Motoneuronska bolezen Madras je motnja, za katero je v bistvu značilna izrazita šibkost okončin pri prizadetih bolnikih. Začetek bolezni se običajno začne v fazi pubertete. Atrofija okončin se razvije in paraliza različnih živci od možganov se tudi pojavi. Poleg tega posamezniki trpijo za senzoriko izguba sluha.
Kaj je bolezen motoričnega nevrona Madras?
Motoneuronsko bolezen Madras med zdravstvenimi delavci pogosto omenjajo s kratico MMND, ki izhaja iz angleškega izraza za bolezen. Značilne bolezni so šibke okončine, ki kažejo atrofijo. Poleg tega prizadeti bolniki kažejo paralizo (medicinski izraz pareza) lobanje živci v spodnji regiji. Značilnost Madrasa motorični nevron bolezen je tudi senzorinevralna izguba sluha. Načeloma motorični nevron bolezen Madras se pojavlja razmeroma redko. Prejšnji empirični podatki kažejo, da je bolezen pri moških bolj pogosta kot pri ženskah.
Vzroki
Do danes Madras motorični nevron bolezni ni bila ustrezno preučena, da bi lahko sklepali o njeni patogenezi. Vendar se večina raziskovalcev načeloma strinja, da ima bolezen genetsko komponento. Mnogi zdravniki domnevajo, da so nepravilnosti v DNK mitohondriji so odgovorni za razvoj bolezni. Vendar se o vnetnih procesih razpravlja tudi kot o možnih vzrokih. Poleg tega nekatere okoljski dejavniki lahko prispeva k razvoju bolezni Madrasovih motoričnih nevronov. Pomanjkanje raziskav o bolezni motornih nevronov Madras je povezano tudi z nizko razširjenostjo bolezni. Natančna razširjenost bolezni motornih nevronov Madras še ni raziskana. Do danes pa so poročali o približno 200 primerih bolezni. Večina bolnikov izvira iz južne Indije. Posamezni primeri so se zgodili tudi v Italiji in na Tajskem. V večini primerov se bolezen začne, preden bolniki dopolnijo 15 let. Madrasova motorična nevronska bolezen se pri moških pojavlja nekoliko pogosteje kot pri ženskah. Pri nekaterih bolnikih so starši sorodstveni.
Simptomi, pritožbe in znaki
Ljudje z motoneuronsko boleznijo Madras imajo točko fizično in šibke okončine z atrofijo. Slabost prizadene predvsem mišice rok in nog. Tako bulbar kot tudi obrazne mišice nanje običajno vplivajo tudi okvare. Poleg tega imajo oboleli posamezniki tako imenovane piramidalne znake. Drug tipičen simptom bolezni motoričnega nevrona Madras je paraliza živci od možganov. Vključeni so predvsem živci 7, 9 in 12. V bistvu trpijo vse osebe z boleznijo motoričnih nevronov, Madras izguba sluha. Za nekatere bolnike je značilno tudi tisto, kar je znano kot optična atrofija.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo bolezni motoričnega nevrona Madras postavimo na podlagi kliničnih simptomov bolezni, opravi pa jo zdravnik specialist. Glavne pritožbe pacienta morda že utemeljujejo sum lečečega zdravnika o bolezni motornega nevrona Madras. V mnogih primerih diagnoza bolezni motoričnih nevronov Madras resnično sega v daljšem časovnem obdobju, ker je bolezen zaradi redkosti razmeroma neznana. Po razgovoru s pacientom strokovnjak opravi vizualne preglede, zlasti pri okončinah oseb. Tipične pritožbe in odločilne indikacije za prisotnost bolezni motoričnega nevrona Madras so kombinacija benigne atrofije okončin in senzorinevralne izgube sluha. Te pritožbe se najprej odkrijejo z vizualnimi pregledi in testi sluha. The stanje lahko tudi s slikovnimi metodami ločimo od drugih oblik bolezni motoričnega nevrona. Elektromiografija ponavadi razkrije dokaze o kroničnih denervacijskih procesih. Ker se simptomi pojavljajo tudi pri drugih boleznih, mora zdravnik vedno temeljito opraviti diferencialna diagnoza. Na primer, progresivna mišična atrofija, amiotrofične lateralne skleroze in mišična atrofija hrbtenice Poleg tega zdravnik razlikuje sedanjo bolezen od sindroma Brown-Vialetto-Van Laere, spinocerebelarne ataksije in progresivne mišične atrofije po otroški paralizi.
Zapleti
Zaradi bolezni motoričnih nevronov prizadeti posamezniki trpijo zaradi hude paralize in motenj v občutljivosti, ki se lahko pojavijo po telesu. Te ohromitve močno omejijo bolnikovo vsakdanje življenje, kar ima za posledico močno poslabšano kakovost življenja. V mnogih primerih običajnih vsakdanjih dejavnosti zaradi bolezni motornih nevronov ni več mogoče izvajati, bolniki pa so nato v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih. Prav tako lahko obstajajo resne omejitve pri gibanju. Paraliza lahko vpliva tudi na mišice na obrazu, zaradi česar bolniki težko jemljejo hrano in tekočine. Poleg tega bolezen motoričnega nevrona povzroči izgubo sluha, tako da je v najslabšem primeru prizadeta oseba popolnoma gluha. Zlasti mladi trpijo zaradi izgube sluha in se hudo razvijejo depresija in drugi psihološki simptomi. Nenavadni so primeri, ko starše in sorodnike bolnikov prizadene bolezen motornih nevronov, prav tako pa trpijo zaradi psihološkega nelagodja in razburjenja. Bolezen motoričnega nevrona se običajno zdravi s terapijami, ki morda ne bodo omejile vseh simptomov. Pričakovana življenjska doba bolnikov se s to boleznijo znatno zmanjša. Vendar pa med samim zdravljenjem ne pride do posebnih zapletov.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Madrasova motorična nevronska bolezen je resna stanje ki jo je treba takoj diagnosticirati in zdraviti. Posamezniki, ki opazijo šibkost rok in nog, ohromelost obraznih živcev ali druge značilne znake, je najbolje, da se posvetujejo s svojim [[[družinskim zdravnikom]]]. Vztrajna izguba sluha in simptomi optična atrofija ki niso posledica nobenega drugega vzroka, je treba tudi takoj oceniti. Zdravnik primarne zdravstvene oskrbe bo morda lahko postavil začetno okvirno diagnozo ali vsaj izključil očitne sprožilce, odvisno od njegovega strokovnega znanja. Dejansko diagnozo bolezni motoričnega nevrona Madras lahko postavi le zdravnik specialist. Zaradi redkosti bolezni je nadaljnji pregled v specialistični ambulanti za genetske bolezni je običajno potrebno. Bolniki, ki opazijo povečanje simptomov ali nenadoma trpijo zaradi hude paralize, morajo poklicati nujnega zdravnika. Glede na simptome zdravljenje izvajajo nevrologi, oftalmologi, otologi, ortopedi in fizioterapevti. V večini primerov je pri zdravljenju vključen tudi psiholog, saj bolezen motoričnega nevrona Madras močno obremeni tudi bolnikovo psiho.
Zdravljenje in terapija
Motoneuronska bolezen Madras ni vzročno nezdravljiva in ne ozdravljiva. Vendar bo zdravljenje simptomov izboljšalo bolnikovo kakovost življenja. Idealno bi bilo, da zdravniki različnih specialnosti interdisciplinarno sodelujejo pri zdravljenju posameznikov, prizadetih zaradi bolezni motornih nevronov Madras. Nujni so na primer fizioterapevti, psihologi in nevrologi. Izgubo sluha običajno omilimo z ustreznim sluhom pomoč. Še posebej, fizioterapija za bolnike igra pomembno vlogo pri krepitvi oslabljenih mišic okončin. V bistvu se bolezen motoričnega nevrona Madras postopoma razvija v daljšem časovnem obdobju. Vendar je v bistvu benigna ali benigna bolezen. Večina prizadetih posameznikov živi več kot 30 let po prvi manifestaciji bolezni motoričnega nevrona Madras. To kaže, da bolezen motoričnih nevronov Madras ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo prizadetih bolnikov. Glede na svoje omejitve pacienti to lahko storijo vodi večinoma normalno življenje.
Obeti in napovedi
Obeti za bolezni motoričnega nevrona Madras se štejejo za mešane. Znanstveniki sumijo, da je bolezen posledica genetskih vzrokov. Kot rezultat, do danes ni bilo mogoče najti nobenega zdravila. Treba je še ugotoviti, v kolikšni meri bodo raziskave v prihodnosti razvile terapije za bolezni motoričnega nevrona Madras. Verjetnost pojava v Evropi je zelo majhna. Tipični simptomi so se doslej pojavljali predvsem v južni Indiji. Doslej zabeleženo število bolnikov po vsem svetu je bilo le 200. Zdi se, da je glavna težava ta, da se bolezen motoričnega nevrona Madras vedno razvija naprej, kar zmanjšuje kakovost življenja. Vendar glede na trenutno stanje raziskav pričakovana življenjska doba ne trpi. Bolniki morajo biti pripravljeni na povečanje simptomov z leti življenja. Te lahko do neke mere zmanjšajo ustrezne terapije in pomoč. Vendar bolezen motoričnega nevrona Madras ostaja prisotna. Prizadete osebe morajo biti pogosto na zdravljenju pri nevrologih in fizioterapevtih. Običajno se izguba sluha razvije in jo je mogoče nadomestiti s slušnim aparatom. Če se simptomi pojavijo v mladosti, bolniki pogosto trpijo zaradi psiholoških težav. Omejitve, ki jih imamo v življenju, lahko odpravimo v času psihoterapija.
Preprečevanje
Ciljno preprečevanje bolezni motoričnega nevrona Madras ni praktično, ker še ni na voljo zadostnega znanja o vzrokih bolezni. Trenutno raziskovalci razpravljajo o različnih potencialnih dejavnikih patogeneze; vendar pa se ne strinjata niti o vzrokih za razvoj niti o veljavnih rezultatih raziskovalnih študij.
Tukaj lahko naredite sami
Ker stanje je povezana z izgubo sluha, mora biti prizadeta previdna v vsakdanjem življenju, zlasti v prometu ali drugih nevarnih situacijah. Zaradi nezmožnosti zadostnega zaslišanja se lahko pojavijo življenjsko nevarni dogodki. Da ne bi preveč obremenjevali medosebnih odnosov, bi morali biti ljudje v neposredni bližini dovolj obveščeni o simptomih. Pri izvajanju skupinskih športov je tovariše nujno obvestiti o stiskah. Genetsko stanje lahko vodi do vizualnih sprememb na obrazu. To pogosto sproži psihološke in čustvene težave. Razmisliti je treba, ali je treba poiskati psihoterapevtsko pomoč. Poleg tega je treba okrepiti in stabilizirati samozavest. Da bi se spoprijeli z izzivi v vsakdanjem življenju, moramo biti duševni moč. V skupinah za samopomoč lahko prizadeta oseba pride v stik z drugimi bolniki. Izmenjujejo se izkušnje in lahko pride do medsebojne pomoči za samopomoč. Komunikacija z drugimi bolniki v mnogih primerih pomaga razviti strategije reševanja pri vsakodnevnem obvladovanju bolezni. V preteklih letih, sprostitev in mentalne tehnike so se izkazale za zelo učinkovite pri zmanjševanju stres. Izvaja se lahko kadar koli na lastno odgovornost. Joga or meditacija vsakemu zainteresiranemu ponudite različne možnosti izvedbe. Stabilizirajo duševne sile.
