Papillon-Lefèvrejev sindrom je še posebej redka oblika ektodermalne displazije. Kot del bolezni obstaja močna keratinizacija na koža. Poleg tega trpijo prizadeti bolniki parodontitis z nenavadno zgodnjim začetkom. Sindrom Papillon-Lefèvre se v številnih primerih omenja s kratico PLS.
Kaj je Papillon-Lefèvrejev sindrom?
V bistvu je Papillon-Lefèvrejev sindrom redka motnja, podedovana na avtosomno recesivni način. Za bolezen je značilna težnja po koža pokoriti. Zdravstveni izraz za te pohotne koža območjih je hiperkeratoza. V večini primerov se tipične poškodbe pojavijo na rokah in nogah ali na dlaneh in podplatih. Poleg tega pacienti, ki trpijo za sindromom Papillon-Lefèvre, zgodaj prizadenejo parodontitis. Izguba kosti pri teh osebah nastopi zelo hitro, kar povzroči mlečni zobje in trajni zobje prezgodaj izpadejo. The dlesni prizadeti posamezniki so močno vneti in v večini primerov kažejo rdeč rob dlesni. Bolezen se pojavlja s pogostostjo približno 1: 250,000 do 1: 1,000,000. Res je, da bolezen prizadene ženske in moške v približno enakih razmerjih.
Vzroki
Sindrom Papillon-Lefèvre ima predvsem genetske vzroke. Posebne mutacije so odgovorne za razvoj bolezni. Zlasti tako imenovani CTSC gen igra osrednjo vlogo pri razvoju Papillon-Lefèvrovega sindroma. To je zato, ker to gen je odgovoren za kodiranje lizosomske proteaze. Ustrezna snov je pomembna za diferenciacijo in luščenje povrhnjice. Zaradi mutacij pa pride do skoraj popolne izgube katepsina C, tako da postane organizem bolj dovzeten za specifične patogeni. V bistvu je dedovanje Papillon-Lefèvrovega sindroma avtosomno recesivno. Odgovorni gen se nahaja na 11. kromosomu. Poleg tega je obravnavano, v kolikšni meri so nekatere imunske motnje vključene v razvoj Papillon-Lefèvrovega sindroma.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za sindrom Papillon-Lefèvre so značilne številne pritožbe in tipični simptomi. Običajno palmoplantar keratoze povezane z eritematoznimi oblogami se razvijejo med 1. in 4. letom starosti. Simptomi so pogosto bolj intenzivni na podplatih kot na dlaneh. Redkeje se lezije pojavijo na okončinah. V tem primeru hudo gingivitis je rezultat. Nato izrazit parodontitis razvije v kombinaciji z alveolarno razgradnjo kosti. V teku otroštvo, parodontalne epizode se pojavljajo znova in znova, tako da mlečni zobje in sčasoma se tudi trajni zobje hitro izgubijo. Poleg tega približno polovica vseh prizadetih posameznikov trpi zaradi povečane dovzetnosti za nekatere bolezni, kot je npr furunkuloza ali kožni abscesi. V nekaterih primerih je tako imenovana psoriaziformna hiperkeratoza tvori na površini roke. To se lahko razširi tudi na stopala. Redkeje se poškodbe okončin, na primer v predelu kolen ali komolcev, pojavijo v okviru sindroma Papillon-Lefèvre. Poškodbe na koži običajno poslabšajo nizke temperature in epizode parodontitisa. Nekateri prizadeti posamezniki trpijo tudi za hiperhidrozo, povezano z neprijetnim vonjem. Folikularna hiperkeratoza možna je tudi distrofija nohtov. Včasih se pojavijo posebne kalcifikacije, ki prizadenejo predvsem trdno tkivo. Redko obstajajo povezave med Papillon-Lefèvrejevim sindromom in karcinom skvamoznih celic in maligne melanoma.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Glede diagnoze Papillon-Lefèvrejevega sindroma so na voljo različni načini preiskave. Bolezen se praviloma diagnosticira na podlagi tipičnih kliničnih simptomov. Pomembno vlogo ima na primer izvajanje predstave Rentgen izpit. To vključuje slikanje zobovje prizadete osebe. Na ta način je mogoče zaznati morebitno atrofijo na območju alveolarne kosti. Laboratorijski testi kažejo zmanjšano aktivnost CTSC v primeru sindroma Papillon-Lefèvre. Genetski test zagotavlja diagnozo bolezni. V okviru diferencialna diagnoza, je treba preveriti tako imenovani Haim-Munkov sindrom in predpubertetni parodontitis. Obe bolezni sta različici sindroma Papillon-Lefèvre. Poleg tega nekatere bolezni kažejo podobne kožne težave, na primer Greitherjev sindrom, Howel-Evansov sindrom, keratoza punctata in bolezen Meleda.
Zapleti
Zaradi sindroma Papillon-Lefèvre v večini primerov prizadeti posamezniki trpijo zaradi različnih kožnih bolezni. Ti imajo tako zelo negativen učinek na estetiko in s tem tudi na kakovost življenja prizadetih. Pogosto trpijo zaradi tega tudi očitno zmanjšana samozavest in kompleksi manjvrednosti. Ustrahovanje in draženje se lahko pojavi tudi pri otrocih in negativno vpliva na psiho. Koža prizadetih s Papillon-Lefèvrejevim sindromom je močno keratinizirana in pojavi se parodontitis. Prav tako imunski sistem prizadetih je zaradi bolezni tudi znatno oslabljen, tako da bolniki pogosteje zbolijo za okužbami in vnetji. Vre lahko nastanejo na koži. Koža rak lahko se razvije tudi kot posledica sindroma Papillon-Lefèvre, tako da so prizadeti odvisni od rednih pregledov. Verjetno sindrom zmanjša tudi pričakovano življenjsko dobo bolnika. The žeblji lahko sindrom tudi poškoduje. Zdravljenje je samo simptomatsko in ne vodi do zapletov. Simptome je mogoče omejiti s pomočjo antibiotiki in druga zdravila. Zdravljenja v ustne votline so v tem primeru tudi običajno potrebne.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Če otroci med enim in četrtim letom kažejo spremembe ali nepravilnosti v videzu kože, se je treba posvetovati z zdravnikom. V primeru keratinizacije povrhnjice ali zelo suhe in čvrste kože se je priporočljivo posvetovati z zdravnikom. Če se posebnosti pojavijo na območjih na telesu, izpostavljenim UV sevanje, obstaja razlog za skrb. Ker je Papillon-Lefèvrejev sindrom predhodnik rak, ob prvi nepravilnosti je treba obiskati zdravnika. Povečana dovzetnost za okužbe, nastanek ekcem kot tudi otekline in razjede so znaki obstoječe bolezni. Če je kožne spremembe razširiti po telesu ali povečati velikost, je potreben zdravnik. Če se razvijejo abscesi, je potrebna posebna skrb. haze tvorba lahko vodi do kri zastrupitev v hudih primerih in brez sterilnega oskrba rane. To predstavlja življenjsko nevarnost stanje za prizadeto osebo. Če je površina dlani vidno veliko-porna ali debela na lisah, to kaže na motnjo. Nepravilnosti v zaznavanju dražljajev na dotik, senzoričnih motenj ali otrplosti je treba obvestiti zdravnika. Za Papillon-Lefèvrov sindrom je značilno širjenje simptomov pod hladno okoljske razmere. Če temperatura sezonsko pade sezonsko, celotna koža stanje poslabša. Za postavitev diagnoze se je treba posvetovati z zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Nekatere ukrepe so se izkazali za učinkovite pri terapija sindroma Papillon-Lefèvre. Tako zdravljenje bolezni temelji predvsem na oralnem uprava retinoidov. Cilj tega zdravila je zmanjšati keratodermo, da ne pospeši degeneracije alveolarne kosti. Poleg tega antibiotiki se uporabljajo v nekaterih primerih. Na splošno prizadete bolnike spodbujamo k natančnosti ustna higiena, Vključno z usta izpiranje. Na ta način je treba obdržati parodontitis. Kljub temu je neizogibno, da so vse prizadete osebe že na začetku odraslosti brez zob. Zobni vsadki se nato postavijo. Papillon-Lefèvrejev sindrom ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnikov z boleznijo.
Obeti in napovedi
Papillon-Lefèvrov sindrom, ki je redek, se pojavi v otroštvu ali zgodaj otroštvo. Ne glede na narodnost ali spol, luskavica-Všeč kožne lezije se pojavijo kot posledica dednega sindroma. Parodontitis se razvije zgodaj v življenju. Razvoj Papillon-Lefèvrejevega sindroma je mutacijski. To poslabša prognozo, ker glede vzroka bolezni ni mogoče storiti ničesar. Poškodbe na koži se poslabšajo z hladnoKažejo tudi poslabšanja med hudimi epizodami parodontitisa. Progresivna izguba zob se pojavi že pozno otroštvo in mladostništvo. To vpliva na trajne zobe. Povečana dovzetnost za okužbe različnih vrst negativno vpliva tudi na prognozo. Kožni abscesi, furunkuloza ali piodermija so pogosti. Poleg tega se pogosto pojavijo okužbe dihal. Obolele lahko prizadenejo tudi smrdeča hiperhidroza, distrofije nohtov ali folikularne hiperkeratoze. Občasno poapnenja zunanjih meninge, tako imenovana dura, se pojavijo. Prognoza se poslabša, če se - čeprav v redkih primerih - zaradi Papillon-Lefèvrejevega sindroma pojavijo maligni kožni raki ali ponavljajoči se ploščatocelični karcinomi. Imunske motnje, ki spremljajo sindrom, niso ugodne za okrevanje. Problematična je tudi dedna narava sindroma Papillon-Lefèvre. Otroke prizadetih posameznikov z verjetnostjo 1 na 4 prizadene tudi Papillon-Lefèvrejev sindrom.
Preprečevanje
Sindrom Papillon-Lefèvre ima genetske vzroke. Iz tega razloga ni znano ukrepe za preprečevanje bolezni. Primerno terapija blaži simptome in delno upočasni napredovanje bolezni in izgubo zob. Nujni so redni pregledi pri zdravniku.
Porodna oskrba
V večini primerov ni posebnih in neposrednih ukrepe po oskrbi so prizadeti osebi na voljo pri Papillon-Lefèvrejevem sindromu, tako da se pri tej bolezni zgodnja diagnoza s poznejšim zdravljenjem odloči, ali je mogoče preprečiti nadaljnje zaplete in pritožbe. Prav tako ni mogoče, da bi se bolezen sama zacelila, tako da bi se prizadeti v primeru te bolezni vedno moral posvetovati z zdravnikom. Zgodnja diagnoza z naknadnim zdravljenjem ponavadi vedno zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Samo zdravljenje običajno poteka z jemanjem različnih zdravil. Pacient mora vedno upoštevati pravilen odmerek in redno jemati zdravila, da lahko simptome pravilno in predvsem trajno ublaži. Prav tako mora biti pacient pozoren na visoke higienske standarde, še posebej pa na dobro zobno higieno. Priporočljivo je uporabljati usta izpiranje in temeljito čiščenje zob po vsakem obroku. Papillon-Lefèvrov sindrom je relativno mogoče obnoviti in običajno ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadetega posameznika.
Tukaj lahko naredite sami
Zdravljenja, ki so predvidena za bolnika s Papillon-Lefèvrejevim sindromom, so bila na splošno učinkovita. Za bolnika to pomeni, da mu lahko dosledno upoštevanje zdravljenja olajša, čeprav je to genetsko stanje je neozdravljivo. Ker bolezen običajno spremlja določena dovzetnost za nalezljive bolezni, je vredno biti pozoren na zdrav življenjski slog, da bi okrepili imunski sistem. Sem spada izogibanje stres, reden počitek in spanje, plus telovadba in dobro prehrana s svežo hrano z veliko vlakninami, veliko vitamini, a malo sladkorja in maščobe. Šport na prostem tudi aktivira imunski sistem in uravnavajo metabolizem. Priporočljivi so ekipni športi, saj zagotavljajo tudi občutek pripadnosti skupini in izboljšujejo samopodobo. Bolniki s Papillon-Lefèvrejevim sindromom običajno zelo trpijo zaradi težav s kožo in dlesnimi. Otroci so pogosto izpostavljeni napadom ustrahovanja. Tu so starši pozvani, da otroku in okolici občutljivo razložijo bolezen in poiščejo razumevanje. Spremljevalni psihoterapevtski postopek proti občutkom manjvrednosti je zagotovo primeren v kateri koli starosti. Ker je bolezen tako redka, žal ni regionalnih skupin za samopomoč, ki bi se jim prizadeti lahko pridružili. Vendar pa na internetu obstaja portal za redke bolezni, Orpha Net. Zagotavlja tudi informacije o Papillon-Lefèvrovem sindromu.
