Sindrom repne regresije označuje sindrom malformacije spodnjih (kaudalnih) segmentov hrbtenice, včasih z zelo hudim, a spremenljivim videzom. V mnogih primerih manjkajo odseki repne hrbtenice, na primer trtica in področja ledvene hrbtenice. Stanje je večfaktorsko in se običajno razvije v prvih štirih tednih nosečnosti. … Kaudalni regresijski sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Okihirov sindrom je kompleks malformacij, ki prizadenejo predvsem zgornje okončine. S temi malformacijami je povezano stanje, imenovano Duanejeva anomalija, ki bolnikom preprečuje pogled navzven. Zdravljenje je zgolj simptomatsko in običajno vključuje kirurško korekcijo posameznih simptomov. Kaj je sindrom Okihiro? Sindromi malformacij so prirojene motnje, ki se kažejo kot ... Okihirov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Johanson-Blizzardov sindrom je ime za dedno bolezen, ki je redka. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi razvojnih nepravilnosti trebušne slinavke, lasišča in nosu. Kaj je Johanson-Blizzardov sindrom? Johanson-Blizzardov sindrom (JBS) je redka dedna motnja, ki je včasih lahko usodna. Sindrom velja tudi za ektodermalno displazijo in je razvrščen kot trebušna slinavka ... Sindrom Johanson Blizzard: vzroki, simptomi in zdravljenje
Baller-Geroldov sindrom spada v skupino malformacijskih sindromov s prevladujočo prizadetostjo obraza. Sindrom je posledica mutacij in se prenaša v avtosomno dominantni dediščini. Terapija je omejena na simptomatsko zdravljenje, ki je v veliki meri sestavljeno iz kirurškega odpravljanja malformacij. Kaj je Baller-Geroldov sindrom? V prirojeni skupini bolezni ... Baller-Geroldov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Sindrom mačjega očesa je ime redke dedne bolezni. Med drugim povzroča spremembe v očeh. Kaj je sindrom mačjega očesa? V medicini je sindrom mačjega očesa znan tudi kot sindrom analne atrezije koloboma ali Schmid-Fraccarov sindrom. Pri tej dedni bolezni so spremembe oči (koloboma) in malformacije danke (analni ... Mačji očesni sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Sirenomelija je napaka spodnje polovice telesa ploda, ki se začne z medeničnim predelom in konča s stopali. Imenujejo ga tudi simmelija, simpodija ali preprosto sindrom sirene. Razvrstitev ICD-10 je Q47.8. Kaj je sirenomelija? Za sirenomelijo je značilna deformacija nog in stopal. To so, odvisno od… Sirenomelija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Duodenalna stenoza je zožitev tankega črevesa. Običajno je prirojen, lahko pa tudi pridobljen. Kaj je duodenalna stenoza? Stenoza je zožitev votlega organa. Pri duodenalni stenozi je stenoza prizadeta tanko črevo, natančneje dvanajstnik. Stenoza dvanajstnika se pogosto imenuje tudi… Duodenalna stenoza: vzroki, simptomi in zdravljenje
Verma-Naumoffov sindrom spada v skupino prirojenih motenj, za katere so značilne malformacije kostnega in hrustančnega tkiva. Napoved bolezni je vedno smrtonosna. Sindrom je genetski in se podeduje avtosomno recesivno. Kaj je Verma-Naumoffov sindrom? Verma-Naumoffov sindrom je genetska motnja kostnega in hrustančnega tkiva. Zanj je značilno… Verma-Naumoffov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Dubowitzov sindrom je redka dedna motnja, ki je povezana s simptomi, kot so nizka rast in deformacije obraza. Stanje je dobilo ime po britanskem pediatričnem nevrologu Victorju Dubowitzu. Kaj je Dubowitzov sindrom? Victor Dubowitz je prvič opisal Dubowitzov sindrom leta 1965. Motnja je avtosomno recesivna [[dedne bolezni | dedna bolezen [[kar je precej redko. Trenutno je… Dubowitzov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Currarinov sindrom je simptomatska triada anorektalnih in sakralnih nenormalnosti s predsakralnimi masami. Sindrom je dedna motnja, ki je običajno povezana z mutacijo gena MNX1 in je posledica okvarjene ločitve ento in nevroektoderme. Vzročne terapije ne obstajajo. Kaj je currarinov sindrom? Medicinski izraz triada se nanaša na ... Currarinov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Analna atrezija je napaka človeškega danke. V tem primeru odprtina anusa manjka ali ni pravilno ustvarjena. Kaj je atrezija anusa? Analna atrezija je ime za malformacijo človeškega danke. V tem primeru odprtina anusa manjka ali ni ustvarjena ... Analna atrezija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Elschnigov sindrom je zelo redka dedna motnja s prirojenimi malformacijami vek. Resnost simptomov pa se pogosto zelo razlikuje. Zdravljenje je simptomatsko in je odvisno od nepravilnosti, ki se pojavijo. Kaj je Elschnigov sindrom? Za Elschnigov sindrom so značilne predvsem nepravilne lege spodnjih vek. V redkejših primerih se pojavijo tudi drugi simptomi, kot so ... Elschnigov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
