Bourneville-Pringleov sindrom je znan kot triada možganskih tumorjev z epilepsijo in razvojno zamudo, kožnimi lezijami in izrastki v drugih organskih sistemih. Bolezen je posledica mutacije dveh genov, TSC1 in TSC2. Terapija je simptomatska s poudarkom na epilepsiji. Kaj je Bourneville-Pringleov sindrom? Medicinski izraz Bourneville-Pringle… Sindrom Bourneville-Pringle: vzroki, simptomi in zdravljenje
Bolezen argininosukcinatne kisline je presnovna motnja, ki je že prirojena. Nastane zaradi okvare encima argininosukcinatne lize. Kaj je bolezen argininosukcinatne kisline? Bolezen argininosukcinatne kisline (argininosuccinaturia) je prirojena okvara ciklusa sečnine. Sečnina, ki je ena izmed organskih spojin, nastaja v jetrih. Urea je zelo pomembna ... Bolezen argininosukcinatne kisline: vzroki, simptomi in zdravljenje
Agenesis corpus callosum je dedna motnja in zaviralna malformacija z delno ali popolno nepravilnostjo možganskega stebla. Prizadeti posamezniki pogosto kažejo vedenjske nepravilnosti in lahko trpijo zaradi simptomov, kot so izguba vida in sluha. Agenezo zdravimo simptomatsko, ker ne obstaja vzročna terapija. Kaj je agenezija corpus callosum? Corpus callosum je ... Agenesis Corpus Callosum: vzroki, simptomi in zdravljenje
Saethre-Chotzenov sindrom je bolezen, povezana s kraniosinostozo. Saethre-Chotzenov sindrom je prirojen, saj so vzroki genetski. Bolezen se imenuje okrajšava SCS. Glavni simptomi Saethre-Chotzenovega sindroma so sinostoza lobanjskega šiva na eni ali obeh straneh, ptoza, asimetričen obraz, nenavadno majhna ušesa in strabizem. Kaj je Saethre-Chotzen ... Saethre-Chotzenov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Sindrom L1CAM je redka dedna motnja. Način dedovanja sindroma L1CAM je x-vezan. Tipični simptomi sindroma L1CAM so pri prizadetih bolnikih izraženi kot spastičnost, adukcija palca in različne možganske nepravilnosti. Kaj je sindrom L1CAM? Sindrom L1CAM je znan tudi po sopomenkih CRASH sindrom, MASA sindrom in Gareis-Mason sindrom. … Sindrom L1CAM: vzroki, simptomi in zdravljenje
Kleidokranialna displazija je stanje, za katerega je običajno značilno odsotnost ali nerazvitost ključnic ter široko odpiranje fontanele in lobanjskih šivov. Lahko se deformirajo tudi druge kosti telesa. Poleg tega se lahko kot del bolezni pojavijo zobne spremembe. Kleidokranialna displazija je dedna in se pojavlja zelo redko. Kaj je… Cleidokranialna displazija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Bogaert-Divryjev sindrom je dedna bolezen. Dedna bolezen se deduje avtosomno recesivno. Poleg duševne zaostalosti so simptomi Bogaert-Divryjevega sindroma tudi hemangiomi na koži in v osrednjem živčevju. Kaj je Bogaert-Divryjev sindrom? Podedovana motnja Bogaert-Divryjev sindrom se pojavi le, če sta oba starša nosilca okvarjenega ... Bogaert-Divryjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Allan-Herndon-Dudleyjev sindrom je mutacija v genu SLC16A2, ki spremeni transporter ščitničnih hormonov MCT8 in povzroči oslabljen privzem jodotironina v mišično tkivo in centralni živčni sistem. Zaradi mutacije prizadeti posamezniki trpijo zaradi mišične šibkosti ter mobilnega in duševnega razvojnega zaostanka. AHDS je neozdravljiv in je bil zdravljen izključno ... Sindrom Allan-Herndon-Dudley: vzroki, simptomi in zdravljenje
Gotsko nebo je nenormalno visoko nebo. Pojav je simptom različnih kompleksov malformacij in je zato običajno vzrok mutacija. Ker lahko hude manifestacije povzročijo motnje pitja in prehranjevanja, je kirurška korekcija običajno izbira zdravljenja. Kaj je gotsko brbončice? Okus tvori streho ustne… Gotsko nebo: vzroki, zdravljenje in pomoč
Currarinov sindrom je simptomatska triada anorektalnih in sakralnih nenormalnosti s predsakralnimi masami. Sindrom je dedna motnja, ki je običajno povezana z mutacijo gena MNX1 in je posledica okvarjene ločitve ento in nevroektoderme. Vzročne terapije ne obstajajo. Kaj je currarinov sindrom? Medicinski izraz triada se nanaša na ... Currarinov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Vzorčenje horionskih resic se lahko med nosečnostjo uporablja za pregled možnih genetskih motenj pri nerojenem otroku. To metodo pregleda je mogoče izvesti v zelo zgodnji fazi nosečnosti. Kaj je vzorčenje horionskih resic? Vzorčenje horionskih resic se lahko med nosečnostjo uporablja za pregled možnih genetskih motenj pri nerojenem otroku. Prenatalni… Vzorčenje horionskega vilusa: zdravljenje, učinki in tveganja
V naslednjem članku je razložen tako imenovani Brooke-Spieglerjev sindrom. Po natančni opredelitvi dedne bolezni so opisani njeni vzroki in možni simptomi, potek, zdravljenje in preprečevanje. Kaj je Brooke-Spieglerjev sindrom? Izraz Brooke-Spieglerjev sindrom se nanaša na zelo redko dedno motnjo, pri kateri kožni tumorji in tumorji ... Brooke-Spieglerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
