John CP Williams (r. 1922), kardiolog z Nove Zelandije in prvi nemški katedra za pediatrijo kardiologija, Alois Beuren (1919-1984), so bili prvi zdravniki, ki so v zgodnjih šestdesetih opisovali Williams-Beurenov sindrom, ki je bil po njih poimenovan. WBS je genetska napaka, ki ima pomembne učinke na notranjih organov, še posebej srcein fizični izgled prizadetih posameznikov. Zanj je značilna tudi disfunkcija socialnega vedenja.
Kaj je Williams-Beurenov sindrom?
Koliko otrok se rodi s Williams-Beurenovim sindromom, še ni dokončno raziskano. The stanje, ki enako prizadene dekleta in dečke ter moške in ženske, je redek. Preliminarne ocene kažejo, da je verjetnost WBS pri novorojenčkih 1 od 7,000 do 1 od 50,000.
Vzroki
Bolezen povzroča odsotnost (»delecija«) vsake od 23 enot ali večje skupine genov na 7. kromosomu. V skoraj vseh primerih ta delecija vpliva na pomemben strukturni protein beljakovine. Elastin je bistvenega pomena za elastičnost in moč of kri plovila, med drugim. Kromosom 7 vsebuje 1000 do 1500 genov. Osnovni vzrok WBS je ustrezna nerazvitost v sperme ali jajčne celice. Vključitev takšne nerazvite zarodne celice med oploditvijo povzroči WBS.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi WBS so različni in se pojavljajo v različnih kombinacijah pri prizadetih posameznikih. Oboleli za WBS imajo pogosto majhne glave z obrnjenimi ustnicami, hipoplastične "mišje zobe" in "zajčje noske", oblazinjene zgoraj vek regije in druge zaobljene poteze obraza. Ti nastopi v "smešnem obrazu" so ustvarili izraze, ki se zdaj malo uporabljajo v povezavi z WBS, na primer "obrazi goblinov" ali "otroci vilinov". Poleg šibkega mišičnega tonusa nizke rasti, iris modra obarvanost, okvarjen vid in nožni prst in prst deformacije, okvare notranjih organov so značilne tudi za WBS. Tej vključujejo srce okvare, zožitev zaradi pomanjkanja elastina kri plovila, hipertenzija, ledvice in pljuč težave. Podolgovate vratu, preozko v prsih, značilna pa so tudi povešena ramena. Bolniki z WBS imajo običajno podpovprečno inteligenco. V zameno pa imajo pogosto otoške talente (odlične spomin, absolutna višina). Ameriško-ameriška Gloria Lenhoff je na primer zaslovela kot lirski sopran z repertoarjem 2000 arij v 30 jezikih. Mehko govoreči, pogosto ustrežljivi in empatični WBS-jevci so nadvse zgovorni, radovedni in odsotni do točke odmaknjenosti. Njihovo jezikovno znanje in prijazna radovednost jih sprva naredijo inteligentne, čeprav imajo nizek inteligenčni kvocient in ne poznajo pomena številnih izrazov, ki jih uporabljajo. Ta opazen izraz se imenuje "manira koktajla". Vendar so tudi WBSerji nagnjeni k depresija, fobije in panični napadi. Posebnost je nizka reakcija obolelih za WBS na situacije, ki jih določajo jezni ljudje. V nasprotju s tem pa soočenja z ekstremnimi situacijami brez ljudi, kot so izbruhi vulkanov oz gori stavbe, sprožijo paniko pri bolnikih z WBS. Sprožilce za to različno intenzivnost nesocialne in socialne tesnobe pri bolnikih z WBS v primerjavi s posamezniki, ki niso prizadeti z WBS, lahko izsledimo do spremembe možganov regija, imenovana amigdala.
Diagnoza in potek bolezni
Williams-Beurenov sindrom, ki ga povzroča gen izgubo, jo lahko v zgodnji fazi posebej diagnosticira a kromosomska analiza imenovan „test RIB“ (fluorescenčna hibridizacija in situ preskus). V tem citogenetskem hitrem testu je posebno barvilo, povezano z a kri vzorec označuje samo popolno kromosomi. V primeru gen izguba, neobarvanje pomeni WBS. Test se lahko izvede tudi pred rojstvom. Vendar pa zaradi dejavniki tveganja povezan s testom za nerojenega otroka med amniocenteza, se v tej fazi redno ne uporablja. Zato WBS pri dojenčkih in majhnih otrocih pogosto ostane dolgo neodkrit. Še posebej, ker Apgarjev test, ki se pogosto uporablja za novorojenčke, ni zasnovan za redke in splošno neznane WBS. V večini primerov WBS opazimo šele pozno zaradi nekaterih vedenjskih nepravilnosti. Laboratorijska analiza krvi na prisotnost hiperkalciemije (presežek kalcij) ponuja tudi namige o možnih WBS.
Zapleti
Zaradi tipičnih malformacij je Williams-Beurenov sindrom zelo nagnjena k zapletom. Rast zaostalost že nastopi med nosečnost. Po rojstvu se zaradi nizkega mišičnega tonusa pojavijo napačne položaje, nevrološki primanjkljaji in drugi zapleti. Tipične posledice so tako imenovane klinodaktilije, pri katerih so mezinci upognjeni vstran. Poleg tega lahko pride do napačnega položaja prstov na nogah, kar povzroča negotovost hoje in slabo držo prizadetih otrok. Na območju Ljubljane notranjih organov, srčne aritmije, visok krvni tlak in srce lahko se pojavijo palpitacije. V hudem poteku, srčno popuščanje nastane kot posledica zoženja aorte. Ljudje z WBS so tudi izpostavljeni večjemu tveganju ledvice malformacije. Nefunkcionalen ledvice lahko vodi na različne simptome in v nekaterih primerih smrtno nevarne zaplete. Pogosto trpijo tudi otroci s Williams-Beurenovim sindromom težave pri požiranju, motnje spanja in razvojna zamuda, vsaka povezana z različnimi fizičnimi in čustvenimi zapleti. V starejših letih skolioza, to je ukrivljenost hrbtenice. Kirurško zdravljenje deformacij je povezano s tipičnimi tveganji. Zaradi pogosto vseživljenjskega uprava zdravila, neželeni učinki, interakcije in tudi poznih učinkov ni mogoče izključiti.
Kdaj naj gre k zdravniku?
"Williams-Beurenov sindrom" je bolezen, ki se kaže v obliki razvojne motnje z a srčna napaka. To je posledica gen mutacija enega od obeh kromosomi številka 7 in je zato že prisotna ob rojstvu. Pogostost pa je približno 1: 20,000 XNUMX prizadetih oseb, zato je prenatalno testiranje redko potrebno. Pri bolnikih z „WBS“ se lahko pojavijo različni simptomi. Sem spada zlasti razvoj značilnih obraznih potez. Sem spadajo: široko čelo, raven nosni most, ki se konča s sferično nosno konico, vidne ličnice, velika usta, težke oči (zgornja vek edem), kratko palpebralno razpoko in zvezdasti vzorec na iris obeh očes. Prizadeti posamezniki pogosteje kažejo pomanjkljivosti v prostorskem vidu, so občutljivi na hrup in so lahko nagnjeni k razpadanju zob. Poleg tega lahko obstajajo resne vaskularne malformacije. Če simptomi omejijo prizadetega, se je treba posvetovati z zdravnikom. Ljudje, ki jih prizadene sindrom, imajo pogosto poseben občutek za ritem in so zato pogosto glasbeno nadarjeni. Nekateri prizadeti otroci so tudi zelo leksikalno nagnjeni in se naučijo brati, preden to storijo običajni otroci. Tudi z besedno komunikacijo se enostavno preživijo in veljajo za zelo družabne. Kljub vsemu so otroci, ki jih prizadene WBS, vse življenje odvisni od pomoči drugih.
Zdravljenje in terapija
Po puberteti bolniki z WBS pogosto, a ne nujno, postanejo brezvoljni po otroštvo za katero je značilna hiperaktivnost. WBS sam po sebi ne vpliva neposredno na pričakovano življenjsko dobo prizadetih posameznikov. Vendar pa lahko okvara organov, ki jo povzroči WBS, skrajša življenje. Vzročno ozdravitev napake gena WBS ni mogoča. Zato WBS terapija mora biti omejeno na zdravljenje simptomov. Z zdravljenjem simptomov, povezanih z WBS, lahko kakovost življenja bistveno izboljšamo. V zvezi s tem lahko razmislimo o zdravljenju pogostih srčnih napak in okvar oči. Posebne diete lahko nadzorujejo hiperkalciemijo, značilno za WBS. Redno krvni tlak navedeni so tudi pregledi. Zaradi številnih primanjkljajev so bolniki z WBS do konca življenja odvisni od podpore v vsakdanjem življenju. V tem okviru intenzivna podpora ukrepe (Delovna terapija, glasbena promocija), ki se začnejo že v fazi malčkov, igrajo pomembno vlogo pri otrocih s Williams-Beurenovim sindromom, ki so stalno zapozneli v razvoju. Tudi dosledno izobraževanje o spoštovanju družbenih pravil z veseljem in neodgovorjenim drugim, ki se približujejo WBSlerju, je del življenjske podpore. Mnogi WBS-jevci lahko sledijo poukom v integrativni osnovni šoli, drugi so preobremenjeni in potrebujejo navodila za posebno izobraževanje. WBS-jevci imajo skoraj vedno polno življenje v krogu svojih družin in s pomočjo specializiranih služb.
Preprečevanje
Preprečevanje Williams-Beurenovega sindroma zaradi narave tega ni mogoče stanje kot spontana genetska sprememba. Ker se WBS deduje s 50-odstotno verjetnostjo pri starševskih parih, pri katerih ima eden ali oba partnerja WBS, se včasih razpravlja o etično kontroverznem pristopu preprečevanja, da bi posamezniki, prizadeti z WBS, postali očetje.
Spremljanje
Williams-Beurenov sindrom je neozdravljiva bolezen, ki se zdravi le simptomatsko. Mnoge od teh simptomov lahko bolniki sami zdravijo. Za lajšanje simptomov naj starši olajšajo gimnastiko in Delovna terapija s bolan otrok. Tam se lahko starši nato naučijo številnih metod za zdravljenje otroka od doma in znatno ublažijo nelagodje. Poleg tega mora zdravnik otroka o svoji bolezni dovolj obvestiti. To pa je treba storiti šele, ko je otrok primerne starosti in zrelosti. Koristno je tudi, če otroka vpišete v skupino za samopomoč. Tam se lahko nauči, kako se dolgoročno spoprijeti z boleznijo. Poleg tega lahko otrok izmenjuje mnenja in izkušnje z drugimi bolniki in se ne bo počutil samega. Koristno bi bilo tudi, če otroka napotite v dolgoročno psihološko svetovanje. Psiholog lahko trpečega nauči tudi, kako se najbolje spoprijeti z boleznijo. Nujno je, da se otrok udeležuje rednih zdravniških pregledov. Ker se zaradi bolezni lahko pozneje v življenju pojavijo sekundarne bolezni, je treba zdravniške obiske hraniti do starosti. Prizadete osebe naj izberejo poklic, ki se ga lahko ukvarja z boleznijo. O izbiri se je treba pogovoriti tudi z zdravnikom.
To lahko storite sami
Williams-Beurenov sindrom je povezan z različnimi simptomi in neugodji. Številne simptome lahko zdravite sami. Kot del fizioterapija in Delovna terapija, se pove staršu ali skrbniku ukrepe kar lahko otrok naredi doma za lajšanje simptomov. Bolj celovito je to zgodnje posredovanje, boljša je prognoza. Spremljajoč to mora biti otrok poučen o svojem stanje. Pravi čas za to je odvisen od duševne zrelosti otroka in je najbolje izbrati v posvetovanju z odgovornim zdravnikom. Prizadeti otrok se lahko o svoji bolezni pouči z ustreznim branjem ali pogovori z drugimi prizadetimi osebami. Celovečerni film "Gabrielle - (K) eine ganz normale Liebe" v dokumentarni obliki predstavlja življenje prizadete osebe in se lahko uporablja tudi v izobraževalne namene. Tudi redni obiski zdravnika so pomemben del samopomoči. Zdravniške preglede je treba nadaljevati tudi v starosti, saj se nadaljnje pritožbe, kot npr skolioza, se lahko pojavijo v življenju. Potrebne so tudi različne spremembe življenjskega sloga, na primer dovolj počitka in izbira poklica, ki ga je mogoče opravljati z ustreznimi deformacijami in boleznimi. Med posvetovanjem s strokovnjakom se razpravlja o potrebnih korakih v vsakem primeru.
