stanje. Kot je opisano zgoraj, je mogoče nadoknaditi le nekatere razvojne zamude. Epidemiološko je bilo dokazano, da imajo ljudje s FAS skrajšano pričakovano življenjsko dobo. V kasnejšem življenju bodo pogosto razburjeni ... Trajanje in napoved FAS | Fetalni alkoholni sindrom
Pycnodysostosis je bolezen skupine oblik osteopetroze. Zanj je značilno stalno kopičenje kostnega materiala brez razgradnje starih kostnih sestavin. Vendar pa bolezen ostaja omejena na kosti, za razliko od drugih sindromov te oblike kroga. Kaj je piknodizostoza? Pycnodysostosis je bil prvič opisan leta 1962. Gre za ... Pikododizostoza: vzroki, simptomi in zdravljenje
Kromosomi so prenosniki genetskih informacij. Zagotavljajo, da se telesne lastnosti staršev prenašajo na skupne otroke. Hkrati lahko pride do resnih bolezni, ko so moteni kromosomi. Kaj so kromosomi? DNK je osnova za dednost. Ta je prisoten zvit v obliki kromosomov. Ljudje imamo… Kromosomi: zgradba, delovanje in bolezni
Prirojena spondiloepifizna displazija se v nemščino prevede približno kot "prirojena malformacija dolgih cevastih kosti in teles vretenc" in opisuje obliko pritlikavosti, ki je genetsko povzročena. Drugi sopomenki za prirojeno spondiloepifizno displazijo sta prirojena tipa SEDC in SED. Bolezen sta prvič opisala nemška pediatra Jürgen W. Spranger in Hans-Rudolf Wiedemann leta… Prirojena spondiloepifizna displazija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Ellis-van Creveldov sindrom je izjemno redka genetska motnja. Zanj so značilna kratka rebra in polidaktilija (več prstov). Pričakovana življenjska doba je odvisna od velikosti prsnega koša in resnosti srčne napake. Kaj je sindrom Ellis van Creveld? Ellis-van Creveldov sindrom je znan tudi kot hondroektodermalna displazija zaradi vpletenosti ... Sindrom Ellis Van Creveld: vzroki, simptomi in zdravljenje
Predpostavljena okostenelost je rast debeline kosti. Apozicijska rast se pojavi po obodu in izvira iz stratum osteogenicum periosta. Če kost brez cilja raste v širino, vendar ne več v dolžino, se pojavijo omejitve gibanja. Kaj je apozicijska okostenelost? Predpostavljena okostenelost je rast debeline kosti. Medicinski… Apozicijska okostenelost: funkcija, naloge, vloga in bolezni
