Myotonia Congenita Becker: vzroki, simptomi in zdravljenje

Myotonia congenita Becker spada v splošno skupino tako imenovanih miopatij (mišičnih bolezni). Zanj je značilna zapoznela vzpostavitev membranskega potenciala v mirovanju po mišični kontrakciji. To pomeni, da se mišični tonus počasi zmanjšuje. Kaj je prirojena miotonija Becker? Myotonia congenita Becker je mišična motnja (miopatija), ki spada v posebno skupino ... Myotonia Congenita Becker: vzroki, simptomi in zdravljenje

Mišična biopsija: zdravljenje, učinki in tveganja

Med biopsijo mišic zdravniki odstranijo mišično tkivo iz skeletnih mišic za diagnozo živčno -mišičnih bolezni, na primer v prisotnosti miopatij. Druga naloga mišične biopsije je pregled ohranjenega tkivnega materiala. Tesno povezane specialnosti so nevrologija, nevropatologija in patologija. Kaj je mišična biopsija? Med biopsijo mišic zdravniki odstranijo ... Mišična biopsija: zdravljenje, učinki in tveganja

Mišična distrofija tipa Fukuyama: vzroki, simptomi in zdravljenje

Mišična distrofija tipa Fukuyama je redka, prirojena bolezen, ki povzroča izgubo mišic in se pojavlja predvsem na Japonskem. Bolezen povzroča mutiran tako imenovani gen FCMD, ki je odgovoren za kodiranje proteina fukutina. Bolezen je povezana s hudimi motnjami duševnega in motoričnega razvoja in kaže progresivno pot, kar ima za posledico povprečno pričakovano življenjsko dobo ... Mišična distrofija tipa Fukuyama: vzroki, simptomi in zdravljenje

Facioscapulohumeralna mišična distrofija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Facioskapulohumeralna mišična distrofija je tako imenovana distrofična bolezen mišic. V večini primerov se bolezen začne na področju obraza in ramenskega obroča. Facioskapulohumeralna mišična distrofija je relativno redka bolezen. Pojavi se le pri enem do petih ljudeh na 100,000. Poleg tega se bolezen običajno začne ... Facioscapulohumeralna mišična distrofija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Distroglikanopatija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Distroglikanopatije spadajo med dedne mišične distrofije. So skupina mišičnih motenj z različnimi simptomi, vendar vse izvirajo iz motenj specifične glikozilacije. Trenutno za nobeno od distroglikanopatij ni vzročnega zdravljenja. Kaj so distroglikanopatije? Distroglikanopatije predstavljajo dedne mišične distrofije, ki temeljijo na presnovnih motnjah glikozilacijskih reakcij. So zelo redki… Distroglikanopatija: vzroki, simptomi in zdravljenje