Nefroblastomatoza je redka bolezen, ki prizadene ledvice. Nefroblastomatoza se kaže z vztrajnostjo ledvice tkiva iz zarodkov po rojstvu. Tkivo predstavlja tako imenovani metanefrični blastem in je nezrelo. Poveča verjetnost, da bo pri bolniku prišlo do maligne degeneracije ledvice tkiva.
Kaj je nefroblastomatoza?
V osnovi je nefroblastomatoza drugačna bolezen od nefroblastoma, s katero jo pogosto zamenjujejo. Vendar pa ta bolezen predstavlja maligni tumor ledvic pri pediatričnih bolnikih. Metanefrogeni blastem nefroblastomatoze se razvije v plod med nosečnost. V večini primerov se fetalno tkivo s tubuli in glomerulami spremeni v ledvični parenhim. Le pri približno enem odstotku posameznikov je pri avtobiopsijah mogoče zaznati dele preostalega zarodnega tkiva. Ostanki blasteme se običajno razgradijo v prvih štirih mesecih po rojstvu pri prizadetih dojenčkih. Če do popolne regresije ne pride, pride do obsežnih poškodb in deformacij parenhima ledvice razvijati. Poleg tega se tkivo pogosto poveča. Nefroblastomatozo delimo na tri različne vrste glede na lokalizacijo na ledvičnih režnjah. Tako obstajajo intralobarska, perilobarska in tudi panlobarska oblika nefroblastomatoze. Pri zadnji vrsti se ledvica po relativno kratkem času poveča.
Vzroki
Natančni vzroki patogeneze nefroblastomatoze trenutno niso dovolj raziskani, zato natančne izjave o vzrokih za njen razvoj še niso možne. Mehanizem razvoja bolezni pa je delno znan. Pri zarodkih se v ledvicah razvije tako imenovani metanefrogeni blastema, ki sčasoma nazaduje. Namesto fetalnega tkiva se pri zdravih posameznikih razvije ledvični parenhim s tubuli in glomerulami. Vendar pa pri nefroblastomatozi ostane majhen delež metanefrogenega blastema po rojstvu. Posledica tega je nevarnost maligne degeneracije ledvičnega tkiva. Natančni razlogi za zadrževanje metanefrogenega blastema pri dojenčkih še niso dokončno določeni.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pri nefroblastomatozi ledvično tkivo iz zarodkov, imenovan metanefrogeni blastema, po rojstvu ostane v ledvicah. Običajno to fetalno tkivo popolnoma nazaduje. Bolniki imajo večje tveganje za maligno degeneracijo ledvic. Tako je nefroblastomatoza predrakava stanje. V večini primerov so značilne spremembe nefroblastomatoze prisotne v obeh ledvicah. Redkeje nenormalnosti prizadenejo eno ledvico. Pri približno polovici bolnikov se je pojavila t.i. Wilms tumor se razvije kot posledica nefroblastomatoze. Ta tumor se pogosto diagnosticira naključno med drugimi preiskavami. Nefroblastomatoza je povezana tudi s številnimi drugimi boleznimi in sindromi. D
mednje spadajo na primer hemihipertrofija, multicistična ledvična displazija in Beckwith-Wiedemannov sindrom. Nefroblastomatoza se pogosto pojavlja tudi v povezavi z multilokularno cistično nefromo in aniridijami.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza nefroblastomatoze se v številnih primerih pojavi zgolj naključno. Pogosto so opazni komaj kakšni akutni simptomi, če nefroblastomatoza še ni povzročila maligne degeneracije ledvičnega tkiva. V tem je nevarnost nefroblastomatoze, saj jo pogosto odkrijemo prepozno. Pacientova zdravstvena zgodovina se med drugim osredotoča na kronične bolezni ali prirojene sindrome, ki so povezani z nefroblastomatozo. Ustrezni namigi olajšajo zdravnikovo diagnozo nefroblastomatoze. Med kliničnim pregledom bolnika k diagnostičnemu rezultatu prispevajo različne metode. Še posebej pomembne so slikovne tehnike ledvic. Zdravnik pogosto izvaja sonografijo, poškodbe ledvičnih tkiv pa so delno vidne. To je zato, ker se na odmevni zvok odzivajo manj kot na okoliška tkiva. Poleg tega se pri diagnozi nefroblastomatoze pogosto uporablja CT, pri čemer bolnik predhodno vzame posebna kontrastna sredstva, ker poškodbe skoraj ne adsorbirajo kontrastnega medija, je poškodovana območja razmeroma enostavno prepoznati. Poleg tega je možen MRI pregled. Zdravnik opravi a diferencialna diagnoza, ki ločuje nefroblastomatozo predvsem od ledvic limfom zaradi možnosti zmede.
Zapleti
Zaradi nefroblastomatoze lahko otrok trpi zaradi hudih ledvičnih simptomov. Prav tako lahko znatno zmanjša pričakovano življenjsko dobo bolnika. V tem primeru bolniki trpijo zaradi različnih malignih degeneracij na ledvičnem tkivu. V najslabšem primeru lahko tudi to vodi do ledvična insuficienca, kar lahko na koncu povzroči smrt. Zapleti se ponavadi pojavijo, kadar nefroblastomatozo diagnosticiramo pozno. Iz tega razloga so nosečnice odvisne od različnih pregledov, da bi se izognile zapletom v procesu. Nefroblastomatozo lahko zdravimo razmeroma dobro, če jo diagnosticiramo zgodaj. Za pacienta ali mamo ni posebnih zapletov. V večini primerov so bolniki odvisni od kemoterapija, ki pa je povezan z različnimi neželenimi učinki. Poleg tega so prizadeti po rojstvu še vedno odvisni od kirurških posegov. Vendar v večini primerov ni posebnih zapletov. Degeneracije je mogoče odstraniti. Vendar rak se lahko razširi na druge predele telesa, zato so tudi otroci odvisni od rednih pregledov.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Nefroblastomatoza je redka bolezen, ki jo običajno diagnosticiramo naključno. Medicinska ocena je nujna, kadar simptomi, kot so bolečine v ledvicah ali ponavljajoče se povišana telesna temperatura so opaženi. Če je resnično osnova nefroblastomatoze, jo je treba diagnosticirati, preden se ledvično tkivo maligno degenerira. Iz tega razloga so vse pritožbe, ki kažejo na resne stanje mora razjasniti družinski zdravnik in po potrebi nefrolog. V nasprotnem primeru lahko pride do precejšnjih zapletov, kar je v najslabšem primeru lahko vodi do smrti. Starši, ki tudi sami trpijo za ledvično boleznijo, bi morali opraviti genetski test. Ker vzroki bolezni niso znani, določena diagnoza ni mogoča, vsekakor pa je treba raziskati različne opozorilne znake. Osebe, ki trpijo zaradi ledvične bolezni ali celo nefroblastomatoze, morajo takoj omeniti zdravnika, če so omenjeni opozorilni znaki. Bolezen je treba natančno spremljati, da lahko hitro ukrepamo v primeru degeneracije in drugih zapletov. Poleg družinskega zdravnika in nefrologa so lahko odgovorni različni internisti in nevrologi.
Zdravljenje in terapija
Ker obstoječa nefroblastomatoza ogroža bolnike z maligno degeneracijo ledvic, so redni pregledi zelo pomembni. Intervali med posameznimi izpitnimi sestanki so razmeroma kratki, da so lahko hitri in ciljno usmerjeni terapija za morebitne degeneracije. Poleg tega obstajajo možnosti za aktivne terapija nefroblastomatoze. Tako imenovane klinaste resekcije in kemoterapija je mogoče upoštevati. Bolniki običajno opravijo ustrezne kirurške posege za kirurško odstranjevanje poškodovanega tkiva iz ledvic. To delno zmanjša tveganje, da bo nefroblastomatoza vodi do maligne degeneracije ledvic.
Obeti in napovedi
Če se nefroblastomatoza ne zdravi, ima neugoden potek bolezni. Prizadeti posameznik ima večje tveganje za maligno bolezen rak. Nefroblastomatoza je razvrščena kot predhodnica tumorske bolezni. Zato je prizadeti posameznik v nevarnosti prezgodnje smrti, če se zdravstvena oskrba ne začne pravočasno. Stadij bolezni v času diagnoze je zato še posebej ključen pri razvoju prognoze. Čim pozneje bolezen diagnosticiramo in zdravimo, manj ugoden bo nadaljnji potek. Težava je v odkrivanju bolezni. Pogosto ostane dolgo neodkrit, saj v vsakdanjem življenju skorajda ne povzroča nobenih okvar. Pri mnogih obolelih spremembe tkiva zaznajo zaradi naključnih ugotovitev. Možnost okrevanja je torej odvisna tudi od pacientovega najljubšega preprečevanja, zato lahko redni pregledi hitro odkrijejo zdravje spremembe. V teh primerih je možna najhitrejša intervencija in lahko prispeva k popolnemu okrevanju v nadaljnjem poteku. Če so se že razvili maligni izrastki tkiva, prizadeta oseba potrebuje tudi kirurški poseg rak terapija. V nasprotnem primeru se bo splošna pričakovana življenjska doba znatno skrajšala. Nadaljnji razvoj tukaj je močno odvisen od splošnega zdravje prizadete osebe.
Preprečevanje
Zaenkrat še ni mogoče preprečiti nefroblastomatoze. Osnove razvoja bolezni so že oblikovane pri plodu v maternici. Iz tega razloga je težko vplivati nanjo. Poleg tega so vzroki nefroblastomatoze trenutno še vedno premalo znani, zato so potrebne nadaljnje raziskave.
Spremljanje
V večini primerov nefroblastomatoze le malo in običajno omejeno ukrepe bolnika so na voljo neposredne dodatne storitve. Iz tega razloga se mora prizadeta oseba že zelo zgodaj obrniti na zdravnika, da se izogne nadaljnjim zapletom ali v najslabšem primeru smrti prizadete osebe. Zgodnja diagnoza ponavadi vedno zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Večina prizadetih je odvisna od rednih pregledov in zdravniških pregledov, da se zgodaj odkrijejo in odstranijo ledvični tumorji. Zelo pomembni so tudi pregledi po uspešni odstranitvi tumorja, saj to omogoča odkrivanje nadaljnjih tumorjev v zgodnji fazi. Med zdravljenjem so mnogi prizadeti z nefroblastomatozo odvisni tudi od pomoči lastne družine in sorodnikov. Psihološka podpora lahko tudi prepreči depresija in druge psihološke težave. Zelo koristen je lahko tudi stik z drugimi bolniki z nefroblastomatozo, saj to vodi do izmenjave informacij, ki lahko izboljšajo kakovost življenja prizadete osebe. V mnogih primerih bolezen omeji pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Kot kronična bolezen, nefroblastomatoza pogosto povzroči, da se bolniki in njihovi najbližji osredotočijo na klinično sliko. Mnogi oboleli se počutijo nemočne in na milost in nemilost bolezni. Vendar je za bolnike in njihove svojce pomembno, da bolezni ne doživljajo kot nekaj neizogibnega ali neizogibnega. Da bi zadrževali napredovanje bolezni, bi morali zato prizadete osebe in njihovi svojci sami dejavno sodelovati. Uporaba presejalnih programov za zgodnje odkrivanje bolezni in redni obiski nefrologa so nekaj samoumevnega. Vendar se morajo bolniki in njihovi svojci seznaniti s klinično sliko in se informirati. To povečuje znanje o dejavniki tveganja in spodbuja samoodgovorno delovanje. To po eni strani vključuje redne kri preverjanja tlaka, ki jih izvajajo bolniki sami. Druga pomembna sestavina aktivnega sodelovanja bolnikov in njihovih svojcev je prilagajanje in prehod na a laktoza in gluten-prost prehrana. Postati aktiven in zavlačevati potek bolezni pomeni tudi izkoristiti športne ponudbe, kot so tiste na področju rehabilitacijski šport. Kronične bolezni močno bremenijo paciente in njihove svojce. Pogosto pomeni veliko olajšanje dobiti podporo v skupini za samopomoč - na spletu ali na kraju samem. Po potrebi vam lahko pomagajo tudi psihosocialna svetovalna središča v okrožjih.
