Izraz anencefalija se nanaša na hudo malformacijo zarodkov ki se zgodi zgodaj nosečnost. Zaradi nezaprtega lobanja in manjkajoči deli možganov, pričakovana življenjska doba novorojenčkov, ki trpijo zaradi anencefalije, je le nekaj ur ali dni.
Kaj je anencefalija?
Zanesljiva diagnoza suma na anencefalijo se postavi s posebnim 3D ultrazvok skeniranje. Anencefalija ali anenkefalija (izraz izhaja iz grškega izraza "enkephalos", ki se nanaša na možganov, torej anencefalija pomeni "brez možganov") je prvič znanstveno objavil Eduard Gamper leta 1926. Anencefalija se razvije pred 26. dnem nosečnost in velja za najhujšo obliko malformacij v okvarah nevralne cevi. (Nevronska cev se nanaša na prvo stopnjo razvoja centralne živčni sistem pri vretenčarjih in s tem tudi pri ljudeh). The generično Izraz okvara nevralne cevi (NRD) vključuje tiste malformacije razvoja zarodka, ki preprečujejo popolno zapiranje nevralne cevi. Učinki te hude malformacije v primeru anencefalije vključujejo poleg nepropuščene lobanjske kape tudi dele lobanje, lasišča, meningein možganov ki v različni meri manjkajo, možgansko deblo pa se razvije le v približno 25 odstotkih primerov. Podobno je endokrina žleza imenovana hipofiza, ki se nahaja na dnu lobanja, je slabo razvit v anencefaliji.
Vzroki
V večini primerov so vzroki za anencefalijo pomanjkanje folna kislina (sintetična oblika B vitamin) med nosečnost. Vendar pa eksogeni dejavniki, kot so alkohol, zdravil ali zlorabe mamil s strani bodočih mater, pa tudi kemoterapija uporablja za zdravljenje rak pri nosečnicah veljajo tudi za vzroke anencefalije, pa tudi pri stiku z živo srebro, učinki ionizirajočega sevanja (rentgenski žarki, CT) ali različni nalezljive bolezni. Lahko pa tudi redko spontano nerazvitost nerojenega otroka vodi do anencefalije. Vse to dejavniki tveganja so pri bodočih materah prisotne le, če so prisotne najkasneje na začetku petega tedna nosečnosti. Z današnjega medicinskega vidika genetski dejavniki nimajo nobene vloge pri razvoju anencefalije, kar pomeni, da tveganje za nosečnice, ki so že rodile otroka z anencefalno malformacijo, ne presega tveganja (ženske) populacije povprečno.
Simptomi, pritožbe in znaki
V večini primerov je anencefalija povezana z zelo hudimi simptomi. Vendar nelagodje prizadene le otroka, torej tudi mater zdravje pri anencefaliji ni ogrožen. Otrok trpi zaradi zelo plitvih očesnih očes in zelo štrlečih oči. Tudi možgani so zelo nerazviti, kar ima za posledico psihološke, motorične in nevrološke poškodbe in omejitve. Otrokova sposobnost preživetja je tudi močno omejena z boleznijo, tako da večina otrok umre pred rojstvom ali kmalu po rojstvu. Trpijo, da niso preživeli. V nekaterih primerih lahko nosečnica trpi tudi zaradi prezgodnjih porodnih težav, povezanih s hudimi bolečina. Zaradi a mrtvorojenost ali zgodnjo smrt otroka, veliko žensk in njihovih partnerjev trpi tudi zaradi psihološkega nelagodja ali hudega depresija. Tako potrebujejo tudi psihološko zdravljenje. Poleg tega lahko tudi anencefalija vodi do pretrganja plodovnica, ki tudi promovira mrtvorojenost. Ker otrok ne more hraniti, se hrani skozi umetno cev. Poleg tega se lahko nosečnost prekine, če se odkrije anencefalija. V tem primeru se pogosto pojavijo tudi psihološke pritožbe.
Diagnoza in potek
Za odkrivanje anencefalije je kri bodoče matere pregleda kot del „prenatalna diagnostika”(Prenatalna diagnoza). Če je koncentracija "alfa-1 fetoproteina" povišan, to lahko uporabimo za izračun verjetnosti bolezni. Zanesljiva diagnoza suma anencefalije se postavi s pomočjo posebne tridimenzionalne slike ultrazvok Zaradi manjkajočega požiralnega refleksa zarodkov trpijo zaradi anencefalije, preveč plodovnica včasih se nabira v maternici, kar lahko vodi do prezgodnjega poroda in s tem do neželenega zloma plodovnica. Da bi to preprečili, plodovnica je treba izsušiti s pomočjo tako imenovane punkcija. Sam porod ponavadi poteka vaginalno, čas pa ustreza tudi običajnim porodnim procesom, čeprav se porod lahko povzroči umetno, ker je nerazvita hipofiza od zarodkov ne more dati signala za spodbujanje naravnega dela. Umetno povzročen počitek plodovnica dramatično poveča verjetnost mrtvorojenost zarodka, ki trpi zaradi anencefalije.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če je anencefalija odkrita dne ultrazvok pregled med nosečnostjo, intenzivna medicinska ukrepe je treba jemati takoj po rojstvu. Zaradi resnosti okvare se približno 75 odstotkov staršev odloči za prezgodnjo prekinitev nosečnosti. V primeru Splavbo lečeči zdravnik začel potrebno ukrepe in napotite starše na ustrezno specializirano kliniko. Ali terapevtski ukrepe kot travmatološka terapija ali če je sodelovanje v podporni skupini nujno, se je treba odločiti za vsak primer posebej. Starši, ki se odločijo za porod, se morajo ustrezno pripraviti na pričakovano smrt otroka. Poleg tega bo odgovorni zdravnik pripravil intenzivno zdravstveno oskrbo (prehrana s pomočjo tub) in starše obvestil o postopku. Dejanski porodni proces ustreza običajnim postopkom. Vendar se lahko po posvetovanju z bolnišnico tu sprejmejo tudi posamezni pripravljalni ukrepi. Na splošno se morajo starši, ki pričakujejo otroka z anencefalijo, o vseh podrobnostih pogovoriti z zaupanja vrednim zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje anencefalije načeloma ni mogoče, zato plod preživi le nekaj ur po rojstvu, ker mu pomanjkanje refleksa požiranja preprečuje, da bi vnesel vitalne tekočine, kar vodi do dehidracija kot neposredni vzrok smrti. Življenje novorojenčka, ki trpi zaradi anencefalije, pa lahko z intenzivno medicinsko oskrbo (hranjenje po sondah) v povprečju podaljšamo za približno dva do štiri dni. Posledično vprašanje prezgodaj Splav, na katerega je z etičnega stališča težko odgovoriti, približno 25 odstotkov prizadetih zavrne, ker za bodoče matere same ni nevarnosti in bi svojemu otroku, ki trpi zaradi anencefalije, želele dati vsaj kratko življenje.
Obeti in napovedi
Na žalost v večini primerov anencefalija povzroči smrt bolnika takoj nekaj ur po rojstvu. V tem primeru prizadeta oseba trpi zaradi nepopolnih možganov in tudi nepopolno razvitih lobanja. To bistveno zmanjša pričakovano življenjsko dobo novorojenčka. Oči so prav tako nerazvite in običajno štrlijo iz očesne jame. V večini primerov hudo trpijo tudi starši in sorodniki depresija in druge psihološke pritožbe zaradi anencefalije in v tem primeru potrebujejo zdravljenje. Prav tako anencefalija redko vodi do prezgodnjih porodov in s tem običajno do hudih bolečina med porodom. Porod bo morda treba umetno spodbuditi tudi zaradi anencefalije. To lahko privede tudi do neposrednega mrtvorojenega otroka. Anencefalijo je mogoče diagnosticirati razmeroma zgodaj, tako da je možno tudi prekiniti nosečnost. Vendar tudi v tem primeru niso redke pojave psiholoških simptomov, ki jih je na koncu treba zdraviti. Neposredno in vzročno zdravljenje anencefalije ni mogoče. Prizadeti posamezniki umrejo že po nekaj urah po rojstvu.
Preprečevanje
Tveganje anencefalije (od uvedbe folna kislina uprava) v Srednji Evropi je približno 1 na 1000, s štirikrat manj primerov med obarvanimi prebivalci. Izogibanje alkohol, drogein zdravil, pa tudi izogibanje dejavniki tveganja že omenjeno, kot npr nalezljive bolezni ali rentgenski žarki med (zgodnjo) nosečnostjo zmanjšajo verjetnost, da se zarodek razvije anencefalija.
Spremljanje
Za anencefalijo je potrebno celovito spremljanje, ker prizadeti otroci po nekaj urah umrejo, starši zelo čustveno trpijo. Iz tega razloga naknadna oskrba vključuje predvsem intenzivno terapevtsko ponovno oceno travme. Otrokovi svojci naj se obrnejo na ustreznega travmatologa in po potrebi poiščejo tudi skupino za samopomoč. Tam si lahko izmenjujejo ideje z drugimi, ki jih je prizadela travma. Fizična oskrba je omejena na enkratni pregled po porodu. Ginekolog bo pregledal porodni kanal, da bi izključil poškodbe in druge zaplete. Lahko opravi tudi ultrazvočni pregled in risanje kri. Poleg tega se bo pogovoril s prizadeto žensko, da bi razjasnil duševno stanje stanje ponovno. Po rojstvu a bolan otrok, je treba nadaljevati običajne rutinske preglede pri ginekologu. Mati se mora posvetovati tudi s strokovnjakom iz genetske bolezni pojasniti, ali je otrokova anencefalija posledica genetskega vzroka. Na podlagi diagnoze se lahko načrtujejo nadaljnji ukrepi, še posebej, če se načrtuje nova nosečnost. The stanje sama po sebi ne zahteva obsežnega spremljanja, čeprav se lahko izvede obdukcija otroka.
Kaj lahko storite sami
Dojenčki, ki trpijo zaradi anencefalije, običajno preživijo le nekaj ur do dni po rojstvu. Starši prizadetih dojenčkov so običajno obveščeni o otroku stanje zgodaj v nosečnosti in tako pred rokom dobro vemo, da bodo potomci umrli. Starši se morajo odločiti, ali bodo otroka nosili do konca nosečnosti ali do prekinitve nosečnosti. Glede na to, katera odločitev bo sprejeta, lahko zdravnik sprejme nadaljnje korake. Starši, ki se odločijo, da otroka ne bodo dojeli, naj poiščejo psihološko svetovanje in se z branjem in pogovorom s strokovnjaki pripravijo na bližnjo prekinitev nosečnosti. Starši, ki želijo obdržati otroka, čas med rojstvom in otrokovo smrtjo pogosto preživijo v bolnišnici - spet je treba poskrbeti za ustrezne dogovore. Zdravnik bo staršem priporočil tudi terapevtsko svetovanje. Pogovor s strokovnjakom lahko pomaga staršem, da se spoprimejo s svojo žalostjo. Obisk podporne skupine prav tako pomaga premagati izgubo otroka in se dolgoročno vrniti v pozitivno življenje.
