CEDNIK -ov sindrom je prirojena bolezen, ki se kaže z nepravilnostmi kože in motnjami živčnega sistema. Bolniki s sindromom CEDNIK večinoma trpijo zaradi keratodermije in hiperkeratoze. Zaradi tega so procesi strjevanja kože moteni. Na živčnem sistemu se sindrom CEDNIK še posebej kaže v razvojnem ... CEDNIKOV sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Papillon-Lefèvrejev sindrom je še posebej redka oblika ektodermalne displazije. Kot del bolezni je na koži huda keratinizacija. Poleg tega prizadeti bolniki trpijo zaradi parodontitisa z nenavadno zgodnjim nastopom. Papillon-Lefèvrejev sindrom se v številnih primerih imenuje okrajšava PLS. Kaj je Papillon-Lefèvrejev sindrom? V bistvu je Papillon-Lefèvrejev sindrom ... Sindrom Papillon-Lefèvre: vzroki, simptomi in zdravljenje
Če zdravniška stroka govori o okvari ciklusa sečnine, uporabi poseg, ki pretežno prizadene več presnovnih bolezni, ki imajo po eni strani genetski izvor, po drugi strani pa so odgovorne za moteno izločanje dušika. Če se ne zdravi, pride do okvare cikla sečnine do smrti pacienta. … Okvara ciklusa sečnine: vzroki, simptomi in zdravljenje
Adams-Oliverjev sindrom je zelo redko stanje. To je dedno. Za sindrom so značilne prirojene okvare glave in okončin ter motnje živčnega sistema. Kaj je Adams-Oliverjev sindrom? Adams-Oliverjev sindrom je dedna motnja. Ljudje z boleznijo trpijo zaradi nenormalnosti in napak na koži lobanje in okončin. Adams-Oliver ... Adams-Oliverjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Diamond-Blackfanov sindrom je anemična motnja, čeprav vzrok še vedno ni jasen. Diamond-Blackfanov sindrom je mogoče relativno dobro zdraviti in včasih celo pozdraviti. Vendar preventivni ukrepi niso možni. Kaj je Diamond-Blackfanov sindrom? Zdravstvena stroka se nanaša na Diamond-Blackfanov sindrom-znan tudi kot nepopolna eritrogeneza ali kronična prirojena hipoplastična anemija in anemija Diamond-Blackfan (DBA ... Diamond-Blackfanov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Družinska hiperholesterolemija je dedna motnja, pri kateri se raven holesterola v krvi nenormalno poviša. Posledica so hude motnje krvnega obtoka. Zdravljenje poteka z zdravili in podpira zdrav način življenja. Kaj je družinska hiperholesterolemija? Družinska hiperholesterolemija je genetsko zvišanje ravni holesterola v krvi. Predpona hiper- pomeni "več" in ... Družinska hiperholesterolemija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Atelosteogeneza je redka, neozdravljiva skeletna malformacija, ki je posledica genetske okvare. Prizadeti posamezniki običajno umrejo v prvih dneh po rojstvu; ugoden potek ima za posledico številne telesne okvare. Kaj je atelosteogeneza? Atelosteogeneza je tako imenovana displazija, prirojena malformacija okostja. Izraz je sestavljen iz starogrških besed "atelos" ... Atelosteogeneza: vzroki, simptomi in zdravljenje
Scheiejeva bolezen je zelo redka dedna motnja. Medicinski strokovnjaki menijo, da je Scheiejeva bolezen oslabljen potek mukopolisaharidoze tipa I (znana tudi kot MPS I), lizosomske shranjevalne bolezni. Scheiejevo bolezen lahko primerjamo s Hurlerjevo boleznijo, čeprav ima Scheiejeva bolezen veliko blažji potek. Na primer, simptomi Scheiejeve bolezni so ... Bolezen Scheies: vzroki, simptomi in zdravljenje
Bloomov sindrom je zelo redka, genetsko podedovana motnja. Zanj je značilna povečana genetska nestabilnost. Bolniki so nizke rasti in bolj verjetno bodo zboleli za rakom. Zaradi povečanih žilnih oznak v tumorjih se Bloomov sindrom imenuje tudi telangiektatični sindrom. Kaj je Bloomov sindrom? Bloomov sindrom spada v skupino kromosomov ... Bloomov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Smrtonosna družinska nespečnost ali Fatalna družinska nespečnost - imenovana tudi FFI - je dedna motnja. FFI (iz angleščine za "usodno družinsko nespečnost") spada med tako imenovane prionske bolezni in je značilna huda motnja spanja in nespečnost. Fatalna družinska nespečnost se pogosto pojavi med 20. in 70. letom, čeprav je bolezen… Smrtonosna družinska nespečnost: vzroki, simptomi in zdravljenje
Dishondrosteoza Léri Weill je genetska motnja. Dishondrosteoza Léri Weill je uvrščena v kategorijo skeletnih displazij. Tipična značilnost bolezni je nizka rast, ki je tudi nesorazmerna. Srednji deli okončin so simetrično skrajšani. Hkrati pride do tako imenovane Madelungove deformacije v okviru ... Dishondrosteoza Léri Weill: vzroki, simptomi in zdravljenje
Aplazija pogačice je stanje, ki povzroča omejeno gibanje kolena. V večini primerov je neboleč in ne kaže drugih simptomov. Posledično zdravljenje pogosto ni potrebno. Kaj je aplazija pogačice? Stanje aplazije pogačice je povezano z okvaro pogačice. To je kost, ki se nahaja pred… Patelarna aplazija: vzroki, simptomi in zdravljenje
